理解儿童癌症病理报告

栏目编辑：Anthea Girdwood 医学博士 FRCPC
2026 年 11 月 6 日

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病理报告是一份文件，描述了病理学家在显微镜下检查您孩子组织样本后所发现的情况。对于患有肿瘤的儿童，这份报告包含诊断结果，通常还包含决定肿瘤治疗方案的各项检测结果。这份报告是为医疗团队而非家属撰写的，因此很多内容都晦涩难懂。

儿童肿瘤并非成人肿瘤的缩小版。它们起源于不同的细胞，携带不同的基因改变，需要不同的治疗方案。本文将解释儿童癌症病理报告的撰写方式、各部分内容以及与成人报告的不同之处。

儿童肿瘤与成人肿瘤有何不同？

大多数成人肿瘤是由发育完成的组织在多年细胞逐渐损伤后生长而来。而大多数儿童肿瘤则是由仍在发育的组织生长而来。这是二者之间最重要的区别，也解释了儿童癌症病理报告中的大部分内容。

由于这些肿瘤来源于发育中的组织，它们的命名与成人癌症的名称不同。以“blastoma”结尾的词语，例如神经母细胞瘤、肾母细胞瘤和髓母细胞瘤，描述的是由类似于发育中器官未成熟细胞的细胞构成的肿瘤。儿童患肉瘤、白血病和淋巴瘤的几率也远高于构成成人癌症的大多数癌。

儿童肿瘤携带的基因改变也比成人肿瘤少。成人肺癌或结肠癌可能包含数千个经过数十年积累的基因改变。而儿童肿瘤通常只有一个主要改变，有时甚至是一个融合基因，驱动着整个肿瘤的生长。这些改变大多源于正常生长过程中细胞快速分裂时发生的随机错误。在成人癌症中起重要作用的因素，例如吸烟和日晒损伤，在这里几乎不起作用。

一个最实际的后果是：即使肿瘤名称相似，为成人制定的生存率、治疗方案和风险因素也不适用于您的孩子。四岁儿童的横纹肌肉瘤和七十岁老人的肉瘤由不同的医疗团队采用不同的治疗方案进行管理。

儿童最常见的癌症有哪些？

儿童癌症与成人癌症相比并不常见，而且诊断类型也大不相同。了解您孩子的肿瘤属于哪种类型，有助于您更好地理解病理报告中那些陌生的名称。

这些诊断结果的预后差异很大，所有儿童癌症的平均预后并不能很好地反映您孩子的具体情况。肿瘤科团队可以根据您孩子的具体诊断、分期和检查结果提供相应的预后数据，这些数据才是您应该询问的重点。

如何诊断儿童肿瘤？

病理学家通过显微镜检查肿瘤组织或细胞来诊断儿童肿瘤。影像学检查可以显示肿块的存在及其位置，但本身无法做出诊断。几乎所有儿童癌症病理报告都始于通过以下三种方式之一获得的样本。

对于实体瘤，可通过针刺或手术活检取出一小部分肿块组织。对于疑似白血病，则需进行骨髓活检和穿刺，抽取髋骨内的骨髓样本。我们的骨髓活检报告指南对此报告进行了详细解读。对于某些肿瘤，外科医生会在第一次手术中切除整个肿块，然后由病理学家对整个标本进行检查。

在显微镜下，病理学家观察肿瘤细胞的大小、形状和排列方式。许多儿童肿瘤在这个阶段看起来都很相似，因为它们都由细胞核周围胞质很少的小细胞组成。报告中有时将这种形态描述为小圆蓝细胞肿瘤，但这只是描述而非诊断。区分不同的可能性需要进行其他检查，因此儿童肿瘤很少仅凭显微镜检查就能确诊。

免疫组织化学通常是下一步。这项检测利用抗体来检测肿瘤细胞内的特定蛋白质，并将结果报告为阳性或阴性。特定的结果模式可以指向某种肿瘤类型，并排除其他类型。对于白血病和淋巴瘤，流式细胞术通过一次性测量大量单个细胞上的蛋白质来达到类似的目的。在许多情况下，分子检测可以最终确诊。

儿童癌症病理报告包含哪些内容？

儿童癌症病理报告按章节组织，无论肿瘤是在实体器官还是骨髓中发现，章节内容都相同。并非每份报告都包含所有章节，因为针吸活检能够解答的问题比完整的手术标本少。

  • 标本描述。 也叫做 粗略描述它记录了实验室收到的样本，包括组织的大小和外观以及取样方式。
  • 诊断。 简短的肿瘤名称描述部分。这是肿瘤科团队采取行动的主要依据，通常位于报告的开头或结尾。
  • 显微描述。 病理学家在显微镜下观察到的现象。本节使用最专业的术语，主要面向其他医生。我们的文章…… 如何解读显微镜描述 解释了这一点。
  • 免疫组化。 列出的染色结果均为阳性或阴性。这些结果解释了诊断过程。
  • 分子和遗传学结果。 这些包括融合基因、基因扩增和突变。脑肿瘤也可能进行甲基化谱分析。在儿童中，这些结果通常比报告中的其他任何内容都更具参考价值。
  • 组织学或 经验. 有些儿童肿瘤存在这种现象，而有些儿童肿瘤则不存在这种现象，原因将在下文的分期部分中解释。
  • 边距。 报告显示，当整个肿瘤被切除时，切缘阴性。切缘阴性意味着在组织切缘处未观察到肿瘤细胞。我们的文章…… 手术切缘 详细解释利润率结果。
  • 淋巴结。 淋巴结切除时会进行报告。报告会列出检查的淋巴结数量和含有肿瘤的淋巴结数量。我们的文章…… 病理报告中的淋巴结 这些数字是如何解释的。

有些结果会在报告初稿发布后才出来。在这种情况下，病理学家会添加一份附录，该附录将成为最终报告的一部分。标记为“待定”或“等待进一步检测”的报告并非出错。

为什么分子检测对儿童如此重要？

分子检测着眼于肿瘤细胞内部基因的变化，而非细胞本身的形态。在儿童肿瘤中，这些检测结果往往决定着诊断，其重要性通常超过肿瘤的大小或位置。这是儿童癌症病理报告与成人癌症病理报告之间最大的区别之一。

这些报告包含多种结果。

  • 融合基因. 两个基因结合在一起，产生一种驱动肿瘤生长的蛋白质。例如： EWSR1-FLI1 在尤文氏肉瘤中，PAX3-FOXO1 在 肺泡横纹肌肉瘤是否存在椎间融合会影响诊断和治疗方案。
  • 基因扩增。 基因存在多个额外拷贝。神经母细胞瘤中的MYCN基因扩增是最著名的例子，它使肿瘤属于高风险组。
  • 突变. 基因中单个字母的改变。有些突变可以直接确诊，例如弥漫性中线胶质瘤中的H3 K27突变。
  • 甲基化谱分析。 主要用于脑肿瘤的检测方法。它读取DNA上的化学标记，并将该模式​​与数千种已知肿瘤进行比较，以确认肿瘤类型和亚型。
  • 染色体研究。 A 核型 计数和检查染色体，最常用于白血病诊断。 荧光原位杂交 (FISH) 寻找特定的染色体变化，例如融合或基因扩增。

能够一次性读取多个基因的大型测序平台，即下一代测序，目前已常规应用于儿科肿瘤学领域。这些结果几乎都是体细胞突变，这意味着它们只存在于肿瘤细胞中，而不存在于孩子身体的其他部位。

儿童肿瘤如何分期和分组？

分期描述的是肿瘤的扩散程度。大多数成人癌症采用TNM分期系统，该系统综合考虑肿瘤大小、淋巴结受累情况和远处转移情况。但大多数儿童肿瘤并非如此，这让许多在其他地方了解过分期信息的家庭感到惊讶。

相反，每种儿童肿瘤类型都有自己的系统，这些系统是围绕着实际预测该肿瘤预后的因素而建立的。

  • 肾母细胞瘤（威尔姆斯瘤）。 根据儿童肿瘤协作组（COG）分期系统进行分期，并分别描述为组织学预后良好或预后良好。 再生障碍 组织学。
  • 神经母细胞瘤。 根据国际神经母细胞瘤风险分组系统进行分组。该系统结合了影像学上的肿瘤范围、患儿年龄以及肿瘤特征，包括MYCN状态和肿瘤细胞形态。
  • 横纹肌肉瘤。 根据分期和手术分组情况，反映第一次手术切除的肿瘤量。
  • 淋巴瘤和白血病。 是根据受累程度以及骨髓和脑脊液检查结果来描述，而不是根据肿瘤大小来描述。
  • 脑和脊髓肿瘤。 根据肿瘤类型和分子检测结果，世界卫生组织将其分级为 1 至 4 级，不进行 TNM 分期。

儿童肿瘤的分级方式也与成人不同。一些儿童肿瘤根据定义即被视为高级别肿瘤，因此不报告分级；而另一些则根据组织学分类进行描述，例如预后良好或预后不良。未报告分级的肿瘤报告并非不完整。

为什么报告迟迟没有出炉？

等待儿童癌症病理报告是整个过程中最难熬的阶段之一，而且这些报告的出具时间往往比家属预期的要长。延迟通常意味着检测工作非常彻底，而不是出现了什么问题。

多个步骤都会增加时间。免疫组化染色每轮都需要一天或更长时间，而疑难的儿童肿瘤可能需要两轮染色。基因检测通常需要送往专门的实验室，耗时一到三周。骨骼标本必须先用酸软化才能进行切割，这本身也会增加几天时间。我们关于病理结果所需时间的文章详细解释了所有报告的这些步骤。

病理学家审查儿童肿瘤的频率也高于成人肿瘤。由于儿童肿瘤较为罕见，切片通常会被送往专门研究儿童肿瘤的病理学家或国家级参考中心进行分析。一些合作治疗方案要求在治疗开始前进行这种审查。您孩子的医疗团队可以告知您哪些检查尚未完成，以及每项检查的大致时间。

如果治疗方案是按照既定方案或临床试验进行的，这意味着什么？

儿童癌症病理报告完成后，报告中的发现将用于确定孩子的风险分组和治疗方案。北美和欧洲的大多数儿童癌症患者都接受由合作研究小组制定的治疗方案，其中许多方案本身也是临床试验。

这在儿科肿瘤学中是常规做法，而非最后的选择。儿童癌症较为罕见，没有哪家医院会接诊很多病例。各医院通过共享的治疗方案来积累经验，这也是过去几十年儿童生存率显著提高的重要原因之一。在这种情况下，临床试验通常会将当前最佳治疗方案与预期疗效更佳或毒性更小的方案进行比较。

病理报告直接影响治疗方案的制定。肿瘤类型、分子检测结果、分期或分组以及切缘情况共同决定了风险分组。风险分组又决定了治疗的强度。这就是为什么单次检测结果就可能改变治疗方案，以及为什么医疗团队有时会在结果出来之前等待一段时间。我们关于病理报告后续步骤的文章更详细地介绍了后续流程。

我孩子的肿瘤会不会是遗传性疾病的一部分？

儿童比成人更容易出现遗传性癌症易感性。对患癌儿童的正常DNA进行测序的研究发现，约有8%至10%的患儿存在遗传性疾病。而成人中这一比例约为5%。因此，儿科肿瘤科更常提供基因检测和遗传咨询。

有些诊断本身就需要进行这项检测，无论是否有家族史。在这些肿瘤中，特定的遗传综合征较为常见，因此建议每个孩子都进行检测。例如视网膜母细胞瘤、肾上腺皮质癌和脉络丛癌。横纹肌样瘤和胸膜肺母细胞瘤也是例子。其他需要检测的情况包括：同一个孩子患有不止一种癌症、患上与孩子年龄不符的罕见癌症，或者家族中存在明显的癌症遗传模式。

这种检测与针对肿瘤本身进行的分子检测不同。肿瘤检测着眼于仅存在于肿瘤细胞中的变化。而遗传检测则着眼于孩子出生时就拥有的DNA，这种DNA存在于每个细胞中，并且可以遗传给后代。在肿瘤中发现的变化本身并不能证明存在遗传性疾病。您可以在我们的文章《什么是遗传性癌症综合征？ 》中了解更多信息。

我如何才能获得这份报告的副本并就报告内容提出问题？

家属有权获得孩子的病理报告副本，这份报告能让您与医疗团队的沟通更加顺畅。您可以向肿瘤科医生、外科医生或医院的病案室索取报告，很多地方的在线患者门户网站也会提供这份报告。我们关于如何获取检查结果的文章详细介绍了患者门户网站以及报告丢失时应该联系谁。

在您阅读这份报告之前，有几点需要了解。这份报告是为医生撰写的，其中包含一些没有通俗易懂解释的专业术语。诊断结果最为重要，而家属往往觉得显微镜下的描述最令人担忧，也最无用。如果诊断是在一家医院做出的，而您的孩子正在另一家医院接受治疗，请询问治疗中心是否已经复核过切片。复核的病理学家有时会出具一份自己的报告。

在这种情况下，对病理结果进行二次会诊是常规操作，并非对任何人的批评。如果您需要二次会诊，您孩子的肿瘤科医生可以提交申请，并安排将切片和蜡块寄送给复审的病理医生。

问你的医生的问题

  • 我孩子的病理报告上的确切诊断结果是什么？
  • 这种肿瘤主要发生于儿童吗？这是否会影响其治疗方法？
  • 确诊采用了哪些检测方法？还有哪些检测结果尚未出炉？
  • 肿瘤中是否发现融合基因、突变或基因扩增？
  • 我孩子的肿瘤有分级或组织学分类吗？如果有，这意味着什么？
  • 这种肿瘤适用哪种分期或分组系统？我的孩子属于哪一期或哪一组？
  • 肿瘤是否完全切除？切缘是否阴性？
  • 是否检查过淋巴结？淋巴结中是否发现肿瘤？
  • 我的孩子被分到了哪个风险组？这个风险组是如何确定的？
  • 是否有专门研究儿童肿瘤的病理学家审阅过这些切片？
  • 治疗是按照既定方案还是临床试验进行的？如果是，具体包括哪些内容？
  • 我的孩子是否应该接受遗传疾病的基因检测？其他家庭成员是否也应该接受检测？
  • 对于患有这种特定疾病和属于高危人群的儿童，治疗结果如何？
  • 我如何才能获得这份报告的副本？谁可以和我一起查看这份报告？

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