室管膜瘤是一种起源于室管膜细胞的肿瘤。这些细胞覆盖着脑部充满液体的腔隙以及贯穿脊髓中央的狭窄管腔。室管膜瘤可以沿着这些细胞层的任何位置发生，从脑顶到脊髓底部，肿瘤的起始位置几乎比其他任何因素都重要。
本文概述了整个室管膜瘤组。它解释了什么是室管膜细胞，所有室管膜瘤在显微镜下有哪些共同特征，以及如何确定其类型。由于不同类型的室管膜瘤行为差异很大，因此每种类型都有其详细的文章，本页面将引导您找到与您的报告相符的文章。
室管膜细胞是什么？
大脑包含四个相互连通的充满液体的空间，称为脑室；一条称为中央管的狭窄通道贯穿脊髓中央。脑室和中央管内壁均覆盖着一层室管膜细胞。这些细胞的作用是帮助流动和调节脑脊液，脑脊液起到缓冲大脑和脊髓的作用。
室管膜细胞属于神经胶质细胞这一大类细胞，神经胶质细胞是神经系统的支持细胞。因此，您的报告中可能会将室管膜瘤描述为神经胶质瘤，或简称神经胶质瘤，并且这种肿瘤细胞会携带与其他神经胶质瘤相同的蛋白质。
室管膜瘤发生于哪些部位？哪些人容易患上这种疾病？
室管膜瘤约占儿童脑和脊髓肿瘤的5%至10%，是儿童中最常见的肿瘤之一。在成人中，室管膜瘤所占比例较小。年龄对肿瘤的发生部位有显著影响，这也是区分不同患者病情的首要因素。
- 在儿童中。 大多数室管膜瘤位于颅内，其中大部分位于后颅窝，即大脑的下后部。3岁以下儿童是最常受影响的群体。
- 成人。 大多数室管膜瘤位于脊髓而非脑部。脊髓室管膜瘤是成人脊髓中最常见的肿瘤。
- 任何年龄。 粘液乳头状室管膜瘤形成于脊髓的最底部，儿童和成人均可发生。
室管膜瘤有哪些症状？
室管膜瘤的症状并非来自肿瘤本身，而是来自其所在位置。因此，脑部室管膜瘤和脊髓室管膜瘤的症状截然不同。
颅内肿瘤会阻塞脑脊液流动，导致颅内压升高。这会引起头痛（通常在早晨加剧）、恶心呕吐、头晕和复视。对于颅骨仍在发育的婴儿来说，可能表现为头部生长速度异常加快、囟门隆起、烦躁和嗜睡。
脊髓肿瘤会压迫穿过脊髓的神经通路，导致背部或颈部疼痛、手臂或腿部无力、麻木或刺痛感、行走困难以及膀胱或肠道控制障碍。症状通常会在数月内逐渐加重。
如何作出诊断？
诊断室管膜瘤需要三种信息，现代病理报告将它们整合为一个综合诊断。
首先进行核磁共振成像（MRI）检查，它可以显示肿瘤的位置、大小以及压迫部位。然后，病理学家通过检查组织样本来确诊。组织样本通常来自手术切除，目的是尽可能安全地切除肿瘤，有时也来自活检。最后，分子检测会分析肿瘤的遗传物质，并将其归类为特定类型。
室管膜瘤可通过脑脊液扩散至大脑和脊柱的其他部位。因此，全脊柱磁共振成像（MRI）检查，有时还需要进行脑脊液样本采集，是初步评估的一部分。但这并不意味着一定会发生扩散。在制定治疗方案之前，全面了解病情是常规做法。
室管膜瘤在显微镜下是什么样子的？
无论位置如何，所有室管膜瘤在显微镜下都具有家族相似性，病理学家会寻找两种模式。
- 血管周围假菊形团。 肿瘤细胞呈环状排列于血管周围，细胞与血管之间有一条清晰的细纤维带。这是室管膜瘤最典型的特征，几乎所有病例均可观察到。
- 室管膜玫瑰花结。 肿瘤细胞围绕一个小空间形成环状结构，重现了室管膜细胞正常排列的通道。这种情况虽然不常见，但一旦出现，便是室管膜瘤的有力证据。
肿瘤细胞通常较小且形态较为均一，细胞核呈圆形或卵圆形，位于纤维状背景中，这意味着肿瘤组织中含有细小的毛发状纤维。报告可能还会描述有丝分裂象（细胞分裂）和微血管增生（肿瘤内形成新的小血管）。报告也可能描述坏死，即肿瘤组织死亡。这些特征均有助于确定肿瘤分级。
免疫组化
免疫组织化学利用抗体检测肿瘤细胞内的特定蛋白质，检测结果证实肿瘤是室管膜瘤，而不是类似室管膜瘤的肿瘤。
室管膜瘤通常GFAP呈阳性，GFAP是一种存在于神经胶质细胞中的蛋白质，这证实了肿瘤的神经胶质起源。它们在EMA染色中也呈现出独特的模式，EMA染色表现为细胞内的小点或小环，而非普遍染色。这种点状模式接近于该肿瘤家族的特征性表现。室管膜瘤通常OLIG2呈阴性，这有助于将其与星形细胞瘤（另一种外观相似的神经胶质肿瘤）区分开来。
进一步的染色取决于肿瘤的位置，这些将在以下具体文章中介绍。
室管膜瘤的类型
这是室管膜瘤报告中最重要的部分。世界卫生组织于2021年发布了第五版《中枢神经系统肿瘤分类》。该分类根据肿瘤的位置及其携带的分子改变对室管膜瘤进行了分类。显微镜下看起来相同的两个肿瘤可能是不同的疾病，预后也截然不同。
找到与你的报告相符的那个。
- 后颅窝室管膜瘤. 位于大脑后下方，是儿童中最常见的部位。根据H3K27me3染色和DNA甲基化谱，将脑转移瘤分为A组和B组。分组比转移更重要。
- 幕上室管膜瘤. 位于大脑上部。由……定义 融合基因 涉及 ZFTA 或 YAP1，两者表现不同。
- 脊髓室管膜瘤. 这种疾病发生于脊髓内，是成人中最常见的类型。大多数病例涉及NF2基因突变和22号染色体缺失。少数病例携带MYCN基因扩增，这会显著改变预后。
- 粘液乳头状室管膜瘤. 位于脊髓管最底部，脊髓圆锥和终丝内。显微镜下特征明显，血管周围有胶状物质，现被世界卫生组织列为2级。
- 室管膜下瘤。 一种生长缓慢的WHO 1级肿瘤，主要见于成人，通常是在因其他原因进行扫描时偶然发现的。它是该肿瘤家族中最预后良好的成员。
如果您的报告提供了肿瘤位置但未提供分子分型，则可能表示检测仍在进行中，或者组织样本不足。报告中有时会添加缩写 NOS，表示无法进行分子检测；或 NEC，表示已进行检测但结果与任何已知的分子分型都不匹配。这两种情况都不会改变室管膜瘤本身的诊断。
WHO等级意味着什么？
根据细胞形态和分裂速度，每例室管膜瘤都会被赋予一个中枢神经系统WHO分级，从1级到3级。1级包括室管膜下瘤。大多数其他室管膜瘤为2级或3级，当存在大量分裂细胞、新生小血管或坏死肿瘤组织时，则被评为3级。
报告中之所以会列出分级，是因为它是官方分类的一部分。值得注意的是，与许多其他肿瘤相比，分级在这里的重要性较低。研究反复表明，仅凭WHO分级并不能可靠地预测室管膜瘤的生物学行为。分子类型、肿瘤位置以及肿瘤切除的彻底程度才是更强的预测因素。因此，现代报告通常会将分级与分子检测结果一起列出，而不是单独列出。
预后是什么？
室管膜瘤的预后比大多数肿瘤类型差异更大，因此用一个单一的数字来概括整个肿瘤群的预后是不准确的。这主要受三个因素影响。
- 肿瘤切除的彻底程度—吨在所有类型中，完全切除都是最主要的因素，而且通常也是影响后续治疗方案的最重要因素。总体而言，完全切除与更好的治疗效果相关。
- 分子类型。 有些类型的感染具有较高的长期控制率，而另一些则更容易复发。每篇文章都会对此进行更详细的解释。
- 地点和年龄。 脊髓和粘液乳头状室管膜瘤的预后通常良好，许多研究系列显示长期生存率超过90%。颅内肿瘤，尤其是在婴幼儿中，复发风险较高。
这类肿瘤有一个共同的特点：室管膜瘤可能在治疗后多年复发，有时甚至十年或更久，因此治疗结束后仍需长期进行MRI随访。这并非治疗出现问题的迹象，而是对这类肿瘤进行有效监测的方式。
诊断后会发生什么？
治疗方案由一个团队制定，成员包括神经外科医生、神经肿瘤学家、放射肿瘤学家和神经病理学家。由于分子检测是诊断的核心，完整的检测报告可能需要比家属预期更长的时间才能出炉，治疗方案的制定也可能需要等待报告出炉。
手术是治疗各种类型室管膜瘤的主要手段，目标是在确保安全的前提下尽可能多地切除肿瘤。如果仍有肿瘤残留，有时会安排二次手术，有时则是在接受其他治疗之后。放射治疗适用于大多数颅内肿瘤和部分脊髓肿瘤。在决定是否采用放射治疗时，需要仔细考虑儿童的年龄，因为对发育中的大脑进行放射治疗会带来长期的负面影响。化学疗法的作用较为有限，主要用于婴幼儿，它可以延缓放射治疗，直到大脑发育更加完善。
长期随访涵盖肿瘤和治疗效果，包括学习能力、激素功能、听力，以及（对于脊髓肿瘤）力量和膀胱功能。
问你的医生的问题
- 我的室管膜瘤具体长在哪里？报告显示它是什么类型的？
- 是否鉴定出分子群或融合蛋白？使用了哪些检测方法？
- 如果报告显示 NOS 或 NEC，是否还可以进行进一步测试？
- 列出的CNS WHO等级是什么？它在我的病例中有多重要？
- 肿瘤是否完全切除？切除后是否进行了核磁共振成像检查以确认？
- 如果肿瘤仍然存在，是否考虑进行第二次手术？
- 我的脊柱其他部分是否也进行了影像检查？脑脊液是否也进行了检查？
- 医生是否建议进行放射治疗？我的年龄在医生做出决定时是如何考虑的？
- 是否会采用化疗？如果采用，用于什么目的？
- 我需要多久进行一次后续的核磁共振扫描，持续多少年？
- 如果肿瘤复发会怎么样？
- 治疗是在临床试验中进行还是按照标准方案进行？
- 是否有专门研究神经系统肿瘤的病理学家审阅过这些切片？
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