后颅窝室管膜瘤：解读您的病理报告

作者：Jason Wasserman MD PhD FRCPC 和 Anne F Buckley MD
2026 年 9 月 10 日

后颅窝室管膜瘤是一种脑肿瘤，起源于室管膜细胞。室管膜细胞通常覆盖在脑和脊髓内部充满液体的空间内壁。后颅窝位于颅骨的下后部，包含控制平衡的小脑和连接大脑与脊髓的脑干。

这些肿瘤通常起源于第四脑室及其周围区域。它们边界通常清晰，但仍可能压迫邻近的脑组织结构或阻碍脑脊液的正常流动。这种阻塞会导致颅内压升高。本文将解释后颅窝室管膜瘤病理报告中的内容，以及A组和B组的区别。此外，本文还将解释为什么染色体检测结果比肿瘤分级更为重要。如需了解整个家族的概况，请参阅我们关于室管膜瘤的文章。

后颅窝室管膜瘤有哪些症状？

后颅窝室管膜瘤的症状取决于肿瘤的大小和位置，以及是否阻塞脑脊液流动。大多数症状并非由肿瘤本身引起，而是由颅内压力升高所致。

• 头痛。 早晨或躺下时症状通常更严重。
• 恶心和呕吐。 由压力升高引起。
• 失去平衡感、头晕或动作笨拙。 由小脑受压引起。
• 复视或眼球运动异常。
• 颈部僵硬或头部倾斜。
• 适用于婴幼儿。 易怒、疲倦、食欲不振，以及头部生长速度比预期快。

成年人往往会注意到逐渐出现的头痛或平衡问题，而头骨仍能扩张的婴儿可能会因脑积液而出现头部迅速增大的情况，称为脑积水。

什么原因会导致后颅窝室管膜瘤？

对于大多数人来说，后颅窝室管膜瘤的病因不明，而且这种肿瘤并非遗传性的。它与饮食、活动、损伤或家庭环境中的任何因素都无关。

研究表明，这些肿瘤主要由表观遗传改变驱动，也就是说，基因的开启和关闭方式发生了改变，而非基因本身发生了改变。这在癌症中较为罕见，也正因如此，后颅窝室管膜瘤现在被分为不同的分子组，这些分子组比以往的显微镜下观察结果更能预测肿瘤的行为。

如何作出诊断？

诊断后颅窝室管膜瘤需要结合多种检查，现代报告将这些检查结果整合为一个综合诊断。

磁共振成像显示肿瘤的位置、大小及其对周围组织的影响。随后进行手术，病理学家在显微镜下检查组织。免疫组织化学和分子检测则确定肿瘤的分型，并识别影响预后的其他病变。

由于室管膜瘤可通过脑脊液扩散，医生可能会在初步评估时安排全脊柱核磁共振成像（MRI）检查，有时还会抽取脑脊液样本。这是为了全面了解病情而采取的标准措施，并非预示着病情会扩散。

显微镜下后颅窝室管膜瘤是什么样子的？

在显微镜下，后颅窝室管膜瘤由细小的圆形细胞组成，这些细胞通常围绕血管排列。当肿瘤细胞围绕血管形成环状结构，且细胞间有清晰的细纤维带时，称为血管周围假菊形团。真正的室管膜菊形团是指围绕小空间的细胞环，它重现了室管膜细胞正常排列的通道。

病理学家还会对有丝分裂活性进行评论，有丝分裂活性描述了细胞分裂的频率。有些肿瘤表现出微血管增生，这意味着形成微小的新生血管来为不断增长的肿瘤供血；有些肿瘤则表现出坏死，这意味着肿瘤组织死亡。这些特征，以及细胞的密集程度，都用于确定中枢神经系统肿瘤的WHO分级。

免疫组化

免疫组织化学利用抗体来标记肿瘤细胞内的特定蛋白质。在后颅窝室管膜瘤中，这些标记模式可以确诊肿瘤类型，并有助于确定其分子分型。

室管膜瘤通常会产生GFAP（神经胶质来源的标志物）和 EMA（通常在细胞内呈现独特的点状或环状图案）。

其中一种染色比其他染色更为重要。H3K27me3，也写作H3p.K28me3，它寻找的是细胞核内组蛋白上的一种特定化学标签。

• 染色消失。 肿瘤细胞不再携带标记。这支持后颅窝A组的诊断。
• 染色残留。 标签仍然存在。这使得后颅窝B组的可能性更大。

同一样本中的正常脑细胞和血管细胞保留了染色，可作为内部对照，证实该测试有效。您的报告可能会提及这一点。

分子测试

分子检测可以提供关于后颅窝室管膜瘤DNA的更深入信息，对于准确分类至关重要。您的报告通常会列出所进行的检测项目、结果以及这些结果的意义。

• DNA甲基化谱分析。 通过读取DNA上数千个化学标记来识别特征模式。每种肿瘤类型都有其独特的模式，从而可以将其分类为A组、B组，或偶尔分类为其他类型的室管膜瘤。这被认为是确认肿瘤分组最可靠的方法。
• 拷贝数分析。 检测是否存在缺失或多余的染色体片段。1q染色体获得和6q染色体缺失是两个最重要的发现，将在下文单独章节中详细介绍。22q染色体缺失也可能被报告。
• 组蛋白和 EZHIP 检测。 许多A组肿瘤会过度产生一种名为EZHIP的蛋白质，这种蛋白质会模拟一种 突变 也称为 H3 K27M。两者都会导致正常的 H3 K27me3 标记丢失。极少数情况下，会在大约 1/30 的 A 组肿瘤中发现真正的 H3 K27M 突变。

A组和B组

后颅窝室管膜瘤根据其生物学特性、典型患者年龄和预期发展过程存在显著差异而被分为不同的组别。分组是报告中最有用的信息。

• 后颅窝 A 组，简称 PFA。 此类肿瘤多见于婴幼儿。它们通常表现出H3K27me3标记的缺失，根据甲基化谱分析被归类为A组。与B组肿瘤相比，A组肿瘤治疗后复发率更高，尤其是在无法完全切除或存在1q或6q染色体改变的情况下。
• 后颅窝B组，简称PFB。 青少年和成人中更为常见。这些肿瘤保留了H3K27me3染色，根据甲基化情况被归类为B组。与A组肿瘤相比，它们的预后更好，通常可以实现长期控制。
• 未另行说明或未另行说明。 有时，肿瘤的显微镜下形态与后颅窝室管膜瘤相似，但无法确诊。NOS 表示无法进行分子检测，例如因为组织量太少。NEC 表示已进行检测，但其模式不符合任何已知的肿瘤类型。后颅窝室管膜瘤的诊断仍然有效，治疗方案取决于影像学检查结果、切除范围以及任何可用的染色体检测结果。

研究已将A组进一步细分为PFA-1和PFA-2两个亚组，每个亚组下又细分出若干亚型。这些亚型目前尚未用于指导治疗，因此您可能会看到相关描述，但您的治疗方案不会因此而改变。

1q 和 6q 染色体

在后颅窝室管膜瘤的诊断中，目前有两项染色体检测结果比报告中的几乎任何其他因素都更为重要，而且这两项结果均适用于A组肿瘤。您的报告可能会在拷贝数分析部分列出这两项结果。

1q染色体获得是指肿瘤细胞携带额外的1号染色体片段拷贝。6q染色体缺失是指6号染色体片段缺失。这两种情况均与肿瘤复发风险增加相关，两者共同构成高危人群。

一项研究追踪了663例A组肿瘤。五年后，当两条染色体均平衡时，无进展生存率约为50%；而仅1q扩增时，该比例约为32%。6q缺失时，该比例进一步降低。同时存在两条染色体改变的小样本组的生存率最低。A组肿瘤中约有1/11存在6q缺失，且该缺失独立于1q状态预测预后。

这些发现也改变了肿瘤复发的倾向。1q扩增的肿瘤更可能在远离原发部位的地方复发，而不是在原位复发。这也是随访期间需要持续进行全脑和脊柱影像学检查的原因之一。

WHO等级意味着什么？

所有后颅窝室管膜瘤均根据世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分级进行分级，通常为 2 级或 3 级。所采用的分级系统是世界卫生组织 2021 年出版的第五版中枢神经系统肿瘤分类。分级依据显微镜下的特征，例如有丝分裂活性和微血管增生。

您的报告中列出了肿瘤分级，因为它仍然是官方分类的一部分。研究反复表明，仅凭肿瘤分级并不能可靠地预测后颅窝室管膜瘤的预后。分子分型、切除范围以及1q和6q染色体结果才是更强的预测指标。因此，现代报告会将这些因素综合起来进行诊断，而不是仅仅依赖肿瘤分级。

切除了多少肿瘤

后颅窝室管膜瘤切除的彻底程度是治疗所能影响的最强因素，并且要与分子检测结果一起权衡。

脑肿瘤的手术切缘不像身体其他部位的肿瘤那样用墨水标记，而是由神经外科医生描述手术结果，并在术后一两天内通过核磁共振成像（MRI）进行确认。全切除是指没有可见的肿瘤残留。次全切除或部分切除则意味着仍有部分肿瘤残留。

在这个位置，肿瘤的完全切除难度比其他许多位置都要大。肿瘤可能包裹脑干及其发出的神经，因此彻底切除每一块组织都可能造成永久性损伤。如果肿瘤仍有残留，通常会考虑进行二次手术，有时会在其他治疗之后进行。这是治疗计划的一部分，并非第一次手术失败的标志。

预后是什么？

后颅窝室管膜瘤的预后取决于分子分型、肿瘤切除的彻底程度、染色体检查结果以及患者年龄。预后范围很广，因此用单一数据概括整个人群的预后是不准确的。

• B组。 预后较好的组别。大多数患者都能实现长期疗效，尤其是在肿瘤完全切除后。
• A组。 情况不太乐观。在一项大型国际研究中，A组肿瘤患者确诊10年后，约有56%的患者仍然存活。
• A组，染色体平衡且完全清除。 情况好得多。一项临床试验报告显示，在这种情况下，生存率约为 81%。
• A组：1q获得或6q丢失。 风险最高的情况，肿瘤复发的可能性更大，而且复发部位可能远离原发部位。

所有颅内室管膜瘤的10年生存率报道约为50%至75%，这反映了这些因素的重要性。完全切除后进行放射治疗，在两组患者中均能获得最佳预后。

这些数据来自多年来接受治疗的患者群体，无法预测个体患者的具体情况。您的神经肿瘤科团队可以提供与您所在群体、染色体检测结果以及肿瘤切除范围相匹配的数据。

诊断后会发生什么？

一个由神经外科医生、神经肿瘤学家、放射肿瘤学家和神经病理学家组成的团队负责制定后颅窝室管膜瘤的治疗方案。由于分子检测结果对诊断至关重要，完整的报告可能需要比家属预期更长的时间才能出具，一些决定也需要等待报告出炉。

医生通常会先处理脑积水，或者与肿瘤同时处理。这可能包括放置临时引流管或分流管，分流管是一种将脑内多余液体引流出去的细管。在许多患者中，肿瘤切除后，脑积水就会消退。

手术是主要的治疗手段，目标是在确保安全的前提下尽可能多地切除肿瘤。大多数患者，包括幼儿，术后都会接受针对肿瘤床的放射治疗，因为如果不进行放射治疗，肿瘤复发的风险很高。化疗的作用较为有限，主要用于婴幼儿，目的是在婴幼儿大脑发育更完善之前，延缓放射治疗的进行。

由于这些肿瘤可能复发，因此后续的核磁共振检查会持续多年。检查范围包括整个大脑和脊髓，而不仅仅是原发部位。长期随访还会监测治疗对学习能力、激素功能、听力和平衡能力的影响。

问你的医生的问题

• 我的报告中写的是 A 组、B 组、NOS 还是 NEC？这是如何确定的？
• H3 K27me3染色显示了什么？
• 是否进行了DNA甲基化分析，结果是否证实了该分组？
• 是否发现1q染色体扩增或6q染色体缺失？
• 如果我的报告中没有这些结果，还能进行这项测试吗？
• 列出的中枢神经系统 WHO 等级是什么？它与分子检测结果有何关系？
• 肿瘤是否完全切除？切除后是否进行了核磁共振成像检查以确认？
• 如果肿瘤仍然存在，是否考虑进行第二次手术？
• 我的脊柱其他部分是否也进行了影像检查？脑脊液是否也进行了检查？
• 是否建议进行放射治疗？在决定是否进行放射治疗时，年龄因素是如何考虑的？
• 会采用化疗吗？如果会，是为了什么？
• 我需要多久做一次复查核磁共振，需要持续多少年？
• 是否有专门研究神经系统肿瘤的病理学家审阅过这些切片？
• 治疗是在临床试验中进行还是按照标准方案进行？

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