急性淋巴细胞白血病（ALL）：解读您的病理报告

栏目编辑：David Li 医学博士
2026 年 6 月 22 日

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急性淋巴细胞白血病（ALL）是一种起源于骨髓的血液癌症。骨髓是骨骼内部柔软的海绵状组织，是造血细胞的场所。在ALL中，骨髓会产生大量未成熟的白细胞，称为淋巴母细胞，也称为白血病细胞。这些异常细胞快速增殖，挤占正常细胞的空间，导致骨髓无法产生足够的健康红细胞、白细胞和血小板。ALL最常发生于儿童，但也可见于成人。当同样的癌细胞在骨髓和血液之外形成肿块，而不是充满骨髓时，则称为淋巴母细胞淋巴瘤。

本文将帮助您了解急性淋巴细胞白血病病理报告中的发现，每个术语的含义，以及这对您或您孩子的治疗为何重要。

急性淋巴细胞白血病有哪些类型？

急性淋巴细胞白血病（ALL）根据白血病细胞来源的淋巴细胞类型进行分类。主要分为两大类：

急性淋巴细胞白血病（ALL）的类型是医疗团队首先要确定的问题之一，因为B细胞型和T细胞型ALL的治疗方法略有不同。上面链接的文章对每种类型都有更详细的解释。

哪些人会患上急性淋巴细胞白血病？

急性淋巴细胞白血病（ALL）可发生于任何年龄，但最常见于2至5岁的儿童。50岁以上的成年人中也存在第二个发病高峰，但规模较小。总体而言，ALL在男性中的发病率略高于女性，在西班牙裔和白人人群中的发病率也略高。ALL不具有传染性，几乎所有病例都与个人行为或接触无关。

急性淋巴细胞白血病的病因是什么？

急性淋巴细胞白血病 (ALL) 的确切病因通常不明。ALL 的发生是由于骨髓中发育中的血细胞内的 DNA 受损，导致细胞不受控制地增殖，最终形成白血病细胞。已知以下几个因素会增加患病风险：

  • 遗传性疾病—— 有些先天性疾病，例如唐氏综合征，与较高的急性淋巴细胞白血病（ALL）风险相关。但大多数患有这些疾病的人最终都不会发展成白血病。
  • 既往癌症治疗—— 早期接受化疗或放疗可能会增加风险。
  • 随机DNA变化—— 大多数情况下，所有事情的发生都是由于…… 突变 （DNA）改变是单个骨髓细胞中偶然发生的。这些改变不会遗传，也不会传给子女。

急性淋巴细胞白血病的症状有哪些？

急性淋巴细胞白血病（ALL）的大多数症状是由于白血病细胞充满骨髓，阻止骨髓产生足够的正常血细胞所致。常见症状包括：

  • 疲劳和虚弱—— 由红细胞不足（贫血）引起。
  • 频繁发烧和感染—— 由正常抗感染白细胞（中性粒细胞减少症）缺乏引起。
  • 容易出现瘀伤或出血—— 由血小板计数低（血小板减少症）引起。
  • 骨骼或关节疼痛—— 由白血病细胞在骨骼内积聚引起。
  • 淋巴结、肝脏或脾脏肿大—— 由白血病细胞聚集在这些器官中引起。
  • 不明原因的体重减轻或食欲不振。

由于这些症状也可能是许多其他更常见的疾病引起的，因此需要进行血液检查和骨髓检查来确诊。

如何作出诊断？

急性淋巴细胞白血病 (ALL) 的诊断是通过检查血液和骨髓进行的。全血细胞计数 (CBC)通常是首选检查。在 ALL 中，白细胞计数可能非常高或非常低，红细胞和血小板计数通常较低，并且血液中可能出现未成熟的淋巴母细胞。

由于血液中的原始细胞可能与其他未成熟细胞相似，因此需要骨髓样本来确诊。这通常通过骨髓穿刺和活检完成，一般在局部麻醉后从髋骨后方取样。病理学家会在显微镜下检查样本并计数原始细胞的比例。在急性淋巴细胞白血病（ALL）中，骨髓大部分被淋巴母细胞取代，这些淋巴母细胞会挤占正常造血细胞的空间。当这种疾病形成肿块（例如在淋巴结中）而血液和骨髓受累程度很低或没有受累时，则称为淋巴母细胞淋巴瘤，而不是白血病。

实验室检查可用于对白血病进行分类。流式细胞术是一种通过激光束照射细胞表面蛋白进行检测的检查，用于确定白血病细胞是B细胞还是T细胞来源，是主要的诊断方法。免疫组织化学也可用于此目的，它利用抗体检测特定蛋白。染色体研究和分子检测旨在寻找下一节中描述的基因改变，这些改变有助于指导治疗和预测预后。最后，通常会通过腰椎穿刺采集脑脊液样本，以评估白血病细胞是否已扩散至中枢神经系统。

急性淋巴细胞白血病中的基因改变和分子检测

急性淋巴细胞白血病 (ALL) 根据白血病原始细胞中发现的基因改变分为不同的亚型。这些改变本身不会引起症状，但它们是报告中最重要的发现之一，因为它们指导治疗并有助于预测白血病的进展。最相关的改变包括：

  • 费城染色体（BCR::ABL1融合）—— 这种改变将 BCR 和 ABL1 两个基因融合，形成一个新的基因，该基因驱动白血病细胞的生长。具有这种改变的 B 细胞急性淋巴细胞白血病（B-ALL）被称为费城染色体阳性（Ph 阳性）B-ALL。这种改变的存在用于决定是否在化疗中加入酪氨酸激酶抑制剂，这类药物可以阻断融合基因产生的异常蛋白。
  • KMT2A 重排 — KMT2A基因的改变。这种改变在婴儿中更为常见，通常与较高的复发风险相关，因此医疗团队可能会考虑采取更积极的治疗方案。
  • 染色体数目—— 染色体过多的白血病细胞（高度超二倍体）往往预后较好，而染色体过少的白血病细胞（低二倍体）则风险较高。
  • 其他重大变化—— 还发现了许多其他的基因模式，包括 ETV6::RUNX1（有利的）和一类称为费城染色体样（Ph 样）B-ALL 的疾病，其行为类似于 Ph 阳性疾病，即使不存在 BCR::ABL1 融合，也可能对靶向药物产生反应。

治疗开始后，会使用包括流式细胞术、PCR 和二代测序在内的高灵敏度检测方法来检测可能残留的少量白血病细胞。这被称为可测量（或微小）残留病灶，通常缩写为 MRD。MRD 结果是预测白血病是否会复发的最强指标之一，并用于决定是否需要加强治疗。有关具体基因亚型的更详细描述，请参阅上文链接的 B 细胞急性淋巴细胞白血病 (B-ALL) 和 T 细胞急性淋巴细胞白血病 (T-ALL) 相关文章。

急性淋巴细胞白血病的预后如何？

预后是指疾病的预期结果。与大多数实体瘤不同，急性淋巴细胞白血病 (ALL) 的分期并非基于肿瘤大小或扩散程度，因为它并非始于单个肿块，而是从骨髓和血液中扩散而来。相反，预后是根据以下多种因素综合评估的：

  • 年龄 - 儿童，特别是 1 至 10 岁的儿童，通常比 1 岁以下的婴儿和成年人表现得更好。
  • 诊断时的白细胞计数—— 计数非常高与风险较高相关。
  • 基因亚型—— 高超二倍体和 ETV6::RUNX1 等变化是有利的，而 KMT2A 重排和低二倍体则风险较高。
  • 扩散至中枢神经系统—— 脑脊液中发现的白血病细胞需要针对大脑和脊髓进行额外治疗。
  • 治疗反应（MRD）— 达到 MRD 阴性结果，意味着通过敏感检测无法检测到白血病，是最有利的迹象之一。

治疗效果已显著改善。大多数儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）患者现在都能治愈，儿童B细胞急性淋巴细胞白血病（B-ALL）的五年生存率超过90%。成人患者的治疗效果过去较低，但随着现代化疗联合免疫疗法的应用，治疗效果已得到显著提升，接受这些治疗的年轻成人患者的四年生存率约为80%至85%。费城染色体阳性B-ALL曾被认为是高危疾病，但现在，当酪氨酸激酶抑制剂与化疗或免疫疗法联合使用时，五年生存率可超过80%。您的预后取决于您自身多种因素的组合，您的医疗团队会在您的具体报告中对此进行详细解释。

确诊急性淋巴细胞白血病后会发生什么？

一旦确诊急性淋巴细胞白血病 (ALL)，医疗团队会根据白血病类型（B细胞或T细胞）、已发现的基因改变、患者年龄和总体风险制定治疗方案。ALL 的治疗通常分阶段进行，疗程约为两到三年。病理报告的结果会影响多项决策：

  • 联合化疗—— 治疗的核心是分阶段进行（通常称为诱导、巩固和维持），以使白血病缓解并保持缓解状态。
  • 针对大脑和脊髓的治疗—— 由于 ALL 会扩散到中枢神经系统，因此需要通过腰椎穿刺将化疗药物注入脑脊液，有时还会使用放射疗法。
  • 酪氨酸激酶抑制剂—— 对于费城染色体阳性的 B 细胞急性淋巴细胞白血病 (B-ALL)，会添加伊马替尼、达沙替尼或帕纳替尼等药物来靶向 BCR::ABL1 蛋白。
  • 免疫疗法—— blinatumomab（一种引导患者自身 T 细胞对抗白血病的药物）和inotuzumab ozogamicin 等药物越来越多地用于治疗 B 细胞急性淋巴细胞白血病 (B-ALL)，包括清除可测量的残留病灶。
  • CAR-T细胞疗法—— 对于复发或无反应的B细胞急性淋巴细胞白血病（B-ALL），可以对患者自身的T细胞进行基因改造，使其攻击白血病细胞。目前已有获批的治疗方案，适用于儿童、青少年和老年患者。
  • 干细胞（骨髓）移植—— 对于高危或复发性疾病，可以考虑使用供体的造血细胞进行异基因移植。

T细胞急性淋巴细胞白血病（T-ALL）的治疗方案与T-ALL类似，通常包含一种名为奈拉滨的药物。在整个治疗过程中，微小残留病（MRD）检测结果将用于决定是否加强治疗或进行移植。治疗团队通常包括血液科医生或肿瘤科医生、专科护士和其他支持治疗专家，并且通常有临床试验可供选择。治疗团队会根据检测报告中的具体结果，与患者或家属共同决定采用哪种治疗方案。

问你的医生的问题

  • 我患的是哪种类型的急性淋巴细胞白血病，B细胞型还是T细胞型？
  • 流式细胞术和其他检测方法对白血病细胞有何发现？
  • 是否发现任何基因变化，例如费城染色体（BCR::ABL1）、KMT2A 重排或染色体数目变化？
  • 我（或我的孩子）属于普通风险还是高风险？这意味着什么？
  • 白血病是否已扩散到脑脊液或中枢神经系统？
  • 我是否需要接受针对大脑和脊髓的治疗？
  • 治疗过程会经历哪些阶段？治疗会持续多久？
  • 酪氨酸激酶抑制剂、免疫疗法或 CAR-T 细胞疗法可以成为我治疗方案的一部分吗？
  • 如何检测可测量残留病灶（MRD），检测结果将如何影响我的治疗？
  • 我可能需要进行干细胞（骨髓）移植吗？
  • 根据我的具体检查结果，我的预后如何？
  • 有哪些临床试验值得我考虑？

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