T细胞急性淋巴细胞白血病（T-ALL）：解读您的病理报告

作者：David Li 医学博士
2024 年 1 月 2 日

本文旨在帮助您理解 T 细胞急性淋巴细胞白血病的病理报告。每个部分都解释了诊断的一个重要方面及其对您的意义。

什么是T细胞急性淋巴细胞白血病？

T细胞急性淋巴细胞白血病 （T-ALL）是一种由未成熟 T细胞， 一种 白细胞. 这些未成熟的 T 细胞被称为 淋巴母细胞. T-ALL 在儿童和青少年中最常见，但也有大约 25% 的概率会影响成年人。

T 细胞急性淋巴细胞白血病的症状有哪些？

T-ALL 的症状取决于疾病扩散的程度。有些人可能会感到呼吸困难，这可能是由于肺部或心脏周围积液所致。其他常见症状包括：

• 感觉很累。
• 骨痛。
• 容易瘀伤。
• 肝脏或脾脏肿大。

T-ALL 患者的血液检测结果通常显示高水平 白血细胞.

什么原因导致 T 细胞急性淋巴细胞白血病？

T-ALL 的确切病因尚不清楚，但特定的基因变化与该疾病有关。可能增加 T-ALL 风险的因素包括：

• 接触化学物质或辐射。
• 遗传的基因特征。
• 免疫系统减弱。

T细胞急性淋巴细胞白血病和T细胞淋巴母细胞淋巴瘤有何区别？

T-ALL 和 T 细胞淋巴母细胞淋巴瘤 (T-LBL) 密切相关。当癌细胞主要存在于血液和骨髓中时，医生称之为 T-ALL。当它们主要存在于 淋巴结、胸腺或其他身体部位，则称为T-LBL。

T 细胞急性淋巴细胞白血病如何诊断？

为了诊断 T-ALL，医生首先要了解病史并进行体格检查。血液检查（如全血细胞计数 (CBC)）有助于发现异常细胞。骨髓 活检 通常需要进行检查以确认诊断。其他检查可以检查癌细胞的基因变化。

癌细胞在显微镜下是什么样子的？

T-ALL 由未成熟的 T细胞 被称为 淋巴母细胞。这些细胞是“未成熟的”，因为它们尚未完全发育。正常情况下，T 细胞在骨髓中成熟，但在 T-ALL 中，它们停留在这种未成熟状态。

在显微镜下，这些癌细胞呈紫色和圆形。它们有一个很大的 核 （含有遗传物质）与细胞的其余部分相比。

哪些测试有助于确认诊断？

病理学家使用几种测试来诊断 T-ALL 并排除其他情况：

• 流式细胞术： 流式细胞术 根据细胞产生的蛋白质对细胞进行检查。T-ALL 细胞通常会显示未成熟 T 细胞上的标记，例如 CD3、CD7、CD1a、CD4 和 CD8。流式细胞术的结果有助于确认诊断并根据 T 细胞发育阶段对癌症进行分类。
• 免疫组织化学： 免疫组化 使用特殊染色剂来突出癌细胞中的蛋白质。T-ALL 细胞通常检测呈阳性 T细胞 CD3 和 CD7 等标记物，以及 TdT 和 CD34 等未成熟标记物。这些染色有助于识别癌症并将其与其他疾病区分开来。
• 基因检测： 这些检测旨在寻找促使癌症生长的 DNA 变化。T-ALL 中常见的基因变化包括：
  • 易位：一个 易位 是染色体之间交换的一段 DNA。这些通常涉及 14q、7q 和 7p 染色体。
  • 删除项：缺失是指 DNA 片段缺失。常见的缺失涉及 9p 染色体。
  • 突变: 突变 ，在 缺口1 以及 FBXW7 基因通常存在于 T-ALL 中。这些变化可使癌细胞存活更长时间，并且比正常细胞分裂得更快。

什么是微小残留病（MRD）？

治疗后，一些癌细胞可能仍留在体内。这称为 微小残留病（MRD）. MRD 检测可帮助医生了解治疗效果以及是否需要额外治疗。MRD 检测非常敏感，甚至可以在一百万个健康细胞中检测到单个癌细胞。

什么是早期 T 细胞前体白血病 (ETP-ALL)？

约有 10% 的 T-ALL 病例属于一种特殊类型，称为 全部，细胞表现出独特的蛋白质模式。通过适当的治疗，ETP-ALL 患者的治疗结果可以与其他类型的 T-ALL 相似。

T 细胞急性淋巴细胞白血病的分期是否与其他癌症一样？

不，T-ALL 不像实体瘤那样分期。相反，医生会考虑年龄、基因变化和治疗反应等因素来了解疾病的表现。患有 T-ALL 的儿童的存活率（五年存活率为 80-90%）高于成人（约 50%）。

接下来会发生什么？

确诊后，T-ALL 患者将由一组专家进行护理。持续检查包括血细胞计数和骨髓 活检，监测治疗效果。MRD 检测对于追踪疾病和决定是否需要进一步治疗非常重要。