易位：定义

染色体易位是一种基因改变，其中一条染色体的一部分断裂并连接到另一条染色体上。染色体是细胞内携带DNA的结构。有些染色体易位会导致癌症，而另一些则不会造成任何伤害。

病理学家通过检测染色体易位来诊断多种血液癌症、淋巴瘤和肉瘤。本文将解释什么是染色体易位、它如何导致癌症、病理学家如何进行检测以及您的报告可能包含哪些内容。

什么是易位？

染色体易位是指两条染色体断裂并交换片段。每条染色体都携带许多基因。当这些片段在错误的位置重新连接时，基因可能会与新的基因相邻。这会改变这些基因的功能。

医生将染色体易位表示为“t”，后跟两条染色体的编号。例如，t(9;22)表示9号染色体和22号染色体之间的互换。这种易位会产生费城染色体，即22号染色体缩短。

易位与融合或重排有何不同？

这三个术语有所重叠，但含义各不相同：

• 重新排列。 A 重排 染色体结构的任何改变都属于变异。易位是其中一种变异类型。
• 易位。 易位是指两条不同染色体之间的重排。
• 融合。 A 聚变 是两个基因连接后形成的新基因。易位通常会产生融合基因，但并非总是如此。

有些融合是由其他类型的重排引起的。在肺癌中，EML4::ALK融合是由2号染色体的一部分发生翻转形成的，它不涉及第二条染色体。有些易位即使不发生融合也能发挥作用。在滤泡性淋巴瘤中，t(14;18)易位将BCL2基因移至一个强生长开关基因附近。

报告中如何描述融合基因？

报告中将融合基因写成两个基因名称，中间用双冒号连接。新基因起始处的基因在前。例如，BCR::ABL1 表示 BCR 基因的起始部分与 ABL1 基因的末端连接。国际基因命名委员会于 2021 年推荐了这种写法。较早的报告可能使用连字符或斜杠，例如 BCR-ABL1。

染色体易位如何导致癌症？

当染色体易位改变控制细胞生长的基因时，就会导致癌症。它主要通过两种方式造成这种改变：

• 产生异常蛋白质。 融合基因会产生一种新的蛋白质，这种蛋白质会持续刺激细胞生长。在慢性粒细胞白血病中，BCR::ABL1 蛋白一直处于“激活”状态。
• 激活附近的基因。 这种易位将一个基因移动到强开关附近。随后，该基因会产生过量的蛋白质。在滤泡性淋巴瘤中，过量的BCL2蛋白会阻止异常B细胞死亡。

许多染色体易位并不影响重要基因，也不会造成损害。病理学家主要关注那些已知会引发特定癌症的染色体易位。

染色体易位是遗传的吗？

大多数癌症中发现的染色体易位并非遗传性的。它们是在患者的一生中于肿瘤细胞内形成的。这些易位不存在于身体其他部位，也不会遗传给后代。病理学家称这些改变为获得性改变或体细胞改变。参见体细胞突变。

每个人的细胞从出生起就存在一种不同的染色体易位。大约每625人中就有1人携带平衡易位，这种易位不会导致遗传物质丢失。这些人通常都很健康。但他们流产或生育残疾儿童的风险可能更高。遗传学团队可以解释这些风险。

哪些癌症存在染色体易位？

染色体易位在血液癌症、淋巴瘤和肉瘤中很常见。每种染色体易位通常都与特定的癌症类型相关。例如：

• 慢性粒细胞白血病。 BCR::ABL1 源自 t(9;22)，即费城染色体。 慢性粒细胞白血病中的 BCR::ABL1.
• 滤泡性淋巴瘤。 t(14;18) 会激活 BCL2。它存在于大约 85-90% 的经典病例中。参见 滤泡性淋巴瘤.
• 伯基特淋巴瘤。 涉及MYC基因的易位。参见 伯基特淋巴瘤.
• 尤文氏肉瘤。 约85%的病例中存在EWSR1::FLI1。参见 尤文氏肉瘤 和 EWSR1.
• 滑膜肉瘤。 SS18::SSX1 或 SS18::SSX2。参见 滑膜肉瘤.
• 粘液性脂肪肉瘤。 FUS::DDIT3。参见 粘液样脂肪肉瘤.
• 急性早幼粒细胞白血病。 PML::RARA，一种 急性早幼粒细胞白血病.
• 肾脏癌。 某些肾癌携带TFE3易位。 Xp11易位肾细胞癌.

病理学家如何检测易位？

病理学家使用多种检测方法来发现染色体易位。每项检测方法回答的问题略有不同：

• 核型分析。 A 核型 它在显微镜下显示了所有染色体。它能发现较大的变化，例如费城染色体。
• 鱼。 荧光原位杂交 利用能与特定基因结合的发光探针。它可以显示某个基因是否发生断裂，但可能无法显示断裂的基因与哪个伴侣基因发生了结合。
• 聚合酶链反应。 聚合酶链反应 它能找到已知的融合基因。由于灵敏度很高，医生们用它来追踪治疗期间 BCR::ABL1 的水平。
• 下一代测序。 新一代测序 RNA测序可以同时读取多个基因。它可以鉴定融合的两个组成部分。

我的报告可能会对易位事件作何描述？

您的报告可能会用几种标准方式描述染色体易位。每个实验室的措辞略有不同：

• 染色体数目易位。 例如，核型分析中检测到“t(9;22)”。
• 命名融合。 例如，“BCR::ABL1融合阳性”。该检测发现了融合基因。
• 基因重排。 例如，“检测到 EWSR1 重排”。FISH 检测到一个断裂的基因，但没有确定其对应的基因。
• 没有检测到。 检测未发现目标易位。可能仍存在其他改变。

问你的医生的问题

• 检测结果显示是哪种易位或融合？
• 实验室使用的是哪种检测方法？
• 这个结果是否证实了我的诊断？
• 这种染色体易位会影响我的治疗方案吗？
• 针对这种变化是否有专门的治疗方法？
• 您会使用这项检测来监测我的治疗反应吗？
• 这种变化只发生在肿瘤上，还是我遗传了这种变化？
• 我需要去看遗传学团队吗？

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