基因：定义

基因是DNA上的一小段序列，它包含制造特定蛋白质的指令。这些蛋白质帮助身体生长、发育并执行各种重要功能。基因存在于人体几乎每个细胞中，并由父母遗传给子女。每个人大约拥有20,000个基因，每个基因都有其特定的功能。例如，有些基因帮助构建肌肉或骨骼，而另一些基因则帮助保护细胞免于癌变。

什么是DNA？

DNA（脱氧核糖核酸）是构成我们基因的遗传物质。它包含构建和维持身体所需的所有信息。你可以把DNA想象成身体运作的说明书。基因就像这本说明书中的各个章节，每个章节都有各自的指令。

基因在哪里被发现？

基因位于染色体上，染色体位于每个细胞的中心（细胞核）。人类有23对染色体（总共46条），每对染色体都包含相同基因的副本——父母各一个。

当基因改变时会发生什么？

基因的改变或错误被称为突变或变异。有些改变没有影响，而另一些则会导致基因功能异常。例如，如果一个通常能预防癌症的基因受损，则可能增加患癌风险。

为什么基因在病理报告中很重要？

一些病理报告会提及基因，因为特定基因的变异会影响患者的诊断、治疗或未来患病的风险。例如，BRCA1 或 BRCA2 基因的遗传变异会增加患乳腺癌和卵巢癌的风险。医生可能会建议进行基因检测，以识别这些或其他基因的变异，尤其是在有癌症或其他遗传性疾病家族史的情况下。

医生如何检测基因突变？

基因突变最常用的检测方法是下一代测序（NGS）。这项检测通过对DNA进行精细分析，识别特定基因的任何变化。分析样本可以是血液、唾液或组织。检测结果可以帮助医生选择最有效的治疗方案、推荐癌症筛查或采取预防措施。

问你的医生的问题

• 我需要进行基因检测来检查基因突变吗？
• 我的病情是否与遗传基因突变有关？
• 我的检测结果如何表明我的肿瘤基因情况良好？
• 我的家人也应该接受检测吗？