什么是二代测序？

下一代测序 (NGS) 是一种找出 DNA 或 RNA（细胞内遗传物质）中字母顺序的方法。 DNA和RNA由四个不同的字母组成：A、C、G和T代表DNA，A、C、G和U代表RNA。 这些字母的顺序决定了一个人的特征，例如眼睛颜色、血型或疾病风险。

NGS 的工作原理是将 DNA 或 RNA 分解成许多小片段，并读取每个片段上的字母。 然后，它使用计算机将这些片段重新组合在一起，并将它们与参考序列进行比较。 通过这种方式，它可以找出特定样本的 DNA 或 RNA 有何不同。

NGS 在病理学中用于帮助诊断和治疗由 DNA 或 RNA 变化引起的疾病。 例如，某些癌症是由某些基因的 DNA 突变（小变化）或重排（大变化）引起的，这些突变使细胞生长失控。 在显微镜下检查组织样本后，病理学家可能会进行 NGS 来缩小或确认诊断范围。 NGS 通常与其他类型的测试相结合，例如 免疫组织化学 (IHC), 荧光原位杂交 (FISH) 或 流式细胞仪.

NGS 还可用于选择能够针对肿瘤中发现的变化的药物。 这通常被称为精准医学，因为它有助于在正确的时间为正确的患者提供正确的治疗。 NGS 还可以根据 DNA 或 RNA 帮助了解一个人对药物的反应。 例如，有些人的 DNA 存在变异，导致他们代谢药物的速度比其他人更快或更慢。 这可能会影响药物的药效或引起副作用的可能性。 NGS 可以帮助识别这些变化并相应地调整药物的剂量或类型。 这被称为药物遗传学或药物基因组学，因为它有助于根据人的基因构成个性化药物治疗。

下一代测序测试的最常见的基因变化有哪些？

NGS 可用于寻找数千种基因变化。 然而，目前，只有少数基因得到普遍评估。

NGS 通常评估的遗传变化包括：

• EGFR、KRAS、BRAF 和 PIK3CA：这些基因涉及细胞生长和分裂，在某些癌症中它们可能会发生突变或改变。 对这些基因的测试可以帮助诊断癌症的类型和阶段，并指导治疗的选择。 例如，一些药物可以针对 EGFR 或 BRAF1 突变的癌症。
• NTRK、ROS1 和 ALK：这些基因编码称为酪氨酸激酶受体的蛋白质，也参与细胞生长和分裂。 一些癌症中这些基因与其他基因发生重排或融合，这可能使细胞生长失控。 对这些基因的测试可以帮助识别可以用阻断这些受体活性的药物治疗的癌症。
• CFTR、PAH、GALT 和 HBB：这些基因与影响体内不同器官或系统的遗传性疾病相关。 对这些基因的测试可以帮助诊断或筛查这些疾病，并提供有关将其传染给儿童的风险的信息。 例如，CFTR 是导致囊性纤维化的基因，囊性纤维化是一种影响肺部和消化系统的疾病； PAH 是导致苯丙酮尿症的基因，苯丙酮尿症是一种影响苯丙氨酸氨基酸代谢的疾病； GALT 是导致半乳糖血症的基因，半乳糖血症是一种影响半乳糖代谢的疾病。 HBB 是导致镰状细胞性贫血的基因，镰状细胞性贫血是一种影响红细胞形状和功能的疾病。
• BRCA1 和 BRCA2：这些基因参与 DNA 修复和免受损伤。 这些基因的突变或变化会增加患乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌或胰腺癌的风险。 对这些基因进行检测可以帮助识别那些更有可能患上这些癌症的人，并提供预防或早期检测的选择。
• EWSR1、FUS 和 SS18：这些基因编码称为转录因子的蛋白质，参与调节基因表达。 一些 肉瘤 这些基因与其他基因融合或重排，可以影响细胞的分化和发育。 对这些基因的测试可以帮助对肉瘤的类型和亚型进行分类。
• PDGFRA、PDGFRB 和 KIT：这些基因编码称为血小板衍生生长因子受体的蛋白质，也参与细胞生长和分裂。 一些 肉瘤 这些基因发生突变或扩增，可以使细胞对生长信号更加敏感。 对这些基因的测试可以帮助识别可以用抑制这些受体的药物治疗的肉瘤。