EWSR1：定义

EWSR1是一种编码蛋白质的基因，该蛋白质参与读取和处理细胞的遗传指令。它的名称代表尤文氏肉瘤断裂点区域 1，因为研究人员最初是在尤文氏肉瘤中发现它的。在某些肿瘤中，EWSR1 会断裂并与其他基因融合，形成一种称为融合基因的异常基因。检测 EWSR1 有助于病理学家诊断多种类型的肉瘤和其他肿瘤。

EWSR1 检测结果仅为一项检测结果，而非诊断结果。相同的 EWSR1 改变可能出现在截然不同的肿瘤中，因此其意义取决于它所连接的基因。本文将解释 EWSR1 的功能、哪些肿瘤会发生 EWSR1 改变，以及病理报告中 EWSR1 检测结果的含义。

肿瘤中EWSR1会发生什么变化？

EWSR1基因位于22号染色体上。在某些肿瘤中，EWSR1基因和另一个基因发生断裂，断裂的两部分融合在一起。这种现象称为易位或重排。其结果是形成融合基因，该基因编码异常蛋白质。

这种融合蛋白会激活原本应该关闭的基因，从而促进肿瘤生长。这种改变只发生在肿瘤细胞中，不会遗传给后代。

哪些肿瘤存在 EWSR1 改变？

EWSR1 可以与多种不同的伴侣基因结合。每个伴侣基因都与特定的肿瘤类型相关。例如：

• 尤文氏肉瘤。 大多数尤文氏肉瘤病例都存在EWSR1基因与一种名为……的基因融合的情况。 弗利1较少病例中存在 EWSR1 和 之间的融合 ERG.
• 促纤维增生性小圆细胞肿瘤。 这种罕见的癌症通常始于年轻人的腹部，是由 EWSR1 和一种名为 WT1 的基因融合而成的。
• 透明细胞肉瘤。 这种罕见的肌腱和软组织癌是由 EWSR1 和一种叫做 ATF1 的基因（或较少见的 CREB1）融合引起的。
• 骨外黏液样软骨肉瘤。 这种罕见的软组织癌通常具有 EWSR1-NR4A3 融合基因。
• 肌上皮肿瘤。 许多软组织肌上皮瘤都存在 EWSR1 与几个伴侣基因之一的融合。
• 其他肿瘤。 在某些情况下也发现了 EWSR1 融合 粘液样脂肪肉瘤血管瘤样纤维组织细胞瘤和一些唾液腺肿瘤。

由于 EWSR1 与许多肿瘤有关，因此发现 EWSR1 改变本身并不能确诊尤文氏肉瘤或其他任何单一疾病。

病理学家如何检测 EWSR1？

病理学家使用分子检测方法对肿瘤组织进行检测，以确定 EWSR1 基因是否发生改变。最常用的两种方法是：

• 鱼。 荧光原位杂交 荧光原位杂交（FISH）技术利用发光探针来检测EWSR1基因是否发生断裂。FISH可以确认EWSR1基因重排，但通常无法识别其对应的伴侣基因。
• 测序。 新一代测序 新一代测序（NGS），尤其是基于RNA的检测方法，可以同时识别EWSR1及其确切的互补基因。这为病理学家提供了更具体的信息。

EWSR1结果是什么意思？

阳性结果意味着肿瘤细胞存在 EWSR1 重排或融合。您的报告可能会写“检测到 EWSR1 重排”、“EWSR1 重排阳性”，或者指出具体的融合类型，例如“EWSR1::FLI1 融合”。

病理学家会结合显微镜下肿瘤的形态、肿瘤在体内的位置以及其他检测结果来解读FISH检测结果。如果已知伴侣基因，通常就能做出明确的诊断。如果只进行了FISH检测，则可能需要进行其他检测来确定伴侣基因。

阴性结果意味着未发现 EWSR1 基因重排。这会降低某些诊断的可能性。然而，某些肿瘤，例如某些尤文氏肉瘤，其融合基因并​​非 EWSR1，而是与 EWSR1类似的FUS基因。

问你的医生的问题

• 为什么我的肿瘤要进行EWSR1检测？
• 是否发现了 EWSR1 重排？
• 是否已确定伴侣基因？
• 使用的是哪种检测方法，FISH 还是测序？
• EWSR1检测结果是否能确诊我的病情？
• 还需要进行其他检查来确诊吗？
• EWSR1检测结果会影响我的治疗方案吗？
• 我的家人是否可能携带这种基因突变？

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