软组织肌上皮瘤：解读您的病理报告

栏目编辑：Bibianna Purgina，医学博士，加拿大皇家内科医师学会会员
2026 年 10 月 3 日

软组织肌上皮瘤是一种罕见的肿瘤，其细胞类似于肌上皮细胞。肌上皮细胞通常存在于乳腺和唾液腺等腺体中，它们围绕腺体并帮助将其分泌物排出。

软组织通常不含肌上皮细胞，因此这种肿瘤的命名是根据其细胞的形态特征而非来源来定的。其正常起源细胞尚不清楚。

大多数软组织肌上皮瘤是良性的。少数是恶性的，称为肌上皮癌。您的报告会说明您患的是哪一种，本文将解释病理学家如何区分它们。

这种肿瘤与名称相似的唾液腺肌上皮瘤不同，后者有专门的文章进行介绍。

肌上皮肿瘤有哪些类型？

病理学家将这些肿瘤归为一类，该类肿瘤包含三个成员：

• 肌上皮瘤。 完全由肌上皮细胞组成，这些细胞形态均匀，仅有轻微异常。这是非癌性形式，也是最常见的类型。
• 混合性肿瘤。 它与肌上皮瘤类似，但也含有小的腺样结构。它也是良性的。
• 肌上皮癌。 癌变形式。细胞明显异常，这种肿瘤会扩散到身体其他部位。儿童比成人更常见。

软组织肌上皮瘤发生于何处？

大多数肿瘤发生于手臂或腿部，包括手和脚，或肩部周围。较少见的部位包括头部、颈部和躯干。极少数情况下，肿瘤起源于骨骼内部。

这些肿瘤可发生于任何年龄段，从儿童到老年人，男女发病率大致相同。许多肿瘤位于皮肤下方的组织中，而另一些则位于更深的组织中。

肌上皮瘤有哪些症状？

通常情况下，患者会发现一个缓慢生长的肿块，通常不痛。大多数肿块发现时直径只有几厘米。

肌上皮癌可能生长更快或引起疼痛，但这并非总是如此。仅凭症状无法区分这两种癌。

肌上皮瘤的病因是什么？

大约一半的软组织肌上皮瘤存在涉及EWSR1基因的融合。融合是指两个通常分离的基因异常连接。少数病例存在涉及FUS相关基因的融合。

某些肿瘤，特别是儿童肌上皮癌，会丢失一种名为SMARCB1的基因。这些变化在患者的一生中于肿瘤细胞内逐渐发生，并非遗传，也不会传给后代。医生目前尚不清楚其发生的原因。

如何作出诊断？

病理学家在显微镜下检查肿瘤组织后做出诊断。组织样本可能来自活检，也可能来自切除整个肿瘤的手术。

在显微镜下，肿瘤细胞可呈梭形（细长）或上皮样（圆形且相互连接）。部分细胞类似于浆细胞（一种免疫细胞），被称为浆细胞样细胞。这些细胞通常呈索状或小簇状排列。

细胞周围的支撑组织称为基质，其形态可能呈凝胶状（称为黏液样基质）、部分呈软骨样（称为软骨黏液样基质）或致密且纤维化。许多肿瘤都包含这些成分的混合物。

病理学家如何区分良性病变和恶性病变？

最重要的特征是细胞外观异常程度，病理学家称之为细胞异型性。

• 轻微或无非典型增生。 细胞形态均匀，细胞核小而规则。该肿瘤被诊断为肌上皮瘤，属于良性肿瘤。
• 中度或重度非典型增生。 细胞核大而形状不规则，中心明显。该肿瘤被诊断为肌上皮癌。

其他特征，例如分裂细胞的数量或坏死肿瘤组织的区域，在癌中更为常见，但这些特征本身并不能决定诊断。细胞的形态才是最重要的。

免疫组化

免疫组织化学是一种利用抗体来显示肿瘤细胞所产生蛋白质的检测方法。对于这种肿瘤而言，这项检测至关重要，因为诊断依赖于显示异常的蛋白质组合。您的报告可能包含以下部分内容：

• 细胞角蛋白 以及EMA。 这些蛋白质通常存在于上皮细胞中。通常至少有一种呈阳性。
• （S100）, SOX10和 GFAP. 这些蛋白质通常呈阳性，与上皮标志物结合，可支持诊断。
• 钙调蛋白、SMA 和 p63. 这些反映了细胞的肌肉样和肌上皮特征，并且在某些肿瘤中呈阳性。
• INI1. 这种蛋白质通常存在。INI1染色缺失反映了SMARCB1基因的缺失，这种情况在肌上皮癌中更为常见。

没有单一的染色方法可以确诊。病理学家会寻找上皮标志物与S100、SOX10或GFAP的组合。

分子检测

分子检测方法，例如二代测序 (NGS)或荧光原位杂交 (FISH)，可用于检测 EWSR1 或 FUS 融合基因。发现融合基因有助于诊断，尤其是在显微镜下观察到异常形态时。

阴性结果并不能排除肌上皮瘤，因为大约一半的这类肿瘤没有融合基因。分子检测结果有助于诊断，但无法确定肿瘤是良性还是恶性。

保证金

切缘是指外科医生切除组织的边缘。您的报告会注明肿瘤是否已到达切缘。

对于这种肿瘤，即使是良性肌上皮瘤，切缘也至关重要，因为大约五分之一的良性肌上皮瘤会在原位复发。切缘阳性会增加复发的风险。对于肌上皮癌，手术的目标是切缘阴性。

预后是什么？

肌上皮瘤的预后非常好。这种肿瘤不会扩散，而且对于大多数患者来说，完全切除即可治愈。大约五分之一的患者会在原部位复发，通常是由于肿瘤残留造成的，这时就需要再次手术。

肌上皮癌的行为与癌症类似。它可能在手术后复发，并可能扩散，最常见的扩散部位是肺部、淋巴结、骨骼或其他软组织。预后取决于肿瘤的大小和位置，以及发现时是否已经扩散。

诊断后会发生什么？

• 肌上皮瘤。 通常的治疗方法是手术切除肿瘤并确保切缘阴性。术后建议进行一段时间的随访，因为肿瘤有可能复发。
• 肌上皮癌。 一支经验丰富的肉瘤治疗团队会制定治疗方案。治疗通常包括更广泛的手术，术前或术后往往需要进行放射治疗，并通过影像学检查来确认是否发生扩散。
• 需再次手术。 如果肿瘤扩散到边缘，可能会建议进行第二次手术，特别是对于癌而言。

问你的医生的问题

• 我的报告中描述的是肌上皮瘤、混合瘤还是肌上皮癌？
• 肿瘤是否完全切除？切缘是否阴性？
• 是否进行了分子检测，是否发现了基因融合？
• 肿瘤有复发的可能吗？
• 我还需要进一步手术或放疗吗？
• 我需要多久进行一次随访，每次随访持续多久？
• 我需要做影像检查来确认是否扩散吗？

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