您的唾液腺肌上皮癌病理报告

作者：Jason Wasserman 医学博士 FRCPC
2024 年 11 月 29 日

肌上皮癌是一种罕见的癌症，起源于唾液腺。它由肌上皮细胞发展而来，肌上皮细胞是唾液腺中正常存在的特化细胞。这种肿瘤可以独立发生，也可以由一种称为多形性腺瘤的已存在的非癌性肿瘤发展而来。肌上皮癌通常生长缓慢，但随着时间的推移，它可能会扩散到身体的其他部位。

肌上皮癌有哪些症状？

肌上皮癌的症状通常取决于肿瘤的大小和位置。

常见症状包括：

• 面部、颈部或口腔出现肿块或肿胀。
• 患处疼痛。
• 张嘴或移动下巴困难。
• 面部麻木或无力。

肌上皮癌的病因是什么？

肌上皮癌的确切病因尚不完全清楚。然而，它通常由肌上皮细胞DNA的改变发展而来。这些改变会导致细胞不受控制地增殖并形成肿瘤。在某些情况下，肌上皮癌是由一种称为多形性腺瘤的良性肿瘤发展而来，这种腺瘤会进一步发生基因改变而癌变。

在肌上皮癌中发现了哪些基因变化？

肌上皮癌中常见特定的基因改变。超过一半的此类肿瘤都存在涉及PLAG1基因的改变。当PLAG1与其他基因（例如FGFR1或TGFBR3）融合时，就会发生这些改变，从而促进肿瘤生长。其他基因改变，例如涉及HMGA2和EWSR1基因的改变，则较为少见。一种称为“透明细胞肌上皮癌”的特殊类型的肌上皮癌可能出现EWSR1基因的改变，但并未发生融合。这些发现有助于病理学家理解和确诊。

这个诊断是如何做出的？

肌上皮癌的诊断需结合临床检查、影像学检查和病理学评估。通常会进行肿瘤活检，以获取组织进行显微镜检查。病理学家会使用包括免疫组织化学和基因检测在内的特殊检测方法，来识别肌上皮癌特有的特征并排除其他疾病。

该肿瘤的微观特征

在显微镜下，肌上皮癌可以呈现多种多样的形态。它可以独立发展，也可以由原有的多形性腺瘤发展而来，使其成为第二常见的由这种良性肿瘤衍生的癌症类型。肿瘤细胞可以呈现不同的形状，包括梭形、上皮样（圆形）或透明形。

肿瘤细胞周围的间质外观也可能有所不同。它可能呈胶状物质（黏液样）、软骨样（软骨黏液样）或致密瘢痕组织（透明变性）。肌上皮癌的一个特征是肿瘤细胞呈结节状生长，肿瘤外层细胞密度高于内层。有时，肿瘤会出现细小的导管样结构或细胞类似鳞状细胞的区域。肿瘤坏死，即肿瘤细胞死亡的区域，也可能存在，并且与预后不良相关。

免疫组化

免疫组织化学是一种病理学家用来检测肿瘤细胞中特定蛋白质的特殊检测方法。该检测有助于确诊，并提供有关肿瘤特征的更多信息。它将抗体应用于组织样本，这些抗体能与特定蛋白质结合，从而在显微镜下观察到这些蛋白质。

在肌上皮癌中，肿瘤细胞通常对多种蛋白质呈阳性反应，包括细胞角蛋白、SOX10和S100 。这些蛋白质是肌上皮细胞中常见的标志物。其他标志物，例如平滑肌肌动蛋白 (SMA)、钙调蛋白以及p63或p40，也可能存在，这反映了肿瘤的肌上皮来源。这些发现对于区分肌上皮癌与其他唾液腺肿瘤至关重要。

实质外延伸

在唾液腺肿瘤（例如肌上皮癌）中，实质外侵犯（EPE）是指肿瘤扩散到唾液腺以外的周围组织。这种情况通常与更具侵袭性的癌症相关，表明肿瘤可以侵犯其原发部位以外的区域。实质外侵犯的存在与更具侵袭性的肿瘤和更差的预后相关。

实质外扩展影响病理阶段，但仅适用于源自主要唾液腺之一（腮腺、下颌下腺和舌下腺）的肿瘤。实质外扩展的肿瘤通常被分类在较高的阶段，反映了其先进性以及治疗和管理方面的相关挑战。

淋巴管侵犯​

淋巴血管侵犯是指癌细胞侵入血管或淋巴管。血管是输送血液的细管，遍布全身；而淋巴管则输送淋巴液而非血液。这些淋巴管与遍布全身的淋巴结相连，淋巴结是一种小型免疫器官。淋巴血管侵犯之所以重要，是因为它能通过血管或淋巴管将癌细胞扩散到其他身体部位，例如淋巴结或肝脏。

神经周围侵犯​

病理学家使用“神经周围侵袭”一词来描述癌细胞附着或侵袭神经的情况。“神经内侵袭”是一个相关术语，专门指神经内的癌细胞。神经类似于长线，由称为神经元的细胞群组成。这些神经遍布全身，在身体和大脑之间传递温度、压力和疼痛等信息。神经周围侵袭很重要，因为它允许癌细胞沿着神经进入附近的器官和组织，增加手术后肿瘤复发的风险。

保证金

在病理学中，边缘是肿瘤手术期间切除的组织的边缘。病理报告中的切缘状态很重要，因为它表明是否整个肿瘤已被切除或是否留下了一些肿瘤。这些信息有助于确定是否需要进一步治疗。

病理学家通常在手术（例如切除术或切除术）后评估切缘，这些手术会切除整个肿瘤。而活检通常只切除部分肿瘤，因此术后一般不评估切缘。报告的切缘数量及其大小（即肿瘤与切缘之间正常组织的多少）取决于组织类型和肿瘤位置。

病理学家检查边缘以检查肿瘤细胞是否位于组织的切缘。阳性边缘（发现肿瘤细胞）表明体内可能残留一些癌症。相反，阴性边缘（边缘没有肿瘤细胞）表明肿瘤已被完全切除。即使所有边缘均为阴性，一些报告也会测量最近的肿瘤细胞与边缘之间的距离。

淋巴结

淋巴结是一种分布于全身的小型免疫器官。癌细胞可以通过细小的淋巴管从肿瘤转移到这些淋巴结。因此，医生通常会切除淋巴结，并在显微镜下进行检查，以寻找癌细胞。癌细胞从原发肿瘤转移到身体其他部位（例如淋巴结）的过程称为转移。

癌细胞通常首先迁移到肿瘤附近的淋巴结，尽管远处的淋巴结也可能受到影响。因此，外科医生通常首先切除最靠近肿瘤的淋巴结。如果淋巴结肿大并且强烈怀疑其中含有癌细胞，他们可能会切除距离肿瘤较远的淋巴结。

病理学家会在显微镜下检查所有切除的淋巴结，并将检查结果详细记录在您的报告中。“阳性”结果表示淋巴结内存在癌细胞，“阴性”结果则表示未发现癌细胞。如果报告在淋巴结中发现癌细胞，可能还会具体说明最大癌细胞聚集灶的大小，通常称为“病灶”或“转移灶”。淋巴结外扩散是指肿瘤细胞穿透淋巴结外膜并扩散到邻近组织。

检查淋巴结很重要，原因有二。首先，它有助于确定病理淋巴结分期 (pN)。其次，在淋巴结中发现癌细胞表明以后在其他身体部位发现癌细胞的风险增加。这些信息可指导您的医生决定您是否需要其他治疗，例如化疗、放射疗法或免疫疗法。

病理分期

病理分期是医生用来描述肿瘤大小和扩散程度的系统。这有助于确定癌症的进展程度并指导治疗决策。病理分期通常在切除肿瘤并由病理学家检查后确定，病理学家会在显微镜下分析组织。对于腺泡细胞癌，分期基于“TNM”系统，其中“T”代表原发性肿瘤的大小和范围，“N”代表淋巴结受累，“M”表示癌症是否已扩散到身体的其他部位。

肿瘤分期 (pT)

肿瘤分期描述唾液腺内肿瘤的大小以及是否已经扩散到附近的组织。

• T0 意味着没有唾液腺中存在原发性肿瘤的证据。
• TIS 指“原位癌”，即癌细胞仅限于其起源的地方，并且尚未侵入更深的组织。
• T1 意味着肿瘤为 2 厘米或更小，并且尚未扩散到唾液腺之外。
• T2 指肿瘤大于2cm但不超过4cm，仍局限于唾液腺内。
• T3 意味着肿瘤大于4厘米或已经扩散到附近的软组织。
• T4 描述更晚期的肿瘤。T4a 表示肿瘤已扩散至皮肤、颌骨、耳道或面神经。T4b 表示非常晚期的癌症，已扩散至颅底、附近的骨骼或主要血管。

节点阶段 (pN)

淋巴结分期是指癌症是否已扩散至淋巴结，淋巴结是帮助身体抵抗感染的小腺体。淋巴结受累会增加癌症进一步扩散的风险。

• Nx 表示没有送检淋巴结。
• N0 意味着没有扩散到附近的淋巴结。
• N1 表示癌症已扩散至颈部同侧的单个淋巴结，大小为 3 厘米或更小。
• N2 描述更广泛的淋巴结受累：
  • 氮一：颈部同侧的单个淋巴结受到影响，最大可达 6 厘米，或淋巴结较小，且在淋巴结外有癌症迹象。
  • N2b：颈部同侧多个淋巴结受到影响，且最大淋巴结均不超过6厘米。
  • N2c：癌症已扩散至颈部两侧或对侧淋巴结，且大小不超过6厘米。
• N3 表示淋巴结受累程度更严重。N3a 表示淋巴结受累面积大于 6 厘米。N3b 涉及多个淋巴结或癌症已从淋巴结扩散至附近组织的任何淋巴结。