FUS：定义

FUS基因编码一种参与读取和处理细胞遗传指令的蛋白质。它的名称源于“融合于肉瘤”（fusion in sarcoma），因为它最初是在一种肉瘤中与其他基因融合发现的。在某些肿瘤中，FUS基因断裂并与其他基因融合，形成异常的融合基因。FUS基因检测有助于病理学家诊断某些肉瘤，特别是黏液样脂肪肉瘤和低级别纤维黏液样肉瘤。

FUS检查结果仅为一项检测结果，并非诊断结果。本文将解释FUS的原理、哪些肿瘤会出现FUS改变，以及病理报告中FUS结果的含义。

遗传性cFUS改变也是肌萎缩侧索硬化症（ALS）的一种罕见病因，ALS是一种影响控制肌肉的神经的疾病。这种情况与本文所述的肿瘤中发现的FUS融合不同。

聚焦超声在肿瘤中会发生什么变化？

FUS基因位于16号染色体上，与EWSR1基因属于同一基因家族，这两个基因的功能相似。在某些肿瘤中，FUS基因和另一个基因发生断裂，断裂的片段融合在一起。这种现象称为易位。融合基因会产生一种异常蛋白，从而促进肿瘤生长。

这种变化只发生在肿瘤细胞中，不会遗传，也不会传给子女。

哪些肿瘤会出现FUS改变？

FUS融合基因存在于少数几种肿瘤类型中。每个融合基因都与特定的肿瘤相关：

• 粘液性脂肪肉瘤。 大多数情况 粘液样脂肪肉瘤 少数病例存在FUS基因与DDIT3基因的融合。少数病例则存在EWSR1基因与DDIT3基因的融合。
• 低级别纤维黏液样肉瘤。 大多数情况 低级别纤维黏液样肉瘤 FUS 与一种名为 CREB3L2 的基因融合。
• 尤文氏肉瘤。 少数 尤文氏肉瘤 将FUS和 ERG 或者相关基因，而不是通常的 EWSR1 融合基因。
• 其他肿瘤。 FUS融合在血管瘤样纤维组织细胞瘤和一种罕见类型的肿瘤中很少见。 急性粒细胞白血病.

病理学家如何检测 FUS？

病理学家使用分子检测方法检测肿瘤组织中的FUS基因改变。荧光原位杂交（FISH）可以显示FUS基因是否发生断裂。一些实验室则转而检测DDIT3基因，该基因几乎在所有黏液样脂肪肉瘤中均发生断裂。新一代测序（NGS）可以同时识别FUS基因及其对应的互补基因。

FUS检查结果意味着什么？

阳性结果意味着肿瘤细胞存在FUS基因重排或融合。您的报告可能显示“检测到FUS基因重排”，或者具体指出融合类型，例如“FUS::DDIT3融合”。病理学家会结合显微镜下肿瘤的形态以及其他检测结果来解读该结果。与已知伴侣基因的融合通常可以确诊。

阴性结果意味着未发现FUS基因重排。这会降低某些诊断的可能性，但并不能完全排除，因为部分此类肿瘤可能存在涉及EWSR1或其他基因的融合。

问你的医生的问题

• 为什么我的肿瘤需要进行FUS检查？
• 是否发现FUS基因重排？
• 是否已确定伴侣基因？
• FUS检查结果是否确诊？
• 是否也检测了其他基因，例如 EWSR1 或 DDIT3？
• FUS检查结果会影响我的治疗方案吗？
• 这种变化是否与ALS相关的遗传性FUS变化有关？

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