黏液样脂肪肉瘤：解读您的病理报告

作者：Bibianna Purgina，医学博士 FRCPC
2026 年 4 月 10 日

黏液样脂肪肉瘤是一种起源于脂肪细胞的癌症。它属于肉瘤——一种起源于身体结缔组织的癌症——更具体地说，它是一种脂肪肉瘤，即脂肪组织肉瘤。黏液样脂肪肉瘤最常发生于大腿深层软组织，但也可能发生于身体的任何部位。它通常影响30至50岁的成年人，是年轻人中较为常见的脂肪肉瘤之一。许多患者在手术前会接受放射治疗，以缩小肿瘤并提高完全切除的成功率。

本文将帮助您了解病理报告中的发现——每个术语的含义以及它对您的治疗的重要性。

粘液样脂肪肉瘤的病因是什么？

几乎所有黏液样脂肪肉瘤都是由一种称为易位的特定基因改变引起的。易位是指一条染色体的片段断裂并连接到另一条染色体上，从而形成异常的融合基因。在黏液样脂肪肉瘤中，这种易位导致DDIT3基因与FUS或EWSR1基因融合。由此产生的异常融合蛋白会破坏正常的脂肪细胞成熟过程，并导致脂肪细胞不受控制地生长。目前，医生尚不清楚是什么因素触发了这种易位的发生。

有哪些症状？

大多数黏液样脂肪肉瘤表现为较大的无痛肿块，最常见于大腿。由于肿瘤通常生长在肌肉下方的深层组织中，因此在被发现之前可能已经长到相当大的体积——患者和医生可能直到肿瘤长得很大才能感觉到。位于腹部深处的肿瘤可能更难被发现，直到肿块引起压迫症状，例如腹部不适或饱胀感。如果肿瘤长到足以压迫附近的神经或血管，则可能出现患肢疼痛、麻木或无力。

如何作出诊断？

病理学家在显微镜下检查组织样本后做出诊断。样本通常通过穿刺活检获得，即用空心针从肿瘤中取出细小的组织柱。在某些情况下，会先手术切除整个肿瘤，然后根据切除标本进行诊断。

在显微镜下，黏液样脂肪肉瘤具有独特的形态。肿瘤细胞嵌入在丰富的淡色凝胶状基质中，这种基质被称为黏液样基质——一种疏松、富含水分的物质，也是该肿瘤得名的由来。基质中散布着未成熟的脂肪细胞，称为脂肪母细胞，它们是尚未完全成熟的脂肪细胞。脂肪母细胞具有独特的形态：细胞内含有一个或多个小的脂肪滴，这些脂肪滴将细胞核推向一侧。黏液样脂肪肉瘤的一个显著特征是其内部存在精细的血管网，病理学家将其描述为“鸡笼状”或丛状结构。这种血管分布模式，结合黏液样基质和脂肪母细胞，是该肿瘤类型的特征性表现。

另一个需要识别的重要特征是圆形细胞成分。在某些黏液样脂肪肉瘤中，肿瘤区域含有密集排列的小圆形细胞，周围基质很少——这些细胞被称为圆形细胞，代表肿瘤的较高级别成分。圆形细胞的百分比与肿瘤的级别和预后直接相关（见下文“组织学级别”）。

为了确诊，病理学家会进行分子检测，以检测特征性的DDIT3基因重排。这可以通过荧光原位杂交（FISH）或下一代测序（NGS）来实现。FISH是一种利用荧光探针检测易位的检测方法，而NGS则可以读取大段DNA序列来识别融合基因。这两种检测方法都可以在活检标本或手术切除的肿瘤上进行。阳性结果可以确诊，并有助于排除其他在显微镜下可能看起来相似的软组织肿瘤。一旦确诊，影像学检查——通常是对原发肿瘤部位进行MRI检查，以及对胸部、腹部和盆腔进行CT扫描——可以确定疾病的全部范围。

组织学分级

病理学家使用FNCLCC分级系统（法国癌症中心联盟肉瘤组）对黏液样脂肪肉瘤进行分级。该系统对三个显微镜下特征——肿瘤分化程度、有丝分裂计数和坏死——进行评分，并将分数相加得出最终分级。级别越高的肿瘤生长速度越快，更容易扩散到身体其他部位，预后也越差。

三个评分特征是：

• 肿瘤分化—— 这描述了肿瘤细胞与正常脂肪细胞的相似程度。以黏液样特征为主且具有典型脂肪母细胞的黏液样脂肪肉瘤评分为 2 分（中度分化）。具有显著圆形细胞成分的肿瘤分化评分更高，为 3 分。
• 有丝分裂计数—— A 有丝分裂象 是正在分裂的细胞。病理学家在肿瘤最活跃区域的10个视野中计数有丝分裂象的数量。分裂细胞极少（每10个视野0-9个）的肿瘤得1分；10-19个得2分；20个或以上得3分。
• 坏死—— 坏疽 坏死是一种细胞死亡类型。快速生长的肿瘤可能因血液供应不足而导致部分肿瘤细胞死亡。无坏死计0分；肿瘤坏死面积小于50%计1分；肿瘤坏死面积达到或超过50%计2分。

总分决定FNCLCC等级：

• 五年级—— 总分2分或3分。低级别肿瘤。生长缓慢，扩散的可能性较小。
• 五年级—— 总分 4 分或 5 分。中度恶性肿瘤。
• 五年级—— 总分6至8分。高级别肿瘤。更具侵袭性，更容易扩散到身体其他部位。

对于黏液样脂肪肉瘤而言，圆形细胞的比例是重要的分级考量因素。当肿瘤中圆形细胞占比超过5%时，无论FNCLCC总评分如何，都预示着更具侵袭性的肿瘤行为和更差的预后。如果肿瘤中存在显著的圆形细胞成分，您的报告可能会将其描述为黏液样/圆形细胞脂肪肉瘤。当肿瘤中圆形细胞占比超过80%时，则该肿瘤被认为是高级别肿瘤。您的病理学家会在报告中注明圆形细胞的估计百分比。

肿瘤大小

肿瘤大小以其最大径（厘米）来测量。较大的肿瘤更容易扩散到身体其他部位，预后也更差。肿瘤大小也用于确定病理肿瘤分期（pT）——在大多数身体部位，小于5厘米的肿瘤分期低于较大的肿瘤。最终测量结果取自手术切除的标本，而非活检标本。

肿瘤扩散

黏液样脂肪肉瘤通常起源于肌肉或其他软组织深层。随着肿瘤生长，它会扩散到原发部位以外的周围组织，这称为肿瘤扩散。病理学家会仔细检查所有手术切除的组织样本，以确定肿瘤细胞是否已侵入邻近的肌肉、器官、骨骼、血管或神经。肿瘤扩散的程度用于确定病理肿瘤分期（pT）。局限于原发部位的肿瘤分期低于已扩散到邻近组织的肿瘤分期。

治疗效果

许多黏液样脂肪肉瘤患者在手术前会接受放射治疗和/或化疗——这种策略称为新辅助治疗——以缩小肿瘤，使手术完全切除更容易实现。术后，病理学家会检查整个标本，以确定有多少肿瘤组织对治疗有反应。

病理学家会评估肿瘤中非活性细胞（即死亡细胞）与活性细胞（即仍然存活的细胞）的百分比。非活性肿瘤细胞比例高（通常为 90% 或更高）表明治疗效果良好，预后也通常较好。非活性肿瘤细胞比例低则表明肿瘤对术前治疗反应不佳，这可能会影响后续治疗方案的选择。您的病理报告将详细描述活性肿瘤细胞和非活性肿瘤细胞的估计百分比。

淋巴血管侵犯

淋巴血管侵犯是指肿瘤细胞存在于肿瘤内部或周围的血管或淋巴管内。淋巴管将淋巴液输送至附近的淋巴结，而血管则遍布全身——当肿瘤细胞侵入其中任何一种血管或血管时，它们便有了扩散至淋巴结或其他远处器官的途径。淋巴血管侵犯在黏液样脂肪肉瘤中并不常见，但一旦出现，便会在报告中注明为不良预后因素。淋巴血管侵犯的存在会增加肿瘤扩散的风险，并可能影响后续治疗方案的选择。

神经周围浸润

神经周围侵犯是指肿瘤细胞沿着神经或围绕神经生长。神经遍布软组织，侵犯神经的肿瘤细胞可以利用神经作为途径，扩散到主肿瘤以外的周围组织。这会增加手术后肿瘤在同一区域复发的风险。您的病理报告会说明是否发现了神经周围侵犯。

手术切缘

切缘是指手术过程中切除组织的边缘。对于软组织肉瘤而言，切缘至关重要，因为手术的目标是在切除肿瘤的同时，尽可能保留周围的正常组织。病理学家会检查切除标本的所有切面，以确定切缘是否存在肿瘤细胞。

• 负利润率—— 切缘未见肿瘤细胞，表明肿瘤已完全切除。在肉瘤手术中，即使切缘阴性，也可能需要测量并报告肿瘤至最近切缘的距离，因为切缘越宽，肿瘤复发的风险越低。
• 正利润率—— 切缘存在肿瘤细胞，这意味着体内可能残留部分肿瘤。阳性切缘会显著增加局部复发（肿瘤在同一区域再次生长）的风险，并可能导致医生建议进行再次手术或额外的放射治疗。

根据手术部位和范围，报告中可能会对切缘进行命名（例如，深部切缘、浅部切缘或内侧切缘）。所有命名的切缘都将被描述为阴性或阳性。

淋巴结

淋巴结是遍布全身的小型免疫器官。癌细胞可以通过淋巴管从肿瘤扩散到附近的淋巴结——这一过程称为转移。与其他许多癌症相比，黏液样脂肪肉瘤中淋巴结受累并不常见，除非影像学检查显示淋巴结肿大或可疑，否则手术中通常不会切除淋巴结。

如果您的手术过程中切除了淋巴结，病理报告会说明检查的淋巴结总数以及其中是否有肿瘤细胞。淋巴结转移（pN1）会增加癌症分期，预示着不良预后。

生物标志物和分子检测

对于大多数黏液样脂肪肉瘤患者而言，目前尚无已确立的生物标志物检测方法能够像HER2或MMR检测在其他癌症中那样直接指导治疗决策。用于确诊的DDIT3基因重排（详见上文“如何诊断？”部分）是一种诊断性分子检测，而非指导治疗的生物标志物。

目前，针对黏液样脂肪肉瘤分子靶点的研究仍在进行中。对于部分晚期或复发患者，可采用二代测序 (NGS)进行分子谱分析，以识别其他基因改变，从而确定患者是否符合临床试验入组标准或是否存在潜在的靶向治疗靶点。您的肿瘤科医生会与您讨论分子谱分析是否适合您的病情。如需了解更多关于癌症生物标志物检测的信息，请访问我们的“生物标志物和分子检测”版块。

病理分期 (pTNM)

病理分期是根据手术标本确定的，用于描述癌症的扩散程度。它采用国际公认的TNM分期系统，该系统考虑原发肿瘤（T）、淋巴结受累情况（N）和远处转移情况（M）。数值越高，表明疾病进展越严重。远处器官转移通常由影像学检查而非病理学家判断。

软组织肉瘤的肿瘤分期（pT）取决于肿瘤起源的身体部位。以下列出了最常见部位的分期标准。

肿瘤分期（pT）

躯干和四肢（胸壁、腹部、手臂、腿部）——黏液样脂肪肉瘤最常见的发生部位：

• pT1 — 肿瘤为5厘米或更小。
• pT2 — 肿瘤直径大于 5 厘米但小于或等于 10 厘米。
• pT3 — 肿瘤直径大于 10 厘米但小于或等于 15 厘米。
• pT4 — 肿瘤大于15厘米。

腹膜后间隙（位于器官后方的深部腹腔）：

• pT1 — 肿瘤为5厘米或更小。
• pT2 — 肿瘤直径大于 5 厘米但小于或等于 10 厘米。
• pT3 — 肿瘤直径大于 10 厘米但小于或等于 15 厘米。
• pT4 — 肿瘤大于15厘米。

头和脖子：

• pT1 — 肿瘤为2厘米或更小。
• pT2 — 肿瘤直径大于 2 厘米但小于或等于 4 厘米。
• pT3 — 肿瘤大于4厘米。
• pT4 — 肿瘤已侵入周围组织，例如面部或颅骨、眼睛、颈部主要血管或大脑。

腹腔内和胸腔内（位于腹腔或胸腔内）：

• pT1 — 肿瘤局限于一个器官。
• pT2 — 肿瘤已侵入原发器官周围的结缔组织。
• pT3 — 肿瘤已侵入至少一个邻近器官。
• pT4 — 存在多发性肿瘤。

如果在切除标本中未发现肿瘤（例如，术前治疗效果极佳），则分期记录为pT0。如果无法可靠地测量肿瘤大小（例如，标本被分割成多个碎片），则可将其列为pTX。

节点阶段 (pN)

• pN0 — 检查的所有淋巴结均未发现癌细胞。
• pN1 — 在一个或多个区域淋巴结中发现癌细胞。
• pNX — 未对淋巴结进行评估。

黏液样脂肪肉瘤的预后如何？

与其他脂肪肉瘤亚型相比，低级别黏液样脂肪肉瘤的预后通常相对较好。然而，预后会因几个关键因素而存在显著差异。

最重要的预后因素是肿瘤中圆形细胞的比例。纯黏液样脂肪肉瘤（圆形细胞少于5%）被认为是低至中度恶性肿瘤，通常侵袭性较低，局限性疾病的五年生存率为80%至90%。当圆形细胞成分超过5%时——尤其是超过80%时——肿瘤被归类为更高级别，预后显著变差，远处转移的风险也更高。

与其他大多数肉瘤相比，黏液样脂肪肉瘤的扩散模式较为特殊。它并非主要转移至肺部，而是倾向于扩散至一些不常见的软组织部位，包括腹膜后间隙、对侧肢体，尤其是脊柱和骨骼。这意味着随访影像检查除了肺部外，还必须包括对全身或骨骼的评估。黏液样脂肪肉瘤患者一旦出现新的背部、髋部或脊柱疼痛，都应立即进行影像学检查。

影响预后的其他因素包括：

• 手术切缘状态—— 完整切除且切缘阴性是局部控制的最强预测指标。切缘阳性会显著增加肿瘤复发的风险。
• 肿瘤大小—— 较大的肿瘤发生远处转移的风险更高。大多数黏液样脂肪肉瘤在确诊时体积较大，因此通常会采用新辅助放疗。
• 对新辅助治疗的反应—— 术前治疗后病理反应良好（90%或以上坏死）与更好的预后相关。
• FNCLCC 等级 — 2-3级肿瘤预后较差。
• 肿瘤位置—— 位于大腿或腹膜后的深部肿瘤通常比位于表浅的肿瘤更难完全切除。

诊断后会发生什么？

黏液样脂肪肉瘤的治疗方案由多学科团队制定，包括外科医生（通常是骨科肿瘤医生或外科肿瘤医生）、放射肿瘤医生和内科肿瘤医生。治疗方案取决于肿瘤的大小、位置、分级以及癌症是否扩散。

对于大多数局限性病变患者，标准治疗方案是新辅助放疗（术前放疗），随后进行手术切除——切除肿瘤并尽可能保留周围正常组织。黏液样脂肪肉瘤对放疗尤其敏感，这也是其术前治疗效果通常较好的原因之一。放疗后的手术目标是在尽可能保留肢体及其功能的同时，达到切缘阴性。

对于高级别肿瘤（尤其是圆形细胞成分较多的肿瘤）或扩散风险高的肿瘤，可考虑加用化疗。常用方案包括多柔比星联合异环磷酰胺，或曲贝替定（一种对黏液样脂肪肉瘤特别有效的化疗药物）。

对于局部复发或转移性疾病，治疗方案需个体化，可能包括再次手术、放射治疗、化疗或参与临床试验。鉴于黏液样脂肪肉瘤的转移模式较为特殊（包括骨转移），有时会采用放射治疗来治疗脊柱或其他部位的转移灶。

治疗后，长期随访至关重要。这通常包括定期对原发肿瘤部位进行MRI检查，并根据风险评估结果，按一定间隔对胸部和全身进行影像学检查。由于可能发生晚期复发，因此需要持续监测多年。

问你的医生的问题

您的病理报告包含重要的信息，这些信息将指导您的后续治疗。以下问题或许能帮助您为下次就诊做好准备。

• 我的肿瘤的FNCLCC分级是多少？这对我的预后意味着什么？
• 肿瘤中圆形细胞所占比例是多少？这会影响我的治疗方案吗？
• DDIT3基因重排是否通过FISH或NGS检测得到证实？
• 肿瘤有多大？病理分期如何？
• 手术切缘是否为阴性？如果不是，是否考虑进一步手术或放射治疗？
• 我的肿瘤是否侵入周围组织，例如肌肉、骨骼或血管？
• 是否存在淋巴血管或神经周围浸润？
• 是否检查过淋巴结？淋巴结中是否含有肿瘤细胞？
• 如果我在手术前接受了放射治疗或化疗，肿瘤坏死的百分比是多少——治疗效果如何？
• 考虑到肿瘤分级和圆形细胞成分，是否建议进行化疗？
• 我需要进行哪些后续影像学检查？检查频率如何？考虑到黏液样脂肪肉瘤不寻常的扩散模式，是否需要检查脊柱和骨骼？
• 针对我这种肿瘤类型，是否有临床试验可以参加？