滑膜肉瘤：解读您的病理报告

栏目编辑：Bibianna Purgina，医学博士，加拿大皇家内科医师学会会员
2026 年 9 月 16 日

滑膜肉瘤是一种发生于人体软组织的癌症，最常发生于手臂或腿部的深层组织。它属于肉瘤的一种，肉瘤是一种起源于人体结缔组织的癌症。滑膜肉瘤约占所有软组织肉瘤的5%至10%。

尽管名称中带有“滑膜”二字，但滑膜肉瘤并非起源于关节的内层组织——滑膜。其名称源于早期对膝关节等关节附近肿瘤的描述。滑膜肉瘤究竟起源于哪种正常细胞，目前尚不清楚。

滑膜肉瘤最常发生于青少年和青年人，但任何年龄都可能发生。它是儿童第二常见的软组织恶性肿瘤。大多数肿瘤起源于手臂或腿部，通常靠近关节。其他肿瘤则起源于躯干、头部和颈部，或较少见地起源于肺部等内脏器官。

本文解释了医生如何诊断滑膜肉瘤，以及滑膜肉瘤病理报告中的融合试验、类型、分级、边缘和分期的含义。

什么原因导致滑膜肉瘤？

滑膜肉瘤是由肿瘤细胞在人一生中发生的基因改变引起的。X染色体和18号染色体的片段断裂并错误地连接在一起。这使得一个名为SS18的基因与其中一个SSX基因连接起来，形成一个新的融合基因。

几乎所有滑膜肉瘤都存在以下三种融合基因之一：SS18::SSX1、SS18::SSX2，或较少见的SS18::SSX4。这种融合蛋白会改变细胞内DNA的包装方式，从而开启或关闭大量基因。这使得细胞保持未成熟状态并促进其生长。滑膜肉瘤通常很少伴有其他基因改变。

SS18::SSX融合基因仅存在于肿瘤细胞中，不具有遗传性，不会传给后代。极少数情况下，滑膜肉瘤可能发生在多年前接受过放射治疗的身体部位。

滑膜肉瘤的症状有哪些？

滑膜肉瘤最常见的症状是缓慢生长的肿块或肿胀，可能伴有疼痛，也可能不伴有疼痛。由于其生长缓慢且在影像学检查中边界清晰，因此有时最初会被误诊为良性增生。关节附近的肿瘤可导致关节僵硬或活动受限。胸部的肿瘤可能引起咳嗽或呼吸困难。

如何作出诊断？

滑膜肉瘤的诊断是由病理学家在显微镜下检查肿瘤样本后做出的。样本通常通过穿刺活检获得，即用针头取出少量肿瘤组织。

在显微镜下，滑膜肉瘤通常由紧密排列的梭形细胞构成，这些细胞细长，呈片状或束状排列。有些肿瘤还含有上皮细胞，形成小腺体。部分肿瘤含有钙沉积，影像学检查也可能显示钙沉积。

由于滑膜肉瘤的形态与其他多种肿瘤相似，病理学家会采用免疫组织化学、分子检测或两者结合的方式来确诊。分子检测，例如二代测序 (NGS)、RT-PCR 或 FISH，旨在检测 SS18::SSX 融合基因或 SS18 基因的断裂。检测到融合基因即可确诊。

一旦确诊滑膜肉瘤，影像学检查会寻找扩散迹象。通常会进行胸部CT扫描，因为肺部是最常见的扩散部位。下一节将介绍用于确诊的免疫组织化学检查。

免疫组化

免疫组织化学利用抗体来显示肿瘤细胞产生的蛋白质。对于滑膜肉瘤，新型染色方法可以直接检测融合蛋白，通常无需单独的分子检测即可确诊。您的报告可能包含以下部分内容：

• SS18-SSX。 这种染色方法可以检测融合蛋白本身。大约90%的滑膜肉瘤染色呈阳性，而其他肿瘤则不染色，因此阳性结果基本可以确诊。阴性结果并不能完全排除滑膜肉瘤，尤其是在活检样本较小或经过脱钙处理的组织中。
• SSX。 这种染色方法，有时被称为SSX C端染色，在几乎所有滑膜肉瘤中呈阳性。其他一些肿瘤也呈阳性，因此阴性结果对于排除滑膜肉瘤最为有用。
• TLE1。 大多数滑膜肉瘤的肿瘤细胞核内可见强染色。其他一些肿瘤也呈阳性，因此TLE1染色有助于诊断，但不能确诊。
• 角蛋白和EMA。 这些蛋白质通常存在于上皮细胞中。即使滑膜肉瘤仅由梭形细胞构成，它们在至少部分滑膜肉瘤细胞中也常常呈阳性。
• CD99 和 BCL2。 这些蛋白质在滑膜肉瘤中通常呈阳性，但在许多其他肿瘤中也可见。

并非所有滑膜肉瘤病例都需要进行所有染色。病理学家会根据肿瘤的形态、起源部位以及需要排除的其他肿瘤来选择检测项目。

组织学类型

组织学类型描述了滑膜肉瘤细胞在显微镜下的形态。世界卫生组织（WHO）软组织和骨肿瘤分类第五版（2020年）将滑膜肉瘤分为三种类型。这三种类型均具有相同的SS18::SSX融合基因。

• 单相型滑膜肉瘤。 这种类型的子宫几乎完全由纺锤体细胞构成，是最常见的类型。
• 双相型滑膜肉瘤。 这种类型既包含梭形细胞，也包含形成腺体或小巢状结构的上皮细胞。
• 低分化滑膜肉瘤。 这种类型的肿瘤由密集排列、高度异常的细胞组成，这些细胞通常呈圆形而非梭形。许多细胞正在分裂，这种类型的肿瘤预后较差。

组织学分级

组织学分级描述了滑膜肉瘤细胞的异常程度及其生长速度。病理学家使用FNCLCC系统对滑膜肉瘤进行分级，该系统将显微镜下观察到的三个特征的评分相加：

• 分化。 这描述了肿瘤细胞与正常组织的相似程度。滑膜肉瘤的评分总是最高，为3分，因为它的细胞与任何正常组织都不相似。
• 有丝分裂计数。 这是在10个高倍视野（即在高倍显微镜下观察到的区域）中观察到的分裂细胞数量。少于10个分裂细胞计为1分，10至19个计为2分，20个或更多计为3分。
• 坏死。 这是坏死肿瘤组织的量。无坏死计为0分，坏死面积小于50%计为1分，坏死面积达到或超过50%计为2分。

总分即为最终成绩：

• 1级。 总分2分或3分。
• 2级。 总分4分或5分。
• 3级。 总分6至8分。

由于滑膜肉瘤的初始分化评分均为 3，因此其分级始终为 2 级或 3 级。这两个级别均属于高级别。3 级肿瘤在治疗后更容易复发，也更容易扩散到身体其他部位。

肿瘤大小

肿瘤大小是指滑膜肉瘤的最大径，以厘米（cm）为单位测量。最终测量结果来自手术切除的肿瘤标本，而非活检标本。对于大多数身体部位，肿瘤大小用于确定肿瘤分期（pT）。

直径小于或等于5厘米的滑膜肉瘤扩散的可能性较小，预后也较好。较大的肿瘤扩散到身体其他部位的风险更高。

肿瘤扩散

肿瘤扩散是指滑膜肉瘤是否已超出其起源组织，侵入邻近结构，例如骨骼、血管、神经或器官。病理学家会检查随肿瘤切除的组织，并报告哪些结构中含有肿瘤细胞。

对于头颈部、眼眶（眼周空间）和内脏器官的肿瘤，侵犯邻近结构会导致肿瘤分期升高。对于躯干、手臂、腿部和腹膜后肿瘤，分期仅取决于肿瘤大小。但肿瘤侵犯邻近结构仍然会影响外科医生和放射肿瘤科医生制定治疗方案。

治疗效果

一些滑膜肉瘤患者在手术前会接受化疗、放疗或两者兼有。这被称为新辅助治疗或术前治疗。在这种情况下，病理学家会评估切除的肿瘤中有多少百分比是坏死的（死亡的），又有多少百分比是存活的（存活的）。

肿瘤坏死率达到90%或以上通常被认为是术前治疗效果显著的表现。对于包括滑膜肉瘤在内的软组织肉瘤，专家们尚未就预测预后的单一临界值达成共识。医生会结合报告中的其他检查结果来解读这一百分比。

治疗会改变肿瘤细胞在显微镜下的形态。因此，肿瘤分级通常依据治疗前的活检结果。如果术前未接受任何治疗，报告可能会注明术前未接受过任何治疗。

淋巴血管侵犯

淋巴血管侵犯是指滑膜肉瘤细胞出现在细小的血管或淋巴管内。这些血管为癌细胞扩散到身体其他部位提供了途径。目前的报告可能将此发现列为“淋巴和/或血管侵犯”。

• 当下。 在血管内发现了肿瘤细胞。这一发现与肿瘤扩散风险增加有关。
• 未识别。 在所检查的组织中，未在血管内发现肿瘤细胞。

神经周围浸润

神经周围侵犯是指肿瘤细胞围绕或沿着神经生长。这并非软组织肉瘤报告中的常规项目，但病理学家在滑膜肉瘤中发现此现象时可能会提及。如果存在神经周围侵犯，则提示肿瘤可能已超出其可见边界，并可能增加肿瘤在同一位置复发的风险。

手术切缘

切缘是指外科医生切除滑膜肉瘤时切取的组织边缘。病理学家会检查每个切缘，以确定肿瘤细胞是否已扩散至该区域。对于软组织肉瘤而言，切缘状态是预测肿瘤是否会在原位复发的最重要指标。

• 负利润。 切缘未见肿瘤细胞。报告通常会注明最近的切缘及其与肿瘤的距离。
• 差距很小。 肿瘤细胞靠近切缘，但尚未到达切缘。报告中通常会列出所有距离肿瘤小于0.5厘米的切缘。
• 正利润。 切缘处存在肿瘤细胞。这意味着部分肿瘤细胞可能残留在体内，增加肿瘤复发的风险。可能需要考虑再次手术或放射治疗。

淋巴结

淋巴结是小型免疫器官，负责过滤组织液。滑膜肉瘤扩散至淋巴结的情况并不常见。因此，通常只有当影像学检查显示淋巴结肿大或可疑时才会进行切除。

如果检查了淋巴结，报告会说明检查了多少个淋巴结以及其中有多少个含有肿瘤细胞。淋巴结中的肿瘤细胞会将淋巴结分期改为 pN1，并且预后较差。

生物标志物测试

生物标志物检测旨在寻找能够指导治疗、预测预后或提示遗传性疾病的肿瘤特征。对于滑膜肉瘤，如上所述，SS18::SSX融合基因可以确诊，但目前尚无获批药物直接靶向该融合基因本身。当滑膜肉瘤无法切除或已扩散时，其他检测可以确定患者是否适合接受某种类型的细胞疗法：

• MAGE-A4。 MAGE-A4 是一种由多种滑膜肉瘤产生的蛋白质。通常采用免疫组织化学方法检测 MAGE-A4，检测对象为既往活检或手术中保存的肿瘤组织。在大型筛查研究中，约 70% 的滑膜肉瘤 MAGE-A4 检测结果呈阳性。细胞疗法 afamitresgene autoleucel（afami-cel）的治疗需要 MAGE-A4 检测结果呈阳性。
• HLA-A*02 分型。 HLA 类型是细胞表面的遗传标记，类似于器官移植中的组织配型。这是一项血液检测，而非肿瘤检测。Afami-cel 仅适用于具有特定 HLA-A*02 类型的人群，约 45% 的受检患者属于此类类型。
• 纽约-ESO-1。 NY-ESO-1是许多滑膜肉瘤产生的另一种蛋白质。检测该蛋白质有助于识别可能符合类似细胞疗法临床试验条件的患者。

MAGE-A4检测结果为阴性或HLA分型不匹配，并不改变滑膜肉瘤的诊断。这意味着该特定疗法不适用，但仍有其他治疗方案可供选择。您可以在我们的“生物标志物和基因检测”部分了解更多关于肿瘤检测的信息。

病理分期 (pTNM)

滑膜肉瘤的病理分期采用美国癌症联合委员会（AJCC）第八版TNM分期系统。肿瘤分期（pT）基于手术切除的组织，淋巴结分期（pN）描述淋巴结情况。转移分期（M）通常通过影像学检查确定，病理报告中通常不包含此项。

如果您在手术前接受过治疗，则分期可能以字母“y”开头，例如 ypT2。以“r”开头的分期表示肿瘤在治疗后复发。

滑膜肉瘤的肿瘤分期（pT）取决于肿瘤在体内的起始部位。

躯干和四肢（胸部、背部、腹壁、手臂和腿部）：

• pT1。 肿瘤直径为5厘米或更小。
• pT2。 肿瘤大于 5 厘米，但不超过 10 厘米。
• pT3。 肿瘤大于 10 厘米，但不超过 15 厘米。
• pT4。 肿瘤大于15厘米。

腹膜后间隙（腹部后方的空间）：

• pT1。 肿瘤直径为5厘米或更小。
• pT2。 肿瘤大于 5 厘米，但不超过 10 厘米。
• pT3。 肿瘤大于 10 厘米，但不超过 15 厘米。
• pT4。 肿瘤大于15厘米。

头和脖子：

• pT1。 肿瘤直径为2厘米或更小。
• pT2。 肿瘤大于 2 厘米，但不超过 4 厘米。
• pT3。 肿瘤大于4厘米。
• pT4a。 肿瘤可能已经侵入眼眶、面部骨骼或颅底及其内膜。也可能侵犯颈部中央的器官或称为翼内肌的咀嚼肌。
• pT4b。 肿瘤已侵入脑组织、包绕颈动脉或侵入脊柱前方的肌肉。沿神经扩散至脑或脊髓的肿瘤也属于pT4b期。

腹部和胸部内脏器官（如胃、肠、肺等内部器官）：

• pT1。 肿瘤局限于其起源的器官内。
• pT2a。 肿瘤已经侵入器官的薄薄的外层。
• pT2b。 肿瘤已经突破外层组织，侵入周围组织。
• pT3。 肿瘤已经侵入其他器官或附近的结构，例如膈肌或腹壁。
• pT4a。 肿瘤出现在两个不同的部位。
• pT4b。 肿瘤出现在 3 至 5 个不同的部位。
• pT4c。 肿瘤出现在5个以上的不同部位。

眼眶（眼睛周围的空间）：

• pT1。 肿瘤直径为2厘米或更小。
• pT2。 肿瘤大于 2 厘米，但尚未侵入眼眶或眼球的骨壁。
• pT3。 无论大小，肿瘤都已侵入眼眶骨壁。
• pT4。 肿瘤已经侵入眼睛或附近的结构，例如眼睑、鼻窦或大脑。

pT0 期表示切除的组织中未发现肿瘤，这种情况可能发生在手术前的治疗之后。如果肿瘤无法评估，例如因为切除的组织块数很多，则报告可能会注明未确定 pT 期。

滑膜肉瘤的淋巴结分期（pN）描述的是淋巴结中是否发现了肿瘤细胞：

• pN0。 检查的淋巴结中未发现肿瘤细胞。
• pN1。 在至少一个邻近淋巴结中发现了肿瘤细胞。

如果未切除淋巴结（滑膜肉瘤常见这种情况），报告通常会注明未进行pN分期。较早的报告可能会显示pNX，但目前的报告标准已不再使用该术语来描述软组织肉瘤。

预后是什么？

滑膜肉瘤患者的预后主要取决于癌症是否扩散、肿瘤大小以及是否能够完全切除。超过80%的患者在癌症扩散前就被确诊。在这些患者中，约有70%至80%的人在确诊五年后仍然存活。

滑膜肉瘤可能在治疗多年后复发或扩散。高达一半的患者在确诊时癌症未发生扩散，但之后会出现扩散，最常见的扩散部位是肺部。一项长期研究显示，扩散的中位出现时间约为确诊后4至5年，部分病例甚至在15年后才出现扩散。

当滑膜肉瘤无法切除或已广泛扩散时，五年后的存活率不足10%。目前，包括细胞疗法在内的一些新型疗法正被用于治疗部分此类患者。

与滑膜肉瘤预后相关的因素包括：

• 确诊时已扩散。 癌症发现时已发生扩散是预后不良的最强预测因素。
• 肿瘤大小。 直径 5 厘米或更小的肿瘤比更大的肿瘤预后更好。
• 年龄。 儿童往往比成人表现更好，而且随着年龄增长，结果会变得越来越不理想。
• 肿瘤位置。 手臂和腿部的肿瘤通常比其他部位的肿瘤预后更好。
• 组织学分级和类型。 3级肿瘤和低分化滑膜肉瘤的预后较差。
• 手术完成情况。 肿瘤完全切除且切缘阴性与更佳的治疗效果相关。

诊断后会发生什么？

确诊滑膜肉瘤后，通常由经验丰富的肉瘤治疗中心的团队制定治疗方案。该团队通常包括外科医生、放射肿瘤科医生和内科肿瘤科医生。您的报告中的各项检查结果，包括肿瘤分级、大小、切缘和分期，将有助于团队决定应考虑哪些治疗方案。

• 手术。 对于尚未扩散的滑膜肉瘤，主要治疗方法是彻底切除肿瘤并确保切缘阴性。
• 放射治疗。 放射治疗可在手术前或手术后进行，通常用于较大或较深的肿瘤。当切缘接近或呈阳性时，也可考虑放射治疗。
• 化疗。 异环磷酰胺和多柔比星是治疗滑膜肉瘤最常用的化疗药物。对于较大、高级别肿瘤或已扩散的癌症，医生可能会建议进行化疗。对于尚未扩散的肿瘤，化疗的益处仍存在争议，因此治疗方案的选择取决于患者的年龄、肿瘤大小和级别等因素。
• 细胞疗法。 Afami-cel 由患者自身的免疫细胞制成，这些细胞在实验室中经过改造，能够识别癌细胞上的 MAGE-A4。美国食品药品监督管理局 (FDA) 于 2026 年 6 月批准其用于治疗 12 岁及以上无法切除或已扩散的滑膜肉瘤患者。该药物仅在化疗后使用，且仅适用于 MAGE-A4 检测结果呈阳性且 HLA-A*02 类型匹配的患者。
• 其他药物。 帕唑帕尼是一种可以阻断肿瘤生长血管信号的药物，可用于治疗化疗后滑膜肉瘤的生长。
• 临床试验。 研究人员正在研究新的治疗方法，包括其他细胞疗法。您的肿瘤科医生可以告诉您是否符合参加临床试验的条件。

在支持afami-cel全面获批的研究中，约44%接受治疗的患者肿瘤缩小。这些疗法的审批和获取途径因国家/地区而异，您的医疗团队可以解释您所在地区的具体规定。

由于滑膜肉瘤可能在治疗后多年复发，因此随访通常持续10年以上。随访通常包括定期对胸部和肿瘤起始部位进行影像学检查。

问你的医生的问题

• 滑膜肉瘤的诊断是如何确诊的：通过 SS18-SSX 染色、分子检测，还是两者都进行？
• 我患的是哪种类型的滑膜肉瘤：单相型、双相型还是低分化型？
• 我的肿瘤是2级还是3级？
• 肿瘤有多大？它是否侵入了附近的组织结构？
• 所有边际效应都是负值吗？最接近的边际效应有多大？
• 如果我在手术前接受了治疗，那么有多少百分比的肿瘤细胞是坏死的？
• 我的病理分期是哪一期？癌细胞是否已经扩散到肺部或其他部位？
• 我的病情会考虑化疗或放疗吗？
• 如果癌症无法切除或已经扩散，我的肿瘤是否应该接受 MAGE-A4 检测？
• 我是否应该进行HLA分型，以确定细胞疗法是否可行？
• 我可以参加哪些临床试验？
• 我需要多久进行一次影像检查，持续多少年？

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