肺泡软组织肉瘤：解读您的病理报告

栏目编辑：Bibianna Purgina，医学博士，加拿大皇家内科医师学会会员
2026 年 9 月 16 日

肺泡状软组织肉瘤（ASPS）是一种罕见的癌症，发生于人体深层软组织，例如肌肉。它属于肉瘤的一种，肉瘤是一种起源于人体结缔组织的癌症。ASPS占所有软组织肉瘤的比例不到1%。

尽管名称中带有“肺泡”二字，但肺泡软组织肉瘤并非起源于肺泡——肺部微小的气囊。之所以称之为“肺泡状”，是因为这种肿瘤细胞在显微镜下呈现出相似的形态。这些细胞以小巢状结构生长，巢状结构中心通常开放，形成类似肺泡的结构。

ASPS最常发生于15至35岁左右的青少年和青年。在成人中，它通常始于大腿或臀部深层。在儿童中，它更常始于头部和颈部，尤其是舌头或眼周组织。ASPS往往生长缓慢，但经常扩散到身体其他部位，最常见的是肺部。

本文解释了医生如何诊断肺泡软组织肉瘤，以及 ASPS 病理报告中的融合试验、分级、切缘和分期意味着什么。

腺泡状软组织肉瘤的病因是什么？

肺泡软组织肉瘤是由肿瘤细胞在人一生中发生的基因改变引起的。X染色体和17号染色​​体的片段断裂并错误地连接在一起。这使得ASPSCR1基因与TFE3基因连接，形成一个新的融合基因，记为ASPSCR1::TFE3。

TFE3基因通常编码一种控制其他基因群开启的蛋白质。这种融合蛋白使这些基因在应该关闭的时候仍然保持开启状态，从而促进肿瘤细胞生长。ASPS肿瘤还具有非常丰富的血管供应，这也是使用阻断血管生长的药物治疗该肿瘤的原因之一。

ASPSCR1::TFE3融合基因仅存在于肿瘤细胞中，不具有遗传性，不会传给后代。

腺泡状软组织肉瘤有哪些症状？

肺泡软组织肉瘤最常见的症状是缓慢生长的无痛肿块。由于通常不痛，肿块可能在被注意到之前就已经长得很大了。其他症状取决于肿瘤的位置：

• 手臂、腿和躯干。 深部肿块或肿胀，如果肿瘤压迫附近的神经或肌肉，有时会伴有疼痛。
• 舌头和嘴巴。 舌头上出现一个坚硬的肿块，通常不痛。
• 眼周。 眼球突出、眼球活动受限或视力改变。

在某些患者中，ASPS 的首发症状是胸部扫描发现肺部斑点，甚至在任何人注意到肿块之前。较少见的情况是，癌细胞扩散到大脑会导致头痛或其他神经系统症状。

如何作出诊断？

肺泡软组织肉瘤的诊断是由病理学家在显微镜下检查肿瘤样本后做出的。样本通常通过穿刺活检或手术切除部分或全部肿瘤获得。

在显微镜下，ASPS由胞质丰富、呈粉红色的大型细胞组成，这些细胞构成细胞体。细胞呈巢状生长，巢间由含有大量细小血管的薄组织壁分隔。巢中心的细胞常会分离，形成肺泡状结构。虽然只有极少数细胞在分裂，但这并不意味着肿瘤风险低。

一种称为PAS-淀粉酶染色的特殊染色方法，通常可在肿瘤细胞内显示细小的棒状晶体。这些晶体在大多数ASPS病例中可见，并能有力地支持该诊断。

分子检测通过发现 ASPSCR1::TFE3 融合基因来确诊肺泡软组织肉瘤。病理学家可能会使用二代测序 (NGS)或 RT-PCR 检测来识别融合中的两个基因。荧光原位杂交 (FISH) 是一种使用荧光探针的检测方法，可以显示 TFE3 发生重排，但无法确定其融合基因。这一点很重要，因为 TFE3 重排也会发生在其他肿瘤中。

ASPSCR1::TFE3融合基因也存在于一种罕见的肾癌中。因此，病理学家在做出最终诊断前，还会考虑肿瘤的起源部位。

一旦确诊为ASPS，影像学检查会寻找扩散迹象。由于肺部是最常见的扩散部位，因此通常会进行胸部CT扫描。此外，由于ASPS比其他肉瘤更容易扩散到脑部，因此也可能进行脑部MRI检查。下一节将介绍用于确诊的免疫组织化学检测。

免疫组化

免疫组织化学利用抗体来显示肿瘤细胞产生的蛋白质。对于肺泡软组织肉瘤，它有助于诊断，并有助于排除外观相似的肿瘤，例如肾癌、黑色素瘤和副神经节瘤。您的报告可能包含以下部分内容：

• TFE3。 这种融合导致TFE3蛋白在肿瘤细胞核内积聚。几乎所有ASPS病例中均可见强烈的TFE3核染色，这是最有用的染色方法。但它本身并不能确诊，因为其他具有TFE3改变的肿瘤也会出现相同的染色结果。
• 组织蛋白酶K ASPS中该蛋白呈阳性，支持诊断。
• 结蛋白。 在某些 ASPS 病例中，这种肌肉蛋白呈阳性，通常只在部分肿瘤中呈阳性。
• 相似肿瘤的标志物。 在ASPS中，细胞角蛋白、HMB-45和突触素等染色通常呈阴性。阳性结果则提示其他肿瘤，例如肾癌、黑色素瘤或副神经节瘤。

并非所有肺泡软组织肉瘤都需要进行所有染色。病理学家会根据肿瘤的形态和起源部位来选择检测方法。

组织学分级

病理学家不会对肺泡状软组织肉瘤进行FNCLCC分级。FNCLCC分级系统会根据分裂细胞和坏死肿瘤组织进行评分，但ASPS通常只有极少的分裂细胞。基于这些特征的评分会低估ASPS的生物学行为，因为即使细胞看起来静止不动，它也可能扩散。

相反，根据定义，ASPS 属于高级别癌症。因此，您的报告将不会包含级别编号，或者可能会说明不适用分级。这对于此诊断而言是预期的。

肿瘤大小

肿瘤大小是指肺泡软组织肉瘤的最大径，以厘米（cm）为单位测量。最终测量结果来自手术切除的肿瘤标本，而非活检标本。对于大多数身体部位，肿瘤大小用于确定肿瘤分期（pT）。

较大的肿瘤在确诊ASPS时更可能已经扩散。一项全国性研究显示，肿瘤大于5厘米的患者中，约有80%在确诊时已经发生扩散。肿瘤大于10厘米也与较差的预后相关。

肿瘤扩散

肿瘤扩散是指肺泡软组织肉瘤是否已超出其起源组织，侵入邻近结构，例如骨骼、血管或器官。病理学家会检查随肿瘤切除的组织，并报告哪些结构中含有肿瘤细胞。

对于头颈部、眼眶（眼周空间）和内脏器官的肿瘤，侵犯邻近组织会提高肿瘤分期。对于躯干、手臂、腿部和腹膜后肿瘤，分期仅取决于肿瘤大小。侵犯邻近组织仍然会影响医生制定手术和放疗方案。

治疗效果

大多数肺泡软组织肉瘤患者首先接受手术治疗，因为标准化疗对这种肿瘤效果不佳。有时，为了缩小难以切除的肿瘤，会在手术前使用靶向药物或放射疗法。

如果术前进行了治疗，病理学家会评估肿瘤中已死亡（非活性）细胞和仍存活（存活）细胞的比例。目前尚无针对ASPS的明确阈值，因此医生会结合报告中的其他信息来解读这一比例。如果术前未进行任何治疗，报告可能会注明术前未接受过任何治疗。

淋巴血管侵犯

淋巴血管侵犯是指在小血管或淋巴管内发现肺泡软组织肉瘤的细胞。血管内肿瘤细胞在腺泡状软组织肉瘤（ASPS）中很常见。这与肿瘤丰富的血液供应及其通过血液循环扩散的倾向相符。目前的报告可能将此发现列为“淋巴和/或血管侵犯”。

• 当下。 在血管内发现了肿瘤细胞。这一发现与肿瘤扩散风险增加有关。
• 未识别。 在所检查的组织中，未在血管内发现肿瘤细胞。

神经周围浸润

神经周围侵犯是指肿瘤细胞围绕或沿着神经生长。这并非软组织肉瘤报告中的常规项目，但病理学家在肺泡状软组织肉瘤中发现此现象时可能会提及。如果存在此现象，则提示肿瘤可能已超出其可见边界，并可能增加肿瘤在同一位置复发的风险。

手术切缘

切缘是指外科医生切除肺泡状软组织肉瘤时切取的组织边缘。病理学家会检查每个切缘，以确定肿瘤细胞是否扩散到该区域。对于软组织肉瘤而言，切缘状态是预测肿瘤是否会在原位复发的最重要指标。

• 负利润。 切缘未见肿瘤细胞。报告通常会注明最近的切缘及其与肿瘤的距离。
• 差距很小。 肿瘤细胞靠近切缘，但尚未到达切缘。报告中通常会列出所有距离肿瘤小于0.5厘米的切缘。
• 正利润。 切缘处存在肿瘤细胞。这意味着部分肿瘤细胞可能残留在体内，增加肿瘤复发的风险。可能需要考虑再次手术或放射治疗。

淋巴结

淋巴结是小型免疫器官，负责过滤组织液。肺泡软组织肉瘤很少扩散到淋巴结，它更常通过血液循环扩散到肺、骨骼或脑部。因此，医生通常只有在影像学检查显示淋巴结肿大或可疑时才会进行切除。

如果检查了淋巴结，报告会说明检查了多少个淋巴结以及其中有多少个淋巴结含有肿瘤细胞。淋巴结中的肿瘤细胞会使淋巴结分期变为pN1期。

生物标志物和分子检测

生物标志物检测旨在寻找能够指导治疗、预测预后或提示遗传性疾病的肿瘤特征。对于肺泡状软组织肉瘤，目前无需进行生物标志物检测即可选择治疗方案。如上所述，ASPSCR1::TFE3融合基因可确诊，但目前尚无获批药物直接靶向该融合基因本身。

ASPS的治疗方案，包括免疫疗法，是根据诊断结果以及癌症是否扩散来选择的，与PD-L1检测结果或其他生物标志物检测无关。这些方案将在下文“诊断后会发生什么？”部分进行详细介绍。

当ASPS复发或扩散时，可以使用全基因组测序（NGS）检测肿瘤。该检测旨在寻找可能使患者符合临床试验条件的基因改变。由于融合通常是ASPS的主要基因改变，因此这些检测往往找不到其他可靶向的改变。这种情况很常见，不会改变诊断。

您可以在我们的生物标志物和基因检测部分了解更多关于肿瘤检测的信息。

病理分期 (pTNM)

肺泡软组织肉瘤的病理分期采用美国癌症联合委员会（AJCC）第八版TNM分期系统。肿瘤分期（pT）基于手术切除的组织，淋巴结分期（pN）描述淋巴结情况。转移分期（M）通常通过影像学检查确定，病理报告中通常不包含此项。

对于ASPS（腺鳞癌），癌细胞是否已扩散至肺部或其他器官比pT分期对预后的影响更大。如果您在手术前接受过治疗，则分期可能以字母“y”开头，例如ypT2。以“r”开头的分期表示肿瘤在治疗后复发。

ASPS 的肿瘤分期 (pT) 取决于肿瘤在体内的起始位置。

躯干和四肢（胸部、背部、腹壁、手臂和腿部）：

• pT1。 肿瘤直径为5厘米或更小。
• pT2。 肿瘤大于 5 厘米，但不超过 10 厘米。
• pT3。 肿瘤大于 10 厘米，但不超过 15 厘米。
• pT4。 肿瘤大于15厘米。

腹膜后间隙（腹部后方的空间）：

• pT1。 肿瘤直径为5厘米或更小。
• pT2。 肿瘤大于 5 厘米，但不超过 10 厘米。
• pT3。 肿瘤大于 10 厘米，但不超过 15 厘米。
• pT4。 肿瘤大于15厘米。

头部和颈部（包括舌头）：

• pT1。 肿瘤直径为2厘米或更小。
• pT2。 肿瘤大于 2 厘米，但不超过 4 厘米。
• pT3。 肿瘤大于4厘米。
• pT4a。 肿瘤可能已经侵入眼眶、面部骨骼或颅底及其内膜。也可能侵犯颈部中央的器官或称为翼内肌的咀嚼肌。
• pT4b。 肿瘤已侵入脑组织、包绕颈动脉或侵入脊柱前方的肌肉。沿神经扩散至脑或脊髓的肿瘤也属于pT4b期。

腹部和胸部内脏器官（如胃、肠、肺等内部器官）：

• pT1。 肿瘤局限于其起源的器官内。
• pT2a。 肿瘤已经侵入器官的薄薄的外层。
• pT2b。 肿瘤已经突破外层组织，侵入周围组织。
• pT3。 肿瘤已经侵入其他器官或附近的结构，例如膈肌或腹壁。
• pT4a。 肿瘤出现在两个不同的部位。
• pT4b。 肿瘤出现在 3 至 5 个不同的部位。
• pT4c。 肿瘤出现在5个以上的不同部位。

眼眶（眼睛周围的空间）：

• pT1。 肿瘤直径为2厘米或更小。
• pT2。 肿瘤大于 2 厘米，但尚未侵入眼眶或眼球的骨壁。
• pT3。 无论大小，肿瘤都已侵入眼眶骨壁。
• pT4。 肿瘤已经侵入眼睛或附近的结构，例如眼睑、鼻窦或大脑。

pT0 期表示切除的组织中未发现肿瘤，这种情况可能发生在手术前的治疗之后。如果肿瘤无法评估，例如因为切除的组织块数很多，则报告可能会注明未确定 pT 期。

ASPS 的淋巴结分期 (pN) 描述的是淋巴结中是否发现了肿瘤细胞：

• pN0。 检查的淋巴结中未发现肿瘤细胞。
• pN1。 在至少一个邻近淋巴结中发现了肿瘤细胞。

如果未切除淋巴结（这在ASPS中很常见），报告通常会注明未分配pN分期。较早的报告可能会显示pNX，但目前的报告标准不再使用该术语来描述软组织肉瘤。

预后是什么？

肺泡状软组织肉瘤患者的预后主要取决于确诊时癌症是否已扩散。ASPS通常生长缓慢，因此即使扩散后，许多患者仍能存活多年。此外，ASPS也可能在治疗后多年复发或扩散，有时甚至超过10年。

在已报道的病例系列中，如果ASPS未扩散且被完全切除，大约85%的患者在五年后仍然存活。即便如此，部分患者之后仍会发生肺部扩散，因此长期随访至关重要。在许多已发表的病例系列中，超过半数的患者在确诊ASPS时已发生肺部或其他器官的扩散。

当ASPS在确诊时已发生扩散时，据报道五年生存率从较早系列研究的约20%到近期一项全国性研究的约60%不等。较新的数据可能部分反映了新型靶向治疗的应用。在所有ASPS患者中，约有一半在确诊后存活10年。

与肺泡软组织肉瘤预后相关的特征包括：

• 确诊时已扩散。 癌症发现时已发生扩散是预后不良的最强预测因素。
• 肿瘤大小。 大于 10 厘米的肿瘤预后较差，较大的肿瘤更容易扩散。
• 年龄。 年轻人，尤其是儿童，往往比老年人表现得更好。
• 肿瘤位置。 与四肢肿瘤相比，躯干肿瘤的预后较差。
• 手术完成情况。 彻底切除尚未扩散的肿瘤是长期控制病情的最佳方法。

诊断后会发生什么？

在经验丰富的肉瘤诊疗中心，专家团队确诊肺泡状软组织肉瘤后，通常会制定治疗方案。该团队通常包括外科医生、放射肿瘤科医生和内科肿瘤科医生。您的报告结果，特别是切缘状态和癌症是否扩散，将有助于团队决定应考虑哪些治疗方案。

• 手术。 对于未扩散的ASPS，主要治疗方法是完整切除并确保切缘阴性。对于部分患者，也可考虑手术切除少量肺部或脑转移灶。
• 放射治疗。 当切缘接近或呈阳性，或者肿瘤位于难以进行广泛手术的位置时，可以考虑放射治疗。放射治疗也可用于治疗脑部扩散。
• 免疫疗法。 阿特珠单抗于2022年12月获得FDA批准，用于治疗2岁及以上无法切除或已扩散的成人和儿童ASPS。在促成此次批准的研究中，约四分之一的患者肿瘤缩小。
• 靶向治疗。 帕唑帕尼和舒尼替尼可阻断肿瘤用于生成新血管的信号通路，两者均用于治疗晚期ASPS。2025年NCCN指南还将帕博利珠单抗（可联合或不联合阿昔替尼）列为治疗选择之一。
• 标准化疗。 像阿霉素这样的药物对ASPS疗效不佳，通常不是首选治疗方案。
• 临床试验。 研究人员正在研究新的治疗方法，包括免疫疗法和靶向药物的联合疗法。您的肿瘤科医生可以告诉您是否符合参与临床试验的条件。

这些药物的审批和获取途径因国家/地区而异，您的医疗团队可以解释您所在地区的具体规定。由于ASPS可能在治疗后多年扩散，因此随访通常持续10年以上。随访通常包括定期对胸部和肿瘤起源区域进行影像学检查，有时也包括脑部影像学检查。

问你的医生的问题

• ASPSCR1::TFE3融合是否得到证实？使用了哪种检测方法？
• 我的肿瘤从哪里开始，有多大？
• 癌细胞是否已扩散到我的肺部、骨骼或大脑？
• 我需要做脑部核磁共振吗？
• 所有边际效应都是负值吗？最接近的边际效应有多大？
• 是否发现淋巴或血管侵犯？
• 是否检查过淋巴结？淋巴结中是否含有肿瘤细胞？
• 我的病理分期是什么？
• 手术后是否需要考虑放射治疗？
• 如果癌症已经扩散，像阿特珠单抗这样的免疫疗法对我是否是一种选择？
• 帕唑帕尼或舒尼替尼等靶向药物是否适合我的情况？
• 我可以参加哪些临床试验？
• 我需要多久进行一次影像检查，持续多少年？

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