脉络丛肿瘤：解读您的病理报告

栏目编辑：Anthea Girdwood 医学博士 FRCPC
2026 年 9 月 10 日

脉络丛肿瘤起源于脉络丛，脉络丛是位于脑内的组织，负责产生包围脑和脊髓的脑脊液。脉络丛肿瘤分为三种类型，病理报告会明确指出其中一种：脉络丛乳头状瘤、非典型脉络丛乳头状瘤和脉络丛癌。它们的生长情况各不相同，从通常仅需手术即可治愈的缓慢生长型肿瘤，到需要进一步治疗的癌症都有。

这些肿瘤并不常见，约占儿童脑肿瘤的1%至4%。它们在婴幼儿中更为常见，占出生第一年诊断出的脑肿瘤的10%至20%。本文专为家长和照护者撰写，解释了病理报告的内容、三种类型的区别，以及为什么脉络丛癌的诊断需要对全家进行基因检测。

脉络丛是什么？

大脑包含四个相互连通的充​​满液体的空间，称为脑室。脑室部分内衬有一层褶皱状组织，称为脉络丛，它产生脑脊液。脑脊液在脑和脊髓内循环，起到缓冲作用并带走代谢废物。

脉络丛由单层细胞构成，这些细胞位于纤细的组织羽状突起上，这些突起内含有血管。脉络丛肿瘤保留了这种羽状突起的结构，因此在显微镜下可以识别，病理报告中也可能用“乳头状结构”来描述它。

由于这些肿瘤位于脑室内，它们会以两种方式造成问题。它们会阻碍脑脊液的正常流动，有些肿瘤本身还会产生额外的脑脊液。这两种情况都会导致颅内压力升高，即脑积水，这通常是儿童就医的原因。

脉络丛肿瘤有哪些症状？

脉络丛肿瘤的几乎所有症状都源于积液和压力，而非肿瘤本身。家人能注意到哪些症状，很大程度上取决于孩子的年龄。

• 婴儿时期。 头部生长速度比预期快，囟门凸起，呕吐，异常嗜睡或易怒，喂养困难，眼睛向下看。
• 年龄较大的儿童。 早晨或醒来时头痛加剧、呕吐、视力模糊或复视、步态不稳以及行为或学习成绩改变。
• 癫痫发作。 不太常见，但更可能发生在侧脑室肿瘤中。

由于婴儿的头骨仍有扩张空间，因此在例行检查中测量的头围通常是发现问题的第一个迹象。

如何作出诊断？

脉络丛肿瘤通常首先在影像学检查中发现。磁共振成像显示脑室内有一个分叶状肿块，该肿块在对比剂作用下会强烈显影。这种影像学表现通常具有足够的特征性，使医生在手术前就能初步判断肿瘤类型。

病理学家通过检查组织来确诊。与许多脑肿瘤不同，针吸活检通常不是首选步骤。这些肿瘤血供丰富，容易出血。因此，神经外科医生力求在一次手术中切除整个肿瘤，既能治疗肿瘤，又能获取组织样本。因此，病理报告是基于切除的肿瘤组织，而不是基于一小块样本。

在显微镜下，肿瘤由一簇簇组织构成，每簇组织的核心都含有血管，表面覆盖着一层细胞。在乳头状瘤中，这些细胞排列有序，与正常的脉络丛非常相似。随着肿瘤异常程度加重，细胞聚集在一起，簇状结构瓦解成实心片状，并出现坏死组织。

脉络丛乳头状瘤、非典型乳头状瘤和癌

脉络丛肿瘤根据细胞形态和分裂速度分为三种类型。每种类型都根据世界卫生组织2021年发布的第五版《中枢神经系统肿瘤分类》进行分级。分级是报告中最有用的信息，有助于了解后续治疗方案。

• 脉络丛乳头状瘤，WHO 1级。 三种类型中最常见，也是最有利的一种。这些细胞与正常的脉络丛细胞非常相似，并且分裂的细胞被称为 有丝分裂象这种情况很少见。通常情况下，通过手术完全切除即可治愈，大多数儿童无需进一步治疗。
• 非典型脉络丛乳头状瘤，WHO 2 级。 其特征在于：细胞分裂数量多于乳头状瘤，具体表现为在特定组织区域内可见两个或两个以上的有丝分裂象。其他类型的病变可能与乳头状瘤相似。该病变复发率较高，尤其是在3岁以上儿童和成人中，因此需要更密切的随访。
• 脉络丛癌，WHO 3级。 癌症。诊断需要同时具备几种异常特征。这些特征包括频繁的有丝分裂象、细胞密集以及细胞大小和形状差异很大。此外，叶状结构消失，取而代之的是实心片状结构，并且 坏疽 （坏死的肿瘤组织）存在。也可能出现侵犯周围脑组织的迹象。单纯手术不足以治愈，化疗也是治疗的一部分。

大多数脉络丛癌发生于 3 岁以下儿童。乳头状瘤发生于所有年龄段，包括成人，通常起源于第四脑室而不是侧脑室。

免疫组织化学和分子检测

对肿瘤组织进行额外检查有两个原因：一是确认肿瘤确实来源于脉络丛，二是将其与其他外观相似的肿瘤区分开来。

免疫组织化学利用抗体检测肿瘤细胞中的特定蛋白质。脉络丛肿瘤通常对细胞角蛋白呈阳性反应，并且对正常脉络丛中存在的蛋白质，例如转甲状腺素蛋白、Kir7.1 和 stanniocalcin-1 也呈阳性反应。后两种蛋白质特异性最高，通常可以确诊。

还有一种染色方法至关重要。脑部横纹肌样瘤，也称为非典型畸胎瘤/横纹肌样瘤，在幼儿中可能与脉络丛癌非常相似。它们可以通过一种名为INI1（也写作SMARCB1）的染色进行区分。脉络丛肿瘤保留了这种蛋白，而横纹肌样瘤则丢失了它。INI1的缺失会彻底改变诊断，因此，当怀疑婴儿患有癌时，都会进行这种染色。

现在许多中心还会进行DNA甲基化谱分析，这项技术可以读取肿瘤DNA上的化学标记，并将分析结果与数千种已知肿瘤的模式进行比较。它对非典型乳头状瘤尤其有用，因为仅凭外观很难解读这类肿瘤，而DNA甲基化谱分析可以提供关于肿瘤未来行为模式的信息。

TP53 和 Li-Fraumeni 综合征

本节主要适用于脉络丛癌，其影响范围最广。

TP53是一种抑癌基因，其正常功能是检测受损的DNA并阻止细胞分裂。大约一半的脉络丛癌患者携带该基因的突变。在相当一部分患儿中，这种突变并非局限于肿瘤，而是存在于全身所有细胞中，并且从出生起就已存在。这种情况被称为李-弗劳梅尼综合征，这是一种遗传性疾病，会增加罹患多种癌症的终生风险。

对于所有确诊脉络丛癌的儿童，无论其家族中是否有其他癌症病史，都建议进行血液或唾液基因检测。据估计，该人群中生殖系TP53基因突变的发生率约为50%至80%，在所有单一诊断中属于较高水平。国际指南将脉络丛癌列为TP53基因检测的独立适应症，正是因为许多患儿根本没有家族病史。

结果改变了三件事。

• 治疗。 携带生殖系TP53基因突变的儿童对放射治疗的长期影响异常敏感，治疗区域日后发生新发癌症的风险很高。一旦发现生殖系TP53基因突变，医疗团队通常会避免放射治疗，而更注重彻底的手术切除和化疗。
• 对孩子进行后续跟进。 提供终身癌症监测，包括定期影像检查和体检。
• 家庭。 父母、兄弟姐妹可能会被邀请参加检测，而携带变异基因的人则会被邀请接受同样的监测。

乳头状瘤和非典型乳头状瘤与TP53基因的关联性远低于其他类型，因此并非必须进行TP53基因检测。您孩子的医疗团队会解释是否需要进行TP53基因检测。

切除了多少肿瘤

肿瘤切除的彻底程度是所有三种类型肿瘤预后的最强单一预测因素，而且通常比肿瘤分级更重要。

脑肿瘤的手术切缘不像身体其他部位的肿瘤那样用墨水标记，而是由神经外科医生描述手术过程中达到的效果，并在术后一两天内通过核磁共振成像（MRI）进行确认。常用的术语包括“全切除”（指完全切除，即没有可见的肿瘤残留）和“次全切除”或“部分切除”（指仍有部分残留）。

如果第一次手术后肿瘤仍然存在，通常会安排第二次手术，有时是在化疗缩小肿瘤并减少其血液供应之后。这被称为二次探查手术，在脉络丛癌中，这是治疗方案中有意为之的一部分，而不是第一次手术失败的标志。

预后是什么？

预后取决于肿瘤类型以及切除的彻底程度。

• 脉络丛乳头状瘤。 非常好。超过90%的儿童在确诊五年后仍然存活，而且通常情况下，彻底切除肿瘤即可治愈，无需进一步治疗。
• 非典型脉络丛乳头状瘤。 虽然这种肿瘤的复发率比乳头状瘤高，但预后仍然良好。大多数患儿预后良好，后续影像检查会持续更长时间。
• 脉络丛癌。 生存率差异较大，据报道，五年生存率约为儿童总数的二分之一到三分之二。手术彻底切除肿瘤可显著提高生存率。

在脉络丛癌中，TP53状态与预后密​​切相关。已发表的病例系列研究表明，TP53基因正常的患儿预后良好，五年生存率约为80%。许多患儿无需放疗即可治愈。而TP53基因发生改变的患儿预后则明显较差。这些数据来自多年来接受治疗的少量患儿，而近期报告显示，即使在TP53基因异常的患儿中，彻底的手术切除也能改善预后。

已发表的任何系列数据都无法预测某个孩子的具体情况。神经肿瘤科团队可以根据您孩子的肿瘤类型、分级、TP53 检测结果以及肿瘤切除量，提供相应的预测数据。

诊断后会发生什么？

治疗方案由一个团队制定，团队成员包括神经外科医生、儿科神经肿瘤学家、放射肿瘤学家、神经病理学家，通常还包括遗传学家。由于这类肿瘤较为罕见，因此经常会将切片送交一位专门研究儿童脑肿瘤的病理学家进行复核。

医生通常会先处理脑积水，或者与肿瘤同时处理。这可能意味着放置临时引流管或分流管，分流管是一根细管，可以将多余的脑脊液排出体外。在许多儿童中，一旦肿瘤切除，脑积液就会消退。

对于已完全切除的乳头状瘤，治疗通常到此结束，之后会进行影像学随访以确认其未复发。对于非典型乳头状瘤，则需要更密切的随访，如果肿瘤复发，则考虑进一步治疗。对于癌，手术后通常进行化疗；如果肿瘤残留，则考虑进行二次探查手术；放射治疗则根据患儿的年龄和TP53结果选择性地使用。

长期随访涵盖肿瘤及其治疗对发育、听力、视力、激素水平和学习能力的影响。对于确诊为李-弗劳梅尼综合征的儿童，随访将持续到成年。

问你的医生的问题

• 我孩子的成绩单上描述的是三种类型中的哪一种？他/她被评为什么等级？
• 如果报告显示为非典型乳头状瘤，那么计数了多少个有丝分裂象？
• 肿瘤是否完全切除？切除后是否进行了核磁共振成像检查以确认？
• 如果肿瘤仍然存在，是否计划进行第二次手术？如果计划，何时进行？
• 进行 INI1 染色是为了排除横纹肌样瘤吗？
• 是否进行了甲基化谱分析，结果是否证实了诊断？
• 我的孩子是否应该接受TP53基因突变检测？检测结果何时才能出来？
• 如果发现 TP53 发生改变，治疗方案会如何改变？
• 我的孩子的情况是否需要使用放射疗法？还有哪些其他治疗方法？
• 我的其他孩子或者我需要接受检测吗？
• 我的孩子需要做分流手术吗？手术是永久性的吗？
• 治疗是在临床试验中进行还是按照标准方案进行？
• 计划进行哪些后续影像检查，以及检查时长？

MyPathologyReport.com 上的相关文章

• 理解儿童癌症病理报告
• 李-弗劳梅尼综合征（TP53）
• 什么是遗传性癌症综合征？
• 髓母细胞瘤
• 后颅窝室管膜瘤
• 脑和脊髓