肿瘤抑制基因有助于保护身体免受癌症侵害。它就像细胞生长的刹车一样。当两个拷贝都停止工作时，细胞就会不受控制地生长并形成肿瘤。
本文解释了肿瘤抑制基因的作用、肿瘤抑制基因的缺失如何导致癌症、病理学家如何检测肿瘤抑制基因以及你的检测报告可能包含哪些内容。
什么是肿瘤抑制基因？
肿瘤抑制基因能够抑制细胞生长。它的蛋白质可以减缓细胞分裂、修复受损的DNA，或者促使严重受损的细胞死亡。医生们经常把这些基因比作汽车的刹车系统。
癌基因的作用恰恰相反。癌基因就像油门一样，推动细胞生长。癌症的发生往往是因为刹车失灵，油门卡住了。
肿瘤抑制基因起什么作用？
肿瘤抑制基因主要通过以下三种方式保护细胞：
- 控制细胞分裂。 它们能阻止细胞过度分裂或在错误的时间分裂。
- 修复DNA。 有些细胞会在细胞分裂前修复DNA错误。
- 清除受损细胞。 有些细胞会指示严重受损的细胞死亡。医生称之为程序性细胞死亡，或 细胞凋亡.
肿瘤抑制基因的缺失是如何导致癌症的？
每个细胞都含有大多数基因的两个拷贝，分别来自父母双方。对于大多数抑癌基因而言，一个正常工作的拷贝就足以抑制其功能。当两个拷贝都停止工作时，癌症就会发生。医生称之为“二次打击”过程。
基因拷贝停止工作的方式有多种：
- 一种突变。 A 突变 改变DNA序列，使蛋白质不再发挥作用。
- 删除。 部分或全部基因缺失。
- 静音。 化学标签可以在不改变基因编码的情况下关闭该基因。例如： MLH1启动子甲基化 关闭DNA修复基因。
肿瘤抑制基因突变可以遗传吗？
癌症中大多数抑癌基因的改变并非遗传性的，而是在人的一生中仅在肿瘤细胞中产生。医生称之为体细胞突变。这些突变不会遗传给子女。
有些人天生每个细胞中都携带一个受损的基因拷贝。这是一种生殖细胞突变。这些人只需要再受到一次基因突变就会失去该基因，因此他们患癌症的风险更高。他们还可以将这种突变遗传给子女。医生称之为遗传性癌症综合征。例如：
- 遗传性乳腺癌和卵巢癌。 链接到 BRCA1 和 BRCA2.
- 林奇综合征。 链接到 错配修复基因.
- 李-弗劳梅尼综合征。 链接到 TP53.
- 家族性腺瘤性息肉病。 链接到 APC.
- 冯·希佩尔-林道综合征。 链接到 甚高频.
- 遗传性视网膜母细胞瘤。 链接到 RB1它会增加患视网膜母细胞瘤（通常是双眼）和骨肉瘤的风险。
常见的抑癌基因有哪些？
病理学家和医生会检测多种肿瘤抑制基因。其中一些最著名的包括：
- TP53。 这个基因制造 p53 TP53蛋白能够阻止受损细胞分裂。许多癌症中都会出现TP53蛋白的改变。
- RB1。 这个基因控制细胞分裂。几乎所有视网膜母细胞瘤（一种罕见的儿童眼癌）都是由于这两个拷贝都缺失所致。
- BRCA1 和 BRCA2。 这些基因可以修复受损的DNA。 BRCA1 和 BRCA2.
- 错配修复基因。 MLH1、PMS2、MSH2 和 MSH6 修复 DNA 复制错误。 错配修复.
- PTEN。 这个基因有助于控制细胞生长。 PTEN.
病理学家如何检测肿瘤抑制基因？
病理学家主要使用两种类型的检测方法：
- 免疫组化。 这种染色方法可以显示肿瘤细胞是否仍然产生这种蛋白质。当某个基因缺失时，这种蛋白质通常会从肿瘤细胞中消失，而附近的正常细胞仍然会被染色。对于 p53 而言，非常强的染色也可能提示存在突变。 免疫组化.
- 基因测试。 新一代测序 直接读取DNA。对肿瘤组织进行检测可以发现肿瘤内部的变化。对血液或唾液进行检测可以发现先天性的变化。
我的报告可能会对肿瘤抑制基因提出什么见解？
报告通常以几种标准方式描述抑癌基因检测结果。每个实验室的措辞略有不同：
- 保留或丢失。 在免疫组化染色中，“保留”表示肿瘤仍产生该蛋白质，“丢失”表示肿瘤不再产生该蛋白质。
- 正常或异常（反常）模式。 对于 p53，报告可能描述野生型模式或提示突变的异常模式。
- 致病性或可能致病性变异。 基因检测发现了一种已知或可能损害基因的改变。
- 意义不明的变体。 基因检测发现了一种变化，但其影响尚不清楚。 意义不确定的变体.
- 生殖细胞系或体细胞系。 报告可能会说明这种变化是遗传的，还是只存在于肿瘤中。
问你的医生的问题
- 我的肿瘤中是否发现了抑癌基因改变？
- 该变化是通过免疫组织化学、基因检测还是两者都发现的？
- 这种变化是遗传性的，还是只发生在肿瘤中？
- 我应该去看遗传咨询师吗？
- 我的家人需要接受检测吗？
- 这一变化会影响我的治疗方案吗？
- 这种变化会影响我患其他癌症的风险吗？
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