RB1：定义

RB1基因有助于控制细胞分裂。它编码一种名为Rb（视网膜母细胞瘤蛋白）的蛋白质。RB1是一种抑癌基因，这意味着它通常抑制细胞生长。当该基因的两个拷贝都停止工作时，细胞就会不受控制地分裂。

RB1基因以视网膜母细胞瘤命名，这是一种罕见的儿童眼癌，研究人员最初在视网膜母细胞瘤中发现了该基因的改变。RB1基因的改变也存在于其他几种肿瘤中。本文将解释RB1基因的功能、病理学家如何检测该基因，以及病理报告中的结果意味着什么。

RB1 的作用是什么？

细胞分裂前要经过一系列检查点。Rb蛋白守护着其中一个最重要的检查点。它会阻止细胞复制遗传物质并进行分裂，直到接收到正确的信号。

每个细胞都含有两份RB1蛋白，分别遗传自父母双方。只要其中一份蛋白功能正常，这种抑制作用通常就能维持。但当两份蛋白都丢失或受损时，抑制作用就会解除，细胞就会在不应该分裂的时候分裂。

遗传性RB1基因改变和获得性RB1基因改变有什么区别？

RB1基因改变可能从出生时就存在，也可能在后天生活中出现：

• 遗传（种系）变化。 有些人天生体内每个细胞的RB1基因都存在一个拷贝的变异。他们极有可能在幼儿时期患上视网膜母细胞瘤，而且通常是双眼都会受到影响。他们日后患上其他癌症的风险也较高，例如…… 骨肉瘤这种改变可以传递给子孙后代。
• 后天性（躯体）变化。 大多数RB1改变仅在人的一生中于肿瘤细胞中发生。 躯体变化 并非遗传，也不能传给子女。

哪些肿瘤存在RB1改变？

RB1 改变见于多种肿瘤类型。常见例子包括：

• 视网膜母细胞瘤。 几乎所有案例 视网膜母细胞瘤 这是由于 RB1 的两个拷贝都丢失所致。
• 小细胞癌。 几乎所有的 肺小细胞癌 RB1 基因缺失。RB1 基因缺失在其他快速生长的神经内分泌癌中也很常见。
• 骨肉瘤和其他肉瘤。 RB1 改变见于许多骨肉瘤和其他一些肿瘤中。 肉瘤.
• 某些非癌性脂肪和纤维瘤。 A 梭形细胞脂肪瘤, 多形性脂肪瘤和 肌纤维母细胞瘤 通常会丢失 RB1。在这些肿瘤中，RB1 丢失是一个有用的诊断线索，并不意味着一定是癌症。
• 其他癌症。 RB1 的变化见于某些乳腺癌、膀胱癌和其他癌症。

病理学家如何检测RB1？

病理学家主要通过两种方式检测 RB1：

• 免疫组化。 免疫组化 免疫组化（IHC）使用抗体来显示细胞是否仍在合成Rb蛋白。正常细胞的细胞核呈棕色染色。当肿瘤细胞失去RB1蛋白时，其细胞核不再染色，而附近的正常细胞仍然染色。
• 基因测试。 分子测试例如，新一代测序技术可以直接检测RB1基因是否存在突变或缺失片段。当怀疑存在遗传性改变时，则需要采集血液或唾液样本进行检测。

RB1结果意味着什么？

在免疫组织化学报告中，RB1 通常被描述为“保留”或“丢失”：

• 保留（完整）。 肿瘤细胞仍在产生Rb蛋白。这对于大多数肿瘤来说是正常现象。
• 丢失（缺失或不足）。 肿瘤细胞不再产生Rb蛋白。这支持某些诊断，例如梭形细胞脂肪瘤或小细胞癌。其意义完全取决于肿瘤类型。

在某些乳腺癌中，RB1基因的缺失可能会影响某些靶向药物的疗效。您的肿瘤科医生可以解释这种情况是否适用于您。如果基因检测发现RB1基因存在遗传性改变，您的医生可能会建议您和您的家人进行遗传咨询。

问你的医生的问题

• 为什么我的样本要进行RB1检测？
• 我的肿瘤中RB1基因是保留了还是丢失了？
• RB1检测结果对我的诊断意味着什么？
• RB1 的变化是否只发生在肿瘤中，还是会遗传？
• 我和我的家人是否应该接受基因咨询或检测？
• RB1检测结果会影响我的治疗方案吗？
• 我还需要做其他检查吗？

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