横纹肌肉瘤：解读您的病理报告

栏目编辑：Bibianna Purgina 医学博士 FRCPC
2026 年 9 月 3 日

横纹肌肉瘤是一种起源于原本会发育成骨骼肌（即控制手臂、腿部和身体其他部位运动的肌肉）的细胞的癌症。它是儿童中最常见的软组织肉瘤，但也可能发生在成人身上。横纹肌肉瘤几乎可以起源于身体的任何部位，包括完全没有骨骼肌的地方，例如膀胱、前列腺和胆管。其起源细胞存在于发育中的身体各处。

大多数横纹肌肉瘤患者是儿童，因此本文主要面向已确诊的成年人以及正在阅读孩子病情报告的家长。文章解释了横纹肌肉瘤病理报告的内容、每项发现的具体含义，以及如何利用这些发现来制定治疗方案。

横纹肌肉瘤的病因是什么？

横纹肌肉瘤是由于原本应形成骨骼肌的细胞发生基因改变，导致其持续分裂而非成熟而形成的。大多数情况下，病因不明。这些改变通常是在生长发育过程中正常的细胞分裂过程中偶然发生的，与饮食、损伤、运动或环境因素无关。

一小部分病例发生在患有遗传性疾病的人群中，这些疾病会增加患癌风险。估计数据各不相同，但大约十分之一的横纹肌肉瘤患儿携带此类遗传性疾病。最常见的遗传性疾病包括李-弗劳梅尼综合征、1型神经纤维瘤病、DICER1综合征、科斯特洛综合征、努南综合征和贝克威思-威德曼综合征。需要进行评估的特征包括：确诊年龄较小、同一患者患有多种癌症，或近亲有癌症病史。

横纹肌肉瘤的症状有哪些？

横纹肌肉瘤的症状几乎完全取决于肿瘤的起始位置。许多肿瘤最初表现为无痛肿块，这也是有时诊断时间晚于预期的原因之一。

• 眼周。 眼球突出、眼睑下垂、肿胀或复视。
• 鼻子、鼻窦或中耳。 持续性鼻塞、流鼻涕、流鼻血或耳痛，且症状不消退。
• 膀胱或前列腺。 排尿困难、尿流细弱或尿中带血。
• 阴道。 开口处有出血或呈葡萄状的组织。
• 睾丸或阴囊。 单侧无痛性肿胀。
• 手臂、腿或躯干。 皮肤下或肌肉深处的硬块，有时会迅速增大。

位于这些部位的肿瘤也可能压迫附近的组织，导致疼痛、虚弱或受影响部位活动困难。

横纹肌肉瘤有哪些类型？

病理学家根据显微镜下肿瘤细胞的形态及其携带的基因改变，将横纹肌肉瘤分为四种主要类型。肿瘤类型通常会在病理报告的诊断栏中注明，并影响对肿瘤预后的判断。

• 胚胎性横纹肌肉瘤. 最常见的类型约占所有病例的60%至70%。这种类型主要见于10岁以下的儿童，最常发生于头颈部或泌尿生殖器官。当肿瘤生长到膀胱或阴道等空腔内时，会出现一种称为葡萄状的形态。一些报告还描述了间变性，即肿瘤细胞异常大且形状不规则。
• 肺泡横纹肌肉瘤. 约占病例的20%至25%。这种情况在年龄较大的儿童和青少年中更为常见，最常发生于手臂、腿部或躯干。大多数（但并非全部）患者携带涉及FOXO1的融合基因。
• 梭形细胞硬化性横纹肌肉瘤. 这是一种不常见的肿瘤，由细长的细胞组成，通常位于致密组织中。它涵盖几种不同的情况，包括婴儿期预后良好的类型，以及携带MYOD1基因突变的预后不良的类型。
• 多形性横纹肌肉瘤. 这种肿瘤罕见，几乎只见于成年人，由大小和形状差异很大的细胞组成。它通常起源于手臂或腿部的深层肌肉。

横纹肌肉瘤无论何种类型，都被视为高级别癌症，因此大多数报告中不包含分级信息。没有分级信息的报告并非不完整。

如何作出诊断？

病理学家通过显微镜检查肿瘤组织来诊断横纹肌肉瘤。影像学检查可以显示肿块，但无法单独做出诊断。组织样本通过活检获得，活检方法是用针头插入肿块或通过小切口取出少量组织。在某些地区，外科医生会在第一次手术中切除整个肿瘤，然后由病理学家检查整个标本。

在显微镜下，横纹肌肉瘤由一些小细胞组成，这些细胞具有圆形或卵圆形的细胞核，周围胞质很少。散布在这些细胞中的是一些胞质呈亮粉色的较大细胞，称为横纹肌母细胞，这些细胞正试图分化成肌肉组织。有些横纹肌母细胞内部可见细小的横纹，称为横纹。由于其他几种儿童肿瘤的形态与之相似，因此报告中有时会使用“小圆蓝细胞肿瘤”这一表述，但这只是一个描述，而非诊断。

免疫组化证实肿瘤由发育中的骨骼肌构成。该检测利用抗体检测肿瘤细胞内的特定蛋白质，结果以阳性或阴性报告。横纹肌肉瘤通常对结蛋白（desmin）、肌生成素（myogenin）和MyoD1呈阳性反应，这两种蛋白质仅存在于发育为骨骼肌的细胞中。肌生成素的强阳性和广泛染色提示为肺泡型。

一旦确诊，影像学检查即可确定肿瘤的扩散程度。这通常包括对原发部位进行MRI或CT扫描、胸部CT扫描和PET扫描。骨髓活检是标准分期的一部分，而靠近脑膜和脊髓膜的肿瘤还需要进行脑脊液检查。

分子检测和FOXO1融合状态

分子检测着眼于横纹肌肉瘤细胞内部基因的变化，而非细胞外观。其中最重要的是肿瘤是否携带涉及FOXO1的融合基因。目前，除了疾病分期之外，这是报告中最具参考价值的检测项目，所有横纹肌肉瘤病例都会进行此项检测。

当两个独立的基因结合在一起并产生一种驱动肿瘤生长的蛋白质时，就会形成融合基因。在横纹肌肉瘤中，FOXO1 基因会与 PAX3 或 PAX7 基因融合。实验室通常使用荧光原位杂交或测序来检测这种融合基因，后者通常是作为被称为下一代测序的更大规模检测项目的一部分。

• 融合阳性。 该肿瘤携带 PAX3::FOXO1 或 PAX7::FOXO1。这类肿瘤预后较差，需要更积极的治疗。
• 融合阴性。 未检测到FOXO1融合。这类肿瘤预后较好，包括在显微镜下呈肺泡状但无融合的肿瘤。
• MYOD1基因突变。 在某些梭形细胞肿瘤和硬化性肿瘤中均有报道。这表明有一类肿瘤虽然外观正常，但预后较差。

融合状态至关重要，因为它已取代显微镜下的类型，成为决定局限性横纹肌肉瘤治疗强度的重要因素。显微镜下被诊断为肺泡状但融合阴性的肿瘤，其行为与胚胎性肿瘤非常相似。如果报告给出了显微镜下的类型但未显示融合结果，则可能意味着检测结果尚未出炉，此时询问预计结果时间是合理的。

手术切缘

切缘是指外科医生切除横纹肌肉瘤时切开的组织边缘。病理学家会用墨水标记这些边缘，并在显微镜下进行检查。阴性切缘意味着在标记的边缘处未观察到肿瘤细胞。阳性切缘意味着肿瘤细胞已扩散至边缘，并且可能残留部分肿瘤组织。

只有在肿瘤被切除而非取样的情况下才会报告切缘情况。对于许多横纹肌肉瘤而言，首次手术完全切除肿瘤可能会损伤眼睛、肢体或值得保留的器官。在这种情况下，仅进行活检是正确的第一步，然后采用化疗和放疗来控制肿瘤。一份描述活检但未提供切缘情况的报告并不意味着您错失了机会。

淋巴结

淋巴结是遍布全身的小型免疫器官，横纹肌肉瘤可以扩散到原发部位附近的淋巴结。医生切除淋巴结后，病理报告会列出检查的淋巴结数量以及含有肿瘤细胞的淋巴结数量。

淋巴结取样对于四肢肿瘤以及10岁及以上男孩睾丸旁肿瘤尤为重要。在这些情况下，即使影像学检查结果正常，医生也会检查淋巴结。有时会采用前哨淋巴结活检，即仅切除肿瘤可能侵犯的第一个或几个淋巴结。淋巴结中发现肿瘤会提高肿瘤分期并增加风险组别。

分期、临床分组和风险组

横纹肌肉瘤有三种不同的分期系统，这三种系统都可能出现在病历中。这与大多数成人癌症使用单一分期系统不同，也常常令家属感到困惑。

• 阶段，从 1 到 4。 肿瘤预后取决于其起源部位、大小、淋巴结是否受累以及是否已扩散至远处部位。肿瘤部位分为预后良好和预后不良两类。预后良好部位包括眼周区域、远离脑膜的头颈部以及胆道系统。此外，除膀胱和前列腺外，泌尿生殖器官也属于预后良好部位。
• 临床组，从 I 到 IV。 根据首次手术切除的肿瘤量进行分组。I组表示肿瘤已完全切除。II组表示肿瘤残留少量或淋巴结受累。III组表示仍有可见肿瘤残留，包括仅进行活检的肿瘤。IV组表示肿瘤已扩散至远处部位。
• 风险等级：低风险、中风险或高风险。 该指标综合考虑了分期、临床分组、FOXO1融合状态、患者年龄和肿瘤部位。该指标决定了治疗的强度。

病理报告会提供其中一些因素，但通常不会直接指出风险组别。治疗团队会在影像学、手术和分子检测结果出来后确定风险组别。

预后是什么？

横纹肌肉瘤的预后更多地取决于疾病的严重程度、FOXO1融合状态和肿瘤部位，而非任何单一的生存指标。总体而言，约70%的横纹肌肉瘤患儿在五年后仍然存活，而这一比例涵盖了非常广泛的个体差异。

大型合作组研究提供了更清晰的图景。在诊断时肿瘤尚未扩散的儿童中，五年生存率约为 84%，而肿瘤已扩散的儿童五年生存率约为 42%。融合状态进一步区分了这两组人群。对于局限性肿瘤，若不存在 FOXO1 融合，五年生存率约为 88%；若存在 FOXO1 融合，五年生存率约为 65%。对于已扩散的肿瘤，相应的五年生存率分别为约 58% 和 19%。

与不良结果相关的因素包括以下几点。

• 确诊时已扩散至远处部位。 这是最主要的单一因素，也是在开始治疗前进行分期检查的原因。
• FOXO1融合。 疾病严重程度之后最重要的因素。
• 不利的原发部位。 包括膀胱和前列腺、四肢、躯干以及脑膜附近的部位。
• 肿瘤体积较大。 大于5厘米的肿瘤预后不如较小的肿瘤好。
• 淋巴结受累。 附近淋巴结发现肿瘤。
• 年龄。 1 岁以下儿童和 10 岁以上儿童的表现不如介于两者之间的儿童，而成年人的表现又不如儿童。
• 手术后仍有肿瘤残留。 较高的临床组，特别是当无法给予全剂量放射治疗时。

这些数据来自多年来接受治疗的患者群体，无法预测个别患者的预后。对于位于预后良好部位且无融合基因的局限性横纹肌肉瘤患儿，大多数情况下都能治愈。治疗团队可以提供与特定分期、分组、融合状态和部位相匹配的数据。

诊断后会发生什么？

确诊横纹肌肉瘤后，通常会由一个团队制定治疗方案，该团队包括肿瘤内科医生、外科医生、放射肿瘤科医生和病理科医生。病理报告中的结果，特别是肿瘤类型、FOXO1融合状态和切缘情况，会与影像学和手术结果相结合，以确定患者的风险分组。风险分组随后决定治疗方案。

所有横纹肌肉瘤患者，即使肿瘤已完全切除，也需要接受化疗，因为肿瘤细胞可能存在于身体其他部位，而无法通过扫描检测到。局部控制原发肿瘤的方法包括手术、放疗或两者结合，具体选择取决于肿瘤的位置和残留肿瘤的大小。大多数儿童接受的是由合作研究小组制定的治疗方案，该方案是儿科肿瘤学的标准治疗方案，而非实验性治疗方案。

医生可能会建议进行基因检测，尤其对于年幼的儿童或有家族史提示遗传性疾病的患者。治疗结束后，需要进行多年的长期随访。随访内容包括监测癌症复发情况，以及化疗和放疗对生长发育、生育能力和器官功能的远期影响。

问你的医生的问题

• 报告中描述的是哪种类型的横纹肌肉瘤？
• 肿瘤是否已进行 FOXO1 融合基因检测？结果如何？
• 如果融合测试仍在进行中，预计何时能得出结果？
• 原发部位被认为是有利的还是不利的？
• 已分配到哪个阶段和临床组别，它们分别代表什么？
• 这属于哪个风险组？又是什么因素决定了它属于哪个风险组？
• 肿瘤是否完全切除？切缘是否阴性？
• 如果只进行了活检，是否计划进行进一步手术，还是会改用放射治疗？
• 是否检查过淋巴结？淋巴结中是否发现肿瘤？
• 包括骨髓活检在内的分期检查是否已经完成？
• 是否有专门研究儿童肿瘤的病理学家审阅过这些切片？
• 治疗将按照合作组方案或临床试验进行？
• 是否应该考虑进行遗传性疾病的基因检测？
• 对于这一特定风险群体，预期结果是什么？需要进行哪些长期随访？

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