梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤：解读您的病理报告

栏目编辑：Bibianna Purgina 医学博士 FRCPC
2026 年 9 月 17 日

梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤是一种罕见的癌症，它起源于通常会发育成骨骼肌的细胞。骨骼肌是控制手臂、腿部和身体其他部位运动的肌肉。它是一种肉瘤，也是横纹肌肉瘤的四种主要类型之一，其他三种类型分别是胚胎性横纹肌肉瘤、肺泡状横纹肌肉瘤和多形性横纹肌肉瘤。

该名称描述了肿瘤在显微镜下的形态。“梭形细胞”是指肿瘤由细长的细胞束组成。“硬化”是指肿瘤细胞位于致密的瘢痕样组织内。许多肿瘤同时具有这两种特征，因此世界卫生组织（WHO）第五版《肿瘤分类》（2020年）将它们归为一类。您的病理报告可能会使用更简短或更具体的名称，例如梭形细胞横纹肌肉瘤或MYOD1突变型梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤。其他报告则直接命名肿瘤类型，例如先天性/婴儿型梭形细胞横纹肌肉瘤或骨内梭形细胞横纹肌肉瘤。

梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤可发生于任何年龄，从新生儿到老年人均可罹患。它并非单一疾病，而是由肿瘤细胞内部的基因改变所定义的多个亚型，这些亚型的临床表现差异很大。因此，分子检测结果是报告中最重要的发现之一。

本文解释了梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤的诊断方法，以及病理报告中的分子结果、切缘、淋巴结和分期等信息的含义。

梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤的病因是什么？

梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤是由于未成熟的肌肉细胞发生基因改变，导致其持续分裂而非成熟而形成的。这种改变通常属于以下几种类型之一：

• 婴儿的基因融合。 婴儿的肿瘤，包括一些出生时就存在的肿瘤，通常具有以下特征： 聚变 涉及名为 VGLL2、NCOA2 或 CITED2 的基因。基因融合是指两个基因异常连接。
• MYOD1基因突变。 年龄较大的儿童、青少年和成人的肿瘤通常存在MYOD1基因的特定改变，记为p.L122R。MYOD1通常帮助未成熟的肌肉细胞成熟并停止分裂。部分此类肿瘤还存在PIK3CA基因的改变。
• 骨骼融合。 有一类罕见的肿瘤起源于骨骼内部，最常见于颅骨或面部。这类肿瘤的细胞通常呈圆形而非细长形，病理学家称之为上皮样细胞形态。大多数此类肿瘤存在TFCP2基因融合，少数肿瘤存在MEIS1和NCOA2基因融合。
• 未发现变化。 有些肿瘤没有这些变化——其中许多肿瘤起源于腹部或睾丸旁边。

这些基因改变是在人的一生中于肿瘤细胞内逐渐形成的。它们不会遗传，也不会传给子女。

梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤的症状是什么？

梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤的症状取决于肿瘤的起始部位：

• 头部和颈部。 肿块、面部肿胀、鼻塞、吞咽困难或声音改变。
• 手臂、腿或躯干。 患处出现肿块增大、肿胀、疼痛或活动受限。
• 在睾丸旁边。 阴囊无痛性肿胀。
• 头骨或面部骨骼。 面部肿胀、疼痛或形状改变。

如何作出诊断？

梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤的诊断需由病理学家在显微镜下检查肿瘤样本后做出。样本通常通过活检获得，可通过针刺或小切口进行。在某些情况下，第一次手术即可切除整个肿瘤。

在显微镜下，梭形细胞模式显示细长的细胞呈束状排列，相互交叉。硬化模式显示较小的圆形细胞呈索状、巢状或小簇状排列于致密的瘢痕样组织中。起源于骨内的肿瘤可能由圆形上皮样细胞构成。由于这些模式可能与肺泡状横纹肌肉瘤和其他肿瘤相似，因此需要进行特殊检查以确诊。

分子检测可以识别肿瘤中的基因改变。由于二代测序 (NGS)能够在一次检测中同时发现 MYOD1 突变和基因融合，因此常被采用。所有横纹肌肉瘤都会进行 FOXO1 融合检测，梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤的 FOXO1 融合检测结果通常为阴性。如果检测到 FOXO1 融合，则提示可能是肺泡状横纹肌肉瘤。

一旦确诊为梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤，影像学检查可以显示肿瘤的扩散程度。这些检查通常包括肿瘤部位的MRI或CT扫描、胸部CT扫描，以及PET扫描。下一节将介绍用于确诊的免疫组织化学检测。

免疫组化

免疫组织化学利用抗体来显示肿瘤细胞产生的蛋白质。对于梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤，它可以证实肿瘤细胞是正在发育的骨骼肌细胞。它还有助于将这种肿瘤与其他横纹肌肉瘤和其他梭形细胞肿瘤区分开来。您的报告可能包含以下部分内容：

• 结蛋白。 这种肌肉蛋白在梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤中呈阳性。
• 妙D1。 这种蛋白质仅存在于发育中的骨骼肌细胞中。它通常呈阳性，携带MYOD1突变的肿瘤通常在几乎所有肿瘤细胞中都表现出强烈的染色。
• 肌生成素。 这种蛋白质也存在于发育中的骨骼肌中。它通常仅在散在的肿瘤细胞中呈阳性。如果几乎每个细胞都呈强阳性染色，则提示可能是肺泡状横纹肌肉瘤。
• ALK。 ALK 在起源于骨骼内部且具有 TFCP2 融合的肿瘤中可能呈阳性。
• S100 和 SOX10。 这些蛋白质检测结果为阴性。如果结果为阳性，则可能提示神经鞘瘤或黑色素瘤。

并非所有梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤都需要进行所有染色。病理学家会根据肿瘤的形态、起源部位以及患者的年龄来选择检测项目。

组织学分级

病理学家不会对梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤进行FNCLCC分级。所有类型的横纹肌肉瘤均被视为高级别癌症，因此您的报告通常不会包含分级信息。没有分级信息的报告并非不完整。

对于这种肿瘤，分子检测结果比肿瘤分级能提供更多关于预期行为的信息。例如，婴儿中携带融合基因的肿瘤通常预后良好，而携带MYOD1突变的肿瘤则预后不良。

肿瘤大小

肿瘤大小是指梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤的最大径，以厘米（cm）为单位。肿瘤大小可通过影像学检查或手术切除的肿瘤获得。大于5厘米的肿瘤预后通常比小肿瘤差，肿瘤大小也用于分期。

肿瘤扩散

肿瘤侵犯范围是指梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤是否已侵入邻近结构，例如肌肉、骨骼、神经、血管或器官。肿瘤切除后，病理学家会检查周围组织，并报告哪些结构中含有肿瘤细胞。这些信息有助于医疗团队制定手术和放射治疗方案。

治疗效果

许多梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤患者在手术前会接受化疗，有时还会接受放疗。治疗结束后，当肿瘤被切除时，病理学家会对其进行检查，以确定是否仍有存活的肿瘤细胞。

对于横纹肌肉瘤，目前没有以肿瘤坏死百分比作为指导治疗的指标。您的医疗团队主要通过影像学检查来判断治疗反应，并结合病理学结果进行解读。

淋巴血管侵犯

淋巴血管侵犯是指梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤的细胞侵入小血管或淋巴管内。这些血管为癌细胞提供了到达淋巴结和身体其他部位的途径。

• 当下。 在血管内发现了肿瘤细胞。这一发现与肿瘤扩散风险增加有关。
• 未识别。 在所检查的组织中，未在血管内发现肿瘤细胞。

神经周围浸润

神经周围侵犯是指肿瘤细胞围绕或沿着神经生长。病理学家在梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤中发现此现象时可能会提及。如果存在此现象，则提示肿瘤可能已超出其可见边界，并可能增加肿瘤在同一位置复发的风险。

手术切缘

切缘是指外科医生切除梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤时切取的组织边缘。病理学家会对这些边缘进行标记，并在显微镜下进行检查。

• 负利润。 在墨染边缘未见肿瘤细胞。报告可能还会给出肿瘤与最近切缘之间的距离。
• 正利润。 肿瘤细胞已扩散至墨染边缘，部分肿瘤可能残留。此时可考虑进一步手术或放射治疗。

只有在肿瘤被切除而非取样的情况下才会报告切缘情况。对于许多横纹肌肉瘤而言，首次手术无法在不损伤重要结构的情况下完全切除肿瘤。在这种情况下，仅进行活检是正确的第一步，然后采用化疗和放疗来控制肿瘤。

淋巴结

淋巴结是遍布全身的小型免疫器官，横纹肌肉瘤可以扩散到原发部位附近的淋巴结。医生切除淋巴结后，病理报告会列出检查的淋巴结数量以及含有肿瘤细胞的淋巴结数量。

对于四肢横纹肌肉瘤，以及10岁及以上男孩睾丸旁的肿瘤，即使影像学检查结果正常，也可能需要检查淋巴结。有时会采用前哨淋巴结活检，即仅切除肿瘤可能侵犯的第一个或几个淋巴结。在淋巴结中发现肿瘤会提高肿瘤分期并增加风险组别。

生物标志物和分子检测

对于梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤，分子检测结果不仅可以确诊，还能确定肿瘤类型，这是预测肿瘤行为的最强指标之一。您的报告可能包含以下结果之一：

• VGLL2、NCOA2 或 CITED2 融合。 这些融合主要见于婴儿，属于预后良好的情况。已发表的病例系列中，接受长期随访的携带这些融合的婴儿均存活，且无一例发生远处转移。
• MYOD1 p.L122R 突变。 这种突变在任何年龄段都是不利的，包括儿童。一项针对30名患者的研究显示，确诊四年后仅有18%的患者存活。同时携带PIK3CA突变的肿瘤预后似乎更差。
• TFCP2 或 MEIS1::NCOA2 融合。 这些融合现象见于一类罕见的、起源于骨骼内部的肿瘤，通常被称为骨内梭形细胞横纹肌肉瘤。已报道的病例预后往往不佳。
• 没有FOXO1融合。 梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤的预期结果即为此类结果。治疗团队会以此来确定患者的风险分组。
• 未发现复发性变化。 有些肿瘤不具备上述任何变化。这类肿瘤的预期行为尚不明确。

目前尚无获批药物可靶向MYOD1突变或这些融合基因。研究结果可能有助于筛选合适的临床试验，尤其适用于携带MYOD1突变的患者。您可以在我们的“生物标志物和基因检测”版块了解更多关于肿瘤检测的信息。

分期、临床分组和风险组

儿童横纹肌肉瘤，包括梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤，有三种不同的描述系统。这三种系统都可能出现在病历中。

• 阶段范围为 1 至 4。 这取决于肿瘤的起始部位、大小、是否累及淋巴结以及是否已扩散至远处部位。肿瘤部位分为预后良好和预后不良两类。预后良好部位包括眼周区域、远离脑膜的头颈部以及胆道系统。此外，除膀胱和前列腺外，泌尿生殖器官也属于预后良好部位。
• 临床组，从 I 到 IV。 分组依据是首次手术切除的肿瘤量。I组表示肿瘤已完全切除。II组表示肿瘤残留少量或淋巴结受累。III组表示仍有可见肿瘤残留，包括仅进行活检的肿瘤。IV组表示肿瘤已扩散至远处部位。
• 风险等级：低风险、中风险或高风险。 这综合考虑了分期、临床分组、FOXO1融合状态、年龄和部位。风险分组决定了治疗强度。

病理报告会提供其中一些因素，但通常不会直接指出风险组别。治疗团队会在影像学、手术和分子检测结果出来后进行评估。

在成人患者中，病理报告可能包含美国癌症联合委员会（AJCC）第八版制定的病理分期（pTNM）。对于手臂、腿部和躯干的肿瘤，肿瘤分期（pT）基于肿瘤大小。其他部位的肿瘤则采用不同的分期规则。

• pT1。 肿瘤直径为5厘米或更小。
• pT2。 肿瘤大于 5 厘米，但不超过 10 厘米。
• pT3。 肿瘤大于 10 厘米，但不超过 15 厘米。
• pT4。 肿瘤大于15厘米。

对于成人患者，淋巴结转移分期为pN0（如果在检查的淋巴结中未发现肿瘤细胞）或pN1（如果发现肿瘤细胞）。如果未切除淋巴结，报告通常会注明未确定pN分期。

预后是什么？

梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤患者的预后主要取决于肿瘤的分子分型以及是否发生扩散。不同分型之间的差异非常大，因此用单一的生存期数据来概括这种疾病具有误导性。

肿瘤携带VGLL2、NCOA2或CITED2融合基因的婴儿通常预后良好。而携带MYOD1突变的肿瘤预后则差得多，在最大规模的研究中，确诊四年后仅有约18%的患者存活。相比之下，在所有类型的儿童横纹肌肉瘤中，肿瘤未扩散的患者五年存活率约为84%。

梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤预后不良的其他相关特征包括：

• 确诊时已扩散至远处部位。 这强烈预示着每个分子组中结果都不太理想。
• 不利的原发部位。 这包括四肢、躯干以及大脑内膜附近的部位。
• 肿瘤体积较大。 大于 5 厘米的肿瘤预后不如较小的肿瘤好。
• 淋巴结受累。 邻近淋巴结发现肿瘤预示着较差的预后。
• 手术后仍有肿瘤残留。 临床分组越高，预后越差。
• 年龄。 患有横纹肌肉瘤的成年人通常比儿童预后差。

诊断后会发生什么？

确诊梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤后，团队通常会与肿瘤内科医生、外科医生、放射肿瘤科医生和病理科医生共同制定治疗方案。病理报告中的结果，特别是分子检测结果、切缘情况和淋巴结情况，会与影像学检查结果相结合，以确定风险分组并制定治疗方案。

• 化疗。 大多数横纹肌肉瘤患者需要接受化疗，因为肿瘤细胞可能存在于身体其他部位，而扫描无法发现。儿童患者通常采用由合作研究小组制定的治疗方案，目前的治疗方案涵盖梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤和融合阴性横纹肌肉瘤。
• 手术和放射治疗。 原发肿瘤可通过手术、放射治疗或两者结合的方式进行控制。具体选择取决于肿瘤的位置以及手术后残留肿瘤的多少。
• 成人治疗。 成人通常接受为儿童开发的化疗方案治疗，但可用于指导成人治疗的研究较少。
• 临床试验。 应该讨论临床试验，特别是针对 MYOD1 突变的肿瘤，因为标准治疗对这类患者往往效果不佳。

治疗结束后，需要进行多年的定期影像学检查随访。对于儿童患者，长期随访还要监测化疗和放疗对生长发育、生育能力和器官功能的影响。

问你的医生的问题

• 是否进行了分子检测？在肿瘤中发现了哪种基因改变？
• 肿瘤是否存在MYOD1基因突变或基因融合？
• 肿瘤是否进行了 FOXO1 融合基因检测，结果是否为阴性？
• 原发部位被认为是有利的还是不利的？
• 已分配到哪个阶段和临床组别，它们分别代表什么？
• 这属于哪一风险群体？
• 肿瘤是否完全切除？切缘是否阴性？
• 是否检查过淋巴结？淋巴结中是否发现肿瘤？
• 是否有具有肉瘤或儿童肿瘤诊断经验的病理学家审阅过这些切片？
• 治疗将按照合作组方案或临床试验进行？
• 如果肿瘤存在 MYOD1 突变，有哪些临床试验可供参加？
• 治疗后需要进行哪些后续治疗，需要持续多久？

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