栏目编辑：特雷弗·弗拉德医学博士（FRCPC）
2026 年 10 月 22 日
卵黄囊瘤是一种起源于睾丸的癌症。它属于生殖细胞肿瘤，这类肿瘤起源于正常产生精子的细胞。卵黄囊瘤是婴幼儿中最常见的睾丸癌。在青少年和成人中，它通常是混合性生殖细胞肿瘤的一部分，而不是单独出现。几乎所有卵黄囊瘤都会释放一种名为甲胎蛋白（AFP）的蛋白质进入血液，这有助于医生进行诊断和随访。
本文解释了卵黄囊瘤的两种类型、诊断方法以及卵黄囊瘤病理报告中各项发现的含义。本文面向已确诊卵黄囊瘤的成人患者及其子女的家长。
哪些人容易患卵黄囊瘤？
睾丸卵黄囊瘤可发生于两个截然不同的生命阶段。儿童病例大多发现于3岁之前，通常在18个月至2岁左右。在这个年龄段，卵黄囊瘤是最常见的睾丸癌。青春期后，卵黄囊瘤很少单独出现。相反，它通常作为混合性生殖细胞肿瘤的一部分，常见于15至40岁的男性。
有哪些不同的类型？
世界卫生组织（WHO）睾丸肿瘤分类第五版（2022年）将卵黄囊瘤分为两类。这两类肿瘤在显微镜下外观相似，但其起源和生物学行为不同。您的卵黄囊瘤病理报告应注明肿瘤类型。
- 卵黄囊瘤，青春期前型。 这种类型的睾丸癌多见于婴幼儿。它并非由原位生殖细胞肿瘤（GCNIS）发展而来，后者是导致大多数成人睾丸癌的早期病变。它通常是一种纯粹的肿瘤，而且通常在仍局限于睾丸时就被发现。其预后极佳。
- 卵黄囊肿瘤，青春期后类型。 这种类型的肿瘤发生在青春期后，由原位生殖细胞肿瘤（GCNIS）发展而来，与其他大多数成人睾丸生殖细胞肿瘤一样。它通常与其他类型的肿瘤混合存在，例如： 胚胎癌畸胎瘤，或 精原细胞瘤它被视为非精原细胞瘤，通常简称为非精原细胞瘤。
较早的报告，以及在2022年世界卫生组织分类之前撰写的报告，可能使用“内胚窦肿瘤”一词，或者未具体说明类型。患者的年龄和是否存在生殖细胞原位癌（GCNIS）通常可以明确肿瘤类型。
卵黄囊瘤的病因是什么？
儿童青春期前卵黄囊瘤的病因不明，通常不具有遗传性。青春期后卵黄囊瘤由生殖细胞原位癌（GCNIS）发展而来，GCNIS是指异常生殖细胞在生精小管（睾丸中产生精子的小管）内生长。GCNIS被认为始于出生前。增加青春期后生殖细胞肿瘤风险的因素包括：
- 隐睾。 儿童早期未降入阴囊的睾丸即使经过手术矫正，风险仍然较高。
- 曾患睾丸癌。 男性如果一侧睾丸曾患过生殖细胞肿瘤，另一侧睾丸再次患上肿瘤的风险很小。
- 家史。 如果父亲或兄弟患有睾丸癌，则风险更高。
卵黄囊瘤有哪些症状？
在幼儿中，卵黄囊瘤通常会导致一侧睾丸出现无痛、质地较硬的肿块。家长通常会在换尿布或洗澡时注意到这一点。在成人中，最常见的症状是一侧睾丸出现肿块或肿胀。当肿瘤扩散时，症状可能包括淋巴结肿大引起的背痛，或因扩散至肺部而引起的咳嗽。
如何作出诊断？
卵黄囊瘤的诊断通常始于阴囊超声检查，超声显示睾丸内有实性肿块。医生会在术前进行甲胎蛋白（AFP）血液检查，几乎所有病例的AFP值都偏高。由于切开阴囊可能导致肿瘤细胞扩散，因此不会进行针刺活检。取而代之的是，通过腹股沟切口切除整个睾丸，这种手术称为根治性睾丸切除术。该手术还会切除部分精索，精索内包含血管和输送精子的管道。
病理学家随后在显微镜下检查睾丸。卵黄囊瘤的生长模式多种多样，同一个肿瘤中常常出现几种不同的生长模式。最常见的是网状结构，由许多小的开放空间组成，称为微囊型或网状型。其他区域可能形成实性片状结构、腺样空间或指状结构。其中一些结构包裹着中央血管，被称为席勒-杜瓦尔小体，这是卵黄囊瘤的典型特征。
在成人患者中，病理学家会检查肿瘤的每个部分，以确定是否存在其他类型的生殖细胞肿瘤。如果存在其他类型，则诊断为混合性生殖细胞肿瘤，报告中会列出每种类型及其大致比例。一旦确诊，影像学检查（例如腹部、盆腔和胸部的CT扫描）会检查癌症是否扩散。您的病理学家可能还会使用特殊染色来确诊，这些染色将在下一节中介绍。
免疫组化
免疫组织化学利用抗体来显示肿瘤细胞产生的蛋白质。在卵黄囊瘤的诊断中，病理学家使用免疫组织化学来确诊并将其与其他生殖细胞肿瘤区分开来。不同实验室使用的染色方法可能有所不同，但卵黄囊瘤的典型结果包括：
- 萨尔4. 卵黄囊瘤细胞SALL4呈阳性。这种蛋白几乎存在于所有生殖细胞肿瘤中，有助于确认肿瘤起源于生殖细胞。
- 磷脂酰肌醇蛋白聚糖-3. 卵黄囊瘤细胞通常呈糖蛋白-3阳性。这是鉴定卵黄囊瘤最有用的染色方法之一。
- 法新社. 卵黄囊瘤细胞通常AFP呈阳性，但染色可能呈斑片状。阴性染色结果并不能排除卵黄囊瘤。
- 角蛋白. 卵黄囊瘤细胞通常角蛋白呈阳性。
- 3月4日/XNUMX日 和 CD30. 卵黄囊瘤细胞OCT3/4呈阴性，CD30通常也呈阴性。阳性染色提示胚胎性癌或精原细胞瘤。
并非每个肿瘤都需要所有这些染色剂，当显微镜下的诊断很明确时，病理学家可能只会使用其中几种。
甲胎蛋白（AFP）和其他血液肿瘤标志物
甲胎蛋白（AFP）是卵黄囊瘤最重要的血液肿瘤标志物。几乎所有卵黄囊瘤都会产生AFP，因此在诊断时血液中的AFP水平通常很高。肿瘤切除后，AFP水平应在5到7天内下降约一半。AFP水平按预期下降表明没有肿瘤残留。如果AFP水平持续高位或升高，则表明肿瘤可能仍然存在于身体其他部位。
AFP 也用于监测卵黄囊瘤治疗后的复发情况。AFP 升高通常是复发的首发征兆，甚至早于影像学检查结果。
对于婴儿来说，甲胎蛋白 (AFP) 的检测结果需要谨慎解读。健康新生儿的 AFP 水平非常高，会在出生后的第一年逐渐下降。您孩子的医疗团队会将检测结果与同龄孩子的正常范围进行比较。对于成人，医疗团队还会检测人绒毛膜促性腺激素 (hCG) 和乳酸脱氢酶 (LDH)，因为混合性生殖细胞肿瘤的其他部分也可能释放这些物质。我们关于血液检查中肿瘤标志物的文章会更详细地解释这些检测。
组织学分级
与其他许多癌症不同，卵黄囊瘤没有组织学分级。分级描述的是癌细胞与正常细胞的差异程度，许多其他癌症的分级是为了预测其生物学行为。对于卵黄囊瘤而言，分级并不能提供更多有用的信息，因此您的卵黄囊瘤病理报告中不会包含分级信息。这是意料之中的。
肿瘤大小
病理学家测量切除睾丸中的卵黄囊瘤，并以厘米为单位报告其最大径。如果卵黄囊瘤是混合性生殖细胞肿瘤的一部分，病理学家则报告整个肿瘤的大小。对于卵黄囊瘤和其他非精原细胞瘤，肿瘤大小并不影响肿瘤分期。
肿瘤扩散
肿瘤扩散范围是指卵黄囊瘤超出睾丸生长的程度。大多数儿童卵黄囊瘤都局限于睾丸内。病理学家会检查邻近组织，以确定肿瘤细胞是否已侵入以下结构：
- 睾丸网。 睾丸上部附近有一个由细小管道组成的网络，负责收集精子。睾丸网的生长发育并不会改变其发育阶段。
- 肺门软组织。 睾丸后部的脂肪组织，血管由此进出。
- 附睾。 睾丸后部储存精子的盘曲管道。
- 阴道膜。 睾丸外层覆盖着一层薄膜。如果异物穿透这层薄膜，则称为睾丸鞘膜穿孔。
- 精索。 从睾丸向上延伸到腹股沟的索状物。
- 阴囊。 包裹睾丸的皮肤和组织。
肿瘤侵入除睾丸网以外的任何结构都会增加肿瘤分期（pT）。肿瘤侵入白膜（睾丸外层坚韧的包膜）本身并不会导致肿瘤分期升高。
淋巴血管侵犯
淋巴血管侵犯是指在血管或淋巴管内发现了卵黄囊瘤细胞。这些血管负责将血液和体液从睾丸输送出去，因此其中的肿瘤细胞有扩散的途径。您的报告将描述淋巴血管侵犯是存在、未发现还是无法确定。
淋巴血管侵犯会改变卵黄囊瘤的分期。局限于睾丸的肿瘤若无淋巴血管侵犯则为pT1期，若有淋巴血管侵犯则为pT2期。对于局限于睾丸的非精原细胞瘤成人患者，淋巴血管侵犯是单纯手术后癌症复发的最强预测因子。
原位生殖细胞肿瘤（GCNIS）
原位生殖细胞瘤（GCNIS）是青春期后卵黄囊瘤和大多数其他成人睾丸生殖细胞肿瘤的早期病变。在GCNIS中，异常的生殖细胞排列在生精小管内壁，但尚未侵入周围组织。GCNIS常发生于青春期后卵黄囊瘤附近的睾丸中。
青春期前卵黄囊瘤不会伴有原位生殖细胞癌（GCNIS）。GCNIS 的存在与否有助于病理学家判断卵黄囊瘤的类型，尤其是在青少年患者中。当 GCNIS 与浸润性肿瘤相邻时，不会改变肿瘤的分期。
瘢痕或退化的生殖细胞肿瘤
在成人中，生殖细胞肿瘤在手术前可能会在睾丸内缩小或消失，仅留下瘢痕，这一过程称为退化。您的报告可能描述瘢痕、纤维化或退化的生殖细胞肿瘤。当瘢痕内含有生殖细胞原位癌（GCNIS）或曲细精管内粗大的钙化灶时，病理学家会做出此诊断。当已在其他部位发现癌症时，退化的肿瘤尤为重要，因为瘢痕表明癌症很可能起源于睾丸。
手术切缘
切缘是指手术过程中切除的组织边缘。在根治性睾丸切除术治疗卵黄囊瘤后，最重要的切缘是精索末端，也就是外科医生最后切除的组织。您的报告将以下列方式之一描述切缘：
- 负利润。 切缘处未见肿瘤细胞，说明外科医生已将肿瘤完全切除。
- 正利润。 肿瘤细胞存在于切缘，通常是精索边缘。这意味着体内可能残留部分肿瘤，医疗团队将评估是否需要进一步治疗。
淋巴结
淋巴结是遍布全身的小型免疫器官。睾丸生殖细胞肿瘤，包括卵黄囊瘤，可扩散至腹膜后淋巴结。根治性睾丸切除术通常不切除这些淋巴结，因此大多数睾丸切除术后的卵黄囊瘤病例报告中并未提及淋巴结转移。在幼儿中，很少需要手术切除这些淋巴结。
在成人患者中，外科医生可能会在后期进行称为腹膜后淋巴结清扫术的手术中切除淋巴结，通常是在化疗之后。病理学家报告称：
- 淋巴结数量。 检查了多少个淋巴结，其中有多少个淋巴结含有癌细胞。
- 尺寸。 最大肿瘤病灶或最大受累淋巴结肿块的大小。
- 结外延伸。 癌细胞是否已突破淋巴结外膜侵入周围组织。 结外延伸 将结节期提升至至少 pN2 期。
- 淋巴结肿瘤类型。 淋巴结中发现的生殖细胞肿瘤类型可能与睾丸中的生殖细胞肿瘤类型不同。
病理分期 (pTNM)
卵黄囊瘤的病理分期基于切除睾丸内的肿瘤（pT）和检查到的淋巴结（pN）。它采用美国癌症联合委员会（AJCC）第八版癌症分期手册中的TNM分期系统，该系统也是目前美国病理学家协会（CAP）睾丸分期方案所采用的。病理学家通常通过影像学检查而非体格检查来确定远处转移（M）。
肿瘤分期（pT）
- pT1。 肿瘤局限于睾丸内，未发生淋巴血管侵犯。肿瘤向睾丸网或白膜的生长仍为pT1期。
- pT2。 肿瘤局限于睾丸，并伴有淋巴血管侵犯。如果肿瘤侵入睾丸门软组织或附睾，或穿过鞘膜，也属于pT2期。
- pT3。 肿瘤直接生长到精索软组织中。
- pT4。 肿瘤长入阴囊。
- pTis。 仅存在原位癌，无侵袭性肿瘤。此类别仅适用于成人。
有时，在精索中会发现肿瘤细胞，这些细胞与主肿瘤分离，由血管输送至此。根据美国癌症联合委员会（AJCC）第八版，这种情况被视为转移性癌症的沉积，分期为pM1，而非pT3。而根据第七版撰写的早期报告则将这种情况分期为pT3。
节点阶段 (pN)
- pN0。 检查的所有淋巴结均未发现癌细胞。
- pN1。 最多有 5 个淋巴结发现癌细胞，且没有一个淋巴结或淋巴结肿块大于 2 厘米。
- pN2。 最大的淋巴结或淋巴结团大于 2 厘米但不超过 5 厘米。阳性淋巴结超过 5 个或淋巴结外侵犯也属于 pN2 型。
- pN3。 淋巴结肿块大于 5 厘米。
- pNX。 未将淋巴结送检，这是根治性睾丸切除术后的通常结果。
报告中的病理分期与总体分期组不符。在成人患者中，医疗团队会综合病理结果、影像学检查和血液肿瘤标志物来确定分期。I期表示癌症局限于睾丸，II期表示已扩散至腹后淋巴结，III期表示已扩散至更远处或肿瘤标志物水平极高。
儿童肿瘤通常采用儿童肿瘤协作组（COG）分期系统进行分期，该系统还会考虑肿瘤的切除方式。睾丸生殖细胞肿瘤的COG分期如下：
- 第一阶段。 肿瘤局限于睾丸，通过腹股沟完全切除，AFP 也如预期般恢复正常。
- 第二阶段。 睾丸被切除或经阴囊进行活检，肿瘤细胞仍留在阴囊内或精索高位，或者 AFP 未恢复正常。
- 第三阶段。 肿瘤已扩散至腹部后方的淋巴结。
- 第四阶段。 肿瘤已扩散至远处器官，例如肺或肝脏。
预后是什么？
卵黄囊瘤的预后主要取决于肿瘤类型、患者年龄和分期。对于青春期前儿童的卵黄囊瘤，预后极佳。约90%的患儿在确诊时为I期。
在针对仅接受手术治疗的I期睾丸生殖细胞肿瘤患儿的大型研究中，约有四分之一的患儿癌症复发。几乎所有复发患儿都通过化疗治愈，这些研究的总体生存率接近100%。卵黄囊瘤扩散的患儿预后也非常好，大多数幼儿的生存率超过95%。青少年广泛扩散型卵黄囊瘤的生存率则略低。
对于青少年和成人青春期后卵黄囊瘤，其预后与其他非精原细胞瘤相似。对于局限于睾丸的非精原细胞瘤，约有30%的患者在单纯手术后会出现癌症复发，但大多数患者最终都能治愈。对于已扩散的癌症，国际癌症联合控制小组（IGCCCG，2021年更新）将患者分为三组。甲胎蛋白（AFP）水平极高是高危人群的特征之一。
- 预后良好。 五年后，大约 96% 的人仍然活着。
- 预后中等。 五年后，大约 89% 的人仍然活着。
- 预后不良。 五年后，大约 67% 的人仍然活着。
卵黄囊肿瘤病理报告中与癌症扩散或复发风险增加相关的特征包括：
- 淋巴管浸润。 肿瘤细胞可扩散至血管或淋巴管内。
- pT分期较高。 肿瘤生长至睾丸门软组织、附睾、精索或阴囊，会提高疾病分期并增加复发的可能性。
- 正利润。 精索边缘出现肿瘤意味着可能仍有癌细胞残留。
- 青春期后型。 成人卵黄囊瘤的生长发育不如儿童卵黄囊瘤那样可预测。它是非精原细胞瘤治疗多年后复发时最常发现的肿瘤类型之一。
诊断后会发生什么？
医生在睾丸切除标本上确诊卵黄囊瘤后，下一步治疗取决于肿瘤类型、分期以及术后甲胎蛋白（AFP）水平的变化。儿童患者通常由儿科肿瘤团队负责治疗，而成人患者则由包括泌尿科医生和肿瘤内科医生在内的团队进行治疗。
对于患有 I 期青春期前卵黄囊瘤的幼童，通常的治疗方法是术后密切观察。观察包括定期进行甲胎蛋白 (AFP) 血液检查、体格检查和影像学检查。如果 AFP 升高或肿瘤复发，则给予含铂类药物的化疗。对于病情较重的患儿，通常在术后不久即开始化疗。
对于青少年或成人，青春期后卵黄囊瘤的治疗方法与其他非精原细胞瘤相同。对于 I 期疾病，治疗方案可能包括积极监测、一个疗程的化疗或手术切除腹后淋巴结。淋巴血管侵犯是评估这些治疗方案的主要病理学发现。对于已扩散的癌症，根据国际癌症联合治疗组（IGCCCG）的预后评估，采用包含顺铂的联合化疗方案。外科医生通常会切除化疗后残留的大于 1 厘米的淋巴结肿块。
切除一侧睾丸通常不会影响生育能力或激素水平，因为另一侧睾丸仍能继续发挥功能。对于青少年和成年人，通常会在化疗前讨论精子冷冻保存事宜。对于幼儿，医疗团队会解释长期随访计划，其中可能包括化疗后对生长发育、听力和肾功能的检查。
问你的医生的问题
- 这是青春期前型卵黄囊瘤还是青春期后型卵黄囊瘤？
- 该肿瘤是纯粹的卵黄囊瘤，还是与其他类型的生殖细胞肿瘤混合存在？
- 手术前AFP水平是多少？目前是否按预期下降？
- 如何将AFP检测结果与我孩子这个年龄段的正常范围进行比较？
- 是否存在淋巴管侵犯？
- 肿瘤是否侵入精索或其他邻近组织？
- 精索切缘阴性吗？
- 睾丸中是否发现了GCNIS？
- 这是什么舞台？使用了哪种舞台搭建系统？
- 不进行化疗而进行观察是否可行？肿瘤复发的几率有多大？
- 需要多久进行一次 AFP 检测和扫描，以及持续多长时间？
- 在进行任何进一步治疗之前，是否应该考虑精子库？
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