SWI/SNF复合物缺陷型鼻窦癌：解读您的病理报告

栏目编辑：Jason Wasserman 医学博士、哲学博士、加拿大皇家内科医师学会会员
2026 年 10 月 27 日

SWI/SNF复合物缺陷型鼻窦癌是一种罕见的、快速生长的癌症，起源于鼻腔或鼻窦。肿瘤细胞缺失了构成SWI/SNF复合物的其中一种蛋白质。病理学家通过检测肿瘤细胞中是否存在这种蛋白质来确诊。

鼻窦癌存在两种SWI/SNF复合物缺陷型。较常见的一种类型缺失了一种名为SMARCB1（也称为INI1）的蛋白质。较少见的一种类型缺失了一种名为SMARCA4（也称为BRG1）的蛋白质。在这些蛋白质检测成为常规诊断之前，这两种类型都曾被误诊为其他癌症，例如鼻窦未分化癌或神经内分泌癌。

本文解释了什么是 SWI/SNF 复合物缺乏型鼻窦癌，两种类型有何不同，以及病理报告中的发现对您的治疗意味着什么。

哪些人容易患上SWI/SNF复合物缺陷型鼻窦癌？

SWI/SNF复合物缺陷型鼻窦癌最常见于成人。SMARCB1缺陷型患者通常在50多岁时确诊。SMARCA4缺陷型患者则往往更年轻，通常在40岁出头。两种类型患者中约有三分之二是男性。

这种肿瘤最常起源于鼻腔或筛窦，即双眼之间的狭小气腔。发现时，往往已经累及多个鼻窦。

导致SWI/SNF复合物缺陷型鼻窦癌的原因是什么？

SWI/SNF复合物缺陷型鼻窦癌是由构成SWI/SNF复合物的某个基因发生改变引起的。SWI/SNF复合物是一组蛋白质，它通过调节细胞内DNA的包装方式来控制基因的开启和关闭。

SMARCB1 和 SMARCA4 通常作为肿瘤抑制因子发挥作用，这意味着它们有助于阻止细胞不受控制地生长。当基因改变导致其中一种蛋白质缺失时，细胞就会失去这种控制，并可能发展成肿瘤。这些改变会在人的一生中于肿瘤细胞内逐渐发生。

与其他一些鼻部癌症不同，SWI/SNF复合物缺陷型鼻窦癌与人乳头瘤病毒或EB病毒感染无关。目前尚未发现其他明确的危险因素。

SWI/SNF复合物缺陷型鼻窦癌有哪些症状？

SWI/SNF复合物缺陷型鼻窦癌的症状是由鼻腔和鼻窦内肿块生长引起的。由于肿瘤生长迅速，症状可能很快出现并加重。常见症状包括：

• 鼻塞或鼻充血。
• 流鼻血。
• 头痛的问题。
• 当肿瘤长入眼眶时，会出现眼球突出或视力改变。

如何诊断 SWI/SNF 复合物缺陷型鼻窦癌？

SWI/SNF复合物缺陷型鼻窦癌的诊断需由病理学家在显微镜下检查肿瘤组织后做出。耳鼻喉科医生通常会在鼻内镜检查过程中，使用一根经鼻孔插入的细长摄像头进行活检。

在显微镜下，肿瘤由片状和巢状排列的癌细胞组成，与正常鼻组织截然不同。在SMARCB1缺陷型中，细胞通常较小且颜色较深，这种形态被称为基底样。有些肿瘤则由较大的细胞组成，其粉红色胞质偏向一侧，这种形态被称为横纹肌样或浆细胞样。SMARCA4缺陷型通常由较大的细胞组成，并伴有坏死区域，称为坏死。

由于这些特征与其他鼻部癌症重叠，免疫组织化学可确诊。关键结果是肿瘤细胞中SMARCB1或SMARCA4的缺失，如下一节所述。

一旦确诊，头部和颈部的CT和MRI扫描可以显示肿瘤的扩散程度。胸部扫描或PET扫描也可用于检查肿瘤是否扩散到身体其他部位。

免疫组化

免疫组化是诊断SWI/SNF复合物缺陷型鼻窦癌的主要检测方法。免疫组化利用抗体来显示肿瘤细胞中存在的蛋白质。病理学家会寻找缺失的SWI/SNF蛋白，并使用其他染色方法排除类似的癌症。您的报告中可能包含以下结果：

• SMARCB1（INI1）. 在SMARCB1缺陷型中，SMARCB1蛋白被报道为丢失、缺失或不足。而在SMARCA4缺陷型中，SMARCB1蛋白得以保留，这意味着该蛋白仍然存在。
• SMARCA4（BRG1）。 在SMARCA4缺陷型中，SMARCA4被报道为缺失、不存在或不足。在SMARCB1缺陷型中，SMARCA4通常得以保留。
• 细胞角蛋白. 两种类型均为阳性。细胞角蛋白是由上皮细胞产生的蛋白质，阳性结果表明肿瘤为癌。
• p40 和 p63. 超过一半的SMARCB1缺陷型肿瘤中呈阳性。这些蛋白存在于鳞状细胞和基底细胞中，而p63在SMARCA4缺陷型肿瘤中通常呈阴性。
• 突触素 和 嗜铬粒蛋白. 这些神经内分泌标志物在某些肿瘤中呈阳性，通常仅在少数细胞中表达。它们在SMARCA4缺陷型肿瘤中更为常见，并可能使其外观类似于神经内分泌癌。
• 坚果。 阴性。阳性结果则表明…… 坚果癌另一种癌症，外观可能与之相似。

各个实验室使用的检测板不同，并非每份报告都会包含所有染色剂。

鼻窦癌中SWI/SNF复合物缺陷型有哪些不同类型？

世界卫生组织（WHO）于2022年发布的第五版头颈部肿瘤分类将SWI/SNF复合物缺陷型鼻窦癌分为两类。该类型以肿瘤细胞中缺失的蛋白质命名：

• SMARCB1 缺陷型鼻窦癌。 这是比较常见的类型。肿瘤细胞已丢失SMARCB1，在显微镜下通常呈基底细胞样或横纹肌样形态。我们的文章…… SMARCB1缺陷型鼻窦癌 更详细地描述这种类型。
• SMARCA4 缺陷型鼻窦癌。 这种类型较为少见，多见于年轻成人。肿瘤细胞已丢失SMARCA4基因，且常表现出一些神经内分泌特征。过去，许多此类肿瘤被误诊为神经内分泌癌或畸胎癌肉瘤。

在 2022 年 WHO 分类之前撰写的较早报告可能会使用 SMARCB1 缺陷癌、INI1 缺陷癌或鼻窦未分化癌等名称来描述这些肿瘤。

组织学分级

SWI/SNF复合物缺陷型鼻窦癌不进行组织学分级。许多癌根据其与正常组织的相似程度被分为高分化、中分化或低分化。这种肿瘤的定义是基于其缺失的蛋白质而非其外观，并且其行为类似于高分化癌。

美国病理学家协会 (CAP) 针对鼻腔和鼻窦的诊疗规范指出，某些由特定基因改变定义的新型肿瘤无需分级。因此，您的报告可能会注明分级不适用，或者根本不提及分级。

神经周围浸润

神经周围侵犯是指癌细胞沿着神经或位于神经内部。在SWI/SNF复合物缺陷型鼻窦癌中，颅底附近的神经可能为肿瘤向脑部扩散提供途径。您的报告将说明是否已发现、未发现或无法确定是否存在神经周围侵犯。

淋巴血管侵犯

淋巴血管侵犯是指在血管或淋巴管内发现癌细胞。在SWI/SNF复合物缺陷型鼻窦癌中，这一发现提示肿瘤细胞可能转移至淋巴结或其他器官。您的报告将说明是否检测到淋巴血管侵犯、未检测到淋巴血管侵犯或无法确定。

手术切缘

切缘是指外科医生切除肿瘤时切取的组织边缘。切缘仅在通过手术切除SWI/SNF复合物缺陷型鼻窦癌时才会被描述，活检则不会。您的报告将按如下方式描述切缘：

• 负利润。 切缘未见癌细胞。您的报告还会提供癌变部位到最近切缘的距离，单位为毫米（mm）。
• 正利润。 切缘可见癌细胞。这意味着可能仍有部分癌细胞残留，您的医疗团队可能会考虑进一步手术或放射治疗。
• 无法确定。 无法评估切缘。这种情况最常发生在内镜手术中肿瘤被分块切除时。

淋巴结

淋巴结是小型免疫器官，负责过滤组织液。在SWI/SNF复合物缺陷型鼻窦癌中，确诊时颈部淋巴结转移的病例不到十分之一。当扫描显示淋巴结可能含有癌细胞时，会通过称为颈部淋巴结清扫术的手术切除淋巴结。

淋巴结检查报告会显示切除的淋巴结数量以及含有癌细胞的淋巴结数量。报告还会给出淋巴结内最大癌细胞团的大小。此外，报告还会说明是否存在淋巴结外扩散，即癌细胞是否已突破淋巴结外膜侵入周围组织。淋巴结外扩散会增加淋巴结分期，也是您的医疗团队在制定术后治疗方案时需要考虑的因素之一。

生物标志物和分子检测

对于SWI/SNF复合物缺陷型鼻窦癌，目前尚无已确立的生物标志物检测方法指导特定靶向药物的选择。如上文免疫组化部分所述，SMARCB1或SMARCA4的缺失可用于诊断。一些实验室也采用二代测序（NGS）来确认基因改变。

研究人员曾对SMARCB1缺失的肿瘤进行过名为EZH2抑制剂的药物研究。其中一种名为tazemetostat的药物曾获得美国食品药品监督管理局（FDA）的加速批准，用于治疗其他癌症，但从未获准用于治疗鼻窦癌。由于安全隐患，其生产商于2026年3月将其撤出所有市场。您可能仍然会在一些关于这种肿瘤的旧文章中看到它的身影。

目前针对SWI/SNF缺失的其他治疗方法的研究仍在进行中。您的肿瘤科医生可以根据您的具体情况，判断是否适合参加临床试验或进行更广泛的分子检测。更多信息请参阅我们的“生物标志物和基因检测”部分。

病理分期 (pTNM)

SWI/SNF复合物缺陷型鼻窦癌的病理分期采用美国癌症联合委员会（AJCC）第八版癌症分期手册中的TNM分期系统。pTNM分期结合了肿瘤分期（pT）和淋巴结分期（pN）。转移分期（M）通常由影像学检查而非病理报告确定。

肿瘤分期（pT）

SWI/SNF复合物缺陷型鼻窦癌的肿瘤分期取决于肿瘤的起始部位。由于大多数此类肿瘤在发现时已侵犯邻近组织，因此大多数为pT4期。

鼻腔和筛窦：

• pT1。 肿瘤局限于鼻腔或筛窦的某一区域，可伴有或不伴有骨侵犯。
• pT2。 肿瘤累及鼻腔或筛窦的两个区域，或延伸至邻近区域，伴或不伴有骨内生长。
• pT3。 肿瘤已侵入眼眶底部或内壁、上颌窦或口腔顶部。它也可能侵犯筛板，即大脑下方的薄骨。
• pT4a。 肿瘤已侵入眼眶前部、鼻部或面颊皮肤，或略微侵入颅骨前部。它也可能已到达翼状突、蝶窦或额窦。
• pT4b。 肿瘤可能已侵入眼眶后部、覆盖大脑的硬脑膜、大脑本身或颅底中部。也可能累及某些颅神经、鼻咽部或斜坡。

上颌窦：

• pT1。 肿瘤局限于上颌窦内壁，没有损伤骨骼。
• pT2。 肿瘤已经损伤了鼻窦骨，或者长到了口腔顶部或鼻腔中部。
• pT3。 肿瘤已侵入鼻窦后壁、皮下组织或眼眶底壁或内壁。它也可能累及翼状窝或筛窦。
• pT4a。 肿瘤已侵入眼眶前部、面颊皮肤或翼状板。也可能累及颞下窝、筛板、蝶窦或额窦。
• pT4b。 肿瘤已侵入眼眶后部、硬脑膜、脑组织或颅底中部。它也可能侵犯某些颅神经、鼻咽部或斜坡。

如果无法评估肿瘤分期，例如因为肿瘤被分成许多小块切除，则您的报告可能会说未确定 pT 分期。

节点阶段 (pN)

• pN0。 检查的淋巴结中未发现癌细胞。
• pN1。 癌细胞发现于肿瘤同侧的一个淋巴结中。该淋巴结直径为3厘米或更小，无淋巴结外侵犯。
• pN2a。 在同一侧的一个淋巴结中发现了癌细胞。该淋巴结要么直径小于或等于3厘米，并伴有淋巴结外侵犯；要么直径大于3厘米但小于或等于6厘米，且不伴有淋巴结外侵犯。
• pN2b。 同侧多个淋巴结中发现癌细胞，单个淋巴结直径均不超过 6 厘米，且无淋巴结外扩散。
• pN2c。 对侧或两侧淋巴结均发现癌细胞，无一例大于 6 厘米，也无一例发生淋巴结外扩散。
• pN3a。 淋巴结内发现癌细胞，且淋巴结直径大于 6 厘米，无淋巴结外扩散。
• pN3b。 癌症发生在淋巴结中，并伴有淋巴结外扩散，但 pN2a 中描述的单个小淋巴结除外。
• pNX。 未检查淋巴结。

您的医疗团队会结合 pT 分期、pN 分期和影像学检查结果，将您的肿瘤归入 I 期至 IV 期。pT4a 期的肿瘤至少为 IVA 期，pT4b 期的肿瘤为 IVB 期。已扩散至远处器官的癌症为 IVC 期。

SWI/SNF复合物缺陷型鼻窦癌的预后如何？

SWI/SNF复合物缺陷型鼻窦癌是一种严重的癌症，预后较差。由于其发病率低，我们目前所了解的大部分信息都来自小样本患者群体。对于SMARCB1缺陷型，约60%的患者在确诊后存活2年，约一半的患者在确诊3年后仍存活。

人们对SMARCA4缺陷型结节性贫血的了解较少。一些报告描述了该类型患者生存期极短，仅为数月，而规模更大的综合分析发现其预后与SMARCB1缺陷型结节性贫血相似。无论SMARCA3缺陷型还是SMARCB1缺陷型，约有三分之一的患者会在某个阶段发生转移（扩散至远处器官）。肺、骨和脑是最常见的转移部位。

病理报告中的肿瘤分期是与预后关系最为密切的因素。pT4b期肿瘤已侵入脑组织、硬脑膜或眼眶后部。与肿瘤较小的患者相比，pT4b期肿瘤患者的预后较差。您的医疗团队可以向您解释病理报告结果对您预后的影响。

确诊为 SWI/SNF 复合物缺陷型鼻窦癌后会发生什么？

一旦确诊为SWI/SNF复合物缺陷型鼻窦癌，后续治疗取决于肿瘤类型、分期和扩散程度。您的医疗团队通常包括头颈外科医生，有时还会有颅底外科医生或神经外科医生。放射肿瘤科医生和内科肿瘤科医生也会参与其中。治疗通常结合多种方法：

• 手术。 如果肿瘤可以安全切除，手术通常是治疗方案的一部分。手术可以通过鼻内窥镜进行，或者当肿瘤侵犯颅底时，则需要采用开放式手术。
• 放射治疗。 放射治疗是大多数患者治疗方案的一部分，通常在手术后进行。医疗团队在制定治疗方案时会考虑诸如切缘阳性、神经周围侵犯或淋巴结转移等因素。
• 化疗。 化疗通常是治疗肿瘤的一种方法，有时会在手术或放疗前进行，目的是缩小肿瘤。化疗也可以与放疗联合使用。
• 临床试验。 由于这种癌症较为罕见，而且新的治疗方法正在研究中，您的医疗团队可能会与您讨论临床试验是否适合您。

治疗后，会定期进行鼻内窥镜检查和扫描，以寻找癌症复发的迹象。

问你的医生的问题

• 我的肿瘤是SMARCB1缺陷型还是SMARCA4缺陷型？
• 使用了哪些染色方法来确诊？是否排除了其他癌症？
• 我的肿瘤以前是否被称为其他名称，例如鼻窦未分化癌？
• 肿瘤起源于哪里？它侵入了哪些组织结构？
• pT分期是什么？我的总体分期组是什么？
• 是否发现神经周围浸润或淋巴血管浸润？
• 切缘是阴性还是阳性？癌变部位距离最近的切缘有多近？
• 是否检查过淋巴结？淋巴结中是否含有癌细胞或出现淋巴结外扩散？
• 我的扫描结果显示癌细胞是否扩散到身体其他部位？
• 医生正在考虑为我制定哪种手术、放射治疗和化疗的组合方案？
• 我可以参加哪些临床试验？
• 治疗后我需要多久做一次内窥镜检查和扫描？

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