精原细胞瘤：解读您的病理报告

栏目编辑：特雷弗·弗拉德医学博士（FRCPC）
2026 年 10 月 23 日

精原细胞瘤是一种罕见的生殖细胞肿瘤，起源于睾丸。生殖细胞肿瘤由原本会发育成精子的细胞发展而来。精原细胞瘤曾被称为精原细胞瘤，但它与精原细胞瘤是不同的疾病。它通常影响老年男性，生长缓慢，很少扩散。大多数精原细胞瘤患者仅通过手术即可治愈。

本文解释了什么是精母细胞瘤，它与精原细胞瘤有何不同，以及医生如何诊断它。文章还解释了精母细胞瘤病理报告中的各种发现意味着什么，包括罕见的肉瘤样分化。

哪些人容易患精母细胞瘤？

精原细胞瘤通常影响50岁以上的男性，平均发病年龄在50岁中期。虽然几乎任何成年年龄都可能发生，但在30岁以下的男性中较为罕见。精原细胞瘤约占睾丸肿瘤总数的1%，但在老年男性中比例更高。与其他生殖细胞肿瘤相比，精原细胞瘤更常发生于双侧睾丸，且可能同时发生，也可能相隔数年。

精母细胞瘤的病因是什么？

精原细胞瘤起源于比精原细胞瘤更成熟的生殖细胞。与大多数其他成人睾丸生殖细胞肿瘤不同，它并非由原位生殖细胞肿瘤（GCNIS）发展而来。它也缺乏大多数其他睾丸生殖细胞肿瘤中存在的12号染色体额外拷贝。相反，许多精原细胞瘤具有9号染色体部分片段的额外拷贝，以及FGFR3和HRAS等基因的改变。精原细胞瘤与隐睾或其他成人睾丸癌的危险因素无关。

精母细胞瘤有哪些症状？

精原细胞瘤最常见的症状是单侧睾丸缓慢增大且无痛性肿胀。许多男性在就医前，可能已经注意到这种肿胀数月甚至数年。由于精原细胞瘤很少扩散，因此通常不会引起其他症状。

如何作出诊断？

精原细胞瘤的诊断通常始于阴囊超声检查，超声显示睾丸内有实性肿块。医生通常会在手术前进行肿瘤标志物血液检查。睾丸穿刺活检很少进行。通常的做法是通过腹股沟切口切除整个睾丸，这种手术称为根治性睾丸切除术。手术会切除睾丸以及部分精索，精索内包含血管和输送精子的管道。

病理学家随后在显微镜下检查睾丸。精原细胞瘤由三种不同大小的肿瘤细胞组成。它包含类似免疫细胞的小细胞、具有圆形细胞核的中等大小细胞，以及散在分布的大细胞，其中一些细胞含有多个细胞核。与精原细胞瘤不同，精原细胞瘤通常淋巴细胞较少，且无肉芽肿。病理学家还会检查睾丸周围组织，未发现原位生殖细胞肿瘤（GCNIS）。

区分精原细胞瘤和精原细胞瘤至关重要，因为精原细胞瘤会扩散，且治疗方法不同。当显微镜下诊断不明确时，特殊染色法有助于诊断，具体内容将在下一节中介绍。通常会进行腹部、盆腔和胸部的CT扫描等影像学检查，以确认是否存在扩散。

免疫组化

免疫组织化学利用抗体来显示肿瘤细胞产生的蛋白质。在精母细胞瘤中，病理学家主要使用免疫组织化学将其与精原细胞瘤区分开来。不同实验室使用的染色方法有所不同，但精母细胞瘤的典型结果包括：

• 萨尔4. 精原细胞瘤细胞SALL4呈阳性。这种蛋白几乎存在于所有生殖细胞肿瘤中，有助于确认肿瘤起源于生殖细胞。
• CD117. 精原细胞瘤细胞通常CD117呈阳性。精原细胞瘤也呈阳性，因此仅凭这种染色方法无法区分两者。
• DMRT1。 精原细胞瘤细胞DMRT1呈阳性，而精原细胞瘤细胞通常呈阴性。这使得DMRT1染色成为该诊断中最有用的染色方法之一。
• 3月4日/XNUMX日 和 D2-40. 精原细胞瘤细胞对这些蛋白的检测结果呈阴性。精原细胞瘤细胞呈阳性，因此阴性结果支持精原细胞瘤的诊断。

并非每个精母细胞肿瘤都需要所有这些染色剂，当肿瘤在显微镜下看起来很典型时，病理学家可能只会使用其中几种。

血液肿瘤标志物

肿瘤标志物是某些生殖细胞肿瘤释放到血液中的物质。最常检测的标志物包括甲胎蛋白 ( AFP )、人绒毛膜促性腺激素 (hCG) 和乳酸脱氢酶 (LDH)。在精母细胞瘤中，AFP 和 hCG 几乎总是正常的。AFP 或 hCG 升高提示可能是其他类型的生殖细胞肿瘤，并可能促使病理学家对肿瘤进行更深入的检查。我们关于血液检查中肿瘤标志物的文章更详细地解释了这些检测。

肉瘤样分化

大约每100例精母细胞瘤中，有5%到8%的肿瘤会部分转化为肉瘤。肉瘤是一种外观类似结缔组织（例如肌肉或纤维组织）的癌症。您的报告会将此描述为具有肉瘤样分化的精母细胞瘤。肉瘤样成分通常由梭形细胞组成，这些细胞细长，呈束状生长。

肉瘤样分化是精母细胞肿瘤报告中最重要的发现，因为它会改变肿瘤的生物学行为。与通常的精母细胞肿瘤不同，具有肉瘤样分化的精母细胞肿瘤常发生转移，最常见的转移部位是肺部。它对用于治疗其他生殖细胞肿瘤的化疗反应不佳。

早期的报告中也可能提到间变性精母细胞瘤，这意味着肿瘤细胞的异常程度高于正常水平。但研究表明，这类肿瘤的生物学行为与普通精母细胞瘤并无二致，因此不再推荐使用该术语。

组织学分级

与其他许多癌症不同，精母细胞瘤没有组织学分级。分级描述的是癌细胞与正常细胞的形态差异，许多其他癌症都以此来预测其生物学行为。对于精母细胞瘤而言，是否存在肉瘤样分化则能提供更有价值的信息。因此，正如预期，您的精母细胞瘤病理报告中不会包含分级信息。

肿瘤大小

病理学家测量切除睾丸中的精原细胞瘤，并以厘米为单位报告其最大径。由于精原细胞瘤生长缓慢且不引起疼痛，因此在诊断时通常体积较大。与精原细胞瘤不同，精原细胞瘤的肿瘤分期与肿瘤大小无关。

肿瘤扩散

肿瘤扩散范围是指精原细胞瘤超出睾丸生长的程度。大多数精原细胞瘤局限于睾丸内。病理学家会检查邻近组织，以确定肿瘤细胞是否已侵入以下结构：

• 睾丸网。 睾丸上部附近有一个由细小管道组成的网络，负责收集精子。睾丸网的生长发育并不会改变其发育阶段。
• 肺门软组织。 睾丸后部的脂肪组织，血管由此进出。
• 附睾。 睾丸后部储存精子的盘曲管道。
• 阴道膜。 睾丸外层覆盖着一层薄膜。如果异物穿透这层薄膜，则称为睾丸鞘膜穿孔。
• 精索。 从睾丸向上延伸到腹股沟的索状物。
• 阴囊。 包裹睾丸的皮肤和组织。

肿瘤侵入除睾丸网以外的任何结构都会增加肿瘤分期（pT）。肿瘤侵入白膜（睾丸外层坚韧的包膜）本身并不会导致肿瘤分期升高。

淋巴血管侵犯

淋巴血管侵犯是指在血管或淋巴管内发现了精原细胞瘤细胞。这些血管负责将血液和体液从睾丸输送出去，因此其中的肿瘤细胞有扩散的途径。您的报告将描述淋巴血管侵犯是存在、未发现还是无法确定。在精原细胞瘤中，淋巴血管侵犯会将分期从 pT1 变为 pT2，但这种情况并不常见。

手术切缘

切缘是指手术过程中切除的组织边缘。在根治性睾丸切除术治疗精原细胞瘤后，最重要的切缘是精索末端，也就是外科医生最后切除的组织。您的报告将以下列方式之一描述切缘：

• 负利润。 切缘处未见肿瘤细胞，这意味着肿瘤已完全切除。
• 正利润。 肿瘤细胞存在于切缘，通常是精索边缘。这意味着体内可能残留部分肿瘤，您的医疗团队将评估是否需要进一步治疗。

淋巴结

淋巴结是遍布全身的小型免疫器官。精原细胞瘤极少扩散至淋巴结。即使扩散，通常也仅限于腹腔后方的淋巴结，即腹膜后淋巴结。根治性睾丸切除术通常不会切除这些淋巴结，因此睾丸切除术的精原细胞瘤病例报告中很少包含淋巴结转移。

如果在后续手术中切除了淋巴结，病理学家会报告检查的淋巴结数量以及含有肿瘤的淋巴结数量。报告还会提供最大受累淋巴结的大小以及是否存在淋巴结外侵犯。淋巴结外侵犯是指肿瘤细胞突破淋巴结的外层包膜，侵入周围组织。

病理分期 (pTNM)

精原细胞瘤的病理分期基于切除睾丸内的肿瘤（pT）和检查到的淋巴结（pN）。它采用美国癌症联合委员会（AJCC）第八版癌症分期手册中的TNM分期系统，该系统也是目前美国病理学家协会（CAP）睾丸分期方案所采用的。远处器官转移（M）通常由影像学检查确定，而非病理学家判断。

肿瘤分期（pT）

• pT1。 肿瘤局限于睾丸内，无淋巴血管侵犯。即使肿瘤侵犯至睾丸网或白膜，仍属于pT1期。与纯精原细胞瘤不同，pT1期不按肿瘤大小划分。
• pT2。 肿瘤局限于睾丸，并伴有淋巴血管侵犯。如果肿瘤侵入睾丸门软组织或附睾，或穿过鞘膜，也属于pT2期。
• pT3。 肿瘤直接生长到精索软组织中。
• pT4。 肿瘤长入阴囊。

节点阶段 (pN)

• pN0。 检查的所有淋巴结均未发现肿瘤。
• pN1。 最多有 5 个淋巴结发现肿瘤，且没有一个淋巴结或淋巴结肿块大于 2 厘米。
• pN2。 最大的淋巴结或淋巴结团大于 2 厘米但不超过 5 厘米。阳性淋巴结超过 5 个，或淋巴结外侵犯，也属于 pN2 型。
• pN3。 淋巴结肿块大于 5 厘米。
• pNX。 未将淋巴结送检，这是根治性睾丸切除术后的通常结果。

预后是什么？

无肉瘤分化的精母细胞瘤预后极佳。约80%的男性在确诊时肿瘤局限于睾丸，不到1%的患者出现远处器官转移。几乎所有患者均可通过睾丸切除术治愈。大型研究显示，约95%的肿瘤局限于睾丸的患者在五年后仍然存活。由于大多数患者年龄较大，这些研究中许多死亡病例是由其他原因造成的。

伴有肉瘤分化的精母细胞瘤的预后截然不同。已发表的报告显示，近一半的此类患者出现癌症扩散，扩散后的生存期通常不足一年。精母细胞瘤病理报告中与较高扩散风险相关的特征包括：

• 肉瘤样分化。 这是最重要的预后发现。
• 淋巴管浸润。 血管或淋巴管内的肿瘤细胞有扩散的途径。
• 扩散至睾丸以外。 生长到精索或阴囊内，病情就会加重。
• 正利润。 精索边缘出现肿瘤意味着可能仍有部分肿瘤残留。

诊断后会发生什么？

在睾丸切除标本上确诊精母细胞肿瘤后，下一步治疗主要取决于是否存在肉瘤样分化以及影像学检查是否显示肿瘤扩散。对于大多数患者而言，睾丸切除术是唯一必要的治疗方法。术后随访通常包括定期复查和影像学检查，尤其是在术后两年内。过去曾采用术后放射治疗，但现在很少推荐。

对于伴有肉瘤分化的精母细胞瘤，或罕见的已扩散型肿瘤，医疗团队可能会考虑手术切除受累淋巴结或其他部位。化疗也是一种选择，但此类肿瘤对用于治疗其他生殖细胞肿瘤的药物反应不佳。临床试验也是一种选择，您的肿瘤科医生可以告知您是否符合条件。

由于精原细胞瘤比其他生殖细胞肿瘤更常发生于双侧睾丸，因此随访包括检查另一侧睾丸。切除一侧睾丸通常不会影响激素水平，因为另一侧睾丸仍能继续发挥功能。

问你的医生的问题

• 你有多大把握确定这是精母细胞瘤而不是精原细胞瘤？
• 使用了哪些特殊染色方法来确诊？
• 我的肿瘤是否表现出肉瘤分化？
• 是否存在淋巴管侵犯？
• 肿瘤是否侵入精索或其他邻近组织？
• 精索切缘阴性吗？
• 我的甲胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素（hCG）水平正常吗？
• 睾丸切除术后我需要接受任何治疗吗？
• 我需要多久进行一次检查和扫描，每次持续多久？
• 我应该如何检查另一侧睾丸？如果出现任何变化，我应该报告？

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