脂肪母细胞瘤：解读您的病理报告

栏目编辑：Anthea Girdwood 医学博士 FRCPC
2026 年 10 月 22 日

脂肪母细胞瘤是一种由年轻脂肪细胞构成的非癌性肿瘤。它几乎总是发生于婴幼儿，大多数患儿在3岁前确诊。家长通常会在孩子的手臂、腿部或躯干皮下发现柔软、无痛的肿块。肿块会迅速增大，这往往是孩子就医的原因。

脂肪母细胞瘤不会扩散到身体其他部位，通常只需手术切除即可治愈。它的名字听起来可能令人担忧，因为它与脂肪肉瘤（一种脂肪细胞癌）相似，但两者是不同的疾病。本文将解释什么是脂肪母细胞瘤，病理学家如何确诊，以及您孩子病理报告中的术语含义。

哪些人容易患脂肪母细胞瘤？

脂肪母细胞瘤是一种婴幼儿肿瘤，75%至90%的病例在3岁之前发现。它在年龄较大的儿童中不常见，在成人中则非常罕见，而且男孩比女孩更容易受到影响。

大多数脂肪母细胞瘤起源于皮下组织，即皮肤下方的脂肪层。手臂、腿部和躯干是最常见的发病部位。较少见的情况是，脂肪母细胞瘤发生于身体更深的部位，例如颈部、胸部、腹部或腹腔器官后方的区域。

脂肪母细胞瘤的病因是什么？

大多数脂肪母细胞瘤是由位于8号染色体上的PLAG1基因发生改变引起的。在肿瘤细胞中，PLAG1基因会与其他基因的一部分发生连接。这种连接（称为基因重排）会激活原本处于静默状态的细胞中的PLAG1基因。激活的PLAG1蛋白随后会驱动年轻的脂肪细胞持续生长。

研究人员在对脂肪母细胞瘤进行检测时发现，约60%至70%的病例存在PLAG1基因重排。少数病例携带相关基因HMGA2的改变，或存在8号染色体的额外拷贝。这些改变仅存在于肿瘤细胞中，不具有遗传性，脂肪母细胞瘤也与任何已知的家族性癌症综合征无关。

脂肪母细胞瘤有哪些症状？

脂肪母细胞瘤最常见的症状是出现柔软、无痛的肿块，并在数周或数月内逐渐增大。大多数肿瘤切除时的直径为2至5厘米，但有些肿瘤可长到10厘米以上。

位于体内深处的脂肪母细胞瘤可能无法从体外观察到。根据其位置，较大的深部肿瘤可能会压迫周围组织。例如，位于颈部或胸部的肿瘤可能导致呼吸音异常或吞咽困难。

如何诊断脂肪母细胞瘤？

病理学家通过显微镜检查肿块组织来诊断脂肪母细胞瘤。术前，超声或核磁共振成像通常显示肿块主要由脂肪组成。影像学检查并非总能将脂肪母细胞瘤与其他脂肪瘤区分开来，因此需要组织样本来确诊。

对于皮下的小肿块，外科医生通常会在一次手术中切除整个肿瘤，称为切除术。这个单一的标本即可用于诊断和治疗。对于较大或较深的肿瘤，可能首先用针取一小块样本，称为活检，以制定手术方案。

在显微镜下，病理学家会寻找由处于不同发育阶段的脂肪细胞构成的肿瘤。其中一些是脂肪母细胞，即年轻的脂肪细胞。病理学家还会确认这些细胞排列有序，且不具有癌变特征。如果影像学表现不够清晰，则可采用下文所述的特殊染色和基因检测方法来确诊。

显微镜下脂肪母细胞瘤是什么样子的？

在显微镜下，脂肪母细胞瘤由称为小叶的圆形脂肪细胞群组成。薄薄的纤维组织带将各个小叶分隔开来。这种小叶结构是诊断中最有帮助的线索之一。

在每个小叶内，脂肪细胞的成熟度各不相同，从非常不成熟到完全成熟不等，其中最不成熟的细胞称为脂肪母细胞。这些细胞含有细小的脂肪滴，这些脂肪滴挤压着细胞核，使细胞核呈现扇贝状轮廓。成熟的脂肪细胞，如同正常脂肪组织中的脂肪细胞一样，通常位于小叶的中心。

细胞间隙通常呈黏液样，这意味着它看起来疏松、苍白、胶状，其中穿插着细小的分支血管。这些细胞缺乏癌细胞中常见的核异型性，且分裂细胞很少见。

随着儿童年龄增长，脂肪母细胞瘤中成熟脂肪的含量往往会增加。在一些年龄较大的儿童中，肿瘤看起来几乎完全像普通的成熟脂肪。病理学家有时将其描述为脂肪瘤样模式，因为它与脂肪瘤非常相似。

脂肪母细胞瘤有哪些类型？

世界卫生组织《软组织和骨肿瘤分类》（第五版，2020年）将脂肪母细胞瘤和脂肪母细胞瘤病归为一类非癌性脂肪细胞肿瘤。这两个名称描述的是同一种疾病，只是生长方式不同，您孩子的病理报告可能会使用其中任何一个术语。

• 脂肪母细胞瘤（局限型）。 这是更常见的一种形式，肿瘤呈单个、边界清晰的肿块，通常周围环绕着一层薄薄的膜。 胶囊它通常位于皮肤下方，而且往往可以完全切除。
• 脂肪母细胞瘤病（弥漫型）。 这种病变会逐渐加深，常常侵入肌肉组织，且边界不清，病理学家将其描述为： 渗透的因为它会在正常组织间扩散，所以更难彻底清除，而且更容易复发。

这两种类型在显微镜下看起来一样，携带相同的基因变化，而且都不会扩散到身体的其他部位。

免疫组化

免疫组织化学是一种利用染色剂显示细胞中存在哪些蛋白质的检测方法。在脂肪母细胞瘤的诊断中，它可以帮助病理学家确认肿瘤是由脂肪细胞构成的，并排除其他外观相似的肿瘤。您孩子的报告可能会列出以下部分结果。

• PLAG1。 脂肪母细胞瘤细胞核内PLAG1染色通常呈强阳性。阳性结果支持诊断，因为PLAG1在大多数脂肪母细胞瘤中处于激活状态。阴性结果并不能排除脂肪母细胞瘤，因为有些肿瘤会利用不同的基因改变。
• （S100）. 这种蛋白质存在于脂肪细胞中，因此脂肪母细胞瘤检测结果呈阳性可以证实该肿瘤是由脂肪细胞构成的。
• CD34. 这种蛋白质存在于一些年轻的结缔组织细胞和血管中，通常在脂肪母细胞瘤中呈阳性。
• 德明. 部分发育不成熟的脂肪母细胞瘤细胞结蛋白呈阳性。这一结果符合预期，并不提示肌肉肿瘤。
• MDM2 和 CDK4。 这些蛋白质在脂肪母细胞瘤中通常呈阴性，阴性结果有助于排除一些成人发病的脂肪肉瘤。

并非每个儿童肿瘤都需要所有染色方法，许多脂肪母细胞瘤仅凭显微镜下的形态即可诊断。病理学家会根据组织所显示的特征选择染色方法。

如何区分脂肪母细胞瘤和脂肪肉瘤？

脂肪母细胞瘤和脂肪肉瘤在显微镜下可能看起来很相似，因为两者都含有脂肪母细胞，并且都可能具有黏液样背景。这就是为什么在脂肪母细胞瘤的诊断报告中有时会出现“脂肪肉瘤”这个词，通常是在解释为什么排除脂肪肉瘤诊断的句子中。

最容易混淆的肿瘤是黏液样脂肪肉瘤，它是一种癌症。黏液样脂肪肉瘤在幼儿中非常罕见，多见于青少年和成人，因此患儿的年龄是一个重要的线索。脂肪母细胞瘤也具有上述的小叶和成熟脂肪，而黏液样脂肪肉瘤通常没有这些特征。

如果症状不明显，基因检测可以确诊。最常用的是荧光原位杂交（FISH），它利用荧光探针来显示基因是否发生断裂。您孩子的检测报告可能包含以下一项或两项结果：

• 检测到PLAG1基因重排。 该结果证实为脂肪母细胞瘤，报告可能会将其描述为 PLAG1 重排阳性或 PLAG1 断裂阳性。
• 未检测到PLAG1重排。 该结果并不能排除脂肪母细胞瘤，因为有些肿瘤的基因改变不同。最终诊断需依据显微镜下的观察结果和其他检测结果。
• DDIT3 未检测到重排。 怀疑是脂肪母细胞瘤，排除了黏液样脂肪肉瘤，后者几乎总是携带 DDIT3 重排。
• 检测到DDIT3重排。 该结果支持黏液样脂肪肉瘤而非脂肪母细胞瘤，并且这种结果在脂肪母细胞瘤中是不应该出现的。

有些实验室采用新一代测序 (NGS)而非荧光原位杂交 (FISH)来检测这些变化。NGS 可以识别与 PLAG1 结合的确切基因，报告中可能会列出该基因的名称。该结合基因不会改变脂肪母细胞瘤的行为。

由于小样本活检仅显示部分肿瘤，因此有时难以进行分类。在年龄较大的儿童中，脂肪瘤样脂肪母细胞瘤也可能被误诊为普通脂肪瘤。当外科医生切除整个肿瘤后，病理学家会对整个肿瘤进行检查，最终诊断基于该标本。

手术切缘

当外科医生切除脂肪母细胞瘤时，病理学家会检查切缘，即组织边缘。切缘状态是脂肪母细胞瘤报告中最重要的发现，它决定了肿瘤是否会复发。您孩子的报告可能会以下列方式之一描述切缘：

• 负利润。 切缘未见肿瘤细胞，表明脂肪母细胞瘤已完全切除。部分报告还给出了肿瘤与最近切缘之间的距离。
• 正利润。 切缘可见肿瘤细胞，这意味着体内可能残留一些脂肪母细胞瘤，这增加了它复发的可能性。

脂肪母细胞瘤病中切缘阳性更为常见，因为肿瘤生长于正常组织之间，边界不清。此外，外科医生在治疗儿童时，也需要尽量保护附近的神经、肌肉和血管。因此，切缘阳性可能反映的是医生的有意选择，而非手术不彻底。

脂肪母细胞瘤会复发吗？

脂肪母细胞瘤是一种良性肿瘤，不会扩散到淋巴结或其他器官。脂肪母细胞瘤不会癌变，大多数患儿可通过手术治愈。

脂肪母细胞瘤手术后可能在原位复发。已发表的研究报告显示，儿童的复发率在13%至46%之间。复发率差异较大，是因为各研究纳入的脂肪母细胞瘤患儿数量以及切除的彻底程度有所不同。

与复发相关的主要因素有：

• 正利润率。 切缘残留肿瘤是复发的最强预测指标。
• 脂肪母细胞瘤病。 弥散型感染更难彻底清除，而且比局部型感染更容易复发。
• 位置偏远。 颈部、胸部或腹部的肿瘤比皮下肿瘤更难完全切除。

有报道称，术后最长可达六年仍可能出现复发。复发的脂肪母细胞瘤仍为良性肿瘤，且不会扩散至身体其他部位。

确诊脂肪母细胞瘤后会发生什么？

一旦病理学家确诊为脂肪母细胞瘤，下一步主要取决于肿瘤边缘情况以及肿瘤是局限性还是弥漫性；儿科外科医生通常主导治疗，脂肪母细胞瘤通常不需要化疗或放疗。

• 切缘阴性，局限性脂肪母细胞瘤。 通常情况下，手术是唯一需要的治疗方法，医疗团队通常会安排后续随访以检查患处。
• 切缘阳性或脂肪母细胞瘤。 医疗团队会权衡肿瘤再生的可能性与在重要结构附近进行二次手术的风险。根据具体情况，团队可能会考虑更密切的随访或再次手术。
• 复发。 如果脂肪母细胞瘤复发，医疗团队会考虑是否进行切除。该决定取决于肿瘤的大小、位置以及它引起的任何症状。

由于脂肪母细胞瘤可能在数年后复发，因此后续随访通常需要持续数年。随访可能包括体格检查，对于较深的肿瘤，还可能需要进行超声或核磁共振等影像学检查。您孩子的医疗团队会向您解释随访需要持续多久以及具体包含哪些内容。

问你的医生的问题

• 我孩子的肿瘤是局限性脂肪母细胞瘤，还是弥漫性脂肪母细胞瘤病？
• 是整个肿瘤都被切除了，还是只是做了活检？
• 利润是负数还是正数？
• 如果切缘阳性，我的孩子是否需要再次手术，还是只需观察该区域？
• 是否做过PLAG1检测？结果如何？
• 是否进行了 DDIT3 检测以排除黏液样脂肪肉瘤？
• 为什么我孩子的报告里提到了脂肪肉瘤？
• 肿瘤有多大？它是否压迫到附近的物体？
• 我的孩子需要多久进行一次复诊，需要持续多少年？
• 我的孩子在复诊期间需要做超声波或核磁共振扫描吗？
• 在家我应该注意哪些变化，才能判断肿瘤是否复发？
• 这个诊断结果对我的其他孩子有影响吗？

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