DDIT3：定义


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DDIT3是一种编码蛋白质的基因，该蛋白质参与细胞对压力的反应。在肿瘤中，DDIT3 最为人熟知的作用是在黏液样脂肪肉瘤（一种脂肪组织癌）中发挥作用。几乎在所有黏液样脂肪肉瘤中，DDIT3 都会与其他基因融合，形成异常的融合基因。DDIT3 也被称为 CHOP。

DDIT3 检测结果仅为一项检查结果，并非诊断结果。DDIT3 检测有助于病理学家确诊黏液样脂肪肉瘤，并将其与其他外观相似的肿瘤区分开来。本文将解释 DDIT3 的作用、病理学家如何进行检测，以及病理报告中 DDIT3 检测结果的意义。

黏液样脂肪肉瘤中DDIT3会发生什么变化？

DDIT3基因位于12号染色体上。在黏液样脂肪肉瘤中，DDIT3基因与另一个基因发生断裂，断裂的两部分连接在一起。少数情况下，连接的另一部分是EWSR1基因。

这种融合基因会产生一种异常蛋白质，阻止未成熟的脂肪细胞正常成熟，从而促进肿瘤生长。这种改变仅发生在肿瘤细胞中，不会遗传给后代。

病理学家如何检测 DDIT3？

病理学家可以通过多种方式检测 DDIT3 的变化：

  • 鱼。 荧光原位杂交 荧光原位杂交（FISH）技术利用荧光探针检测DDIT3基因是否发生断裂。无论涉及的伴侣基因是什么，DDIT3基因断裂都支持黏液样脂肪肉瘤的发生。
  • 测序。 新一代测序 （NGS）可以识别DDIT3及其确切的伴侣基因，例如FUS::DDIT3。
  • 免疫组化。 免疫组化 免疫组化（IHC）可以检测肿瘤细胞核内的DDIT3蛋白。强染色提示存在DDIT3融合基因，而且该检测方法比分子检测更快、更经济。

DDIT3 结果意味着什么？

分子检测结果呈阳性意味着肿瘤细胞存在DDIT3重排或融合。您的报告可能显示“检测到DDIT3重排”或列出融合基因的名称，例如“FUS::DDIT3”。对于具有典型特征的脂肪瘤，这可以确诊为黏液样脂肪肉瘤。

阴性结果意味着黏液样脂肪肉瘤的可能性很小。其他一些在显微镜下看起来类似的肿瘤，例如肌内黏液瘤和一些伴有黏液样变性的脂肪瘤，并不具有DDIT3融合基因。

DDIT3基因与另一个名为MDM2的基因相邻。在分化良好的脂肪肉瘤和去分化脂肪肉瘤中，MDM2基因会产生额外的拷贝，有时也会同时产生额外的DDIT3基因拷贝。这被称为扩增，它不同于DDIT3融合。扩增会导致DDIT3免疫组化结果呈阳性，因此病理学家在做出诊断前会综合考虑所有因素。

问你的医生的问题

  • 为什么我的肿瘤要进行DDIT3检测？
  • 是否发现DDIT3重排或融合？
  • 使用的是哪种检测方法，FISH、测序还是免疫组织化学？
  • 是否已确定伴侣基因？
  • DDIT3 检测结果能否确诊为黏液样脂肪肉瘤？
  • MDM2也进行过测试吗？
  • DDIT3 检测结果会影响我的治疗方案吗？

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