栏目编辑：Bibianna Purgina，医学博士，加拿大皇家内科医师学会会员
2026 年 10 月 3 日
肌内黏液瘤是一种生长在肌肉内的非癌性肿瘤。它由散在的细胞组成，这些细胞位于一种称为黏液样组织的柔软凝胶状背景中，肿瘤也因此得名。
肌内黏液瘤不会扩散到身体其他部位，也不会癌变。切除后几乎所有患者都能治愈。
这些肿瘤通常见于40至70岁的成年人，女性发病率约为男性的三倍。最常见的发病部位是大腿、肩部、臀部和上臂的大肌肉群。肌内黏液瘤是黏液瘤的一种类型。
本文解释了肌内黏液瘤的诊断方法以及病理报告中的发现意味着什么。
肌内粘液瘤的症状是什么？
通常情况下，这种肿块会缓慢生长，位于肌肉深处。大多数肿块不痛，而且由于它们位于肌肉表面以下，人们往往只有在肿块长大后才会注意到它们。
有些人使用肌肉时会感到深层疼痛、饱胀或不适。神经附近的肿瘤可能会引起刺痛或麻木，但这并不常见。
什么导致肌内粘液瘤？
大多数肌内黏液瘤是由一种名为GNAS的基因改变引起的。这种改变在人的一生中于肿瘤细胞内逐渐发生，并非遗传性疾病，也不会传给子女。
同样的基因改变会导致一种称为纤维性骨发育不良的骨骼疾病，在这种疾病中，纤维组织会取代部分正常骨骼。当一个人同时患有纤维性骨发育不良和一个或多个肌内黏液瘤时，这种组合被称为马扎布罗综合征。
马扎布罗综合征常被描述为一种遗传性疾病，但这可能会造成误导。这种基因改变发生在发育早期，而非遗传。该病不具有家族聚集性，患病父母的子女患病风险并不增加。马扎布罗综合征患者往往会出现多个黏液瘤，通常位于受累骨骼所在的肢体。
如何作出诊断？
由于肌内黏液瘤位于肌肉深处，影像学检查通常是首选方法。在磁共振成像（MRI）中，它表现为边界清晰、含水量极高的肿块，通常周围环绕着脂肪层，且周围肌肉组织呈高信号。
病理学家通过检查组织样本来确诊，这些样本可能来自活检，也可能来自整个肿瘤切除后的检查。由于多种癌症也含有黏液样组织，因此小样本活检结果可能难以解读。因此，您的报告可能建议在最终确诊前进行切除。
显微镜下的肌内粘液瘤是什么样子的？
在显微镜下，肌内黏液瘤由细长的梭形细胞组成，这些细胞稀疏地分布在丰富的黏液样组织中，在常规切片上呈浅蓝色。细胞数量少且形态均一，分裂细胞罕见或缺失。血管稀少。
在肿瘤边缘，黏液样组织延伸至单个肌纤维之间，被包裹的肌纤维通常看起来变细。这就是为什么手术中很难将肿瘤与肌肉组织彻底分离的原因。
您的报告可能会将肿瘤描述为细胞稀少（细胞少）或细胞繁盛（细胞多）。报告也可能提及随着时间推移而出现的退行性改变，包括出血、称为纤维化的瘢痕、称为囊肿的充满液体的空间以及称为钙化的钙团块。这些改变均不表明肿瘤是癌性的。
什么是细胞性黏液瘤？
有些肌内黏液瘤含有比正常情况更多的细胞和血管。您的报告可能会将其称为细胞型黏液瘤或细胞变异型黏液瘤。
细胞型黏液瘤仍属于良性肿瘤。由于细胞过多，其形态更接近黏液样癌，因此诊断时需要格外谨慎。此外，这类肿瘤术后复发的几率也略高于普通类型。
这与癌症有何不同？
多种癌症含有黏液样组织，包括黏液纤维肉瘤、黏液样脂肪肉瘤和低级别纤维黏液样肉瘤。将它们与肌内黏液瘤区分开来是病理学家的主要任务。
肌内黏液瘤细胞数量少，细胞形态均一，几乎没有分裂细胞，血管稀疏。黏液样癌细胞数量较多，细胞形态正常，且组织内有细小分支血管网。如果报告诊断为肌内黏液瘤，则意味着已考虑并排除了上述可能性。
保证金
切缘是指外科医生切除组织的边缘。由于肿瘤在其边缘延伸至肌纤维之间，因此您的报告可能会显示肿瘤已到达切缘。
对于肌内黏液瘤而言，切缘阳性的意义与癌症不同。它只是增加了肿瘤在该部位复发的风险，外科医生需要权衡这种风险与保留肌肉力量和功能之间的关系。
预后是什么？
预后极佳。肌内黏液瘤是良性的，不会扩散，也不会癌变。
切除手术对几乎所有患者都能治愈，肿瘤很少复发。不完全切除和细胞变异型肿瘤更容易复发。复发的肿瘤仍然是良性肿瘤。
诊断后会发生什么？
- 手术。 通常的治疗方法是切除肿瘤及其周围一小部分肌肉组织。无需切除更大的范围，那样会损害肌肉功能。
- 观察。 经活检确诊且无症状的小肿瘤可以观察而不切除。
- 跟进。 单个肿瘤完全切除后，通常不需要进行常规的长期随访。
- 马扎布罗综合征的评估。 当存在多个黏液瘤或影像学检查显示骨骼异常时，应考虑此诊断。患有此综合征的患者需要同时监测黏液瘤和骨骼状况。
问你的医生的问题
- 肿瘤是否完全切除？切除范围是否达到切缘？
- 我的报告描述的是细胞性黏液瘤吗？
- 如何将它与含有类似组织的癌症区分开来？
- 肿瘤有复发的可能吗？
- 手术会影响那块肌肉的力量吗？
- 我身上是否不止一个这样的肿瘤？我的骨骼是否需要检查？
- 我需要做后续影像检查吗？
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