传统型骨肉瘤是最常见的骨肉瘤类型，这是一种肿瘤细胞能够生成新骨的癌症。它属于肉瘤，一种起源于人体支撑和结缔组织的癌症。传统型骨肉瘤通常起源于骨骼，最常发生于膝盖或肩部附近，约占所有骨肉瘤的8到90%。
传统型骨肉瘤也称为成骨细胞性骨肉瘤。其名称来源于成骨细胞，即正常情况下负责构建新骨的细胞。传统型骨肉瘤细胞的行为类似于异常的成骨细胞，因为它们也能生成骨骼，而且大多数此类肿瘤主要由骨骼构成。
传统型骨肉瘤是一种高分化癌症，这意味着它生长迅速，容易扩散到身体其他部位，最常见的是肺部。治疗通常采用化疗联合手术，大多数癌症未扩散的患者都能治愈。
本文解释了医生如何诊断传统骨肉瘤，三种主要类型分别代表什么，以及如何解读病理报告中的治疗效果、切缘和分期。我们关于软骨母细胞性骨肉瘤的文章更详细地介绍了其中一种类型。
哪些人会患上常规骨肉瘤？
传统型骨肉瘤最常发生于青少年和青年，通常年龄在10至25岁之间。它常在青少年生长发育高峰期出现，此时骨骼快速生长。男性发病率略高于女性。
60 岁以上的成年人会出现较小的第二个高峰。在这个老年群体中，癌症有时会在受早期疾病（如佩吉特骨病或既往放射治疗）影响的骨骼中发展。
大多数肿瘤发生于长骨末端附近的干骺端，即儿童时期骨骼生长所在的区域。最常见的部位是股骨下端、胫骨上端和肱骨上端。骨盆、下颌和脊柱则较少见。
什么原因会导致传统型骨肉瘤？
传统型骨肉瘤的发生是由于成骨细胞积累了基因改变，导致其不受控制地生长。在大多数人中，这些改变是在生命过程中偶然发生的，找不到确切的病因。
少数人患有遗传性疾病，这会增加患骨肉瘤的风险：
- 李-弗劳梅尼综合征。 这种疾病是由TP53基因的遗传性改变引起的，会增加罹患多种癌症的风险。我们的文章对此进行了详细阐述。 Li-Fraumeni综合征 详细解释。
- 遗传性视网膜母细胞瘤。 出生时身体发生变化的人 RB1 基因突变可能导致一种名为眼癌的疾病。 视网膜母细胞瘤 儿童时期就患有骨肉瘤，并且成年后患骨肉瘤的风险更高。
- 罕见的遗传性疾病。 罗特蒙德-汤姆森综合征和其他一些罕见疾病也会增加患病风险。
既往骨骼放射治疗和佩吉特骨病是其他已知的危险因素。在这些情况下发生的骨肉瘤称为继发性骨肉瘤。
有哪些症状？
典型骨肉瘤最常见的症状是受累骨骼疼痛，通常位于膝盖或肩部附近。疼痛起初可能时有时无，夜间或活动时常加剧。
数周至数月后，骨骼上可能会出现肿胀或肿块。在某些人中，脆弱的骨骼在轻微损伤后就会发生骨折，即病理性骨折。由于青少年生长发育期疼痛很常见，因此诊断有时会被延误。
如何作出诊断？
医生通常通过影像学检查和肿瘤组织的显微镜检查来诊断常规骨肉瘤。X光片通常显示骨骼内部的破坏区域，常伴有浑浊的新骨和骨组织向周围软组织突出。
核磁共振成像（MRI）可以显示肿瘤在骨骼内部以及邻近肌肉、神经和血管中的扩散程度。胸部CT扫描和骨扫描或PET扫描可以检查肿瘤是否扩散到肺部和其他骨骼。
活检是指用针头取出少量肿瘤组织样本进行检查。活检方案应与负责治疗癌症的中心的外科团队共同制定。活检针的路径会在手术过程中随肿瘤一起切除，因此其位置必须与手术方案相符。
在显微镜下，病理学家可以看到大小和形状各异、高度异常的肿瘤细胞，其中许多细胞正在分裂。关键的发现是类骨质，即由肿瘤细胞直接形成的新生未硬化骨组织。发现由癌细胞形成的类骨质是确诊骨肉瘤的关键。
特殊检查并非总是必要，但当骨样组织稀少时，病理学家可能会进行SATB2 （一种存在于成骨细胞中的蛋白质）的免疫组织化学染色。阳性结果有助于诊断，尽管SATB2并非骨肉瘤特异性标志物。其他染色方法可用于排除外观相似的肿瘤。
骨骼质地坚硬，因此我们需要先将骨骼样本浸泡在溶液中软化，然后再将其切成足够薄的片进行检查。这一步骤可能会使最终报告的完成时间延长一天或更长时间。
传统骨肉瘤有哪些不同类型？
世界卫生组织分类（第五版，2020 年）将传统骨肉瘤分为三大类。分类依据是肿瘤主要由哪种组织构成，许多肿瘤包含多种组织的混合成分：
- 成骨细胞性骨肉瘤。 这种肿瘤主要由骨和类骨质构成，是最常见的类型。由于它非常常见，一些报告甚至用“成骨性骨肉瘤”来指代传统的骨肉瘤。
- 软骨母细胞性骨肉瘤。 肿瘤的大部分由……构成 软骨其中含有类骨质。由于含有软骨，它看起来像一种叫做软骨肉瘤的软骨癌。
- 成纤维细胞性骨肉瘤。 肿瘤大部分由细长的纤维组成。 梭形细胞 仅含有少量骨样组织。
这三种类型的治疗方法类似，预后也相似。您的报告中可能还会描述一些不太常见的类型，例如富含巨细胞或上皮样区域。这些类型有助于病理学家做出诊断，但通常不会改变治疗方案。
其他类型的骨肉瘤，例如毛细血管扩张性骨肉瘤、小细胞骨肉瘤、骨旁骨肉瘤和骨膜骨肉瘤，并非传统意义上的骨肉瘤。它们在显微镜下的外观不同，有些肿瘤的生物学行为也不同。
组织学分级
肿瘤分级描述了肿瘤细胞的异常程度，并预测了肿瘤的可能行为模式。传统骨肉瘤根据定义属于高级别肿瘤，因此所有此类肿瘤均按高级别癌症进行治疗。
您的报告可能显示肿瘤为高级别。其他报告则采用美国癌症联合委员会（AJCC）第八版分级系统，该系统将2级和3级均视为高级别。无论分级如何，治疗方案都相同。
肿瘤大小
传统的骨肉瘤大小测量是在肿瘤切除后进行的，并以最大长度（厘米）为单位报告。对于位于手臂、腿部、躯干、颅骨和面部的肿瘤，前两个肿瘤阶段之间相隔 8 厘米。
较大的肿瘤预后较差，但肿瘤大小的重要性不及化疗反应和癌症是否扩散。
肿瘤扩散
传统型骨肉瘤起源于骨骼的空心部分，即髓腔。随着肿瘤的生长，它可以突破骨骼坚硬的外层，并侵入周围的肌肉和脂肪组织。
您的报告将描述肿瘤的侵犯范围。报告可能还会指出肿瘤是否已侵犯邻近关节、骨骺板或肢体的主要神经和血管。这些发现有助于外科团队制定治疗方案，并影响病理分期。
病理学家还会检查是否存在跳跃性转移，即在同一块骨骼中出现的与原发肿瘤不相连的独立肿瘤病灶。如果存在跳跃性转移，则肿瘤分期会相应提高。
治疗效果
大多数患有传统型骨肉瘤的患者在手术前都会接受化疗。肿瘤切除后，病理学家会检查整个肿瘤的切片，以评估有多少细胞已经死亡。这被称为治疗效应或肿瘤坏死。
结果以非活性（死亡）肿瘤细胞的百分比表示：
- 回应良好。 90%或以上的肿瘤细胞已失去活性。这通常预示着更好的预后。
- 反应迟钝。 肿瘤细胞的存活率低于90%。这与癌症复发的几率较高有关。
疗效不佳并不意味着治疗失败，许多疗效不佳的患者最终也能治愈。术后对疗效不佳的患者增加化疗药物并不能改善预后。您的医疗团队会向您解释该结果将如何影响您的术后治疗。
淋巴血管侵犯
淋巴血管侵犯是指癌细胞出现在血管或淋巴管内。在传统的骨肉瘤中，癌细胞通常通过血管扩散到肺部。您的报告可能会提及淋巴血管侵犯，但并非所有报告都会包含此项发现。
手术切缘
切缘是指外科医生切除常规骨肉瘤时切取的组织边缘。病理学家会检查骨骼、软组织和其他切缘，以确定是否有癌细胞扩散到切缘。
- 负利润。 切缘未见癌细胞，表明肿瘤已完全切除。您的报告还会提供肿瘤到最近切缘的距离。
- 正利润。 切缘可见癌细胞。这表明可能仍有部分肿瘤残留，需要考虑进一步手术或其他治疗。
阳性切缘与同一部位复发的几率较高有关，而较宽的阴性切缘则可降低这种风险。
淋巴结
传统型骨肉瘤很少扩散到淋巴结，因此外科医生通常不会在手术中切除淋巴结。只有在影像检查或外科医生发现异常淋巴结时，才会进行切除。如果没有检查淋巴结，您的报告可能会显示无法评估淋巴结分期。
生物标志物和分子检测
对于大多数患有传统型骨肉瘤的患者而言，目前尚无生物标志物检测能够指导特定靶向药物的选择。传统型骨肉瘤存在多种基因改变，且不同肿瘤之间的基因改变各不相同。没有任何单一的基因改变能够定义这种癌症，也无法预测患者对特定治疗的反应。
分子分析
如果癌症复发或对治疗无反应，可以对肿瘤进行二代测序 (NGS)。这项检测可以同时检测多个基因的变化。检测结果可能使患者符合临床试验的入组条件。您的肿瘤科医生可以告诉您是否适合进行这项检测。
进行遗传性疾病检测
一些患有传统骨肉瘤的患者会被建议进行基因检测，以筛查诸如李-弗劳梅尼综合征之类的遗传性疾病。如果癌症发生于年轻时期，或者患者本人或家族有其他癌症病史，则更有可能建议进行此类检测。
这项检测是对血液或唾液样本进行的，而不是对肿瘤样本。阳性结果可能会影响您和您亲属的癌症筛查，遗传咨询师可以解释其含义。阴性结果表示在所检测的基因中未发现遗传性改变。
有关这些检测的更多信息，请参阅我们的生物标志物和基因检测部分。
病理分期 (pTNM)
传统骨肉瘤的病理分期依据美国癌症联合委员会（AJCC）第八版癌症分期手册中的TNM分期系统。该系统描述肿瘤大小以及是否已扩散至淋巴结。影像学检查通常比病理报告更能发现远处转移，例如肺部转移。
肿瘤分期（pT）
对于手臂、腿部、躯干、颅骨和面部的肿瘤，肿瘤分期如下：
- pT1。 肿瘤直径为8厘米或更小。
- pT2。 肿瘤大于8厘米。
- pT3。 同一块骨头中存在多个独立的肿瘤，例如跳跃性转移。
- pTX。 例如，由于肿瘤被分割成多块切除，因此无法对其进行评估。
脊柱和骨盆肿瘤的分期采用不同的规则。这些规则基于受累的脊柱或骨盆部位的数量以及肿瘤是否扩散到骨骼之外。
节点阶段 (pN)
- pN0。 检查的淋巴结中未发现癌细胞。
- pN1。 在至少一个淋巴结中发现了癌细胞。
- pNX。 未检查淋巴结，这是骨肉瘤最常见的结果。
您的肿瘤科医生会将病理分期、肿瘤分级和影像学结果结合起来，确定一个总体分期组。您报告上的病理分期与总体分期并不相同。
预后是什么？
传统骨肉瘤的预后主要取决于癌症在初次发现时是否已经扩散。在现代化疗出现之前，大多数仅接受手术治疗的患者最终死于该疾病。如今，大多数癌症尚未扩散的患者都能治愈。
- 尚未扩散的癌症。 超过70%的患者长期存活且无癌症复发。这意味着大约30%的患者会复发。
- 确诊时癌症已扩散。 长期生存率不足30%。如果癌细胞扩散仅限于肺部少数可通过手术切除的病灶，预后会更好。
- 对化疗的反应。 肿瘤细胞存活率低于90%的患者预后良好。在这一群体中，超过80%的患者在确诊五年后仍然存活。
- 边距。 阳性切缘与同一部位复发的几率较高有关。
- 肿瘤的位置和大小。 长在四肢的肿瘤比长在骨盆或脊柱的肿瘤预后更好，因为骨盆或脊柱的肿瘤更难完全切除。较大的肿瘤也比小的肿瘤更容易复发。
大多数复发发生在治疗后的两到三年内。癌症复发时，最常发生在肺部。
诊断后会发生什么？
传统骨肉瘤由专门治疗骨癌的中心团队进行治疗。该团队通常包括骨科肿瘤医生、内科肿瘤医生、放射科医生和病理学家。儿科肿瘤团队通常负责治疗儿童和青少年。
- 术前化疗。 治疗通常从大约 10 周的化疗开始。最常见的组合是甲氨蝶呤、多柔比星和顺铂，通常称为 MAP 方案。
- 手术。 肿瘤连同周围一圈正常组织一起被完整切除，这种手术称为大范围切除术。 切除对于大多数患者来说，外科医生可以保住手臂或腿，并用金属植入物或骨移植进行重建。
- 术后化疗。 手术后还需要进行几个月的化疗，病理报告中的治疗效果将帮助您的医疗团队制定这部分治疗方案。
- 米法莫肽。 这种药物能帮助免疫系统攻击癌细胞。欧洲药品管理局于2009年批准其用于治疗癌症未扩散且已完全切除的年轻患者。美国食品药品监督管理局尚未批准该药物，因此各国对该药物的获取途径也各不相同。
- 放射治疗。 放射治疗通常不是治疗的一部分，但当肿瘤无法完全切除时，例如脊柱或骨盆的某些肿瘤，可以考虑使用放射治疗。
- 肺癌。 肺部癌变病灶，无论是在确诊时发现还是之后发现，通常都需要手术切除。对于某些患者来说，手术仍然可以治愈。
治疗后，后续随访包括多年定期检查和影像学检查，重点关注手术部位和胸部。就诊频率在最初的两到三年内最高。化疗可能会影响心脏、听力、肾脏和生育能力，因此您的医疗团队也会定期检查这些方面的影响。目前，针对骨肉瘤的临床试验正在进行中，您的肿瘤科医生可以告知您是否符合参与条件。
问你的医生的问题
- 我患的是哪种类型的常规骨肉瘤：成骨细胞型、成软骨细胞型还是成纤维细胞型？
- 肿瘤有多大？它向外延伸到骨外有多远？
- 是否发现跳跃性转移？
- 癌细胞是否已扩散到我的肺部或其他骨骼？
- 化疗后，肿瘤细胞的存活率是多少？
- 手术后，治疗效果会如何影响我的治疗方案？
- 边际误差是否为负值？最近的误差值与实际值有多接近？
- 病理分期是什么？我的总体分期组别是什么？
- 我是否应该接受遗传性疾病的基因检测？
- 现在还是将来才会进行肿瘤的分子谱分析？
- 是否有专攻骨肿瘤的病理学家审查过我的病例？
- 我应该注意哪些长期治疗效果？
- 我需要多久进行一次复诊和影像检查？
- 我可以参加哪些临床试验？
MyPathologyReport.com 上的相关文章
我们很荣幸与以下公司合作：
🔍 搜索我的病理报告
输入您在报告中看到的内容——例如诊断结果或测试名称