恶性雀斑样黑色素瘤：解读您的病理报告

栏目编辑：Allison Osmond 医学博士 FRCPC
2026 年 6 月 11 日

恶性雀斑样痣型黑色素瘤是一种黑色素瘤，属于皮肤癌，起源于黑色素细胞，即皮肤中产生色素的细胞。它多发于长期遭受严重日光损伤的皮肤，例如面部、颈部和手臂，通常影响肤色较浅的老年人。它最初是一种非侵袭性癌症，称为恶性雀斑样痣，局限于皮肤最外层（表皮）。当癌细胞向下生长到皮肤深层（真皮）时，就诊断为恶性雀斑样痣型黑色素瘤。

本文解释了恶性雀斑样黑色素瘤的诊断意义，病理报告中的发现具体描述了哪些内容，以及这些发现如何指导您和您的医疗团队共同做出决策。恶性雀斑样黑色素瘤通常生长缓慢，早期发现且肿瘤较薄的病例预后通常非常好。

恶性雀斑样痣、黑色素瘤的病因是什么？

恶性雀斑样痣是由长期过度暴露于紫外线（UV）引起的，通常来自阳光。多年来，紫外线会损伤黑色素细胞中的DNA，导致大量基因改变（突变）。肤色浅、容易晒伤且不易晒黑的人风险更高。恶性雀斑样痣有时会出现在日光性雀斑（晒斑）附近，但目前尚不清楚这些斑点是否是恶性雀斑样痣的真正前兆，或者仅仅是恰巧出现在同一块受损的皮肤上。

恶性雀斑黑色素瘤的症状有哪些？

恶性雀斑样痣通常最初表现为日光损伤皮肤上的扁平或略微隆起的斑块，并随时间缓慢变化。一些有用的预警特征可以概括为“ABCDE”：

• 不对称性—— 地点的一半看起来和另一半不一样。
• 边境违规行为—— 边缘不平整或轮廓不清晰。
• 颜色变化—— 斑点可能呈现多种颜色，包括棕色、黑色、灰色、红色或肤色等。
• 直径 - 随着时间的推移，它会越长越大，直径通常超过 6 毫米。
• 进化 - 它的大小、形状或颜色会发生变化。

有时肿瘤缺乏色素，呈现粉红色或红色（无色素性），看起来像一块发炎的皮肤斑块。更晚期的肿瘤可能会出现隆起区域、结节或开放性伤口（溃疡），这些变化可能表明肿瘤已向皮肤深层生长。

如何作出诊断？

诊断需通过活检确定，活检时会取可疑区域的样本，由病理学家在显微镜下进行检查。活检前，医生可能会使用皮肤镜（一种可以放大皮肤的工具）来寻找细微的特征。在显微镜下，病理学家会寻找延伸到真皮层的异常黑素细胞，这可以区分侵袭性恶性雀斑样痣黑色素瘤和它起源的非侵袭性恶性雀斑样痣。

恶性雀斑样痣黑色素瘤中的黑色素细胞形态异常，大小和形状各异，它们沿着变薄的表皮底部扩散，常延伸至毛囊和汗腺开口处。肿瘤的侵袭部分延伸至真皮层，可能由梭形（梭形细胞）或促纤维增生（瘢痕样）黑色素细胞组成。严重的日光性弹力纤维变性（一种真皮结缔组织的日光损伤）始终存在，在某些情况下，它可能类似于其他色素斑，例如发育不良痣。由于这些变化可能很细微，病理学家通常使用免疫组织化学（一种检测细胞内特定蛋白质的特殊染色方法）来突出显示黑色素细胞并显示其扩散范围。S100、Melan-A和SOX10等染色剂可标记黑色素细胞，而 PRAME 染色剂有助于确诊黑色素瘤并判断病变是否侵犯样本边缘。一旦确诊为侵袭性黑色素瘤，影像学检查可用于检查扩散情况并帮助确定分期。

肿瘤厚度

恶性雀斑样痣黑色素瘤起源于表皮，随着肿瘤生长，会向下扩散至更深的组织层，包括真皮及其下方的脂肪组织。这种向下生长的过程称为侵袭。肿瘤厚度，也称为布雷斯洛厚度，是指从皮肤表面到最深肿瘤细胞的距离，以毫米为单位。它是报告中最重要的数值之一，因为它决定了肿瘤的分期（pT），而且较厚的肿瘤更容易扩散到身体的其他部位，例如淋巴结和肺部。

溃疡

溃疡是指皮肤表面破损，表层细胞脱落。对于黑色素瘤而言，溃疡意味着肿瘤上方的表皮已经破损。溃疡非常重要，因为溃疡性肿瘤的预后往往较差，而且溃疡的存在会提高肿瘤的分期（pT）。

有丝分裂率

有丝分裂象是指细胞正在分裂成两个新细胞的过程。病理学家会统计肿瘤特定区域（通常为1平方毫米）内这些正在分裂的细胞数量，并将该计数称为有丝分裂率。记录有丝分裂率是因为分裂速度越快的肿瘤越容易扩散，因此即使它不再用于确定肿瘤分期，仍能提供有用的预后信息。

肿瘤浸润淋巴细胞 (TIL)

肿瘤浸润淋巴细胞是围绕或进入肿瘤的免疫细胞，称为淋巴细胞。它们的出现表明免疫系统正在对癌症做出反应，在黑色素瘤中，更强的免疫反应通常与更好的预后相关。报告通常用以下三种方式之一来描述它们：未发现、不活跃（淋巴细胞数量少）或活跃（淋巴细胞数量多）。

肿瘤消退

肿瘤消退是指肿瘤细胞从其先前存在的区域部分或完全消失。肿瘤细胞被免疫细胞或瘢痕组织（纤维化）所取代，这被认为是免疫系统攻击并摧毁肿瘤的结果。肿瘤消退会使测量肿瘤的真实厚度变得更加困难，因此病理学家会记录这一现象。

微卫星

微卫星是指从主肿瘤扩散到附近皮肤的少量肿瘤细胞，与主肿瘤分离。这是一种局部转移。微卫星非常重要，因为它们表明肿瘤已经开始扩散，并会提高病理淋巴结分期（pN）。

淋巴血管侵犯

淋巴血管侵犯是指在血管或淋巴管内发现肿瘤细胞。血管输送血液，而淋巴管输送称为淋巴液的清澈液体，并与淋巴结相连。这些血管为肿瘤细胞扩散至淋巴结或远处器官（例如肺）提供了途径，因此淋巴血管侵犯的存在与更高的扩散风险相关。您的报告将说明是否发现了淋巴血管侵犯。

神经周围侵袭（神经趋向性）

神经周围侵犯，也称为神经趋向性，是指肿瘤细胞附着于神经或沿神经生长。神经负责在身体和大脑之间传递温度、压力和疼痛等信号。神经周围侵犯非常重要，因为肿瘤细胞可以沿着神经侵入周围组织，从而增加肿瘤术后复发的风险。这种情况在恶性雀斑样黑色素瘤的促纤维增生型中更为常见。您的报告会说明是否存在这种情况。

手术切缘

切缘是指手术过程中切除的组织边缘。切缘状态可以告诉您和您的医生肿瘤是否已完全切除，或者是否仍有部分残留。

• 负利润率—— 切缘未见肿瘤细胞，表明肿瘤已完全切除。病理学家通常还会测量距离切缘最近的肿瘤细胞的距离。
• 差距很小—— 肿瘤细胞靠近切缘，但尚未到达切缘。根据距离远近，可能需要考虑再次手术。
• 正利润率—— 切缘存在肿瘤细胞，这意味着可能仍有部分肿瘤残留。阳性切缘可能需要再次手术或放射治疗。恶性雀斑样痣型黑色素瘤尤其难以完全切除，因为肿瘤的原位部分通常超出肉眼可见的范围。

淋巴结

淋巴结是遍布全身的小型免疫器官，负责过滤淋巴液并帮助抵抗感染。黑色素瘤细胞可以通过淋巴管到达肿瘤附近的淋巴结；当在淋巴结中发现肿瘤细胞时，称为转移。前哨淋巴结是第一个接收肿瘤引流的淋巴结，通常也是黑色素瘤扩散的首要部位，因此经常对其进行取样以检测微小病灶。较远的淋巴结（非前哨淋巴结）通常在前哨淋巴结之后才会受累。

如果切除了淋巴结，报告会描述检查的淋巴结总数、位置、含有肿瘤的淋巴结数量以及最大肿瘤沉积的大小。报告可能还会注明淋巴结外侵犯，即肿瘤细胞已突破淋巴结周围的薄包膜，扩散到周围组织。淋巴结外侵犯非常重要，因为它会增加癌症在该区域复发的风险，并可能影响后续治疗方案的选择。淋巴结检查结果用于确定病理淋巴结分期（pN）。

生物标志物和分子检测

生物标志物是肿瘤的特征，通常是基因或蛋白质，它们提供的信息超越了诊断本身，例如癌症可能的行为方式以及哪些治疗方法可能有效。在黑色素瘤中，最有用的生物标志物是基因改变，它们可以为靶向治疗打开大门。这些基因改变通常通过下一代测序 (NGS)等基因检测方法进行检测，并且在黑色素瘤较厚、已扩散或复发时最为重要。

布拉夫

BRAF是一种有助于控制细胞生长的基因。报告用以下两种方式之一描述了结果：

• 阳性（检测到突变）—— BRAF基因发生改变，最常见的是V600E突变。大约一半的黑色素瘤携带BRAF突变。如果检测结果呈阳性，则该肿瘤适合接受BRAF抑制剂（例如维莫非尼或达拉非尼）靶向治疗，通常与MEK抑制剂联合使用。
• 阴性（未检测到突变）—— 未发现BRAF基因突变。在这种情况下，不采用BRAF靶向治疗，但其他治疗方法，包括免疫疗法，仍然可用。

国家税务局

NRAS是另一个参与细胞生长的基因。报告会说明是否存在NRAS突变，如果存在，则会指出是哪种突变。NRAS突变存在于约20%的黑色素瘤中，通常不会与BRAF突变同时出现。目前尚无获批的针对NRAS的靶向治疗，但NRAS阳性结果提示肿瘤生物学特性不同，可能会影响治疗方案的制定，包括免疫疗法的应用以及是否符合临床试验的入组条件。NRAS阴性结果则表示未发现NRAS突变。

试剂盒

KIT基因参与调控细胞生长和存活。KIT基因突变在不到5%的黑色素瘤中发现，最常见于慢性日光损伤皮肤（如恶性雀斑样痣型黑色素瘤）以及肢端和黏膜黑色素瘤。该报告会说明是否存在KIT基因突变，如果存在，则会说明具体的突变类型。阳性结果可能表明肿瘤对酪氨酸激酶抑制剂（如伊马替尼）靶向治疗有效；阴性结果则表示未发现KIT基因突变。

重要的是，免疫疗法（一种帮助免疫系统攻击癌细胞的治疗方法）是晚期黑色素瘤的主要治疗手段，其应用取决于诊断和分期，而非单一的生物标志物检测结果。您可以在本网站的“生物标志物”部分了解更多信息。

病理分期 (pTNM)

病理分期根据手术切除的组织来描述癌症的进展程度。黑色素瘤采用美国癌症联合委员会（AJCC）第八版TNM分期系统进行分期，该系统综合考虑了肿瘤的厚度和溃疡情况（T）、淋巴结或附近皮肤的扩散情况（N）以及远处器官的扩散情况（M）。M分期由影像学检查和血液检查结果确定，而非病理学家判断。M值越高，表明疾病进展越严重。

肿瘤分期（pT）

• 蒂斯 — 原位黑色素瘤；癌细胞局限于表皮，尚未侵入更深的组织层。
• pT1 — 肿瘤厚度为1毫米或更薄。 1a 期： 小于 0.8 毫米，无溃疡。 t1b期： 小于 0.8 毫米且有溃疡，或 0.8 至 1.0 毫米，有或无溃疡。
• pT2 — 肿瘤厚度超过 1 毫米但不超过 2 毫米（pT2a 无溃疡，pT2b 有溃疡）。
• pT3 — 肿瘤厚度超过 2 毫米但不超过 4 毫米（pT3a 无溃疡，pT3b 有溃疡）。
• pT4 — 肿瘤厚度超过 4 毫米（pT4a 无溃疡，pT4b 有溃疡）。

节点阶段 (pN)

• pN0 — 附近淋巴结未发现肿瘤，附近皮肤未发现微卫星、卫星或转移性沉积物。
• pN1 — 单个淋巴结内有肿瘤，或附近皮肤内有肿瘤（微卫星、卫星或转移性），但无淋巴结受累。
• pN2 — 两到三个淋巴结出现肿瘤，或者一个淋巴结同时伴有附近皮肤的肿瘤。
• pN3 — 四个或更多淋巴结出现肿瘤，淋巴结融合（成团），或两个或更多淋巴结同时出现肿瘤，且附近皮肤出现肿瘤。
• pNX — 无法对淋巴结进行评估。

预后是什么？

恶性雀斑样黑色素瘤的预后与其他同等厚度的黑色素瘤相似，由于其生长缓慢，且常在肿瘤较薄或原位时发现，因此许多患者的预后良好。一般来说，局限于皮肤的黑色素瘤，如果肿瘤较薄，五年生存率约为95%或更高；而如果黑色素瘤已扩散至区域淋巴结或远处器官，则生存率较低。近年来，免疫疗法和靶向疗法显著改善了晚期疾病的治疗效果。最重要的因素是肿瘤的厚度和是否已扩散。

病理报告中与癌症扩散或复发风险增加相关的特征包括：

• 肿瘤厚度增加—— 肿瘤越厚，扩散的可能性就越大。
• 溃疡—— 肿瘤表面皮肤破损。
• 更高的有丝分裂率—— 肿瘤细胞分裂速度更快。
• 淋巴血管或神经周围侵犯 — 血管或神经内的肿瘤。
• 微卫星或淋巴结受累—— 肿瘤开始扩散的迹象。

这个诊断后会发生什么？

治疗通常由一个团队协调，该团队可能包括皮肤科医生、外科医生、放射肿瘤科医生、内科肿瘤科医生和病理学家。恶性雀斑样痣黑色素瘤的主要治疗方法是手术切除肿瘤，并保留一定范围的正常皮肤；切缘的宽度取决于肿瘤的厚度。由于原位肿瘤部分通常会超出可见范围，因此有时会在面部采用一些能够仔细检查切缘的技术，例如分期切除或莫氏显微外科手术。对于厚度超过一定阈值或具有较高风险特征的肿瘤，可能会建议进行前哨淋巴结活检，以评估是否存在微观扩散。

当黑色素瘤扩散或扩散风险较高时，肿瘤内科团队可能会考虑使用免疫检查点抑制剂进行免疫治疗，这已成为晚期黑色素瘤的主要治疗方法。此外，如果存在BRAF（或某些情况下为KIT）基因突变，则会考虑靶向治疗。放射治疗适用于特定情况。对于无法手术的患者，有时会采用放射治疗或局部免疫激活乳膏治疗恶性雀斑样痣（原位型）。治疗后，定期进行皮肤和淋巴结检查非常重要，这不仅有助于监测复发，而且因为曾患过黑色素瘤的患者再次患病的风险更高。保护皮肤免受进一步的阳光损伤是长期护理的重要组成部分。

问你的医生的问题

• 我的黑色素瘤有多厚（Breslow厚度），肿瘤处于什么阶段？
• 是否存在溃疡？
• 肿瘤是否完全切除，还是切缘阳性？
• 如果切缘阳性，我是否需要再次手术或放射治疗？
• 是否观察到淋巴血管或神经周围浸润？
• 我应该做前哨淋巴结活检吗？
• 我的肿瘤是否接受过 BRAF、NRAS 或 KIT 基因突变检测？检测结果如何？
• 我的黑色素瘤处于哪个阶段？这对我的治疗意味着什么？
• 我的病情是否可以考虑免疫疗法或靶向疗法？
• 我应该多久进行一次皮肤和淋巴结复查？
• 我患上再次黑色素瘤的风险是否更高？
• 我该怎么做才能保护我的皮肤免受进一步的阳光伤害？

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