皮肤原位黑色素瘤：解读您的病理报告

作者：Jason Wasserman 医学博士 FRCPC
2026 年 4 月 23 日

原位黑色素瘤是一种早期、非侵袭性皮肤癌，起源于黑色素细胞，即产生黑色素的细胞。在健康皮肤中，黑色素细胞整齐地排列在表皮（皮肤最外层的薄层）底部。在原位黑色素瘤中，这些细胞已经癌变，并以异常的数量和模式生长，但它们仍然局限于表皮层。它们尚未突破到皮肤的更深层（真皮层），因此不会扩散到淋巴结或身体的其他部位。

由于癌细胞仍局限于表皮内，原位黑色素瘤通过适当的手术治疗治愈率很高。然而，如果不进行治疗，原位黑色素瘤可能会发展为侵袭性黑色素瘤，并有可能扩散。本文将帮助您理解皮肤原位黑色素瘤病理报告中的各项发现——每个术语的含义以及它们对您的治疗有何重要意义。

是什么原因导致原位黑色素瘤？

大多数原位黑色素瘤是由紫外线 (UV) 辐射损伤黑色素细胞 DNA 引起的。这种损伤主要来自阳光，但人造光源（例如日光浴床）也会造成类似的损伤。多年紫外线照射会导致黑色素细胞发生基因改变，使其不受控制地生长。少数原位黑色素瘤的发生与日光照射并无明确关联。

其他风险因素包括：

• 白皙的皮肤—— 肤色较浅、眼睛颜色较浅、有雀斑、头发呈红色或金色的人患病风险较高，因为他们的皮肤中保护性黑色素含量较低。
• 痣的数量很多或形状异常—— 痣的数量较多，或者痣的外观不典型（发育不良），都与一生中患黑色素瘤的风险较高有关。
• 老年—— 随着年龄增长，紫外线损伤不断累积，风险也会增加。
• 个人或家族史—— 曾患黑色素瘤或近亲患有黑色素瘤会显著增加患病风险。
• 免疫系统减弱—— 接受器官移植后服用抗排异药物或患有其他免疫抑制疾病的人风险更高。
• 遗传性疾病—— 罕见的遗传突变，例如 CDKN2A 或 CDK4 基因的突变，是造成一小部分黑色素瘤的原因，并且可能具有家族遗传性。

原位黑色素瘤有哪些症状？

原位黑色素瘤通常表现为皮肤上扁平或略微隆起的斑块。它最常见于头部、颈部、躯干、手臂和腿部等日光照射部位，但也可能发生在身体的任何部位。常见特征包括：

• 不规则形状和边缘—— 边缘通常不规则或界限不清，很难分辨病变部位和正常皮肤的分界线。
• 混合颜色—— 病变部位可能包含几种深浅不一的棕色或黑色，有时还会出现颜色较浅或呈红色的区域。
• 增长缓慢—— 原位黑色素瘤通常生长缓慢，需要数月甚至数年时间。
• 无疼痛或出血—— 原位黑色素瘤通常无痛，一般不会引起瘙痒、出血或溃疡。这些特征反而会让人怀疑是侵袭性黑色素瘤。

由于原位黑色素瘤可能与无害的痣或晒斑相似，因此通常是通过其随时间推移发生变化、与其他身体部位的斑点不同，或在常规皮肤检查中发现而被发现的。任何新出现的、发生变化的或异常的斑点都应由医疗专业人员进行评估。

如何作出诊断？

原位黑色素瘤的诊断是在病理学家通过显微镜检查组织样本后做出的。样本是通过皮肤活检获得的。对于疑似黑色素瘤的病变，应尽可能首选切除活检——即切除整个病变及其周围一小块皮肤——因为这样可以让病理学家检查整个病变，并确认其中是否隐藏着浸润性癌。当由于病变的大小或位置而无法进行切除活检时，可以使用穿刺活检或刮取活检。

在显微镜下，病理学家会寻找异常的黑色素细胞，这些细胞比正常黑色素细胞更大、颜色更深、形状更不规则。这些细胞在表皮底部大量增殖，通常向上延伸至中层和上层（这种模式称为佩吉特样扩散），并沿着毛囊壁扩散。关键在于，这些异常细胞完全位于表皮内——没有细胞侵入真皮层。周围皮肤通常表现出长期日光损伤的改变，包括日光性弹力纤维变性。在疑难病例中，会使用免疫组织化学来确诊。SOX10 、Melan-A和PRAME等标记物可以突出显示黑色素细胞，并帮助病理学家绘制疾病的完整范围，尤其是在病变边缘。

原位黑色素瘤和恶性雀斑样痣

恶性雀斑样痣是一种特殊的原位黑色素瘤，发生于长期严重日光损伤的皮肤上，最常见于老年人的面部、颈部和手背。在显微镜下，恶性雀斑样痣与其他原位黑色素瘤有许多相似之处，但其周围皮肤通常表现出广泛的日光性弹力纤维变性，且表皮往往变薄。如果不进行治疗，恶性雀斑样痣可发展为侵袭性恶性雀斑样痣黑色素瘤。由于恶性雀斑样痣的边界在临床和显微镜下通常都难以清晰界定，因此与其它类型的原位黑色素瘤相比，获得清晰的手术切缘更具挑战性。

保证金

切缘是指手术切除组织的边缘。病理学家会在显微镜下检查切缘，以确定切缘是否存在癌细胞。对于原位黑色素瘤，需要评估周边切缘（切除皮肤的侧缘）和深部切缘（切除组织的底部）。

• 负利润率—— 切缘未见癌细胞。肿瘤已完全切除，复发风险低。
• 差距很小—— 癌细胞位于切缘附近，但尚未到达切缘。许多报告描述了肿瘤到切缘的距离（以毫米为单位）。切缘过近可能需要进行第二次、更广泛的手术，尤其对于恶性雀斑样痣和其他边界不清的病变。
• 正利润率—— 切缘处存在癌细胞。通常建议进行二次手术，以确保所有异常细胞均已清除。

当通过小活检诊断出原位黑色素瘤时，由于活检的目的是诊断病变而非完全切除，因此几乎总是预期样本边缘呈阳性。在这种情况下，随后会进行广泛局部切除术，以切除残留肿瘤并确保切缘有清晰的健康组织。

预后是什么？

原位黑色素瘤的预后极佳。由于癌细胞局限于表皮，无法到达真皮层的血管或淋巴管，因此原位黑色素瘤不会扩散到淋巴结或身体其他部位。如果肿瘤被完全切除，则视为治愈，长期生存率与从未患过黑色素瘤的人基本相同。

确诊原位黑色素瘤后的主要风险包括：

• 局部复发—— 少数原位黑色素瘤会在同一部位复发，这种情况最常发生在原发肿瘤切缘接近或呈阳性时。恶性雀斑样痣的复发率高于其他类型的原位黑色素瘤，因为其边界通常不清晰。
• 在不同部位出现新的黑色素瘤—— 曾经患过黑色素瘤的人，再次患上黑色素瘤或其他皮肤癌的风险会增加，因此持续的皮肤监测非常重要。
• 隐匿性侵袭性疾病—— 有时，在小活检诊断为原位黑色素瘤的病灶内，会发现一小块浸润性黑色素瘤区域。这就是为什么切除整个病灶并进行彻底检查非常重要的原因之一。

诊断后会发生什么？

原位黑色素瘤的治疗通常由皮肤科医生协调，在某些情况下，也需要外科医生参与。主要治疗方法是手术切除。

对于大多数原位黑色素瘤，通常采用广泛局部切除术，切除整个病灶及其周围一定范围的健康组织——通常为 5 至 10 毫米，具体范围取决于病灶的位置和亚型。对于恶性雀斑样痣以及面部或其他对美观要求较高的部位边界不清的病变，莫氏显微外科手术或分期切除术可能是更佳选择。这些技术使外科医生能够在手术过程中或手术间隙仔细检查切缘，并尽可能多地保留健康组织。

在某些情况下——例如，老年患者不适合手术治疗的恶性雀斑样痣，或病变部位手术会造成毁容——可以考虑非手术治疗方案。这些方案包括局部用药咪喹莫特（可激活免疫系统攻击异常细胞）和放射疗法。这些方法不如手术有效，通常仅适用于经过严格筛选的患者。

治疗后，定期进行皮肤检查非常重要。曾患过原位黑色素瘤的人罹患其他黑色素瘤或其他皮肤癌的风险较高，因此，持续做好防晒措施——包括使用防晒霜、穿着防晒衣物以及避免使用日光浴床——是预防的关键。

问你的医生的问题

• 我的原位黑色素瘤长在身体的哪个部位？
• 确诊的是恶性雀斑样痣的具体类型，还是另一种类型的原位黑色素瘤？
• 活检中是否发现侵袭性黑色素瘤，还是仅发现原位癌？
• 手术切缘是阴性、接近阳性还是阳性？
• 我是否需要进行大范围局部切除？如果需要切除，还需要切除多少皮肤？
• 如果病变部位在我的脸部或其他对美观要求较高的区域，莫氏手术或分期切除术是否合适？
• 是否正在考虑非手术治疗方案（例如咪喹莫特或放射疗法），如果是，原因是什么？
• 黑色素瘤在同一部位复发的风险有多大？
• 我患上其他黑色素瘤或其他皮肤癌的风险是否较高？我应该多久进行一次全面的皮肤检查？
• 我的家人是否应该接受遗传性黑色素瘤风险筛查或评估？
• 我可以采取哪些措施来降低未来患皮肤癌的风险？