发育不良痣：解读您的病理报告

作者：Jason Wasserman 医学博士 FRCPC
2026 年 4 月 24 日

发育不良痣（也称非典型痣或非典型黑素细胞痣）是一种非癌性皮肤增生，由黑素细胞（产生黑色素的细胞）构成。发育不良痣与普通痣的区别在于，其黑素细胞排列不规则，在显微镜下观察时略显异常。尽管存在这些变化，发育不良痣仍为良性，不会立即对健康构成威胁。

发育不良痣的重要性在于它是一种标志。拥有一个或多个发育不良痣的人，一生中患上黑色素瘤（一种皮肤癌）的风险会略高一些，尽管单个发育不良痣本身极少会癌变。本文将帮助您理解病理报告中关于发育不良痣的发现——每个术语的含义以及它们对您的治疗有何重要意义。

发育不良痣的病因是什么？

发育不良痣的确切病因尚不完全清楚，但遗传和环境因素都被认为起一定作用。已知的风险因素包括：

• 紫外线 (UV) 照射 — 来自太阳或日光浴床的紫外线辐射会损伤黑色素细胞中的 DNA，并导致发育不良痣的形成，尤其是在暴露于阳光下的皮肤上。
• 白皙的皮肤—— 发育不良痣在肤色较浅、眼睛颜色较浅、头发呈红色或金色的人群中更为常见。
• 家族史—— 有近亲患有发育不良痣或黑色素瘤的人更容易患上这些疾病。
• 许多鼹鼠—— 痣的总数较多的人往往也更容易出现发育不良痣。
• 非典型痣综合征（也称为发育不良痣综合征或家族性非典型多发性痣黑色素瘤，或FAMMM）—— 少数家族携带遗传突变（例如 CDKN2A 基因突变），导致多发性发育不良痣，并且终生患黑色素瘤的风险显著升高。

发育不良痣是什么样子的？

发育不良痣可出现在身体的任何部位，但最常见于躯干、背部、手臂和腿部。常见特征包括：

• 不规则形状和边缘—— 边缘通常不规则或模糊，并逐渐融入周围的皮肤。
• 混合颜色—— 单个病灶可能包含几种深浅不一的棕色、褐色、粉色或红色。
• 较大尺寸—— 发育不良痣通常比普通痣大，有时直径超过 5 毫米。
• 混合质地—— 它们可能是扁平的、略微凸起的，或者两者兼而有之——有时被描述为“煎蛋”状，中心区域凸起，周围环绕着扁平、较浅的边缘。

由于发育不良痣可能类似于早期黑色素瘤，因此任何大小、形状或颜色发生变化，或者看起来与身上其他痣不同的痣（“丑小鸭征兆”），都应该由医疗保健专业人员进行评估。

如何作出诊断？

病理学家通过显微镜检查组织样本来诊断发育不良痣。样本取自皮肤活检。由于整个病变区域的细胞排列模式对诊断至关重要，因此通常优先选择切除活检（切除整个痣）或深部刮取活检，而非小穿刺活检。在显微镜下，病理学家会寻找两个主要特征来区分发育不良痣和普通痣。第一个特征是结构紊乱——黑色素细胞的整体排列不规则，表皮基底部可见单个细胞和小簇（巢状）黑色素细胞，这些巢状细胞连接表皮向下延伸的部分（表皮嵴），黑色素细胞延伸到主要中心区域之外，在病变边缘形成“肩部”。在这些区域周围，组织可能出现瘢痕样改变（纤维增生）和散在分布的免疫细胞，称为淋巴细胞。第二个特征是细胞异型性——单个黑色素细胞外观略有异常，细胞核比正常细胞更大、颜色更深（深染）或形状更不规则。在发育不良痣中，分裂细胞（有丝分裂象）很少见；如果出现，则应考虑黑色素瘤的可能性，并需要进一步检查。由于发育不良痣是良性且不会扩散，因此无需进行影像学检查。

年级

病理学家根据显微镜下观察到的异型性和结构紊乱程度，对发育不良痣进行分级。传统的分级系统分为三个等级：

• 轻度发育不良—— 黑色素细胞仅表现出轻微的不规则性，整个病变看起来接近于普通的痣。
• 中度发育不良—— 黑色素细胞和整体结构显示出更明显的异常，但仍然明显未达到黑色素瘤的程度。
• 重度发育不良—— 黑素细胞表现出明显的异型性和结构紊乱。这些病变可能难以与原位黑色素瘤区分，因此报告可能会提及一些曾被特别考虑和排除的特征。

一些病理学家和专家组现在采用一种更简单的两级分类系统，将轻度不典型增生归类为“低级别”，将中度至重度不典型增生归类为“高级别”。两种系统目前都在使用，您报告中的术语反映了实验室的偏好。

需要强调的是，任何级别的发育不良痣都是良性的。即使是重度发育不良痣，其自身发展成黑色素瘤的风险也极低。分级的主要意义在于，它能够指导活检后是否需要进一步手术的决策。

保证金

切缘是指活检或切除过程中去除的组织边缘。病理学家会在显微镜下检查切缘，以确定切缘是否存在痣细胞。

• 负利润率—— 切缘未见痣细胞。病灶已完全切除，无需进一步手术。
• 差距很小—— 痣细胞靠近切缘但未到达切缘。小活检中切缘接近切缘很常见，通常可以接受，尤其对于轻度发育不良痣而言。
• 正利润率—— 切缘可见痣细胞，这意味着部分病变组织仍残留在皮肤内。对于轻度发育不良痣，阳性切缘通常可通过临床随访进行评估。对于中度或重度发育不良痣，可能建议进行第二次、更广泛的切除，以清除任何残留的异常细胞，并排除活检边缘可能隐藏着更严重的病变。

发育不良痣会癌变吗？

单个发育不良痣极少会发展成黑色素瘤。大多数黑色素瘤发生在外观正常的皮肤上，而不是由原有的痣发展而来，任何一个发育不良痣在一生中发展成黑色素瘤的几率都非常小。

然而，拥有发育不良痣表明身体其他部位罹患黑色素瘤的总体风险略高。风险程度取决于一个人拥有的发育不良痣的数量以及家族病史：

• 一两颗发育不良痣—— 与普通人群相比，终生患黑色素瘤的风险略有增加。
• 许多发育不良痣—— 终生风险较高，有时是普通人群的数倍。
• 许多发育不良痣加上黑色素瘤家族史—— 风险最高，尤其是在患有非典型痣综合征 (FAMMM) 的家庭中。

因此，对发育不良痣的诊断最重要的应对措施是定期、彻底的皮肤监测——而不是担心已经切除的单个病变。

诊断后会发生什么？

大多数被诊断为发育不良痣的患者在初次活检后无需接受其他治疗。确诊后的主要重点是定期观察和防晒。

再次手术。对于切缘清晰或接近切缘的轻度发育不良痣，即使残留少量痣细胞，通常也不需要再次手术。对于切缘阳性的中度或重度发育不良痣，医生可能会建议进行二次切除，以清除残留细胞并确保没有遗漏其他更严重的病变。不同医疗中心的治疗方案可能有所不同，您的皮肤科医生会根据您病变的具体情况制定治疗方案。

皮肤监测。建议定期由皮肤科医生进行全身皮肤检查，尤其是对于有多发性发育不良痣或有黑色素瘤家族史的人群。检查频率取决于您的个人风险状况——大多数人每年一次，而高风险人群则每隔几个月检查一次。有时会使用全身摄影和数字皮肤镜检查来帮助追踪现有痣的变化。

自我检查。定期检查自己的皮肤是监测的重要组成部分。“ABCDE”特征——不对称性、边缘不规则性、颜色变化、直径大于6毫米以及演变（随时间推移而变化）——是黑色素瘤的重要预警信号。

防晒。限制紫外线照射、使用广谱防晒霜、穿着防晒衣物和帽子、避免使用日光浴床，是降低出现新的发育不良痣和发展为黑色素瘤风险的重要步骤。

遗传咨询。对于有很多发育不良痣且有黑色素瘤或胰腺癌家族史的人来说，转诊至遗传咨询师进行检测可能是合适的，以便讨论是否需要进行遗传性疾病的检测，例如 CDKN2A 相关非典型痣综合征。

问你的医生的问题

• 发育不良痣是否已完全切除？
• 我的病变属于哪种程度的发育不良？
• 利润率是负值、接近值还是正值？
• 我是否需要进行第二次切除手术？如果需要，为什么？
• 患有发育不良痣会如何影响我一生中患黑色素瘤的风险？
• 我应该多久进行一次全身皮肤检查？由谁来检查？
• 我应该使用全身摄影还是数字监测来追踪我的痣？
• 检查自身皮肤时，我应该注意哪些预警信号？
• 鉴于我的个人和家族病史，我是否应该被转介给遗传咨询师？
• 您推荐我采取哪些防晒措施？
• 我的直系亲属也需要做皮肤检查吗？