浸润性乳腺癌：解读您的病理报告

作者：Jason Wasserman 医学博士 FRCPC
2026 年 7 月 1 日

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浸润性乳腺癌是最常见的乳腺癌类型。它起源于乳腺导管和小叶内壁的细胞，然后穿过导管或小叶壁扩散到周围的乳腺组织。“浸润性”一词意味着癌细胞已经突破了它们最初起源的导管或小叶，现在有可能扩散到淋巴结或身体的其他部位。

正常乳房解剖

当病理学家检查肿瘤后发现其形态不符合已知的特殊亚型时，这种癌症被称为非特殊类型浸润性乳腺癌（NST）。这种癌症的旧称是浸润性导管癌，目前在报告中仍广泛使用。病理学家通过排除特殊亚型来做出此诊断，这些特殊亚型包括浸润性小叶癌、管状癌、筛状癌、黏液癌、浸润性微乳头状癌、具有顶泌分化的癌和化生性癌。由于“非特殊类型”是一种排除性诊断，因此它是乳腺癌中最大的单一亚型。

本文将帮助您了解浸润性乳腺癌病理报告中的发现，每个术语的含义，以及为什么这对您的治疗很重要。

什么原因导致浸润性乳腺癌？

浸润性乳腺癌的确切病因尚未完全明确，但已知有多种因素会增加患病风险，包括激素水平、生殖、生活方式和遗传因素。

终生接触雌激素是最重要的因素之一，因此初潮早、绝经晚、妊娠次数少、初次生育年龄大以及母乳喂养时间短都与较高的风险相关。绝经后激素替代疗法和饮酒也会增加风险，尤其是激素受体阳性乳腺癌。绝经后体重增加、缺乏运动、乳腺密度高以及既往胸部放射治疗也是其他风险因素。

遗传因素也发挥着作用。BRCA1和BRCA2等基因的遗传性改变会显著增加患乳腺癌的风险，并且往往与特定的肿瘤类型相关。BRCA1相关的癌症更常为三阴性乳腺癌（见下文生物标志物部分），而BRCA2相关的癌症更常为激素受体阳性乳腺癌。然而，大多数乳腺癌发生在没有明确遗传病因的人群中。

浸润性乳腺癌的症状有哪些？

许多浸润性乳腺癌在出现任何症状之前，就能通过筛查性乳房X光检查发现。当出现症状时，最常见的症状包括：

  • 乳房中出现新的肿块或肿物，通常质地较硬且形状不规则，但有些质地柔软或呈圆形。
  • 乳房的大小、形状或外观发生变化。
  • 皮肤出现变化，例如凹陷、起皱、增厚或发红。
  • 乳头变化，包括内陷（向内翻转）、分泌物（尤其是带血的分泌物）或结痂。
  • 乳房部分或全部肿胀，即使摸不到明显的肿块。
  • 肿块或肿胀 淋巴结 腋下或锁骨附近。
  • 虽然乳房疼痛通常是由良性疾病引起的，但疼痛往往集中在身体的某一部位。

如何作出诊断？

浸润性乳腺癌的诊断通常是在进行空芯针穿刺活检后做出的，该活检通常是由于乳房X光检查发现异常或检查时触及肿块而进行的。取出的组织样本会被送往病理学家处，由病理学家在显微镜下进行检查。

乳房活检

在显微镜下，病理学家通过识别已突破导管或小叶壁并侵入周围乳腺组织的癌细胞来确诊浸润性乳腺癌。非浸润性癌（导管原位癌）通常与浸润性癌同时存在，病理学家会将两者记录在案。当肿瘤不具备任何已知的特殊亚型特征时，则被归类为非特殊类型。

乳腺导管原位癌和浸润性癌

同一份组织样本还会用于检测肿瘤中是否存在雌激素受体、孕激素受体以及HER2蛋白，这些将在下文的生物标志物部分进行描述。活检确诊后，通常会进行手术彻底切除肿瘤，并利用超声、乳腺磁共振成像或乳房X光检查等影像学检查来评估肿瘤的大小和扩散范围。如果肿瘤较大或具有提示扩散风险较高的特征，医生可能会使用其他影像学检查（例如CT或骨扫描）来检查身体其他部位。

组织学分级

浸润性乳腺癌的组织学分级采用诺丁汉分级系统，该系统描述癌细胞与正常乳腺组织的相似程度以及其生长速度。分级有助于预测癌症的可能行为，也是指导治疗决策的因素之一。病理学家对三个特征进行评分，每个特征的分值从 1 到 3：

  • 小管形成—— 肿瘤中由称为小管的正常腺样结构构成的部分有多少？小管形成越多，评分越低。
  • 核多形性—— 癌细胞的异常程度 核 （细胞中含有DNA的部分）与正常细胞相比的外观，以及细胞彼此之间的差异程度。异常细胞核越多，得分越高。
  • 有丝分裂率—— 有多少细胞正在活跃分裂？活跃分裂的细胞数量越多， 有丝分裂象 得分更高。

诺丁汉组织学分级

将这三项分数相加得出最终成绩：

  • 一级（低等级）—— 总分3至5分。这类肿瘤生长缓慢，扩散的可能性较小。 淋巴结 或身体的其他部位。
  • 二年级（中级）—— 总分 6 分或 7 分。这些肿瘤生长速度中等，扩散风险中等。
  • 三年级（高年级）—— 总分8分或9分。这类肿瘤往往生长和扩散速度更快。

肿瘤大小

浸润性乳腺癌的大小以厘米为单位测量，这非常重要，原因有二：一是用于确定病理肿瘤分期（pT，详见下文分期部分）；二是较大的肿瘤更容易扩散到淋巴结和身体其他部位。只有在手术切除整个肿瘤后才能测量肿瘤的最终大小，因此活检后报告中可能不会显示肿瘤大小。如果存在多个独立的肿瘤，报告通常会描述其中最大的一个。

淋巴血管侵犯

在浸润性乳腺癌中，淋巴血管侵犯是指癌细胞存在于肿瘤附近的细小淋巴管或血管内。这些血管可作为癌细胞转移至淋巴结或其他身体部位的途径。只有当病理学家在显微镜下观察到血管内的癌细胞时，才能确诊淋巴血管侵犯。

淋巴血管侵犯

淋巴血管侵犯是浸润性乳腺癌中一项重要的预后指标。它与癌症扩散至淋巴结的风险增加以及复发风险增加相关，并可能影响后续治疗方案（例如化疗或放疗）的选择。您的报告通常会将淋巴血管侵犯描述为“存在”或“未发现”。

保证金

切缘是指外科医生切除乳房肿瘤时切取的组织边缘。在浸润性乳腺癌中，需要检查切缘以确定肿瘤是否完全切除，或者是否残留部分癌细胞。切缘通常只在切除整个肿瘤的手术（乳房肿瘤切除术或乳房切除术）后才会报告，而仅切除部分肿瘤的活检则不会报告切缘情况。

  • 负利润率—— 切缘未见癌细胞，表明肿瘤已完全切除。许多报告还指出最近的癌细胞距离切缘有多远。
  • 差距很小—— 癌细胞已接近切缘，但尚未到达切缘。根据癌细胞与切缘的距离，医疗团队可能会讨论是否需要进一步手术或放射治疗。
  • 正利润率—— 切缘存在癌细胞，这意味着乳房内可能残留部分肿瘤。阳性切缘可能需要再次手术切除残留肿瘤，或对该区域进行额外的放射治疗。

余量

淋巴结

淋巴结是小型、豆状的免疫器官，负责过滤组织液。在浸润性乳腺癌中，癌细胞通常先扩散到腋窝淋巴结，然后再扩散到身体其他部位，因此检查这些淋巴结是了解癌症是否开始扩散的最重要方法之一。这些信息有助于癌症分期、预后评估和指导治疗决策。

为了检查淋巴结，外科医生通常首先切除一个或几个前哨淋巴结，这些淋巴结是癌细胞最先扩散到的淋巴结。如果这些淋巴结含有癌细胞，外科医生可能会切除更多淋巴结。您的报告通常会包含以下内容：

  • 检查的淋巴结总数以及其中有多少个含有癌细胞。
  • 淋巴结内最大癌细胞沉积物的大小。
  • 不管 结外延伸 存在癌细胞，意味着癌细胞已经突破淋巴结的外层包膜，进入周围组织。

最大矿藏的规模可以用三个术语来描述：

  • 分离的肿瘤细胞—— 小于等于 0.2 毫米的癌细胞群。仅有孤立肿瘤细胞的淋巴结不计入淋巴结分期阳性，记录为 pN0(i+)。
  • 微转移—— 病灶大于 0.2 毫米但不超过 2 毫米。当仅发现微转移时，淋巴结分期为 pN1mi。
  • 大转移—— 大于 2 毫米的转移灶。大转移灶与较高的复发风险相关，并可能导致额外的治疗。

生物标志物和分子检测

生物标志物检测是每例浸润性乳腺癌诊疗流程中不可或缺的一部分，因为检测结果可以确定乳腺癌的类型，并决定哪些治疗方案可能有效。每例浸润性乳腺癌都会检测三种核心标志物：雌激素受体 (ER)、孕激素受体 (PR) 和 HER2。这三种标志物的检测结果共同决定了癌症的亚型，从而指导整个治疗方案的制定。根据具体情况，可能还会进行其他分子检测。

雌激素受体（ER）和孕激素受体（PR）

雌激素受体 (ER)和孕激素受体 (PR)是存在于某些乳腺癌细胞核内的蛋白质。当雌激素和孕激素与这些受体结合时，它们可以发出信号，促进癌细胞生长。表达 ER 或 PR 的癌症被称为激素受体阳性癌症。

激素受体状态通过免疫组织化学 (IHC)检测，结果以表达受体的癌细胞百分比以及染色强度（强度）表示。当 1% 或以上的癌细胞表达雌激素受体 (ER) 或孕激素受体 (PR) 时，该癌症被认为是激素受体阳性。1% 至 10% 的结果被报告为 ER 低表达阳性，这一类别的癌症与强阳性癌症的临床表现不同，需要进行相应的治疗。一些报告还会给出综合评分，例如 Allred 评分或 H 评分。

激素受体状态可以提示激素（内分泌）疗法是否可能有效。激素受体阳性的癌症可以使用阻断雌激素或降低雌激素水平的药物进行治疗，例如他莫昔芬或芳香化酶抑制剂（阿那曲唑、来曲唑、依西美坦）。激素受体阳性的癌症生长速度通常较慢，预后也通常优于激素受体阴性的癌症。

赫2

HER2（人表皮生长因子受体2）是乳腺细胞表面的一种蛋白质，有助于控制细胞的生长和分裂。在某些浸润性乳腺癌中，HER2基因发生扩增（拷贝数过多），导致细胞产生过量的HER2蛋白，从而促进癌细胞生长。HER2状态决定了靶向HER2药物的疗效，因此在所有浸润性乳腺癌病例中都会进行HER2检测。您可以在我们关于乳腺癌中HER2的文章中了解更多信息。

HER2 检测分为两步。首先进行免疫组织化学 (IHC) 检测，评分范围为 0 至 3+。当 IHC 结果为 2+（结果不确定）时，采用荧光原位杂交 (FISH)检测 HER2 基因拷贝数，从而确定最终结果。检测结果将以以下类别之一报告：

  • HER2阳性—— IHC 3+，或 IHC 2+ 且 FISH 显示基因扩增。这些癌症对 HER2 靶向疗法（如曲妥珠单抗、帕妥珠单抗和曲妥珠单抗-德鲁替康）有反应。
  • HER2低表达—— IHC 1+ 或 IHC 2+ 且 FISH 未扩增。这些癌症携带少量 HER2 蛋白。它们并非传统意义上的 HER2 阳性，但在转移性疾病中可能对抗体药物偶联物曲妥珠单抗-德鲁替康有反应。因此，病理学家现在会区分 IHC 0 和 IHC 1+。
  • HER2-超低 IHC 0，部分细胞膜染色较弱且不完整。这一新类别的患者也可能符合曲妥珠单抗-德鲁替康治疗激素受体阳性转移性疾病的条件。
  • HER2阴性—— IHC 0，无染色。HER2靶向治疗无效。

Molecular subtype

ER、PR 和 HER2 的组合将浸润性乳腺癌归类为分子亚型，这是治疗方案制定中最有力的因素之一：

  • 激素受体阳性，HER2阴性—— 最常见的亚型。通常采用激素阻断疗法治疗，常辅以手术和放射治疗，有时根据复发风险进行化疗。
  • HER2阳性—— 采用 HER2 靶向治疗联合化疗，如果癌症也是激素受体阳性，则加用激素治疗。
  • 三重否定—— ER阴性、PR阴性、HER2阴性。对激素疗法或HER2靶向药物无反应，主要采用化疗治疗，有时会联合免疫疗法。

基-67

Ki-67标记指数是指癌细胞中活跃分裂细胞的百分比。Ki-67指数越高，表明肿瘤生长速度越快。在激素受体阳性、HER2阴性的乳腺癌中，Ki-67是影响是否考虑化疗的几个因素之一，尽管基因组检测（如下所述）目前可为许多患者提供更精确的信息。

基因组（基因表达）检测

对于许多激素受体阳性、HER2阴性的癌症，基因组检测（测量一组基因的活性）有助于评估复发风险，以及化疗是否可能在激素治疗的基础上带来额外益处。这些检测通常由主治肿瘤医生开具，检测结果通常与病理报告分开提供。

  • Oncotype DX（21基因复发评分）—— 报告一个评分，用于估计复发风险，并帮助决定是否应在早期激素受体阳性、HER2 阴性乳腺癌中添加化疗。
  • MammaPrint（70 个基因签名）— 将癌症分为低复发风险或高复发风险。
  • Prosigna (PAM50) — 报告内在亚型和复发风险评分。

晚期或转移性疾病中的其他生物标志物

当浸润性乳腺癌发展到晚期或已经扩散时，全面的分子检测（通常使用下一代测序）可以寻找能够为特定靶向治疗或免疫疗法打开大门的变化：

  • PD-L1 — 在三阴性乳腺癌中， PD-L1 免疫组化检测（以联合阳性评分 (CPS) 表示，通常要求 CPS 达到 10 分或更高）有助于确定患者是否符合接受免疫治疗药物帕博利珠单抗联合化疗的条件。您可以在我们的概述中了解更多信息。 癌症中的PD-L1检测.
  • PIK3CA、AKT1 和 PTEN — 这些基因的改变会影响一种名为PI3K/AKT的生长通路。在激素受体阳性、HER2阴性的晚期疾病中，PIK3CA的改变可能提示患者可从PI3K抑制剂（alpelisib或inavolisib）中获益，而PIK3CA、AKT1或PTEN的改变可能提示患者可从AKT抑制剂capivasertib中获益。
  • ESR1 — ESR1基因的改变是激素受体阳性癌症对某些内分泌疗法不再产生反应的常见原因。这可能意味着需要改用一种名为elacestrant的口服药物。
  • BRCA1 和 BRCA2 — 在HER2阴性癌症中，BRCA1或BRCA2基因的遗传性（种系）突变可能提示患者可从PARP抑制剂（如奥拉帕尼或他拉唑帕尼）治疗中获益。BRCA基因突变也可能提示存在影响家族成员的遗传性癌症综合征，因此，阳性结果通常会被转诊至遗传咨询师处。
  • 肿瘤非特异性标志物—— 极少数情况下，乳腺癌会携带一些标记物，这些标记物符合各种癌症类型所批准的治疗方法，无论癌症起源于何处，包括错配修复缺陷（dMMR）或高微卫星不稳定性（MSI-high）、高肿瘤突变负荷或 NTRK 基因融合。

欲了解更多信息，请访问我们的生物标志物和基因检测部分。

术前治疗反应（残余癌负荷）

部分浸润性乳腺癌患者在手术前会接受化疗、HER2靶向治疗或激素治疗，这被称为新辅助治疗。手术后，病理学家会检查剩余癌细胞的数量，因为剩余癌细胞的数量是长期预后的重要预测指标。当乳腺或淋巴结中完全没有浸润性癌细胞残留时，称为病理完全缓解，这与最佳预后相关，尤其是在HER2阳性和三阴性乳腺癌中。

当肿瘤残留时，许多中心会报告残余癌负荷（RCB）指数，该指数综合考虑肿瘤床的大小、肿瘤床内仍含有癌细胞的百分比、非浸润性（原位）癌的数量以及淋巴结转移的数量和大小，得出单一评分。结果分为四类：

  • RCB-0 — 无残留浸润性癌（病理完全缓解）。最佳疗效。
  • RCB-I — 微小残留癌细胞。
  • RCB-II — 少量残留癌细胞。
  • RCB-III — 大量残留癌细胞。

RCB 等级越高，复发风险越高，团队可能会考虑在手术后进行额外治疗。

病理分期 (pTNM)

浸润性乳腺癌的分期采用美国癌症联合委员会（AJCC）第八版TNM分期系统。TNM分别代表肿瘤（T，肿瘤的大小和范围）、淋巴结（N，癌细胞是否已扩散至淋巴结）和转移（M，癌细胞是否已扩散至身体其他部位）。字母“p”表示该分期基于病理学家对切除组织进行的测量。远处转移（M）的判断则依赖于影像学检查，而非病理学家。对于乳腺癌，AJCC第八版还定义了一个预后分期，该分期结合了解剖学TNM分期、组织学分级以及ER、PR和HER2的检测结果，因此，即使肿瘤大小相同，两个肿瘤也可能因其生物学特性而具有不同的分期。

肿瘤分期（pT）

  • pT1 — 肿瘤直径为 2 厘米（20 毫米）或更小。这又分为 pT1mi（1 毫米或更小）、pT1a（大于 1 毫米至 5 毫米）、pT1b（大于 5 毫米至 10 毫米）和 pT1c（大于 10 毫米至 20 毫米）。
  • pT2 — 肿瘤直径大于2厘米但不超过5厘米。
  • pT3 — 肿瘤大于5厘米。
  • pT4 — 任何大小的肿瘤，只要侵入胸壁或皮肤即可。pT4a 指肿瘤侵入胸壁；pT4b 指肿瘤侵入皮肤，导致溃疡或肿胀；pT4c 指肿瘤侵入胸壁和皮肤；pT4d 指炎性乳腺癌，表现为皮肤红肿。

节点阶段 (pN)

  • pN0 — 淋巴结未见癌细胞。当仅发现孤立肿瘤细胞时，分期记录为pN0(i+)。
  • pN1 — 腋窝淋巴结 1 至 3 个癌细胞，或仅有微转移（pN1mi），或通过前哨淋巴结活检发现扩散至内乳淋巴结。
  • pN2 — 腋窝淋巴结转移 4 至 9 个，或内乳淋巴结转移但腋窝淋巴结未受累。
  • pN3 — 腋窝淋巴结10个以上受累，锁骨下方或上方淋巴结受累，或内乳淋巴结和腋窝淋巴结同时受累。

被诊断患有浸润性乳腺癌的人的预后如何？

浸润性乳腺癌的预后取决于癌症的扩散程度和肿瘤的生物学特性。总体而言，预后良好，尤其是在癌症早期发现的情况下。如果癌症仍局限于乳腺，五年相对生存率超过95%；即使癌症仅扩散至附近的淋巴结，生存率仍然很高（约85%）。当癌症扩散至远处器官时，生存率会降低。病理报告中的几个特征会影响预后：

  • 阶段 - 局限于乳腺且无淋巴结转移的小型肿瘤预后最佳。淋巴结或远处器官转移则与较低的生存率相关。
  • 年级 - 3级肿瘤比低级肿瘤生长和扩散速度更快。
  • 激素受体和HER2状态—— 激素受体阳性乳腺癌的预后通常较好，可通过激素疗法进行治疗。HER2阳性乳腺癌对HER2靶向治疗反应良好。三阴性乳腺癌治疗难度较大，预后往往较差。
  • 淋巴血管侵犯—— 血液或淋巴管中的癌细胞与更高的扩散和复发风险相关。
  • 保证金状况 — 彻底切除且切缘阴性与乳腺癌复发风险降低相关。
  • 基因组检测结果—— 对于激素受体阳性、HER2 阴性的癌症，基因组复发评分有助于更精确地估计复发风险。
  • 对新辅助治疗的反应—— 如果在手术前进行治疗，病理完全缓解（RCB-0）预示着最佳结果，而较高的残留癌负荷则预示着较高的复发风险。

这个诊断后会发生什么？

确诊浸润性乳腺癌后，通常会有一个医疗团队负责协调治疗，团队成员可能包括乳腺外科医生、肿瘤内科医生、放射肿瘤科医生、病理学家、放射科医生，以及在考虑遗传风险时，还会包括遗传咨询师。病理结果会指导团队考虑哪些治疗方案，而不是决定唯一的治疗路径。

  • 外科手术 - 大多数患者需要接受手术切除肿瘤，手术方式包括保乳手术（肿块切除术）或全乳切除术（乳房切除术）。手术方式的选择取决于肿瘤的大小和位置、切缘情况以及患者的意愿。医生通常会同时进行淋巴结取样。
  • 放射治疗 - 通常在保乳手术后，有时在乳房切除术后会考虑进行，以降低癌症在乳房或胸壁复发的风险。
  • 激素（内分泌）疗法—— 当癌症为激素受体阳性时，可考虑阻断或降低雌激素水平。
  • HER2靶向治疗—— 当癌症为 HER2 阳性时会考虑使用，通常与化疗联合使用。
  • 化疗—— 根据分期、分级、亚型和基因组检测结果进行考虑，并在手术前或手术后进行。
  • 免疫疗法—— 对于三阴性乳腺癌，尤其是 PD-L1 阳性时，可以考虑使用。

治疗后，后续治疗包括定期检查和影像检查，以观察复发情况，同时关注骨骼健康、更年期症状，并在相关情况下进行生育和遗传咨询。

问你的医生的问题

  • 我患的是哪种类型和亚型的乳腺癌？
  • 我的肿瘤有多大，分级如何？
  • 我的激素受体（ER 和 PR）检测结果是阳性还是阴性？阳性细胞的百分比是多少？
  • 我的癌症是 HER2 阳性、HER2 低表达、HER2 超低表达还是 HER2 阴性？
  • 我的癌症属于哪种分子亚型？这对治疗意味着什么？
  • 是否存在淋巴管侵犯？
  • 我的手术切缘是阴性、接近阳性还是阳性？
  • 检查了多少个淋巴结？其中有多少个淋巴结含有癌细胞？
  • 淋巴结是否存在结外侵犯？
  • 我的病理分期（pT 和 pN）是什么？
  • 我是否应该进行基因组检测，例如 Oncotype DX 检测？检测结果将如何影响我的治疗？
  • 我的结果是否表明我应该进行基因检测，以排查遗传性疾病，例如 BRCA 基因突变？
  • 如果我术前接受过治疗，我的残余癌症负荷是多少？这意味着什么？
  • 根据我的病理检查结果，哪些治疗方法是合适的？下一步该怎么做？

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