H3K27me3是一种存在于组蛋白上的化学标签，组蛋白是DNA缠绕其上的蛋白质，存在于每个细胞的细胞核内。该标签有助于抑制某些基因的表达。病理学家会检测H3K27me3，以辅助诊断某些神经、脑和脊髓肿瘤。在这些肿瘤中，该标签通常缺失，病理学家称之为H3K27me3的“丢失”。
H3K27me3 是一种检测结果，而非诊断结果。它是病理学家用来判断肿瘤类型以及在某些情况下预测其可能行为的染色方法之一。本文将解释 H3K27me3 是什么，病理学家为什么要检测它，以及病理报告中“保留”或“丢失”的结果分别代表什么。
H3K27me3是什么？
每个细胞内的DNA都很长。为了容纳在细胞核内，它缠绕在称为组蛋白的小蛋白质上。细胞会在组蛋白上添加一些化学标签，以控制哪些基因被激活，哪些基因被抑制。这些改变会影响基因的使用方式，但并不改变基因本身，被称为表观遗传改变。
H3K27me3 就是其中一种标记的名称。“H3”是一种组蛋白，称为组蛋白3。“K27”是该组蛋白上第27位氨基酸残基。“me3”表示该位置连接了三个称为甲基的小化学基团。当存在这种标记时，附近的基因会被抑制。
一组名为PRC2的蛋白质负责添加H3K27me3标签。在某些肿瘤中，基因改变会使PRC2失活或阻断其功能。此时，H3K27me3标签丢失，原本应该保持关闭状态的基因被激活。这可能促进肿瘤生长。
病理学家如何检测 H3K27me3？
病理学家使用免疫组织化学(IHC)检测 H3K27me3 。该检测方法是将载玻片上的一小片组织用一种能与 H3K27me3 标签结合的抗体进行处理。随后发生的化学反应会将含有该标签的细胞核染成棕色，以便在显微镜下观察。
几乎所有正常细胞都含有H3K27me3。因此，同一样本中的正常细胞，例如血管内皮细胞和免疫细胞，会被染成棕色。这些细胞起到了一种内置的验证作用，确保检测结果正确无误。
病理学家为什么要检测 H3K27me3？
少数特定肿瘤中可见H3K27me3缺失。病理学家会在以下情况下进行检测：
- 恶性周围神经鞘瘤。 更多来自Google的 恶性周围神经鞘瘤 （MPNST），一种 肉瘤 起源于神经周围细胞的肿瘤会表现出 H3K27me3 的丢失。这种丢失在患有 1 型神经纤维瘤病的人身上发生的恶性周围神经鞘瘤 (MPNST) 中较少见。非癌性神经肿瘤，例如…… 神经纤维瘤 和 神经鞘瘤保留标签。这有助于病理学家区分癌症和非癌性神经肿瘤。
- 弥漫性中线胶质瘤。 弥漫性中线胶质瘤，H3 K27 改变， 脑干、丘脑或脊髓是常见的脑肿瘤。肿瘤细胞表现出H3K27me3的缺失。这种缺失是由组蛋白基因或相关蛋白的改变引起的，也是该肿瘤的诊断特征之一。
- 后颅窝室管膜瘤。 后颅窝室管膜瘤 肿瘤分为两组。A组肿瘤通常发生于幼儿，其特征是H3K27me3标记缺失。B组肿瘤则保留了该标记。A组肿瘤的预后通常比B组肿瘤差。
- 脑膜瘤。 在一个 脑膜瘤H3K27me3 的缺失与肿瘤术后复发风险增加有关，尤其是在 2 级肿瘤中。世界卫生组织 2021 年发布的脑肿瘤分级标准中并未将其作为分级依据，但一些报告将其作为补充信息纳入其中。
H3K27me3 保留的结果意味着什么？
保留结果意味着肿瘤细胞仍然含有 H3K27me3 标签。您的报告可能会将结果描述为“保留”、“完整”或“阳性”。这是正常现象，在大多数肿瘤中都能观察到。
其含义取决于具体问题。例如，在神经鞘瘤中，保留结果通常指神经纤维瘤或神经鞘瘤，但并不能排除恶性周围神经鞘瘤（MPNST）。在后颅窝室管膜瘤中，保留结果支持B组诊断。
H3K27me3缺失的结果意味着什么？
检测结果为“缺失”意味着肿瘤细胞不再含有H3K27me3标签，而同一样本中的正常细胞仍然含有该标签。您的报告可能将结果描述为“缺失”、“表达缺失”、“不足”或“阴性”。有些报告会将缺失描述为“完全缺失”或“部分缺失”。所有肿瘤细胞均完全缺失是最可靠的结果。
在神经鞘瘤中，完全缺失支持恶性周围神经鞘瘤（MPNST）的诊断。在脑肿瘤中，缺失支持弥漫性中线胶质瘤或A组后颅窝室管膜瘤的诊断，具体取决于肿瘤的位置和形态。在脑膜瘤中，缺失提示肿瘤复发的可能性较高。在所有病例中，病理学家都会结合肿瘤的形态和其他检查结果来解读该结果。
问你的医生的问题
- 为什么我的肿瘤要进行H3K27me3检测？
- 我的肿瘤是否保留了H3K27me3？
- 损失是全部还是部分？
- 除了 H3K27me3 之外，还进行了哪些其他染色或分子检测？
- H3K27me3检测结果会改变我的诊断吗？
- H3K27me3 检测结果会影响我的肿瘤复发几率吗？
- 这个结果会改变我的治疗方案或后续计划吗？
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