神经纤维瘤：解读您的病理报告

栏目编辑：Bibianna Purgina 医学博士 FRCPC
2026 年 9 月 25 日

神经纤维瘤是一种非癌性肿瘤，由围绕和支持神经的细胞发展而来。它是最常见的非癌性周围神经鞘瘤。

与由单一细胞类型构成并挤压神经的神经鞘瘤不同，神经纤维瘤包含多种细胞类型，并在神经纤维间生长。神经纤维瘤不会扩散到身体其他部位。

大多数神经纤维瘤患者只有一个肿瘤，且无其他相关疾病。少数患者由于患有称为1型神经纤维瘤病的遗传性疾病，会拥有多个神经纤维瘤。

本文解释了如何诊断神经纤维瘤，病理报告中的类型和其他发现意味着什么，以及何时需要密切关注神经纤维瘤。

神经纤维瘤有哪些类型？

您的报告通常会描述肿瘤的类型，这取决于肿瘤的位置和生长方式：

• 皮肤神经纤维瘤。 这种类型的神经纤维瘤会在皮肤内或皮肤下形成柔软的肿块。它是最常见的类型，也是大多数人所说的神经纤维瘤。
• 神经内神经纤维瘤。 这种类型的细菌在神经内部生长，使神经的这一部分看起来增厚。
• 弥漫性神经纤维瘤。 这种类型的病变会扩散到皮下脂肪层，而不是形成圆形肿块。它通常表现为增厚的斑块，常见于头部或颈部。
• 丛状神经纤维瘤。 这种类型的病变同时累及多个神经分支，呈不规则的绳索状。它与1型神经纤维瘤病密切相关，通常在幼儿期发病。

肿瘤类型很重要，因为神经纤维瘤随时间推移发展成癌症的风险主要存在于丛状神经纤维瘤和其他深部肿瘤中。皮肤神经纤维瘤几乎不会发生这种变化。

神经纤维瘤的症状是什么？

大多数神经纤维瘤是无痛的肿块，生长缓慢。皮肤神经纤维瘤质地柔软，按压时可能会轻微移动。

位于较大、较深神经上的肿瘤会导致该神经支配区域出现刺痛、麻木、疼痛或无力感。丛状神经纤维瘤可生长至足以改变肢体或部分面部的形状，并可能引起不适或限制活动。

神经纤维瘤的病因是什么？

神经纤维瘤的形成是由于神经鞘细胞失去一种名为NF1的基因的功能。该基因编码一种名为神经纤维蛋白的蛋白质，这种蛋白质通常起到抑制细胞生长信号的作用。当这种抑制作用丧失时，细胞就会形成肿瘤。

在大多数人中，这种变化是肿瘤细胞在其一生中偶然发生的。它并非遗传性的，单个神经纤维瘤并不能作为怀疑遗传性疾病的理由。

有些人遗传了NF1基因的一个拷贝发生改变，导致1型神经纤维瘤病。患有这种疾病的人一生中会发展出许多神经纤维瘤，通常包括丛状肿瘤，以及其他特征，例如被称为咖啡斑的浅棕色皮肤斑块。如果您有多个神经纤维瘤或其他此类疾病的特征，您的医生可能会建议您进行遗传咨询。我们关于遗传性癌症综合征的文章解释了如何检测遗传基因改变。

如何作出诊断？

病理学家在显微镜下检查肿瘤组织后诊断神经纤维瘤。该组织可能来自活检，也可能来自切除整个肿瘤的手术。

在显微镜下，神经纤维瘤包含多种细胞类型，包括神经鞘细胞、成纤维细胞和免疫细胞。大多数细胞为梭形细胞，呈长条状，细胞核呈波浪状且颜色较深。这些细胞位于胶原蛋白和黏液样组织背景中，在显微镜下呈浅蓝色。肿瘤与周围组织融合，没有包膜。

极少有细胞在分裂。轻微的细胞异型性，即细胞外观略有异常，在普通的神经纤维瘤中可见，其本身并非癌症的征兆。

免疫组化

免疫组织化学是一种利用抗体来显示细胞所产生蛋白质的检测方法。对于神经纤维瘤而言，其模式反映了肿瘤中细胞类型的混合情况。

• （S100） 和 SOX10. 这些蛋白质由神经鞘细胞产生。在神经纤维瘤中，部分细胞呈阳性，而另一些细胞则呈阳性，这反映了肿瘤细胞的混合情况。而在神经鞘瘤中，几乎所有细胞都呈阳性。
• CD34. 这种蛋白质在散布于肿瘤中的成纤维细胞中呈阳性，其分布模式通常被报道为指纹状。

这些染色并非总是必需的。它们最适用于肿瘤类型异常或需要排除其他诊断的情况。

神经纤维瘤何时需要密切关注？

普通的神经纤维瘤是良性的，并且始终保持良性状态。但在患有1型神经纤维瘤病的人中，深部或丛状神经纤维瘤会在数年内缓慢发展成一种称为恶性周围神经鞘瘤的癌症。据估计，患有这种疾病的人一生中罹患恶性周围神经鞘瘤的风险为8%至13%。

病理学家会识别出一种介于两者之间的阶段，即生物学潜能不确定的非典型神经纤维瘤性肿瘤，通常简称为ANNUBP。当神经纤维瘤出现细胞密度增高或异常增高，以及部分正常结构丧失，但不足以确诊为癌症时，即可做出此诊断。

已知神经纤维瘤的某些变化应告知医生：

• 快速增长。 肿块在数周或数月内明显增大。
• 新出现的疼痛。 持续性疼痛，尤其是在夜间。
• 出现新的虚弱或麻木感。 肢体或部位功能发生改变。

保证金

切缘是指外科医生切除组织的边缘。您的报告可能会注明肿瘤是否已到达切缘。

由于神经纤维瘤生长在神经纤维之间，完全切除可能意味着部分神经受损。外科医生通常会保留少量肿瘤组织，以保护患者的运动和感觉功能。这里的阳性切缘与癌症的阳性切缘含义不同，它仅意味着肿块可能在该区域缓慢复发。

预后是什么？

对于单个神经纤维瘤来说，预后极佳。它是良性的，不会扩散，切除通常可以治愈。如果为了保护神经而保留了部分肿瘤组织，肿瘤可能会缓慢复发。

对于患有1型神经纤维瘤病的人来说，预后取决于整体病情，而非单个肿瘤。定期评估可以让医生及早发现并检查任何异常的肿瘤。

诊断后会发生什么？

治疗方案取决于神经纤维瘤的类型、位置及其引起的症状。

• 观察。 医生可能会对较小的、无痛的神经纤维瘤进行观察。许多皮肤肿瘤患者终生无需治疗。
• 手术。 当肿瘤引起疼痛、生长、影响功能或外观影响美观时，应考虑切除。外科医生会在彻底切除肿瘤和尽可能保留神经之间权衡利弊。
• 治疗丛状肿瘤的药物。 对于一些患有1型神经纤维瘤病的人来说，MEK抑制剂类药物可以缩小丛状神经纤维瘤，尤其适用于无法通过手术切除肿瘤的情况。您的专科医生可以解释这种药物是否适用于您，以及您所在地区有哪些可用的药物。
• 持续治疗1型神经纤维瘤病。 患有这种疾病的人通常会在经验丰富的诊所接受随访，包括监测现有肿瘤的变化。

问你的医生的问题

• 我的报告中描述的是哪种类型的神经纤维瘤？
• 肿瘤是全部切除了，还是保留了一部分以保护神经？
• 我的报告中是否提到了非典型特征或 ANNUBP？
• 这个肿瘤有复发的可能吗？
• 我是否应该接受1型神经纤维瘤病的评估？
• 我需要进行后续影像检查或体检吗？
• 肿块出现哪些变化应该让我打电话咨询？

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