栏目编辑：Bibianna Purgina 医学博士 FRCPC
2026 年 11 月 10 日
上皮样血管内皮瘤（EHE）是一种罕见的癌症，起源于血管内皮细胞，即构成血管内壁的细胞。它属于肉瘤，肉瘤是一种起源于人体结缔组织的癌症。EHE最常发生于肝脏、肺部、骨骼或脂肪、肌肉等软组织，且大多数患者为成年人。
上皮样血管内皮瘤在不同患者之间差异很大。许多肿瘤生长缓慢，多年保持稳定，而少数肿瘤则生长迅速并扩散到身体其他部位。病理报告中的发现有助于您的医疗团队了解您的肿瘤可能遵循哪种发展模式。
本文解释了什么是上皮样血管内皮瘤，如何确诊，以及病理报告中的基因融合、风险特征、切缘和分期等信息意味着什么。我们关于血管肉瘤和卡波西肉瘤的文章介绍了其他起源于血管细胞的癌症。
哪些人容易患上上皮样血管内皮瘤？
上皮样血管内皮瘤非常罕见，每年确诊病例不足百万分之一。虽然几乎任何年龄都可能发生，但大多数患者确诊年龄在30岁至60岁之间，儿童病例则较为少见。
起源于肝脏的上皮样血管内皮瘤（EHE）在女性中更为常见，约占肝脏EHE患者的三分之二。携带一种不太常见的基因改变（称为YAP1::TFE3融合）的肿瘤往往发生于年轻成人。这种基因改变将在下文“病因”部分进行解释。
上皮样血管内皮瘤在身体的哪个部位发生？
上皮样血管内皮瘤几乎可以发生于身体的任何部位，因为血管遍布所有器官。肝脏是最常见的发病部位，其次是肺、骨骼和软组织。较少见的情况是，它起源于皮肤、肺膜（胸膜）或其他器官。
皮肤和软组织中的上皮样血管内皮瘤（EHE）通常为单个肿瘤。肝脏、肺部或骨骼中的EHE通常为多灶性，这意味着在确诊时已存在多个肿瘤。超过一半的EHE患者在初次确诊时存在不止一个肿瘤。基因研究表明，这些肿瘤通常来源于一个原发肿瘤的扩散，而非多个独立的癌症。
上皮样血管内皮瘤的病因是什么？
基因融合是上皮样血管内皮瘤的病因。当一个基因的一部分脱落并连接到另一个基因的一部分上时，就会形成融合基因。这种融合基因在正常细胞中并不存在。这种改变是在人的一生中偶然发生在肿瘤细胞内的，因此不会遗传给后代。
大约十分之九的肿瘤携带WWTR1和CAMTA1两个基因的融合，而大约二十分之一的肿瘤则携带YAP1和TFE3的融合。WWTR1和YAP1产生的蛋白质通常像开关一样，告诉细胞何时生长。在健康细胞中，一种称为Hippo通路的控制系统会在细胞应该停止生长时关闭这些开关。融合蛋白逃脱了这种控制，因此生长信号持续开启，细胞不断分裂。
目前尚无已知的上皮样血管内皮瘤的生活方式或环境风险因素。
上皮样血管内皮瘤有哪些症状？
上皮样血管内皮瘤的症状取决于肿瘤的生长位置。由于许多肿瘤生长缓慢，有些人可能没有任何症状，肿瘤往往是在因其他原因进行扫描时偶然发现的。如果出现症状，可能包括：
- 软组织。 当肿瘤在静脉内生长并阻塞血液流动时，可能会出现疼痛或肿胀的肿块。
- 肝。 右上腹疼痛、疲倦或体重减轻，有时还会出现腹腔积液。
- 肺部。 咳嗽、胸痛或呼吸急促，有时肺部周围还会出现液体，称为胸腔积液。
- 骨 受影响的骨骼会感到疼痛，或者较少见的情况是，当肿瘤使骨骼变弱时会发生骨折。
如何作出诊断？
病理学家通过在显微镜下检查组织样本来诊断上皮样血管内皮瘤。肿瘤通常首先在CT扫描、MRI或超声检查中发现。然后，在影像引导下进行针吸活检以获取样本，或者通过称为切除术的手术切除整个肿瘤。
在显微镜下，肿瘤由圆形上皮样细胞构成。这些细胞呈细索状、条索状或小巢状生长。它们位于苍白的背景组织中，该组织呈气泡状或玻璃状，病理学家将其描述为黏液透明样基质。许多肿瘤细胞内含有一个称为胞质内空泡的透明小泡。该空泡是细胞试图形成微小血管的产物，有时其中包含一个红细胞。肿瘤通常起源于血管内或血管周围，并扩散到邻近组织。
由于肿瘤细胞外观与癌细胞相似，病理学家会使用特殊检测方法来证实它们是血管细胞。主要的检测方法是免疫组织化学，将在下一节中详细介绍。许多实验室还会进行分子检测，以寻找 WWTR1::CAMTA1 或 YAP1::TFE3 融合基因。该检测方法包括荧光原位杂交 (FISH)、基于 RNA 的检测或下一代测序 (NGS)。检测到融合基因即可确诊，这在显微镜下肿瘤形态异常时尤为重要。
一旦确诊为上皮样血管内皮瘤，影像学检查将用于寻找所有病灶。这通常包括胸部、腹部和盆腔的CT扫描，有时还会进行MRI或PET检查。下一节将介绍用于确诊的染色方法。
免疫组化
免疫组织化学利用抗体来显示肿瘤细胞产生的蛋白质。在血管内皮瘤中，它用于证实肿瘤细胞是内皮细胞，并排除癌或其他血管肿瘤。您的报告可能列出以下部分或全部结果：
- CD31 和 ERG. 这些是血管细胞最可靠的标志物，阳性结果支持血管肿瘤（如 EHE）的诊断。
- CD34, 弗利1和 D2-40. 这些标记物通常呈阳性，进一步证实肿瘤细胞是内皮细胞。
- CAMTA1。 这种染色方法在约85%至90%的肿瘤细胞核中呈阳性，阳性结果强烈提示WWTR1::CAMTA1融合基因。阴性结果并不能排除EHE，因为携带YAP1::TFE3融合基因的肿瘤染色结果为阴性。
- TFE3。 这种染色方法在具有 YAP1::TFE3 融合基因的肿瘤中呈阳性。一些具有 WWTR1::CAMTA1 融合基因的肿瘤也呈阳性，因此这种染色方法只能作为辅助诊断，而不能作为确诊依据。
- 角蛋白. 角蛋白通常呈阴性，但有些肿瘤呈弱阳性。当血管标志物也呈阳性时，角蛋白阳性结果并不一定意味着该肿瘤是癌。
- EMA. EMA 通常为阴性或仅呈弱阳性，这有助于将 EHE 与癌区分开来。
不同实验室使用的染色方法各不相同，并非每个病例都需要所有染色方法。
上皮样血管内皮瘤有哪些不同类型？
世界卫生组织现行分类（第五版，2020 年）和美国病理学家协会 (CAP) 软组织方案根据基因融合情况将上皮样血管内皮瘤分为不同类型。您的报告可能会在诊断栏中注明类型：
- EHE 与 WWTR1::CAMTA1 融合。 这是最常见的类型，约占肿瘤总数的90%。其典型的显微镜下形态是：浅色背景上排列着条索状的细胞。
- EHE 与 YAP1::TFE3 融合。 这种类型的肿瘤约占所有肿瘤的1/20，多见于年轻成人。细胞通常胞质呈粉红色，以较大的实性巢状生长，并形成更明显的血管通道。关于这种类型的肿瘤与WWTR1::CAMTA1类型相比，其生物学行为是更好还是更差，目前的研究结果尚无定论。
- EHE，NOS。 NOS 代表“未另行说明”，当未进行融合基因检测或检测结果为阴性时，会使用此标签。这并不意味着肿瘤的诊断可能性较低或病情较重。
较早的报告可能使用短横线（例如 WWTR1-CAMTA1）而不是双冒号来表示融合基因。两种形式含义相同。
组织学分级
上皮样血管内皮瘤不进行分级。您的病理报告中不会包含分级编号，这对于此类诊断而言是正常的。
病理学家不会给出肿瘤分级，而是描述与上皮样血管内皮瘤（EHE）病理行为相关的微观特征。这些特征可能会出现在您的报告中：
- 有丝分裂计数。 分裂细胞的数量，称为 有丝分裂象在肿瘤的特定区域内进行计数。大多数上皮样血管内皮瘤（EHE）的核分裂象很少，且核分裂象较高。 有丝分裂率 与更高的传播风险相关。
- 核异型性。 每个细胞中心的异常程度如何？大多数EHE细胞表现出轻微异常。 异型而明显的异型性与更快的生长速度有关。
- 坏死。 肿瘤细胞死亡区域，称为 坏疽坏死在 EHE 中并不常见，在生长速度较快的肿瘤中更常见。
- 稳健增长。 肿瘤细胞呈片状而非通常的细条状排列。少数肿瘤以这种方式生长，在显微镜下看起来像血管肉瘤。
对于软组织中的上皮样血管内皮瘤（EHE），通常结合两个特征来评估风险。肿瘤直径大于3厘米且在50个显微镜视野中可见3个以上有丝分裂象的肿瘤被定义为高风险。不具备这两个特征的肿瘤则被定义为低风险。一些报告使用“具有非典型特征的EHE”或“高风险EHE”等表述来描述这类肿瘤。
肿瘤大小
上皮样血管内皮瘤的大小以厘米（cm）为单位测量，最终大小是在手术切除的肿瘤标本上测量的，而不是在活检标本上测量的。大小是用于评估软组织中上皮样血管内皮瘤扩散风险的两个特征之一，3厘米是重要的临界值。大小也用于确定肿瘤分期（pT），躯干、手臂和腿部肿瘤的临界值分别为5厘米、10厘米和15厘米。
当发现多个肿瘤时，报告通常会给出最大肿瘤的大小，也可能说明发现了多少个肿瘤。
肿瘤扩散
软组织中的上皮样血管内皮瘤通常起源于血管内或血管周围，并随着体积增大侵入邻近组织。这种超出原发部位的扩散称为肿瘤侵犯。病理学家会检查手术切除的组织，以确定肿瘤细胞是否已侵入附近的肌肉、骨骼、神经、较大的血管或器官。肿瘤侵犯邻近组织会增加头颈部肿瘤的分期（pT），也可能影响后续手术或放射治疗的方案制定。
淋巴血管侵犯
淋巴血管侵犯是指肿瘤细胞已进入血管或淋巴管。对于大多数癌症而言，这本身就是一个独立的发现，会增加扩散风险。上皮样血管内皮瘤起源于血管内壁细胞，通常生长于静脉内或沿血管壁生长。因此，血管内的肿瘤细胞是该肿瘤正常生长的一部分，所以淋巴血管侵犯通常不被视为上皮样血管内皮瘤的独立风险因素。
手术切缘
切缘是指上皮样血管内皮瘤手术切除组织的边缘。病理学家会在显微镜下检查每个切缘是否存在肿瘤细胞。目前的CAP软组织病理学方案（4.2.0.0版，2024年6月）对切缘的报告方式如下：
- 负利润。 切缘未见肿瘤细胞，表明肿瘤已完全切除。报告还给出了肿瘤至最近切缘的距离。较宽的正常组织边缘可降低肿瘤在同一位置复发的风险。
- 正利润。 切缘可见肿瘤细胞，这意味着体内可能仍残留部分肿瘤。您的医疗团队可能会与您讨论进一步手术、放射治疗或密切监测等方案。
有些报告还会列出所有距离肿瘤小于0.5厘米的切缘。当切除多个肿瘤时，例如某些肝脏或肺部手术，则会分别描述每个肿瘤的切缘情况。
淋巴结
淋巴结是小型免疫器官，负责过滤全身组织中的液体。上皮样血管内皮瘤扩散至淋巴结的情况虽然不常见，但确实存在。因此，淋巴结通常不进行常规切除，只有当影像学检查显示淋巴结肿大或可疑时才会进行切除。
淋巴结检查报告会说明检查了多少个淋巴结，以及其中是否有淋巴结含有肿瘤细胞。淋巴结内发现肿瘤会使淋巴结分期由 pN0 变为 pN1，具体描述见分期章节。
生物标志物和分子检测
对于大多数上皮样血管内皮瘤患者，目前尚无生物标志物检测可以直接指导特定靶向药物的选择。通常进行的分子检测是寻找WWTR1::CAMTA1或YAP1::TFE3融合基因。该检测用于确诊并确定肿瘤类型（如上所述），而非指导治疗。目前正在进行阻断这些融合基因作用的药物研究。
当疾病进展或出现症状时，临床医生可能会进行更广泛的分子谱分析，例如使用新一代测序技术。这项检测可以发现其他基因改变，从而判断患者是否符合临床试验的入组条件。您的肿瘤科医生可以与您讨论这项检测是否适合您的情况。您可以在我们的“生物标志物”部分了解更多关于这些检测的信息。
病理分期 (pTNM)
病理分期根据病理学家检查的组织样本，描述上皮样血管内皮瘤的大小和扩散情况。美国癌症联合委员会（ AJCC）癌症分期手册第8版采用pTNM系统对软组织肿瘤进行分期。该系统仍是目前软组织肉瘤分期的首选，包括肿瘤分期（pT）和淋巴结分期（pN）。远处器官转移（M）通常由影像学检查而非病理学检查确定。
TNM分期并非适用于所有EHE病例。CAP指南指出，胸腹部存在多个肿瘤的EHE并不适合采用pTNM分期。对于肝脏或肺部的EHE，报告可能描述最大肿瘤的大小以及受累肿瘤和器官的数量。起源于骨骼的肿瘤则采用单独的骨骼分期系统进行分期。
肿瘤分期（pT）
pT分期取决于肿瘤的起始位置。当存在多个肿瘤时，可以在pT分期后添加字母“m”，例如pT2(m)。
躯干和四肢（手臂、腿、胸壁、腹壁）：
- pT1。 肿瘤直径为5厘米或更小。
- pT2。 肿瘤直径大于 5 厘米，但不超过 10 厘米。
- pT3。 肿瘤直径大于 10 厘米，但不超过 15 厘米。
- pT4。 肿瘤大于15厘米。
头和脖子：
- pT1。 肿瘤直径为2厘米或更小。
- pT2。 肿瘤直径大于 2 厘米，但不超过 4 厘米。
- pT3。 肿瘤大于4厘米。
- pT4。 肿瘤已经侵入附近的结构，例如骨骼、眼眶、主要血管或大脑。
对于任何部位的肿瘤：
- pT0。 切除的组织中未发现肿瘤。
- pTX。 例如，当肿瘤被分成几块切除，无法测量其大小时，就无法对其进行可靠的评估。
节点阶段 (pN)
- pN0。 检查的淋巴结中未发现肿瘤细胞。
- pN1。 在一个或多个区域淋巴结中发现了肿瘤细胞。
- pNX。 没有送检淋巴结，这在 EHE 中很常见，因为淋巴结通常不会切除。
病理分期与总体分期不同。您的肿瘤科医生会结合病理结果和影像学检查结果来确定总体分期。
预后是什么？
上皮样血管内皮瘤的预后差异很大，从完全无害的肿瘤到会扩散并缩短寿命的肿瘤都有可能。许多患者即使累及多个器官，也能在病情稳定的状态下存活多年。影响预后的主要因素包括：
- 位置。 局限于皮肤的上皮样血管内皮瘤（EHE）预后极佳。当EHE局限于软组织时，约有90%的患者在确诊五年后仍然存活。肝脏EHE的五年存活率约为60%至70%，肺部EHE的五年存活率约为40%至50%。
- 肿瘤大小和有丝分裂计数。 对于软组织中的上皮样血管内皮瘤（EHE），低危肿瘤患者极少死于该疾病。在高危肿瘤患者（肿瘤直径大于3厘米且有丝分裂计数较高）中，约有60%的患者在五年后仍然存活。
- 肺部或腹部积液。 累及胸腔或腹腔内膜的肿瘤，尤其是引起积液的肿瘤，预后较差。
- 扩散至其他器官。 大约五分之一的软组织肿瘤会发生扩散，最常扩散至肺部、淋巴结、肝脏或骨骼。扩散并不总是意味着病情快速进展，因为许多扩散的肿瘤仍然生长缓慢。
- 保证金状况。 阴性切缘可降低肿瘤在切除部位复发的风险。
- 非典型特征。 明显的异型性、坏死和实性增生与更快的生长速度有关。
即使在显微镜下看起来正常的肿瘤，也可能在多年后复发或扩散。因此，确诊后仍需进行多年的定期影像学检查随访。
诊断后会发生什么？
一旦病理确诊为上皮样血管内皮瘤，后续步骤取决于多种因素。这些因素包括肿瘤的位置、受累部位的数量、是否引起症状以及报告中的风险特征。通常由肉瘤团队制定治疗方案。该团队可能包括外科肿瘤医生或骨科肿瘤医生、内科肿瘤医生、放射肿瘤医生以及肝外科医生或胸外科医生。2021年发布的一项国际专家共识被广泛用于指导这些决策。团队可考虑的方案包括：
- 手术。 当可以切除单个或少量肿瘤时，手术是主要治疗方法。目标是在保证切缘阴性的前提下彻底切除肿瘤。
- 肝移植。 对于累及肝脏多个部位但没有累及其他器官的 EHE，可考虑对部分患者进行肝移植。
- 启用监控。 许多患有多发性肿瘤且病情稳定、无症状的患者会接受定期扫描密切观察。只有当肿瘤增大或引起症状时才会开始治疗，这种方法可以避免在病情稳定期出现治疗副作用。
- 放射治疗。 对于无法通过手术安全切除的肿瘤，例如某些骨肿瘤，可以考虑放射治疗。
- 药物。 目前尚无药物获批专门用于治疗上皮样血管内皮瘤（EHE），而且标准的肉瘤化疗对这种肿瘤的疗效通常较差。对于正在生长或出现症状的肿瘤，肿瘤科医生通常会考虑使用西罗莫司。西罗莫司是一种mTOR抑制剂，它能阻断细胞生长所需的信号通路。西罗莫司属于超适应症用药，这意味着它已获批用于治疗其他疾病，但尚未获批用于治疗EHE。对于生长速度较快的肿瘤，可以考虑化疗。
- 临床试验。 由于上皮样血管内皮瘤（EHE）较为罕见，临床试验是患者获得新疗法的重要途径。截至2026年，已有临床试验正在测试西罗莫司新剂型及其他药物在EHE中的疗效。您的肿瘤科医生可以告知您是否符合参与临床试验的条件。
随访通常包括最初每隔几个月进行一次扫描，如果病情稳定，则减少扫描频率。由于上皮样血管内皮瘤可能在多年后复发，因此通常需要长期随访。
问你的医生的问题
- 我的肿瘤是从哪里开始的？是否不止一个肿瘤？
- 哪些器官受到影响？
- 是否进行了融合基因检测？我的肿瘤是否存在 WWTR1::CAMTA1 或 YAP1::TFE3 融合？
- 我的报告是否说明了肿瘤是低风险还是高风险？
- 肿瘤有多大？有丝分裂计数是多少？
- 我的肿瘤是否出现异型性、坏死或实性生长？
- 切缘是否为阴性？肿瘤距离最近的切缘有多近？
- 是否检查过淋巴结？淋巴结内是否含有肿瘤？
- 我的肺部或腹部是否有积液？这会影响我的预后吗？
- 对于我来说，积极监测是一种选择，还是我的肿瘤现在就需要治疗？
- 在我的情况下，使用新一代测序技术进行分子分型有用吗？
- 我是否符合参加上皮样血管内皮瘤临床试验的条件？
- 我需要多久做一次扫描，持续多少年？
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