栏目编辑：Bibianna Purgina 医学博士 FRCPC
2026 年 10 月 6 日
去分化软骨肉瘤是一种骨癌，由两个截然不同的部分并排组成。一部分是生长缓慢的软骨癌，称为软骨肉瘤。另一部分是快速生长的癌症，它完全不再产生软骨。
去分化是指肿瘤的一部分失去了其来源组织的特征。例如，原本形成软骨的癌细胞在某个区域转变为一种外观更原始、生长速度更快的癌细胞。
大约十分之一的软骨肉瘤是去分化的。它通常影响老年人，中位年龄约为 60 岁，最常发生于骨盆、股骨或上臂骨。
本文解释了去分化软骨肉瘤的诊断方法以及病理报告结果的含义。
去分化软骨肉瘤与其他软骨肉瘤有何不同？
大多数软骨肉瘤由软骨构成，分为 1 至 3 级。3级软骨肉瘤异常程度最高，但仍能产生软骨。
去分化软骨肉瘤则有所不同。它包含一个低级别软骨肿瘤（通常为1级或2级），其边界清晰，与不形成软骨的高级别癌组织相邻。由于其本身就是一种高级别癌症，因此不进行分级。
这种区别很重要，因为去分化软骨肉瘤生长速度更快，扩散更频繁，有时需要用化疗治疗，而传统软骨肉瘤则不需要。
是什么导致去分化软骨肉瘤？
去分化软骨肉瘤是由于原有软骨肉瘤的一部分发生进一步的基因改变，导致其生长速度加快而形成的。在许多患者中，最初的软骨肿瘤已存在多年而未引起任何症状。
大约一半的这类肿瘤携带一种名为IDH1或IDH2的基因改变。肿瘤的两个部分都存在相同的改变，这表明生长迅速的部分是由邻近的软骨肿瘤发展而来。这种改变是在人的一生中于肿瘤内发生的，并非遗传性的。
对于大多数人来说，找不到这种变化发生的原因。
去分化软骨肉瘤有哪些症状？
最常见的症状是受累骨骼疼痛和肿胀。有些人可能长期感到轻微疼痛，但随着快速生长部分的增大，疼痛会在几周或几个月内加剧。
由于肿瘤会削弱骨骼，因此即使受到轻微外力作用，骨骼也可能发生骨折。这被称为病理性骨折，会导致患肢疼痛突然加剧，活动受限。
如何作出诊断？
X光、CT和MRI通常可以显示肿瘤的两个部分。软骨部分通常含有少量钙质，而快速生长的部分会破坏周围的骨骼，并可能侵入附近的软组织。
确诊需通过活检，活检应在进行最终手术的中心进行。理想情况下，活检应取自影像学上显示病变最严重的区域，因为高级别病变通常位于该区域。
活检可能只取样肿瘤的两个组成部分之一。如果仅包含软骨，则肿瘤可能被低估为低级别软骨肉瘤。如果仅包含高级别部分，则可能看起来像其他类型的肉瘤。因此，有时只有在切除整个肿瘤后才能做出诊断。
去分化软骨肉瘤在显微镜下是什么样子的？
在显微镜下，肿瘤由两部分组成，两部分之间有清晰的边界：
- 软骨部分。 这看起来像是低级别软骨肉瘤，由轻微异常的软骨细胞组成。
- 高级部件。 这是由一些不产生软骨的异常细胞组成的。这些细胞很多都在分裂，而且坏死的肿瘤组织也很常见。
高级别部分可能与其他癌症相似。最常见的是类似未分化多形性肉瘤或骨肉瘤。较少见的情况是类似平滑肌肉瘤、横纹肌肉瘤或血管肉瘤。如果发现旁边有软骨肿瘤，病理学家就能确诊为去分化软骨肉瘤。
分子检测
当仅对高级别组织进行取样时，检测 IDH1 或 IDH2 基因改变有助于确诊。发现该基因改变支持去分化软骨肉瘤的诊断，而非其他类型的肉瘤，因为其他类型的肉瘤通常不会携带该基因改变。
结果也可能使患者符合靶向药物临床试验的条件。您的肿瘤科医生可以告诉您是否有合适的试验。
肿瘤扩散
您的报告可能会描述肿瘤是否已突破骨骼外壳，侵入周围肌肉或其他软组织。这称为骨外侵犯，在去分化软骨肉瘤中很常见。
报告可能还会注明肿瘤是否已侵入附近的关节或相邻的骨骼。在由多块相互连接的骨骼组成的脊柱和骨盆中，肿瘤从一块骨骼扩散到另一块骨骼会使病情分期升高。
保证金
切缘是指外科医生切除组织的边缘。对于这种肿瘤而言，切缘尤为重要，因为完全切除是与良好预后密切相关的治疗方法。
- 负利润。 切缘未见癌细胞。报告可能会给出肿瘤与最近切缘之间的距离。
- 正利润。 癌细胞会扩散到切缘，部分肿瘤可能残留。这会增加癌症在同一部位复发的风险，因此可能需要考虑进一步治疗。
您的报告通常会列出几个边缘，包括骨头的切缘、周围的软组织以及任何被切除的大血管或神经。
阶段
骨癌的分期采用美国癌症联合委员会（AJCC）第八版TNM分期系统。肿瘤分期，称为pT，取决于受累骨骼：
- 手臂、腿、躯干、头骨和脸。 肿瘤分期主要取决于肿瘤大小。直径小于等于 8 厘米的肿瘤为 pT1 期，直径大于 8 厘米的肿瘤为 pT2 期。同一骨内存在多个独立的肿瘤病灶为 pT3 期。
- 脊柱和骨盆。 这些骨骼有其自身的分期规则，根据受累骨段的数量以及肿瘤是否扩散到骨骼之外来划分。
- 淋巴结。 这种肿瘤很少扩散到淋巴结，因此外科医生通常不会切除淋巴结。如果没有检查到淋巴结，报告中可能会注明未确定淋巴结分期。
去分化软骨肉瘤扩散时，最常通过血液传播到肺部，因此胸部 CT 扫描是诊断评估的一部分。
预后是什么？
去分化软骨肉瘤的预后比其他软骨肉瘤差。已发表的病例系列研究表明，确诊五年后患者的存活率约为10%至25%。
如果肿瘤位于四肢，尚未扩散，且能完全切除并确保切缘阴性，则预后较好。盆腔肿瘤预后较差，主要是因为完全切除难度更大。有些患者在确诊时癌细胞已经扩散到肺部。
这些数据来自多年来接受治疗的患者群体，并不能预测个别患者的具体情况。您的医疗团队可以向您解释这些数据如何适用于您。
诊断后会发生什么？
去分化软骨肉瘤由一个专门治疗骨肉瘤的中心团队进行治疗。
- 手术。 主要治疗方法是切除整个肿瘤及其周围一圈正常组织。部分骨骼可能需要植入物或植骨进行替代，当肿瘤包绕主要血管或神经时，有时需要截肢。
- 化疗。 有时会采用类似于治疗骨肉瘤的化疗方案，尤其适用于年轻且身体状况较好的患者。这种方案的疗效尚不确定，您的肿瘤科医生会与您讨论是否适合您。
- 放射治疗。 当肿瘤无法完全切除或需要缓解症状时，可以使用放射治疗。
- 临床试验。 由于标准治疗效果有限，您的肿瘤科医生可能会与您讨论参加临床试验的可能性。
- 跟进。 对原发部位和胸部进行定期影像检查将持续数年。
问你的医生的问题
- 我的肿瘤中高级别部分长什么样？
- 肿瘤是否完全切除？切缘是否均为阴性？
- 肿瘤是否生长在骨骼外？
- 癌细胞是否已扩散到我的肺部或其他部位？
- 如果可以，医生会建议我接受化疗吗？为什么？
- 是否对肿瘤进行了 IDH1 或 IDH2 改变检测？临床试验是否可行？
- 我需要多久进行一次后续影像检查？
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