栏目编辑：Bibianna Purgina 医学博士 FRCPC
2026 年 9 月 24 日
肌内脂肪瘤是由成熟脂肪细胞构成的非癌性肿瘤，生长于肌肉内部。它是脂肪瘤的一种，脂肪瘤是成人最常见的软组织肿瘤，也是最常发生于体内深部的脂肪瘤类型。
肌内脂肪瘤不会扩散到身体其他部位，也不会癌变。它与皮下普通脂肪瘤有两个不同之处：一是肌内脂肪瘤通常与周围肌肉组织融合，而不是包裹在完整的包膜内；二是肌内脂肪瘤位置较深，体积较大，因此必须小心地将其与可能癌变的脂肪瘤区分开来。
这些肿瘤通常见于成年人，最常见于40至60岁之间。最常见的发病部位是大腿、肩部、上臂和躯干的大肌肉群。
本文解释了肌内脂肪瘤的诊断方法，以及病理报告中的大小、MDM2 结果和边缘的含义。
肌内脂肪瘤的生长模式有哪些？
您的报告可能会描述肿瘤与周围肌肉的关系。这会影响肿瘤切除的难易程度：
- 渗透。 脂肪组织延伸至肌纤维之间，因此肿瘤边界不清。这是较为常见的类型，也是肿瘤难以完全切除的原因。
- 界限分明。 肿瘤将肌肉推到一边，边界清晰，这使得切除手术更加直接。
这两种形态都不是癌性的。“浸润”这个词听起来很吓人，但在这里它仅仅是指脂肪在肌肉纤维之间生长的方式，并不意味着肿瘤会像癌症一样侵袭其他部位。
肌内脂肪瘤的症状有哪些？
肌内脂肪瘤通常会在肌肉深处形成质地较硬、生长缓慢的肿块。由于它位于肌肉表面下方，因此比皮下脂肪瘤更难触及，通常只有在体积较大时才会被注意到。
大多数肌内脂肪瘤不会引起疼痛。但当肿瘤较大或靠近关节时，可能会引起酸痛、肌肉紧绷或活动受限。有时，肌肉紧张时肿块会更加明显。
如何作出诊断？
由于肌内脂肪瘤位置较深，影像学检查通常是第一步。磁共振成像（MRI）可以显示充满脂肪的肿块，并有助于确定其在肌肉内的延伸范围。但仅凭影像学检查有时无法区分肌内脂肪瘤和非典型脂肪瘤，因此医生通常会进行组织学检查。
诊断可通过穿刺活检或肿瘤全切除后做出。在显微镜下，肌内脂肪瘤由成熟的脂肪细胞构成，外观与正常脂肪相似。脂肪包裹并分隔骨骼肌纤维束，被包裹的肌纤维通常看起来变细。
脂肪细胞形态均匀。没有细胞出现增大、深色的细胞核，也没有称为脂肪母细胞的未成熟脂肪细胞。这些特征的缺失使肌内脂肪瘤区别于可能像癌症一样发展的脂肪瘤。
MDM2 检测
MDM2是一种控制细胞生长的基因。正常细胞和脂肪瘤细胞都含有两个该基因的拷贝。非典型脂肪瘤（也称为高分化脂肪肉瘤）则含有多个额外的拷贝。这种额外的拷贝被称为扩增。
由于深部或较大的脂肪瘤可能是上述两种情况之一，病理学家可能会要求进行MDM2拷贝数检测。常用的检测方法是荧光原位杂交（FISH）。MDM2拷贝数正常支持肌内脂肪瘤的诊断，而拷贝数异常则提示非典型脂肪瘤。
并非所有脂肪瘤都需要进行这项检查。这项检查最常用于肿瘤体积较大、位于肌肉深处、术后复发或在显微镜下形态异常的情况。
肿瘤大小
肿瘤大小是指肌内脂肪瘤的最大径，以厘米（cm）为单位测量。肿瘤大小是在整个肿瘤切除后报告的。肿瘤的测量采用三维方式，报告中列出其中最大的尺寸。
肌内脂肪瘤的大小并不会改变其良性本质。但它之所以重要，还有另外两个原因。较大的肿瘤更难完全切除，而且较大的深部脂肪瘤也是病理学家建议进行MDM2检测的原因之一。
保证金
切缘是指外科医生切除组织的边缘。阴性切缘意味着切缘处未见肿瘤细胞，阳性切缘意味着切缘处有肿瘤细胞残留。
浸润型肿瘤切缘阳性较为常见，因为脂肪与肌肉融合，外科医生需要尽力保留肌肉功能。这里的切缘阳性与癌症的切缘阳性含义不同。它会增加肿瘤在同一位置复发的风险，这也是外科医生可能希望术后随访一段时间的原因之一。
预后是什么？
预后极佳。肌内脂肪瘤是良性的，不会扩散，也不会随着时间推移发展成癌症。
主要问题在于它可能在原位复发，尤其是在浸润性生长模式导致无法完全切除的情况下。不同研究报告的复发率差异很大，从几个百分点到早期报告中相当一部分病例的复发率不等。当肌内脂肪瘤复发时，病理学家通常会重复进行MDM2检测，因为复发的肿瘤有时会被发现从一开始就是非典型脂肪瘤。
诊断后会发生什么？
治疗方案取决于肿瘤的大小、位置以及是否引起症状。
- 观察。 如果较小的肌内脂肪瘤不引起任何症状，可以通过检查和影像学检查进行观察。
- 手术切除。 当肿瘤体积较大、持续生长或影响活动时，应考虑切除。外科医生的目标是在切除肿瘤的同时，尽可能保留更多的功能性肌肉。
- 手术范围。 切除更大范围的肌肉可以降低肿瘤复发的几率，但可能会影响肌肉力量。您的外科医生会与您权衡这些因素。
- 跟进。 由于肿瘤可能会复发，您的医疗团队可能会建议您进行随访，特别是如果切缘呈阳性。
问你的医生的问题
- 肿瘤被描述为浸润性还是边界清晰？
- 是否进行了MDM2检测？检测结果如何？
- 肿瘤是否完全切除？切缘是否阴性？
- 这种肿瘤复发的可能性有多大？
- 手术会影响该肌肉的力量或活动能力吗？
- 我是否需要进行后续影像检查？需要检查多久？
- 如果肿块复发，下一步该怎么办？
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