栏目编辑：David Driman MBChB FRCPC
2026 年 11 月 11 日
胃肠道间质瘤（GIST）是一种起源于消化道壁的癌症。它由卡哈尔间质细胞发展而来，这些细胞如同起搏器一般，控制着肠道蠕动的肌肉。大多数GIST起源于胃或小肠。有些GIST体积较小，几乎不会引起任何问题，而另一些则会迅速生长并扩散。
当医生们发现大多数胃肠道间质瘤（GIST）是由KIT或PDGFRA这两个基因之一的改变驱动的，GIST的治疗方法发生了巨大变化。本文将解释医生如何诊断GIST，病理学家如何评估其复发风险，以及分子检测和病理报告中的其他发现意味着什么。
哪些人容易患胃肠道间质瘤？
胃肠道间质瘤最常见于60岁以上的成年人，男女发病率大致相同。胃是最常见的发病部位，其次是小肠。胃肠道间质瘤也可起源于食管、结肠、直肠，或极少数情况下起源于肠外腹腔。儿童和青少年患胃肠道间质瘤较为罕见，通常是一种称为SDH缺陷型胃肠道间质瘤的特殊类型。
什么原因会导致胃肠道间质瘤？
大多数胃肠道间质瘤是由KIT基因或PDGFRA基因突变引起的。这两个基因编码的蛋白质负责调控细胞的生长。突变会使这些蛋白质持续激活，导致细胞持续增殖。约75%的胃肠道间质瘤存在KIT基因突变，约10%至15%存在PDGFRA基因突变。这些突变通常在人体内发生，很少遗传。
其余的胃肠道间质瘤（GIST）均不携带上述任何突变。其中一些GIST是由于SDH蛋白缺失所致，而另一些则发生于患有1型神经纤维瘤病（NF1）的遗传性疾病患者中。在罕见的家族中，KIT、PDGFRA或SDH基因的遗传性改变会导致多个GIST病例。
胃肠道间质瘤有哪些症状？
胃肠道间质瘤的症状取决于其大小和位置。较小的胃肠道间质瘤通常不会引起任何症状，往往是在因其他原因进行内镜检查、扫描或手术时偶然发现的。
- 出血和贫血。 胃肠道间质瘤（GIST）可能出血到胃或肠道，导致黑便、呕血或 贫血 感到疲倦和虚弱。
- 腹痛或腹胀。 较大的肿瘤可能会引起疼痛、进食后饱胀感或可触及的肿块。
- 恶心和呕吐。 肿瘤会阻塞食物通过胃或肠道。
如何作出诊断？
胃肠道间质瘤的诊断是在病理学家通过显微镜检查肿瘤组织后做出的。由于胃肠道间质瘤生长在肠壁内而非肠壁表面，因此通常采用内镜超声引导下的针吸活检进行取样。当活检结果会影响初始治疗方案时，例如考虑术前药物治疗时，通常会进行活检。许多较小的胃肠道间质瘤无需事先进行活检即可通过手术切除。
在显微镜下，大多数胃肠道间质瘤（GIST）由细长的梭形细胞组成。有些由较圆的上皮样细胞组成，有些则两者兼有。病理学家随后会通过免疫组织化学检测来确诊。确诊后，通常会进行CT扫描，以查看肿瘤是否已扩散，最常见的扩散部位是肝脏或腹膜。
免疫组化
免疫组织化学是一种利用抗体显示细胞中存在哪些蛋白质的检测方法。对于胃肠道间质瘤（GIST），它可以确诊GIST，并将其与其他外观相似的肠壁肿瘤（例如平滑肌瘤和神经鞘瘤）区分开来。您的报告可能包含以下部分结果。
- CD117（KIT）。 CD117 在约 95% 的胃肠道间质瘤中呈阳性，使其成为最重要的诊断标志物。
- 狗1。 DOG1 大多数胃肠道间质瘤（GIST）中CD117呈阳性，包括少数CD117阴性的GIST。一些GIST的CD117表达呈阳性。 血小板衍生生长因子受体 CD117 突变弱或阴性，但 DOG1 突变阳性。
- CD34。 CD34 在许多胃肠道间质瘤中呈阳性，有助于诊断。
- Desmin、SMA 和 S100。 德明 和 （S100） 通常结果为阴性，这有助于排除平滑肌肿瘤和神经鞘瘤。 SMA 在某些胃肠道间质瘤中可能呈阳性。
- SDHB。 山东省卫生厅 SDHB 通常存在于 GIST 细胞中，SDHB 染色缺失意味着肿瘤是 SDH 缺乏型 GIST，其行为有所不同，可能与遗传性疾病有关。
并非每个实验室都会进行所有这些测试，因此您的报告可能只包含其中的一些测试。
组织学类型
胃肠道间质瘤的组织学类型描述的是显微镜下肿瘤细胞的形态。您的报告将列出以下类型之一。
- 纺锤形细胞类型。 这种肿瘤由细长的细胞组成，这是最常见的胃肠道间质瘤类型。
- 上皮样型。 这种肿瘤由圆形细胞组成。这种类型的肿瘤在胃肠道间质瘤（GIST）中更为常见。 血小板衍生生长因子受体 突变以及 SDH 缺陷型 GIST。
- 混合类型。 肿瘤中既包含梭形细胞也包含上皮样细胞。
组织学类型有助于病理学家做出诊断，但它本身并不会改变治疗方法。
有丝分裂率和组织学分级
有丝分裂率是指在5平方毫米的区域内计数的正在分裂的肿瘤细胞（称为有丝分裂象）的数量。在较旧的显微镜下，该区域相当于50个高倍视野，因此早期的报告中可能会给出每50个高倍视野的计数。有丝分裂率是胃肠道间质瘤（GIST）报告中最重要的发现之一，因为它有助于评估肿瘤复发的风险。
GIST分级仅基于有丝分裂率。
- 低等级（G1）。 每 5 平方毫米内有 5 个或更少的细胞分裂象。
- 高等级（G2）。 每 5 平方毫米超过 5 个有丝分裂象。
肿瘤大小
胃肠道间质瘤（GIST）的大小以厘米为单位测量其最宽处。大小是评估风险的三大主要指标之一，另外两个指标是细胞分裂率和肿瘤位置。直径小于或等于2厘米的GIST很少复发，而直径大于10厘米的肿瘤复发风险则高得多。大小也有助于确定肿瘤分期。
肿瘤破裂
肿瘤破裂是指胃肠道间质瘤在手术前或手术过程中破裂，导致肿瘤细胞溢出到腹腔内。破裂之所以被报告，是因为它大大增加了肿瘤在腹膜（腹腔内壁）复发的风险。在目前最常用的破裂风险分级系统中，任何破裂的肿瘤，无论其大小或有丝分裂率如何，都被归入高风险组。
坏疽
坏死是指肿瘤细胞死亡的区域。您的报告可能会说明是否存在坏死以及受影响的肿瘤范围。坏死在体积较大、生长速度较快的胃肠道间质瘤 (GIST) 中更为常见，但它并非标准风险评估的一部分。
保证金
切缘是指切除胃肠道间质瘤时切取的组织边缘。由于胃肠道间质瘤通常挤压邻近组织而非穿透组织扩散，因此外科医生通常只需切除一小圈正常组织即可。
- 负利润。 切缘未见肿瘤细胞，这意味着肿瘤可能已被完全切除。
- 正利润。 切缘可见肿瘤细胞，这意味着可能仍有部分肿瘤残留。医生在制定后续治疗方案或进一步治疗计划时，会将此情况与您的风险等级结合起来考虑。
淋巴结
携带KIT或PDGFRA突变的胃肠道间质瘤极少发生淋巴结转移，因此外科医生通常不会切除这类肿瘤的淋巴结。SDH 缺陷型胃肠道间质瘤则不同，约 20% 至 60% 的病例会发生淋巴结转移。如果切除了淋巴结，您的报告将显示检查的淋巴结数量以及含有肿瘤的淋巴结数量。
生物标志物和分子检测
分子检测旨在寻找驱动胃肠道间质瘤发生的基因改变。通常采用二代测序（NGS）技术对活检组织或切除的肿瘤组织进行分析。检测结果有助于预测肿瘤的生物学行为以及哪些药物（如有）可能有效。
KIT 突变
KIT基因突变在约75%的胃肠道间质瘤中被发现。
- KIT 外显子 11。 这是最常见的突变，这类肿瘤通常对伊马替尼（治疗胃肠道间质瘤的主要药物）反应良好。
- KIT 外显子 9。 这种突变在约 6% 至 8% 的胃肠道间质瘤 (GIST) 中发现，在小肠肿瘤中最常见。这些肿瘤对伊马替尼的反应较差，因此医生通常会使用更高的剂量。
- 其他 KIT 基因突变。 基因其他部位发生的不太常见的突变可能会影响哪些药物有效。
PDGFRA 突变
PDGFRA突变存在于约 10% 至 15% 的胃肠道间质瘤中，其中大多数肿瘤起源于胃部。许多此类肿瘤的生长速度比携带KIT突变的胃肠道间质瘤要慢。
- PDGFRA D842V。 这种特定的第18号外显子改变是最常见的。 血小板衍生生长因子受体 这种突变会导致肿瘤对伊马替尼无反应，因此手术后不进行伊马替尼治疗。另一种药物阿伐替尼对这种突变的扩散性肿瘤疗效显著。阿伐替尼已在美国和欧洲获批用于此用途，但尚未获得加拿大卫生部的批准。
- 其他 PDGFRA 突变。 其他大多数 血小板衍生生长因子受体 突变体对伊马替尼的反应方式与 试剂盒 外显子11突变。
SDH 缺陷和其他 GIST
约10%的胃肠道间质瘤既不携带KIT基因突变也不携带PDGFRA基因突变。其中许多是SDH缺陷型胃肠道间质瘤（GIST） ，可通过免疫组化染色中SDHB蛋白的缺失来识别。SDH缺陷型GIST通常起源于胃部，多见于儿童和青少年，且对伊马替尼的反应较差。由于部分GIST是由SDH基因的遗传性改变引起的，因此通常建议进行遗传咨询。其他不携带这些突变的GIST可能发生于NF1患者，或由BRAF等罕见基因的改变引起。
风险评估
风险评估用于估算胃肠道间质瘤术后复发或扩散的可能性。大多数病理学家采用Miettinen和Lasota开发的评估系统，该系统已纳入美国病理学家协会（CAP）的胃肠道间质瘤（GIST）评估方案。该系统综合考虑了三个因素：肿瘤大小、有丝分裂率和位置。胃部GIST的风险低于相同大小和有丝分裂率的小肠GIST。您的报告通常会列出以下类别之一。
- 无。 肿瘤复发的可能性很小，大多数直径小于 2 厘米且有丝分裂率低的胃肠道间质瘤都属于这一类。
- 风险极低。 肿瘤复发的可能性很小。
- 低风险。 肿瘤复发的可能性很小，通常只需手术即可。
- 中等风险。 肿瘤复发的几率较高，因此医生可能会在手术后与您讨论用药方案。
- 高风险。 超过一半的肿瘤如果不进行进一步治疗就会复发，因此通常建议术后服用药物。
- 明显恶性或转移性。 手术时肿瘤已经扩散。
该风险评估系统是针对携带KIT或PDGFRA突变的胃肠道间质瘤 (GIST) 开发的，但它对 SDH 缺陷型 GIST 的预测效果不佳。
治疗效果
一些患有大型胃肠道间质瘤的患者在手术前会接受伊马替尼治疗以缩小肿瘤。如果接受伊马替尼治疗，病理学家会描述有多少肿瘤组织被瘢痕组织（透明变性）或疏松的黏液样组织所取代。许多报告会给出剩余肿瘤细胞的百分比。少量存活的肿瘤细胞表明药物治疗效果良好。
病理分期 (pTNM)
胃肠道间质瘤的病理分期依据美国癌症联合委员会（AJCC）分期系统（第八版）。肿瘤分期仅取决于肿瘤大小，而总体分期分组还需考虑有丝分裂率和肿瘤位置。许多医生在制定治疗方案时，更依赖于风险分级而非分期。
肿瘤分期（pT）
- pT1。 肿瘤直径为2厘米或更小。
- pT2。 肿瘤大于 2 厘米，但不超过 5 厘米。
- pT3。 肿瘤大于 5 厘米，但不超过 10 厘米。
- pT4。 肿瘤大于10厘米。
节点阶段 (pN)
- pN0。 检查的淋巴结中未发现肿瘤细胞。
- pN1。 在至少一个淋巴结中发现了肿瘤细胞。
- pNX。 没有送检淋巴结，这在胃肠道间质瘤中很常见。
预后是什么？
胃肠道间质瘤患者的预后主要取决于风险等级、肿瘤是否破裂以及基因突变类型。大多数无风险、极低风险或低风险的胃肠道间质瘤患者仅需手术即可治愈。对于高风险胃肠道间质瘤患者，术后服用伊马替尼三年可降低肿瘤复发风险并延长生存期。
即使胃肠道间质瘤（GIST）发生扩散，许多患者仍能存活多年，因为用于治疗GIST的药物可以长期控制病情。缺乏琥珀酸脱氢酶（SDH）的GIST通常生长缓慢，即使肿瘤扩散，一些患者也能存活多年。
诊断后会发生什么？
胃肠道间质瘤的治疗取决于其大小、位置、风险类别和基因改变。
- 手术。 对于尚未扩散的胃肠道间质瘤（GIST），手术切除是主要的治疗方法。而对于胃部非常小的GIST，则可以通过定期内镜超声检查进行观察。
- 术前服用伊马替尼。 对于较大的肿瘤或位于复杂位置的肿瘤，可以先使用伊马替尼来缩小肿瘤，使手术更安全。
- 术后服用伊马替尼。 患有高危胃肠道间质瘤 (GIST) 且携带伊马替尼敏感突变的患者，通常在手术后接受为期三年的伊马替尼治疗。对于携带以下突变的肿瘤，则不建议使用伊马替尼： 血小板衍生生长因子受体 D842V 突变、SDH 缺陷型 GIST 或与 NF1 相关的 GIST，因为这些疾病不予治疗。
- 已传播开来的关键信息。 伊马替尼通常是治疗已扩散的胃肠道间质瘤（GIST）的一线药物。如果肿瘤在伊马替尼治疗后仍继续生长，下一步通常会使用舒尼替尼，然后是瑞戈非尼，最后是瑞普替尼。加拿大卫生部于2020年批准瑞普替尼用于已接受过这三种药物治疗的患者。
- 跟进。 定期进行CT扫描是为了观察肿瘤是否复发，扫描频率取决于风险等级。
问你的医生的问题
- 我的 GIST 是从哪里开始的，它有多大？
- 有丝分裂率是多少？
- 我的胃肠道间质瘤属于哪一类风险？
- 肿瘤是在手术前还是手术过程中破裂的？
- 肿瘤是否完全切除，切缘是否阴性？
- 是否进行了分子检测？发现了哪种基因改变？
- 我的肿瘤有……吗？ 血小板衍生生长因子受体 D842V突变？
- 我检测过SDHB吗？我的GIST是SDH缺乏症吗？
- 我应该接受遗传咨询吗？
- 手术后我需要服用伊马替尼吗？需要服用多久？
- 如果我术前服用伊马替尼，还有多少肿瘤细胞存活？
- 我需要多久做一次CT扫描？
- 针对我这种类型的胃肠道间质瘤，是否有临床试验？
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