Tumor maligno de la vaina nerviosa periférica (MPNST): Cómo entender su informe de patología

Editora de sección: Bibianna Purgina, MD FRCPC
16 de septiembre de 2026

Un tumor maligno de la vaina nerviosa periférica (MPNST, por sus siglas en inglés) es un cáncer que se origina en las células que rodean y protegen un nervio. Es un tipo de sarcoma , un cáncer que comienza en los tejidos conectivos del cuerpo. En informes patológicos antiguos, se pueden usar los nombres de schwannoma maligno, neurofibrosarcoma o sarcoma neurogénico para referirse al mismo tumor.

El tumor maligno de la vaina nerviosa periférica suele desarrollarse a lo largo de un nervio de tamaño mediano o grande en las profundidades del cuerpo. Las localizaciones más frecuentes incluyen el tronco, los brazos y las piernas, y la cabeza y el cuello. Es un cáncer poco frecuente, que representa aproximadamente entre el 2 % y el 10 % de los sarcomas de tejidos blandos. La mayoría de las personas diagnosticadas son adultas, y quienes padecen neurofibromatosis tipo 1 (NF1) tienden a ser diagnosticados a una edad más temprana.

Este artículo explica cómo los patólogos diagnostican los tumores malignos de la vaina nerviosa periférica y qué significan el grado, el tamaño, los márgenes y el estadio en su informe de patología de MPNST. Nuestros artículos sobre neurofibroma y schwannoma describen los tumores no cancerosos de la vaina nerviosa que deben diferenciarse del MPNST.

¿Qué causa un tumor maligno de la vaina nerviosa periférica?

El tumor maligno de la vaina nerviosa periférica se desarrolla cuando las células de soporte que recubren un nervio acumulan cambios en sus genes. Estos cambios permiten que las células crezcan sin los controles normales. El MPNST surge en tres entornos principales:

Neurofibromatosis tipo 1 (NF1). Entre el 25 % y el 50 % de los MPNST se desarrollan en personas con NF1, una afección hereditaria causada por una alteración en el gen NF1. Las personas con NF1 tienen un riesgo estimado de entre el 8 % y el 13 % de desarrollar un MPNST a lo largo de su vida. En estos casos, el cáncer suele originarse a partir de un tumor benigno llamado neurofibroma plexiforme.
Radioterapia previa. Es menos frecuente que se desarrollen MPNST en una zona del cuerpo que fue tratada con radiación años atrás.
Causa desconocida. Los demás MPNST se presentan en personas sin afecciones hereditarias ni antecedentes de radiación. Estos se denominan tumores esporádicos.

El gen NF1 produce una proteína llamada neurofibromina, que actúa como un freno a las señales que indican a las células que crezcan. Cuando ambas copias del gen dejan de funcionar en una célula de la vaina nerviosa, se pierde dicho freno. Se han encontrado alteraciones en el gen NF1 en la mayoría de los MPNST, incluidos muchos tumores esporádicos. Generalmente, se producen alteraciones adicionales, sobre todo en los genes CDKN2A, SUZ12 y EED, cuando un neurofibroma benigno se transforma en cáncer.

Este cambio de un tumor benigno a uno canceroso suele producirse por etapas. Entre un neurofibroma plexiforme y un MPNST, los patólogos reconocen una etapa intermedia denominada neoplasia neurofibromatosa atípica de potencial biológico incierto (ANNUBP). Una persona con NF1 podría haber tenido una biopsia que mostrara ANNUBP antes del diagnóstico de MPNST.

¿Cuáles son los síntomas de un tumor maligno de la vaina nerviosa periférica?

El síntoma más común de un tumor maligno de la vaina nerviosa periférica es un bulto que crece y que puede ser doloroso. Dado que el tumor se origina en un nervio, también puede causar entumecimiento, hormigueo o debilidad en la parte del cuerpo inervada por dicho nervio. Los tumores ubicados en zonas profundas del cuerpo pueden no presentar síntomas hasta que alcanzan un tamaño considerable.

En personas con NF1, un cambio en un neurofibroma existente puede ser el primer signo de MPNST. Los signos de alerta incluyen crecimiento rápido, dolor nuevo que no desaparece y debilidad o entumecimiento nuevos.

¿Cómo se hace el diagnóstico?

El diagnóstico de tumor maligno de la vaina nerviosa periférica se realiza después de que un patólogo examina una muestra del tumor al microscopio. La muestra se obtiene generalmente mediante una biopsia con aguja gruesa, que consiste en extraer pequeños fragmentos del tumor con una aguja. En personas con neurofibromatosis tipo 1 (NF1), primero se puede utilizar una tomografía por emisión de positrones (PET) para localizar la zona más activa de un neurofibroma grande, de modo que la biopsia pueda dirigirse a esa área. En ocasiones, los médicos realizan el diagnóstico solo después de haber extirpado el tumor por completo.

Bajo el microscopio, el MPNST suele estar compuesto por células largas y delgadas dispuestas en haces. Las células tumorales a menudo presentan un aspecto muy anómalo, muchas se dividen y algunas áreas pueden mostrar tejido tumoral muerto, denominado necrosis. En ocasiones, el patólogo también puede observar el neurofibroma del que se originó el tumor. Dado que el MPNST puede asemejarse a otros tumores, una biopsia pequeña podría no proporcionar un diagnóstico definitivo. En ese caso, el informe podría describir un sarcoma de células fusiformes y sugerir un diagnóstico completo tras la cirugía.

A diferencia de muchos otros sarcomas, el MPNST no presenta fusión genética, que consiste en la unión de dos genes distintos. Por este motivo, los patólogos pueden utilizar pruebas moleculares como la secuenciación de nueva generación (NGS) para detectar fusiones. Encontrar una fusión indicaría un diagnóstico diferente, como el sarcoma sinovial . Un resultado que no muestre fusión apoya el diagnóstico de MPNST cuando los demás hallazgos coinciden.

Una vez confirmado el tumor maligno de la vaina nerviosa periférica, las pruebas de imagen, como la resonancia magnética y la tomografía computarizada, muestran el tamaño total del tumor y si se ha diseminado. Los pulmones son el sitio más común de diseminación del MPNST, por lo que la tomografía computarizada de tórax suele formar parte de esta evaluación. La siguiente sección describe las pruebas de inmunohistoquímica utilizadas para confirmar el diagnóstico.

Inmunohistoquímica

La inmunohistoquímica utiliza anticuerpos para mostrar qué proteínas producen las células tumorales. En el caso del tumor maligno de la vaina nerviosa periférica, la prueba ayuda a confirmar que el tumor se originó en las células de la vaina nerviosa. También ayuda a descartar tumores que pueden tener un aspecto similar, como el melanoma, el sarcoma sinovial y el schwannoma. Ninguna tinción por sí sola demuestra el diagnóstico, por lo que el patólogo interpreta los resultados en su conjunto. Su informe puede incluir algunos de los siguientes hallazgos:

S100. Las células normales de la vaina nerviosa producen esta proteína. En el MPNST, la proteína S100 suele ser positiva solo en algunas células tumorales o negativa. Una tinción intensa en casi todas las células es más típica de un schwannoma o un melanoma, excepto en el tipo epitelioide de MPNST.
SOX10. SOX10 es otra proteína de la vaina nerviosa. En el MPNST, suele mostrar el mismo patrón irregular o negativo que S100.
H3K27me3. La H3K27me3 es una marca química presente en las proteínas que empaquetan el ADN y ayuda a mantener ciertos genes inactivos. Su informe puede describirla como "perdida" o "conservada". La pérdida de H3K27me3 se observa en aproximadamente la mitad de los MPNST y en casi todos los MPNST que se desarrollan después de la radioterapia. La pérdida es poco común en los tumores que imitan a un MPNST, por lo que un resultado de pérdida apoya firmemente el diagnóstico. Un resultado de conservación no descarta un MPNST, ya que muchos MPNST conservan la marca.
Desmín y miogenina. Estas proteínas musculares dan positivo en tumores que contienen áreas que se asemejan al músculo esquelético, un tipo denominado tumor maligno de Tritón.
SMARCB1 (INI1). Esta proteína suele perderse en el tipo epitelioide de MPNST.
Marcadores de melanoma. Se espera que las tinciones como Melan-A y HMB-45 sean negativas en los MPNST. Un resultado positivo sugeriría melanoma.

No todos los casos de tumores malignos de la vaina nerviosa periférica requieren todas las tinciones. El patólogo selecciona las pruebas en función del aspecto del tumor y su ubicación.

Tipo histológico

En la quinta edición (2020) de la clasificación de tumores de tejidos blandos y óseos de la Organización Mundial de la Salud (OMS) se reconocen varios tipos de tumores malignos de la vaina nerviosa periférica. Este tipo se incluye en su informe porque algunos se comportan de manera diferente o se presentan en distintos grupos de personas.

Tumor maligno de la vaina nerviosa periférica, no especificado de otra manera (NOS). Este es el tipo convencional y más común. NOS significa que el tumor carece de las características especiales de los otros tipos.
Tumor maligno de Tritón. Este tipo contiene áreas que se asemejan al músculo esquelético. Es más común en personas con NF1 y se asocia con un pronóstico menos favorable.
Tumor maligno epitelioide de la vaina nerviosa periférica. En este tipo, las células tumorales son redondas en lugar de alargadas y delgadas. No se asocia con la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y, en ocasiones, se desarrolla a partir de un schwannoma. A diferencia de los otros tipos, suele presentar una tinción intensa para S100 y SOX10, y conserva la metilación H3K27me3.

Grado histológico

La clasificación histológica describe el grado de anormalidad de las células de un tumor maligno de la vaina nerviosa periférica y su aparente crecimiento. La mayoría de los sarcomas de tejidos blandos se clasifican mediante el sistema FNCLCC . La clasificación de los MPNST de esta manera es menos fiable. El protocolo de tejidos blandos del Colegio Estadounidense de Patólogos (CAP), versión 4.2 (2024), indica que la utilidad de la clasificación FNCLCC en los MPNST no está clara.

Por este motivo, muchos informes patológicos describen el MPNST simplemente como de bajo grado o de alto grado. Algunos informes no incluyen ningún grado, lo cual es normal.

Alta calidad. La mayoría de los MPNST son de alto grado. Los patólogos utilizan este término cuando el tumor presenta 10 o más células en división en 10 campos de alta potencia, o de 3 a 9 células en división junto con necrosis. Un campo de alta potencia es el área que se observa a través del microscopio con gran aumento.
Grado bajo. Un MPNST de bajo grado presenta células agrupadas y de aspecto anormal, similares a las del ANNUBP, con entre 3 y 9 células en división en 10 campos de alta potencia y sin necrosis. El MPNST de bajo grado es poco común y generalmente se desarrolla dentro de un neurofibroma en una persona con NF1.

Si su informe incluye una calificación FNCLCC, el patólogo ha añadido puntuaciones para la diferenciación tumoral, el número de células en división y la cantidad de necrosis. La puntuación total determina la calificación final.

Grado 1. Puntuación total de 2 o 3.
Grado 2. Puntuación total de 4 o 5.
Grado 3. Puntuación total de 6 a 8.

Para la estadificación, los tumores de grado 2 y grado 3 se consideran de alto grado. Los tumores de mayor grado tienen más probabilidades de reaparecer después del tratamiento y de diseminarse a otras partes del cuerpo.

Tamaño tumoral

El tamaño del tumor es la dimensión mayor del tumor maligno de la vaina nerviosa periférica, medida en centímetros (cm). El tamaño final se obtiene del tumor extirpado quirúrgicamente, no de una biopsia. Si el tumor se extirpó en fragmentos, el tamaño puede determinarse mediante imágenes.

En el caso de los MPNST del tronco, brazos, piernas y retroperitoneo (el espacio detrás del abdomen), el tamaño determina el estadio tumoral (pT). Los tumores de más de 5 cm se asocian con un mayor riesgo de diseminación y un pronóstico menos favorable. Los MPNST suelen ser grandes al momento del diagnóstico, especialmente en personas con NF1.

Extensión del tumor

La extensión tumoral describe si un tumor maligno de la vaina nerviosa periférica ha crecido más allá del nervio donde se originó, invadiendo los tejidos cercanos. El MPNST puede crecer a lo largo del nervio e invadir la grasa, el músculo, el hueso o los vasos sanguíneos circundantes. El patólogo examina el tejido extirpado junto con el tumor e informa qué estructuras contienen células tumorales.

En el caso de tumores en la cabeza y el cuello, la órbita (el espacio que rodea el ojo) y los órganos internos, la invasión de estructuras cercanas eleva el estadio del tumor. Para los tumores del tronco, los brazos y las piernas, el estadio se basa únicamente en el tamaño. Aun así, la invasión de huesos, vasos sanguíneos importantes u otros nervios grandes influye en la planificación de la cirugía y la radioterapia.

Efecto del tratamiento

Algunas personas con tumores malignos de la vaina nerviosa periférica reciben radioterapia, quimioterapia o ambas antes de la cirugía. Esto se denomina tratamiento neoadyuvante o preoperatorio. En estos casos, el patólogo estima qué porcentaje del tumor extirpado no es viable (muerto) y qué porcentaje sigue siendo viable (vivo).

Un tumor con un 90 % o más de células no viables suele considerarse una buena respuesta al tratamiento preoperatorio. En el caso de los sarcomas de tejidos blandos, incluidos los MPNST, los expertos no se han puesto de acuerdo sobre un valor límite único que permita predecir el resultado. Sus médicos interpretarán el porcentaje junto con los demás hallazgos de su informe.

El tratamiento altera el aspecto de las células tumorales al microscopio. Por ello, la clasificación suele basarse en la biopsia realizada antes del tratamiento. Si no se administró ningún tratamiento previo a la cirugía, el informe puede indicar que no se administró ninguna terapia prequirúrgica conocida.

Invasión linfovascular

La invasión linfovascular significa que se observan células del tumor maligno de la vaina nerviosa periférica dentro de un pequeño vaso sanguíneo o canal linfático. Estos vasos proporcionan a las células cancerosas una vía de acceso a otras partes del cuerpo. En los informes actuales, este hallazgo puede denominarse "invasión linfática y/o vascular".

Presente. Se observaron células tumorales dentro de un vaso sanguíneo. Este hallazgo se asocia con un mayor riesgo de diseminación del tumor.
No identificado. No se observaron células tumorales dentro de los vasos sanguíneos en el tejido examinado.

Invasión perineural y propagación a lo largo del nervio.

La invasión perineural describe el crecimiento de células cancerosas alrededor de un nervio. En la mayoría de los cánceres, se trata de un hallazgo independiente que sugiere un mayor riesgo de recurrencia. El tumor maligno de la vaina nerviosa periférica es diferente, ya que se origina dentro del nervio. Por esta razón, la invasión perineural no suele reportarse como un hallazgo independiente en el caso del tumor maligno de la vaina nerviosa periférica.

En el caso de los MPNST, lo más importante es la extensión del tumor a lo largo del nervio. El tumor puede extenderse dentro del nervio más allá del borde del nódulo visible en las imágenes o durante la cirugía. El cirujano puede extirpar un segmento de nervio a cada lado del tumor, y el patólogo examina los extremos cortados en busca de células tumorales. Estos márgenes nerviosos se describen en la siguiente sección.

Márgenes quirúrgicos

El margen es el borde del tejido que el cirujano corta para extirpar un tumor maligno de la vaina nerviosa periférica. El patólogo examina cada margen para determinar si las células tumorales lo alcanzan. En el caso de los sarcomas de tejidos blandos, el estado del margen es el factor predictivo más importante para saber si el tumor reaparecerá en el mismo lugar.

Margen negativo. No se observan células tumorales en el borde de corte. El informe suele indicar el margen más cercano y su distancia al tumor.
Margen estrecho. Las células tumorales se encuentran cerca del borde de corte, pero no lo alcanzan. Los informes suelen incluir todos los márgenes que están a menos de 0.5 cm del tumor.
Margen positivo. Se han encontrado células tumorales en el borde de la incisión. Esto significa que parte del tumor puede permanecer en el cuerpo, lo que aumenta el riesgo de que reaparezca. Podría ser necesario realizar una cirugía adicional o radioterapia.
Márgenes nerviosos. Estos son los extremos cortados del nervio del que surgió el tumor, a veces llamados márgenes proximal y distal del nervio. Un margen nervioso positivo significa que las células tumorales se han diseminado a lo largo del nervio hasta el punto donde se cortó.

Ganglios linfaticos

Los ganglios linfáticos son pequeños órganos inmunitarios que filtran el líquido de los tejidos. Los tumores malignos de la vaina nerviosa periférica rara vez se diseminan a los ganglios linfáticos. Por esta razón, los ganglios linfáticos generalmente solo se extirpan si se observan agrandados o sospechosos en las imágenes.

Si se examinan los ganglios linfáticos, el informe indica cuántos se examinaron y cuántos contienen células tumorales. Encontrar células tumorales en un ganglio linfático es poco común en los MPNST, pero se asocia con un pronóstico menos favorable.

Pruebas de biomarcadores y moleculares

Las pruebas de biomarcadores buscan características tumorales que puedan orientar el tratamiento, predecir resultados o indicar una afección hereditaria. Para la mayoría de las personas con tumores malignos de la vaina nerviosa periférica (MPNST), actualmente no existe ninguna prueba de biomarcadores que permita seleccionar un fármaco específico. A fecha de 2026, la FDA no ha aprobado ningún fármaco específico para el MPNST. Las pruebas utilizadas para confirmar el diagnóstico, incluyendo la tinción de H3K27me3 y las pruebas de fusión, se describen anteriormente.

Cuando el MPNST reaparece, se disemina o no se puede extirpar, se puede analizar el tumor con un panel NGS amplio. Esta prueba suele detectar cambios en NF1, CDKN2A y genes que regulan la activación de otros genes. Si bien estos resultados no coinciden actualmente con ningún fármaco dirigido aprobado para el MPNST, pueden hacer que una persona sea candidata a participar en un ensayo clínico. En raras ocasiones, un panel detecta un cambio al que se dirige un fármaco aprobado para diversos tipos de cáncer.

Las pruebas genéticas para la NF1 son independientes de las pruebas tumorales. Una alteración en el gen NF1 detectada en el tumor no implica necesariamente que sea hereditaria, ya que los MPNST esporádicos también presentan alteraciones en el gen NF1. Entre las características de la NF1 se incluyen manchas de color marrón claro en la piel, conocidas como manchas café con leche, y múltiples neurofibromas. Si usted presenta estas características o tiene antecedentes familiares de NF1, su médico podría recomendarle asesoramiento genético y un análisis de sangre.

Nuestro artículo "¿Qué es un síndrome de cáncer hereditario?" explica cómo se detectan las alteraciones genéticas hereditarias. Puede obtener más información sobre las pruebas de tumores en nuestra sección de Biomarcadores y Pruebas Genéticas.

Estadio patológico (pTNM)

La estadificación patológica del tumor maligno de la vaina nerviosa periférica se realiza mediante el sistema TNM del Comité Conjunto Americano sobre el Cáncer (AJCC), 8.ª edición. La estadificación tumoral (pT) se basa en el tejido extirpado durante la cirugía, y la estadificación ganglionar (pN) describe los ganglios linfáticos. La estadificación metastásica (M) se determina generalmente mediante técnicas de imagen y, a menudo, no se incluye en el informe de patología.

Si recibió tratamiento antes de la cirugía, la etapa puede comenzar con la letra "y", como en ypT2. Una etapa que comienza con "r" describe un tumor que ha reaparecido después del tratamiento.

La etapa tumoral (pT) para el MPNST depende del lugar del cuerpo donde se originó el tumor.

Tronco y extremidades (pecho, espalda, pared abdominal, brazos y piernas):

pT1. El tumor mide 5 cm o menos.
pT2. El tumor mide más de 5 cm pero no más de 10 cm.
pT3. El tumor mide más de 10 cm pero no más de 15 cm.
pT4. El tumor mide más de 15 cm.

Retroperitoneo (el espacio en la parte posterior del abdomen):

pT1. El tumor mide 5 cm o menos.
pT2. El tumor mide más de 5 cm pero no más de 10 cm.
pT3. El tumor mide más de 10 cm pero no más de 15 cm.
pT4. El tumor mide más de 15 cm.

Cabeza y cuello:

pT1. El tumor mide 2 cm o menos.
pT2. El tumor mide más de 2 cm pero no más de 4 cm.
pT3. El tumor mide más de 4 cm.
pT4a. El tumor se ha extendido a la órbita ocular, los huesos de la cara o la base del cráneo y su revestimiento. También puede afectar a los órganos del centro del cuello o a los músculos masticatorios llamados músculos pterigoideos.
pT4b. El tumor se ha extendido al cerebro, rodea la arteria carótida o crece en los músculos situados delante de la columna vertebral. Un tumor que se ha diseminado a lo largo de un nervio hacia el cerebro o la médula espinal también se clasifica como pT4b.

Órganos viscerales abdominales y torácicos (órganos internos como el estómago, los intestinos y los pulmones):

pT1. El tumor está confinado al órgano donde se originó.
pT2a. El tumor ha crecido hacia la delgada capa externa del órgano.
pT2b. El tumor ha crecido más allá de la capa externa, invadiendo el tejido circundante.
pT3. El tumor se ha extendido a otro órgano o a una estructura cercana, como el diafragma o la pared abdominal.
pT4a. El tumor se encuentra en dos lugares distintos.
pT4b. El tumor se encuentra en 3 a 5 sitios distintos.
pT4c. El tumor se encuentra en más de 5 lugares distintos.

Órbita (el espacio alrededor del ojo):

pT1. El tumor mide 2 cm o menos.
pT2. El tumor mide más de 2 cm y no ha crecido hacia las paredes óseas de la órbita ni del ojo.
pT3. El tumor, independientemente de su tamaño, ha crecido hasta penetrar en las paredes óseas de la órbita.
pT4. El tumor ha crecido hacia el ojo o estructuras cercanas como el párpado, los senos paranasales o el cerebro.

Un estadio pT0 significa que no se encontró tumor en el tejido extirpado, lo cual puede ocurrir después del tratamiento previo a la cirugía. Si no se puede evaluar el tumor, por ejemplo, porque se extirpó en varios fragmentos, el informe puede indicar que no se asignó un estadio pT.

La etapa ganglionar (pN) para MPNST describe si se encontraron células tumorales en los ganglios linfáticos:

pN0. No se encontraron células tumorales en los ganglios linfáticos examinados.
pN1. Se encontraron células tumorales en al menos un ganglio linfático cercano.

Si no se extirparon ganglios linfáticos, lo cual es común en los MPNST, el informe generalmente indicará que no se asignó un estadio pN. Los informes más antiguos pueden mostrar pNX, pero los estándares de informes actuales ya no utilizan este término para los sarcomas de tejidos blandos.

¿Cuál es el pronóstico?

El pronóstico para una persona con un tumor maligno de la vaina nerviosa periférica depende principalmente de si el tumor se ha diseminado y si se puede extirpar por completo. Según los estudios publicados, aproximadamente la mitad de las personas sobreviven cinco años después del diagnóstico. La tasa de supervivencia a cinco años varía considerablemente, desde el 15 % hasta el 66 %. Estas diferencias reflejan el tamaño, la ubicación y el estadio de los tumores incluidos en cada estudio.

El MPNST reaparece en el mismo lugar en aproximadamente 4 de cada 10 personas después del tratamiento. Cuando el MPNST se ha diseminado o no se puede extirpar, la supervivencia es mucho menor. En las series publicadas de estos pacientes, la mitad vivió más de 13 a 15 meses y la otra mitad menos.

Las características asociadas al resultado del MPNST incluyen:

Propagación en el momento del diagnóstico. El cáncer que ya se ha diseminado al momento de ser detectado es el factor predictivo más importante de un pronóstico menos favorable.
Finalidad de la cirugía. La extirpación completa del tumor con márgenes negativos ofrece la mejor probabilidad de curación y reduce el riesgo de que el tumor reaparezca.
Tamaño del tumor. Los tumores de mayor tamaño se asocian con una menor supervivencia.
Localización del tumor. Los tumores del tronco, la cabeza y el cuello tienen un pronóstico menos favorable que los tumores de los brazos y las piernas.
Grado histológico. Los tumores de alto grado tienen un pronóstico menos favorable que los tumores de bajo grado.
NF1. Diversos estudios combinados han relacionado los MPNST en personas con NF1 con una menor supervivencia. Parte de esta diferencia podría deberse a que los tumores son más grandes y más difíciles de extirpar.
Tumor maligno de Tritón. Este tipo se ha asociado con una menor supervivencia que el MPNST convencional.

¿Qué pasa después del diagnóstico?

Tras confirmarse un tumor maligno de la vaina nerviosa periférica, un equipo multidisciplinario de un centro especializado en sarcomas suele planificar el tratamiento. Este equipo suele estar compuesto por cirujanos, radiooncólogos y oncólogos médicos especializados en sarcomas. Los hallazgos del informe de patología, como el grado, el tamaño, los márgenes y el estadio, ayudan al equipo a decidir las opciones de tratamiento.

Cirugía. La extirpación completa del tumor con márgenes negativos es el tratamiento principal para curar el MPNST que no se ha diseminado. Dado que el tumor se origina en un nervio, puede ser necesario extirpar parte de este. Esto puede causar entumecimiento o debilidad, por lo que se puede considerar la reconstrucción nerviosa o muscular y la rehabilitación.
Terapia de radiación. La radioterapia puede administrarse antes o después de la cirugía, a menudo en casos de tumores grandes o de alto grado. También puede considerarse cuando el margen quirúrgico es estrecho o positivo, para reducir el riesgo de recurrencia del tumor.
Quimioterapia. La combinación de doxorrubicina e ifosfamida es la quimioterapia más utilizada cuando el MPNST se ha diseminado o no se puede extirpar. Su beneficio tras la extirpación completa de un tumor que no se ha diseminado es incierto.
Ensayos clínicos. Se están estudiando varios tratamientos nuevos para el MPNST. Su oncólogo podrá informarle si puede participar en un ensayo clínico, especialmente si el tumor se ha diseminado o ha reaparecido.
Tratamiento de otros neurofibromas. Algunas personas con NF1 utilizan medicamentos llamados inhibidores de MEK para reducir el tamaño de los neurofibromas plexiformes no cancerosos. Estos medicamentos no tratan los MPNST.

Tras el tratamiento del MPNST, el seguimiento suele incluir pruebas de imagen periódicas de la zona donde se originó el tumor y del tórax. Las personas con NF1 también necesitan un seguimiento continuo de sus otros neurofibromas. El asesoramiento genético puede ayudar a los familiares a comprender si deben someterse a pruebas para detectar la NF1.

Preguntas para hacerle a su médico

¿El diagnóstico de MPNST se realizó mediante biopsia o solo después de la cirugía?
¿Qué tipo de MPNST tengo: tumor de Tritón convencional, epitelioide o maligno?
¿Mi tumor es de bajo o alto grado? ¿Se le asignó un grado FNCLCC?
¿Se perdió o se conservó la tinción H3K27me3, y qué otras tinciones se utilizaron?
¿Mi tumor se desarrolló a partir de un neurofibroma?
¿Qué tamaño tenía el tumor y se extendió a las estructuras cercanas?
¿Todos los márgenes fueron negativos, incluidos los márgenes nerviosos? ¿A qué distancia se encontraba el margen más cercano?
¿Se detectó invasión linfática o vascular?
Si me hubieran tratado antes de la cirugía, ¿qué porcentaje del tumor no sería viable?
¿Cuál es mi estadio patológico y se ha extendido el cáncer a mis pulmones o a otras partes del cuerpo?
¿Debería someterme a asesoramiento genético o a pruebas para detectar la NF1?
¿Se considerará la radioterapia o la quimioterapia en mi caso?
¿Las pruebas moleculares de mi tumor podrían ayudar a encontrar un ensayo clínico?
¿Qué pruebas de imagen de seguimiento necesitaré y con qué frecuencia?

Tumor maligno de la vaina nerviosa periférica (MPNST): Cómo entender su informe de patología.