Neurofibroma: Cómo entender su informe de patología

Editora de sección: Bibianna Purgina, MD, FRCPC
25 de septiembre de 2026

Un neurofibroma es un tumor benigno que se desarrolla a partir de las células que rodean y sostienen un nervio. Es el tumor benigno más común de la vaina nerviosa periférica.

A diferencia de un schwannoma , que está formado por un solo tipo de célula y desplaza el nervio, un neurofibroma contiene varios tipos de células y crece entre las fibras nerviosas. Los neurofibromas no se diseminan a otras partes del cuerpo.

La mayoría de las personas con un neurofibroma tienen un solo tumor y ninguna afección relacionada. Una minoría presenta múltiples neurofibromas como parte de una enfermedad hereditaria llamada neurofibromatosis tipo 1.

Este artículo explica cómo se diagnostica un neurofibroma, qué significan el tipo y otros hallazgos en el informe de patología, y cuándo un neurofibroma requiere una atención más minuciosa.

¿Cuáles son los tipos de neurofibroma?

Su informe generalmente describirá el tipo, que depende de dónde se encuentre el tumor y cómo crezca:

Neurofibroma cutáneo. Este tipo forma un bulto blando en la piel o justo debajo de ella. Es el tipo más común y al que la mayoría de la gente se refiere cuando habla de neurofibroma.
Neurofibroma intraneural. Este tipo de tumor crece dentro de un nervio y hace que esa parte del nervio parezca engrosada.
Neurofibroma difuso. Este tipo se extiende a través de la grasa subcutánea en lugar de formar un bulto redondeado. Suele aparecer como una placa engrosada, generalmente en la cabeza o el cuello.
Neurofibroma plexiforme. Este tipo afecta a varias ramas nerviosas a la vez y tiene una forma irregular, similar a una cuerda. Está estrechamente relacionado con la neurofibromatosis tipo 1 y suele comenzar en la primera infancia.

El tipo de neurofibroma es importante porque el riesgo de que se transforme en cáncer con el tiempo se aplica principalmente a los tumores plexiformes y otros tumores profundos. Un neurofibroma cutáneo prácticamente nunca se transforma de esta manera.

¿Cuáles son los síntomas de un neurofibroma?

La mayoría de los neurofibromas son bultos indoloros que crecen lentamente. Un neurofibroma cutáneo es blando y puede moverse ligeramente al presionarlo.

Los tumores en nervios más grandes y profundos pueden causar hormigueo, entumecimiento, dolor o debilidad en la zona inervada por dicho nervio. Un neurofibroma plexiforme puede crecer lo suficiente como para deformar una extremidad o parte del rostro, y puede causar molestias o limitar el movimiento.

¿Qué causa un neurofibroma?

Un neurofibroma se desarrolla cuando las células de la vaina nerviosa pierden la función de un gen llamado NF1. Este gen produce una proteína llamada neurofibromina, que normalmente actúa como un freno a las señales que indican a las células que crezcan. Cuando se pierde este freno, las células forman un tumor.

En la mayoría de las personas, este cambio se produce por casualidad en las células tumorales a lo largo de su vida. No es hereditario, y un solo neurofibroma no es motivo para sospechar una afección hereditaria.

Algunas personas heredan una alteración en una copia del gen NF1, lo que causa la neurofibromatosis tipo 1. Quienes padecen esta afección desarrollan numerosos neurofibromas a lo largo de su vida, a menudo tumores plexiformes, además de otras características como manchas de color marrón claro en la piel, conocidas como manchas café con leche. Si usted presenta varios neurofibromas u otras características de esta afección, su médico podría recomendarle asesoramiento genético. Nuestro artículo sobre síndromes de cáncer hereditario explica cómo se analizan las alteraciones genéticas hereditarias.

¿Cómo se hace el diagnóstico?

Un patólogo diagnostica un neurofibroma tras examinar el tejido tumoral al microscopio. El tejido puede provenir de una biopsia o de una cirugía en la que se extirpa el tumor por completo.

Bajo el microscopio, un neurofibroma contiene una mezcla de tipos celulares, incluyendo células de la vaina nerviosa, fibroblastos y células inmunitarias. La mayoría son células fusiformes , largas y delgadas, con núcleos oscuros y ondulados. Se encuentran inmersas en un tejido de colágeno y mixoide , que se ve de color azul claro al microscopio, y el tumor se mimetiza con el tejido circundante en lugar de tener una cápsula.

Muy pocas células se dividen. En un neurofibroma común se puede observar una leve atipia citológica , es decir, células con un aspecto ligeramente anormal, lo cual no es un signo de cáncer por sí solo.

Inmunohistoquímica

La inmunohistoquímica es una prueba que utiliza anticuerpos para mostrar qué proteínas producen las células. En el caso de un neurofibroma, el patrón refleja la mezcla de tipos celulares presentes en el tumor.

S100 y SOX10. Estas proteínas son producidas por las células de la vaina nerviosa. En un neurofibroma, son positivas en algunas células, pero no en todas, lo que refleja la mezcla. En un schwannoma, casi todas las células son positivas.
CD34. Esta proteína da positivo en los fibroblastos dispersos por el tumor, a menudo siguiendo un patrón que algunos informes describen como similar a una huella dactilar.

Estas tinciones no siempre son necesarias. Son más útiles cuando el tumor es inusual o cuando es necesario descartar otro diagnóstico.

¿Cuándo requiere un neurofibroma una atención más especializada?

Un neurofibroma común no es canceroso y permanece así. En personas con neurofibromatosis tipo 1, un neurofibroma profundo o plexiforme puede transformarse gradualmente con el paso de los años en un cáncer llamado tumor maligno de la vaina nerviosa periférica . Las personas con esta afección tienen un riesgo estimado de padecerla a lo largo de su vida de entre el 8 % y el 13 %.

Los patólogos reconocen una etapa intermedia en el proceso de transformación. Se denomina neoplasia neurofibromatosa atípica de potencial biológico incierto (ANNUBP, por sus siglas en inglés). Este diagnóstico se establece cuando un neurofibroma presenta células más densas o anormales y cierta pérdida de su estructura habitual, pero no la suficiente como para ser diagnosticado como cáncer.

Ciertos cambios en un neurofibroma ya diagnosticado deben comunicarse a su médico:

Crecimiento rápido. Un bulto que aumenta de tamaño notablemente a lo largo de semanas o meses.
Nuevo dolor. Dolor persistente, especialmente por la noche.
Nueva debilidad o entumecimiento. Un cambio en la forma en que funciona la extremidad o la zona.

Márgenes

El margen es el borde del tejido que corta el cirujano. En su informe se indicará si el tumor alcanza el borde cortado.

Dado que un neurofibroma crece entre las fibras nerviosas, extirparlo por completo puede implicar sacrificar parte del nervio. Los cirujanos suelen dejar una pequeña porción del tumor para preservar el movimiento y la sensibilidad. Un margen positivo en este caso no tiene la misma importancia que en el cáncer. Significa que el nódulo podría reaparecer lentamente en esa zona.

¿Cuál es el pronóstico?

El pronóstico es excelente para un neurofibroma único. Es benigno, no se disemina y su extirpación suele ser curativa. Si se dejó una parte del tumor para proteger el nervio, este puede reaparecer lentamente.

Para las personas con neurofibromatosis tipo 1, el pronóstico depende de la enfermedad en su conjunto, más que de un tumor en particular. Las evaluaciones periódicas permiten a los médicos investigar precozmente cualquier tumor que comience a comportarse de manera diferente.

¿Qué pasa después del diagnóstico?

El tratamiento depende del tipo de neurofibroma, su ubicación y los síntomas que provoca.

Observación. Los médicos pueden controlar un neurofibroma pequeño e indoloro. Muchas personas con tumores cutáneos nunca necesitan tratamiento.
Cirugía. Se considera la extirpación cuando un tumor es doloroso, crece, afecta la función o resulta antiestético. El cirujano busca un equilibrio entre la extirpación completa y la preservación del nervio.
Medicamentos para tumores plexiformes. Los medicamentos llamados inhibidores de MEK pueden reducir el tamaño de los neurofibromas plexiformes en algunas personas con neurofibromatosis tipo 1, especialmente cuando el tumor no se puede extirpar mediante cirugía. Su especialista puede explicarle si este tratamiento es adecuado para usted y qué opciones hay disponibles en su localidad.
Atención continuada para la neurofibromatosis tipo 1. Las personas que padecen esta afección suelen ser atendidas en una clínica con experiencia, lo que incluye la monitorización de los cambios en los tumores existentes.

Preguntas para hacerle a su médico

¿Qué tipo de neurofibroma describe mi informe?
¿Se extirpó el tumor por completo o se dejó una parte para proteger el nervio?
¿Mi informe menciona características atípicas o ANNUBP?
¿Existe la posibilidad de que este tumor reaparezca?
¿Debería someterme a una evaluación para detectar neurofibromatosis tipo 1?
¿Necesito pruebas de imagen o exámenes de seguimiento?
¿Qué cambios en un bulto deberían motivarme a llamar al médico?