Sarcoma sinovial: Cómo entender su informe patológico

Editora de sección: Bibianna Purgina, MD FRCPC
16 de septiembre de 2026

El sarcoma sinovial es un cáncer que se desarrolla en los tejidos blandos del cuerpo, con mayor frecuencia en las profundidades de los brazos o las piernas. Es un tipo de sarcoma , un cáncer que se origina en los tejidos conectivos del cuerpo. El sarcoma sinovial representa entre el 5 % y el 10 % de todos los sarcomas de tejidos blandos.

A pesar de su nombre, el sarcoma sinovial no se origina en la membrana sinovial, el revestimiento delgado de las articulaciones. Su nombre proviene de las primeras descripciones de tumores encontrados cerca de articulaciones como la rodilla. Aún se desconoce el tipo exacto de célula normal de la que se origina el sarcoma sinovial.

El sarcoma sinovial afecta con mayor frecuencia a adolescentes y adultos jóvenes, aunque puede presentarse a cualquier edad. Es el segundo tumor canceroso de tejidos blandos más común en niños. La mayoría de los tumores se originan en los brazos o las piernas, a menudo cerca de una articulación. Otros se originan en el tronco, la cabeza y el cuello o, con menos frecuencia, en órganos internos como el pulmón.

Este artículo explica cómo los médicos diagnostican el sarcoma sinovial y qué significan la prueba de fusión, el tipo, el grado, los márgenes y el estadio que aparecen en el informe de patología del sarcoma sinovial.

¿Qué causa el sarcoma sinovial?

El sarcoma sinovial es causado por una alteración genética que se desarrolla en las células tumorales a lo largo de la vida de una persona. Fragmentos de los cromosomas X y 18 se rompen y se unen incorrectamente. Esto provoca la unión de un gen llamado SS18 a uno de los genes SSX, creando un nuevo gen de fusión.

Casi todos los sarcomas sinoviales presentan una de estas tres fusiones: SS18::SSX1, SS18::SSX2 o, con menor frecuencia, SS18::SSX4. La proteína de fusión modifica la forma en que el ADN se empaqueta dentro de la célula, lo que activa o desactiva grandes grupos de genes. Esto mantiene a las células en un estado inmaduro e impulsa su crecimiento. El sarcoma sinovial generalmente presenta muy pocas alteraciones genéticas adicionales.

La fusión SS18::SSX se encuentra únicamente en las células tumorales. No es hereditaria y no se transmite a los hijos. En raras ocasiones, se ha desarrollado un sarcoma sinovial en una zona del cuerpo tratada con radiación años antes.

¿Cuáles son los síntomas del sarcoma sinovial?

El síntoma más común del sarcoma sinovial es un bulto o hinchazón de crecimiento lento que puede o no ser doloroso. Debido a su lento crecimiento y a que se observa con claridad en las imágenes, a veces se confunde inicialmente con un tumor benigno. Un tumor cerca de una articulación puede causar rigidez o limitación del movimiento. Un tumor en el tórax puede provocar tos o dificultad para respirar.

¿Cómo se hace el diagnóstico?

El diagnóstico de sarcoma sinovial se realiza después de que un patólogo examina una muestra del tumor al microscopio. La muestra generalmente se obtiene mediante una biopsia con aguja gruesa, que consiste en extraer pequeños fragmentos del tumor con una aguja.

Al microscopio, el sarcoma sinovial suele estar compuesto por células fusiformes densamente agrupadas, que son células largas y delgadas dispuestas en láminas o haces. Algunos tumores también contienen células epiteliales que forman pequeñas glándulas. Otros contienen depósitos de calcio, que también pueden observarse en las imágenes.

Dado que el sarcoma sinovial puede tener un aspecto similar al de otros tumores, el patólogo confirma el diagnóstico mediante inmunohistoquímica, pruebas moleculares o ambas. Las pruebas moleculares, como la secuenciación de nueva generación (NGS) , la RT-PCR o la hibridación fluorescente in situ (FISH), buscan la fusión SS18::SSX o una rotura en el gen SS18. La detección de la fusión confirma el diagnóstico.

Una vez confirmado el sarcoma sinovial, las pruebas de imagen buscan detectar su diseminación. Generalmente se realiza una tomografía computarizada de tórax, ya que los pulmones son el sitio más común de diseminación. La siguiente sección describe las pruebas de inmunohistoquímica utilizadas para confirmar el diagnóstico.

Inmunohistoquímica

La inmunohistoquímica utiliza anticuerpos para mostrar qué proteínas producen las células tumorales. En el caso del sarcoma sinovial, las tinciones más recientes pueden detectar la proteína de fusión directamente y, a menudo, confirmar el diagnóstico sin necesidad de una prueba molecular adicional. Su informe puede incluir algunos de los siguientes datos:

SS18-SSX. Esta tinción detecta la proteína de fusión. Da positivo en aproximadamente 9 de cada 10 sarcomas sinoviales, y otros tumores no se tiñen, por lo que un resultado positivo prácticamente confirma el diagnóstico. Un resultado negativo no descarta por completo el sarcoma sinovial, especialmente en una biopsia pequeña o en tejido tratado para eliminar el calcio.
SSX. Esta tinción, a veces denominada SSX C-terminal, es positiva en casi todos los sarcomas sinoviales. Algunos otros tumores también son positivos, por lo que un resultado negativo es muy útil para descartar un sarcoma sinovial.
TLE1. En la mayoría de los sarcomas sinoviales se observa una tinción intensa en el núcleo de las células tumorales. Algunos otros tumores también dan positivo, por lo que la tinción con TLE1 apoya el diagnóstico, pero no lo confirma.
Queratinas y EMA. Estas proteínas se encuentran normalmente en las células epiteliales. A menudo dan positivo en al menos algunas células del sarcoma sinovial, incluso cuando el tumor está formado únicamente por células fusiformes.
CD99 y BCL2. Estas proteínas suelen dar positivo en el sarcoma sinovial, pero también se observan en muchos otros tumores.

No todos los casos de sarcoma sinovial requieren todas las tinciones. El patólogo selecciona las pruebas en función del aspecto del tumor, su origen y qué otros tumores deben descartarse.

Tipo histológico

El tipo histológico describe el aspecto de las células del sarcoma sinovial al microscopio. La quinta edición (2020) de la clasificación de tumores de tejidos blandos y óseos de la Organización Mundial de la Salud (OMS) reconoce tres tipos. Los tres comparten la misma fusión SS18::SSX.

Sarcoma sinovial monofásico. Este tipo está compuesto casi en su totalidad por células fusiformes. Es el tipo más común.
Sarcoma sinovial bifásico. Este tipo contiene tanto células fusiformes como células epiteliales que forman glándulas o pequeños nidos.
Sarcoma sinovial poco diferenciado. Este tipo se caracteriza por células muy anormales y densamente agrupadas, que suelen ser redondas en lugar de fusiformes. Muchas de estas células se dividen, y este tipo se asocia con un pronóstico menos favorable.

Grado histológico

El grado histológico describe cuán anormales se ven las células de un sarcoma sinovial y con qué rapidez parecen crecer. Los patólogos clasifican el sarcoma sinovial utilizando el sistema FNCLCC , que suma las puntuaciones de tres características observadas al microscopio:

Diferenciación. Esto describe el grado de similitud entre las células tumorales y el tejido normal. El sarcoma sinovial siempre obtiene la puntuación más alta, de 3, porque sus células no se parecen a ningún tejido normal.
Recuento mitótico. Este es el número de células en división en 10 campos de alta potencia, que son áreas que se observan a través del microscopio con gran aumento. Menos de 10 células en división obtienen una puntuación de 1, de 10 a 19 obtienen una puntuación de 2, y 20 o más obtienen una puntuación de 3.
Necrosis Esta es la cantidad de tejido tumoral muerto. La ausencia de necrosis se puntúa con 0, menos del 50% con 1, y el 50% o más con 2.

La puntuación total determina la calificación final:

Grado 1. Puntuación total de 2 o 3.
Grado 2. Puntuación total de 4 o 5.
Grado 3. Puntuación total de 6 a 8.

Dado que el sarcoma sinovial siempre comienza con un índice de diferenciación de 3, siempre es de grado 2 o grado 3. Ambos grados se consideran de alto grado. Los tumores de grado 3 tienen mayor probabilidad de reaparecer después del tratamiento y de diseminarse a otras partes del cuerpo.

Tamaño tumoral

El tamaño del tumor es la mayor dimensión del sarcoma sinovial, medida en centímetros (cm). La medida final se obtiene del tumor extirpado quirúrgicamente, no de una biopsia. En la mayoría de las localizaciones corporales, el tamaño se utiliza para determinar el estadio tumoral (pT).

Los sarcomas sinoviales de 5 cm o menos tienen menos probabilidades de diseminarse y se asocian a un pronóstico más favorable. Los tumores de mayor tamaño presentan un mayor riesgo de diseminarse a otras partes del cuerpo.

Extensión del tumor

La extensión tumoral describe si el sarcoma sinovial se ha extendido más allá del tejido donde se originó, afectando estructuras cercanas como huesos, vasos sanguíneos, nervios u órganos. El patólogo examina el tejido extirpado junto con el tumor e informa qué estructuras contienen células tumorales.

En el caso de tumores en la cabeza y el cuello, la órbita (el espacio que rodea el ojo) y los órganos internos, la extensión a estructuras cercanas aumenta el estadio tumoral. Para los tumores del tronco, los brazos, las piernas y el retroperitoneo, el estadio depende únicamente del tamaño. La extensión a estructuras cercanas influye en la planificación del tratamiento por parte de cirujanos y radiooncólogos.

Efecto del tratamiento

Algunas personas con sarcoma sinovial reciben quimioterapia, radioterapia o ambas antes de la cirugía. Esto se denomina tratamiento neoadyuvante o preoperatorio. En estos casos, el patólogo estima qué porcentaje del tumor extirpado no es viable (está muerto) y qué porcentaje sigue siendo viable (está vivo).

Un tumor con un 90 % o más de células no viables suele considerarse una buena respuesta al tratamiento preoperatorio. En el caso de los sarcomas de tejidos blandos, incluido el sarcoma sinovial, los expertos no se han puesto de acuerdo sobre un valor límite único que permita predecir el resultado. Sus médicos interpretarán el porcentaje junto con los demás hallazgos de su informe.

El tratamiento altera el aspecto de las células tumorales al microscopio. Por ello, la clasificación suele basarse en la biopsia realizada antes del tratamiento. Si no se administró ningún tratamiento previo a la cirugía, el informe puede indicar que no se administró ninguna terapia prequirúrgica conocida.

Invasión linfovascular

La invasión linfovascular significa que se observan células del sarcoma sinovial dentro de un pequeño vaso sanguíneo o conducto linfático. Estos vasos proporcionan a las células cancerosas una vía de acceso a otras partes del cuerpo. En los informes actuales, este hallazgo puede denominarse "invasión linfática y/o vascular".

Presente. Se observaron células tumorales dentro de un vaso sanguíneo. Este hallazgo se asocia con un mayor riesgo de diseminación del tumor.
No identificado. No se observaron células tumorales dentro de los vasos sanguíneos en el tejido examinado.

Invasión perineural

La invasión perineural significa que las células tumorales crecen alrededor o a lo largo de un nervio. No es un hallazgo habitual en los informes de sarcomas de tejidos blandos, pero un patólogo puede mencionarlo cuando se observa en un sarcoma sinovial. Su presencia sugiere que el tumor puede extenderse más allá de su borde visible y aumentar el riesgo de que reaparezca en el mismo lugar.

Márgenes quirúrgicos

El margen es el borde del tejido que el cirujano corta para extirpar un sarcoma sinovial. El patólogo examina cada margen para determinar si las células tumorales lo alcanzan. En el caso de los sarcomas de tejidos blandos, el estado del margen es el factor predictivo más importante para saber si el tumor reaparecerá en el mismo lugar.

Margen negativo. No se observan células tumorales en el borde de corte. El informe suele indicar el margen más cercano y su distancia al tumor.
Margen estrecho. Las células tumorales se encuentran cerca del borde de corte, pero no lo alcanzan. Los informes suelen incluir todos los márgenes que están a menos de 0.5 cm del tumor.
Margen positivo. Se han encontrado células tumorales en el borde de la incisión. Esto significa que parte del tumor puede permanecer en el cuerpo, lo que aumenta el riesgo de que reaparezca. Podría ser necesario realizar una cirugía adicional o radioterapia.

Ganglios linfaticos

Los ganglios linfáticos son pequeños órganos inmunitarios que filtran el líquido de los tejidos. La propagación del sarcoma sinovial a los ganglios linfáticos es poco común. Por esta razón, los ganglios linfáticos generalmente solo se extirpan si se observan agrandados o sospechosos en las imágenes.

Si se examinan los ganglios linfáticos, el informe indica cuántos se examinaron y cuántos contienen células tumorales. La presencia de células tumorales en un ganglio linfático cambia la estadificación ganglionar a pN1 y se asocia con un pronóstico menos favorable.

Pruebas de biomarcadores

Las pruebas de biomarcadores buscan características tumorales que orienten el tratamiento, predigan el pronóstico o indiquen una afección hereditaria. En el caso del sarcoma sinovial, la fusión SS18::SSX confirma el diagnóstico, como se describió anteriormente, pero ningún fármaco aprobado actúa directamente sobre dicha fusión. Cuando el sarcoma sinovial no se puede extirpar o se ha diseminado, otras pruebas pueden determinar si una persona es candidata a un tipo de terapia celular.

MAGE-A4. MAGE-A4 es una proteína producida por muchos sarcomas sinoviales. Se analiza mediante inmunohistoquímica, generalmente en tejido tumoral conservado de una biopsia o cirugía previa. En estudios de cribado a gran escala, aproximadamente el 70 % de los sarcomas sinoviales resultaron positivos. Un resultado positivo es necesario para la terapia celular afamitresgene autoleucel (afami-cel).
Tipificación HLA-A*02. Los tipos HLA son marcadores hereditarios en la superficie de las células, similares a la tipificación tisular que se realiza para trasplantes de órganos. Se trata de un análisis de sangre, no de una prueba del tumor. Afami-cel solo puede utilizarse en personas con ciertos tipos HLA-A*02, que presentaba aproximadamente el 45 % de los pacientes examinados.
NY-ESO-1. NY-ESO-1 es otra proteína producida por muchos sarcomas sinoviales. Su detección ayuda a identificar a las personas que podrían ser candidatas a ensayos clínicos de una terapia celular similar.

Un resultado negativo en la prueba MAGE-A4, o un tipo HLA incompatible, no modifica el diagnóstico de sarcoma sinovial. Significa que este tratamiento específico no es una opción y que existen otras alternativas terapéuticas. Puede obtener más información sobre las pruebas tumorales en nuestra sección de Biomarcadores y Pruebas Genéticas.

Estadio patológico (pTNM)

La estadificación patológica del sarcoma sinovial se realiza mediante el sistema TNM del Comité Conjunto Americano sobre el Cáncer (AJCC), 8.ª edición. La estadificación tumoral (pT) se basa en el tejido extirpado durante la cirugía, y la estadificación ganglionar (pN) describe los ganglios linfáticos. La estadificación metastásica (M) se determina generalmente mediante técnicas de imagen y, a menudo, no se incluye en el informe de patología.

Si recibió tratamiento antes de la cirugía, la etapa puede comenzar con la letra "y", como en ypT2. Una etapa que comienza con "r" describe un tumor que ha reaparecido después del tratamiento.

El estadio tumoral (pT) del sarcoma sinovial depende de dónde se originó el tumor en el cuerpo.

Tronco y extremidades (pecho, espalda, pared abdominal, brazos y piernas):

pT1. El tumor mide 5 cm o menos.
pT2. El tumor mide más de 5 cm pero no más de 10 cm.
pT3. El tumor mide más de 10 cm pero no más de 15 cm.
pT4. El tumor mide más de 15 cm.

Retroperitoneo (el espacio en la parte posterior del abdomen):

pT1. El tumor mide 5 cm o menos.
pT2. El tumor mide más de 5 cm pero no más de 10 cm.
pT3. El tumor mide más de 10 cm pero no más de 15 cm.
pT4. El tumor mide más de 15 cm.

Cabeza y cuello:

pT1. El tumor mide 2 cm o menos.
pT2. El tumor mide más de 2 cm pero no más de 4 cm.
pT3. El tumor mide más de 4 cm.
pT4a. El tumor se ha extendido a la órbita ocular, los huesos de la cara o la base del cráneo y su revestimiento. También puede afectar a los órganos del centro del cuello o a los músculos masticatorios llamados músculos pterigoideos.
pT4b. El tumor se ha extendido al cerebro, rodea la arteria carótida o crece en los músculos situados delante de la columna vertebral. Un tumor que se ha diseminado a lo largo de un nervio hacia el cerebro o la médula espinal también se clasifica como pT4b.

Órganos viscerales abdominales y torácicos (órganos internos como el estómago, los intestinos y los pulmones):

pT1. El tumor está confinado al órgano donde se originó.
pT2a. El tumor ha crecido hacia la delgada capa externa del órgano.
pT2b. El tumor ha crecido más allá de la capa externa, invadiendo el tejido circundante.
pT3. El tumor se ha extendido a otro órgano o a una estructura cercana, como el diafragma o la pared abdominal.
pT4a. El tumor se encuentra en dos lugares distintos.
pT4b. El tumor se encuentra en 3 a 5 sitios distintos.
pT4c. El tumor se encuentra en más de 5 lugares distintos.

Órbita (el espacio alrededor del ojo):

pT1. El tumor mide 2 cm o menos.
pT2. El tumor mide más de 2 cm y no ha crecido hacia las paredes óseas de la órbita ni del ojo.
pT3. El tumor, independientemente de su tamaño, ha crecido hasta penetrar en las paredes óseas de la órbita.
pT4. El tumor ha crecido hacia el ojo o estructuras cercanas como el párpado, los senos paranasales o el cerebro.

Un estadio pT0 significa que no se encontró tumor en el tejido extirpado, lo cual puede ocurrir después del tratamiento previo a la cirugía. Si no se puede evaluar el tumor, por ejemplo, porque se extirpó en varios fragmentos, el informe puede indicar que no se asignó un estadio pT.

La etapa ganglionar (pN) del sarcoma sinovial describe si se encontraron células tumorales en los ganglios linfáticos:

pN0. No se encontraron células tumorales en los ganglios linfáticos examinados.
pN1. Se encontraron células tumorales en al menos un ganglio linfático cercano.

Si no se extirparon ganglios linfáticos, lo cual es común en el sarcoma sinovial, el informe generalmente indicará que no se asignó un estadio pN. Los informes más antiguos pueden mostrar pNX, pero los estándares actuales de informes ya no utilizan este término para los sarcomas de tejidos blandos.

¿Cuál es el pronóstico?

El pronóstico para una persona con sarcoma sinovial depende principalmente de si el cáncer se ha diseminado, del tamaño del tumor y de si se puede extirpar por completo. Más del 80 % de las personas son diagnosticadas antes de que el cáncer se haya diseminado. Entre estas personas, entre el 70 % y el 80 % sobreviven cinco años después del diagnóstico.

El sarcoma sinovial puede reaparecer o diseminarse muchos años después del tratamiento. Hasta la mitad de las personas cuyo cáncer no se había diseminado al momento del diagnóstico desarrollan metástasis posteriormente, con mayor frecuencia en los pulmones. En un estudio a largo plazo, la diseminación apareció en un promedio de 4 a 5 años después del diagnóstico, y algunos casos aparecieron más de 15 años después.

Cuando el sarcoma sinovial no se puede extirpar o se ha diseminado ampliamente, menos del 10 % de las personas sobreviven cinco años después. Se están utilizando tratamientos más recientes, incluida la terapia celular, para algunos de estos pacientes.

Las características asociadas con el pronóstico del sarcoma sinovial incluyen:

Propagación en el momento del diagnóstico. El cáncer que ya se ha diseminado al momento de ser detectado es el factor predictivo más importante de un pronóstico menos favorable.
Tamaño del tumor. Los tumores de 5 cm o menos se asocian con un pronóstico más favorable que los tumores de mayor tamaño.
Años. Los niños suelen obtener mejores resultados que los adultos, y estos se vuelven menos favorables a medida que aumenta la edad.
Localización del tumor. Los tumores de brazos y piernas suelen tener un pronóstico más favorable que los tumores en otras localizaciones.
Grado y tipo histológico. Los tumores de grado 3 y el sarcoma sinovial poco diferenciado se asocian a un pronóstico menos favorable.
Finalidad de la cirugía. La extirpación completa del tumor con márgenes negativos se asocia a un pronóstico más favorable.

¿Qué pasa después del diagnóstico?

Una vez confirmado el sarcoma sinovial, el tratamiento suele ser planificado por un equipo multidisciplinario en un centro especializado en el tratamiento de sarcomas. Este equipo suele incluir cirujanos, radiooncólogos y oncólogos médicos. Los hallazgos de su informe, como el grado, el tamaño, los márgenes y el estadio, ayudan al equipo a decidir las opciones de tratamiento más adecuadas.

Cirugía. La extirpación completa del tumor con márgenes negativos es el tratamiento principal para el sarcoma sinovial que no se ha diseminado.
Terapia de radiación. La radioterapia puede administrarse antes o después de la cirugía, a menudo en casos de tumores grandes o profundos. También puede considerarse cuando los márgenes son estrechos o positivos.
Quimioterapia. La ifosfamida y la doxorrubicina son los fármacos quimioterapéuticos más utilizados para el sarcoma sinovial. La quimioterapia puede recomendarse para tumores grandes y de alto grado, o cuando el cáncer se ha diseminado. Su beneficio para los tumores que no se han diseminado aún se debate, por lo que las recomendaciones dependen de factores como la edad, el tamaño y el grado del tumor.
Terapia celular. Afami-cel se elabora a partir de las propias células inmunitarias del paciente, modificadas en laboratorio para reconocer la proteína MAGE-A4 en las células cancerosas. La FDA le otorgó la aprobación completa en junio de 2026 para personas de 12 años o más con sarcoma sinovial no extirpable o con metástasis. Se utiliza después de la quimioterapia, únicamente en personas con un resultado positivo para MAGE-A4 y un alelo HLA-A*02 compatible.
Otros medicamentos. El pazopanib, un fármaco que bloquea las señales que utilizan los tumores para el crecimiento de los vasos sanguíneos, puede utilizarse cuando el sarcoma sinovial crece después de la quimioterapia.
Ensayos clínicos. Los investigadores están estudiando nuevos tratamientos, incluidas otras terapias celulares. Su oncólogo podrá informarle si existe alguna posibilidad de que participe en un ensayo clínico.

En el estudio que respaldó la aprobación definitiva de afami-cel, los tumores se redujeron en aproximadamente el 44 % de las personas tratadas. La aprobación y el acceso a estos tratamientos varían según el país, y su equipo médico puede explicarle qué se aplica en su lugar de residencia.

Dado que el sarcoma sinovial puede reaparecer muchos años después del tratamiento, el seguimiento suele prolongarse durante más de 10 años. Normalmente incluye pruebas de imagen periódicas del tórax y de la zona donde se originó el tumor.

Preguntas para hacerle a su médico

¿Cómo se confirmó el diagnóstico de sarcoma sinovial: mediante tinción con SS18-SSX, una prueba molecular o ambas?
¿Qué tipo de sarcoma sinovial tengo: monofásico, bifásico o poco diferenciado?
¿Mi tumor es de grado 2 o de grado 3?
¿Qué tamaño tenía el tumor y se extendió a las estructuras cercanas?
¿Todos los márgenes fueron negativos? ¿Cuál fue el margen más ajustado?
Si me hubieran tratado antes de la cirugía, ¿qué porcentaje del tumor no sería viable?
¿Cuál es mi estadio patológico y se ha extendido el cáncer a mis pulmones o a otras partes del cuerpo?
¿Se considerará la quimioterapia o la radioterapia en mi caso?
Si el cáncer no se puede extirpar o se ha diseminado, ¿debería analizarse mi tumor para detectar la presencia de MAGE-A4?
¿Debería hacerme una tipificación HLA para ver si la terapia celular podría ser una opción?
¿Existe algún ensayo clínico en el que pueda participar?
¿Con qué frecuencia necesitaré realizarme pruebas de imagen y durante cuántos años?