Sarcoma alveolar de partes blandas: Cómo entender su informe patológico

Editora de sección: Bibianna Purgina, MD FRCPC
16 de septiembre de 2026

El sarcoma alveolar de partes blandas (SAPB) es un cáncer poco frecuente que se desarrolla en los tejidos blandos profundos del cuerpo, como el músculo. Es un tipo de sarcoma , un cáncer que se origina en los tejidos conectivos. El SAPB representa menos del 1 % de todos los sarcomas de tejidos blandos.

A pesar de su nombre, el sarcoma de partes blandas alveolar no se origina en los alvéolos, los pequeños sacos de aire de los pulmones. El término «alveolar» describe el aspecto de las células tumorales al microscopio. Estas células crecen en pequeños nidos que suelen tener centros abiertos, creando un patrón similar al de dichos sacos de aire.

El síndrome de dolor regional complejo (SDRC) afecta con mayor frecuencia a adolescentes y adultos jóvenes de entre 15 y 35 años. En adultos, suele comenzar en la profundidad del muslo o la nalga. En niños, se origina con mayor frecuencia en la cabeza y el cuello, especialmente en la lengua o el tejido que rodea el ojo. El SDRC tiende a crecer lentamente, pero a menudo se disemina a otras partes del cuerpo, sobre todo a los pulmones.

Este artículo explica cómo los médicos diagnostican el sarcoma de partes blandas alveolar y qué significan la prueba de fusión, el grado, los márgenes y el estadio en su informe de patología de la ASPS.

¿Qué causa el sarcoma alveolar de partes blandas?

El sarcoma de partes blandas alveolar se produce por una alteración genética que se desarrolla en las células tumorales a lo largo de la vida de una persona. Fragmentos de los cromosomas X y 17 se rompen y se unen incorrectamente. Esto provoca la unión de un gen llamado ASPSCR1 con un gen llamado TFE3, creando un nuevo gen de fusión denominado ASPSCR1::TFE3.

Normalmente, el gen TFE3 produce una proteína que controla la activación de otros genes. La proteína de fusión mantiene esos genes activados cuando deberían estar desactivados, lo que impulsa el crecimiento de las células tumorales. Los tumores ASPS también desarrollan una irrigación sanguínea muy abundante, razón por la cual se utilizan fármacos que bloquean el crecimiento de los vasos sanguíneos para tratarlos.

La fusión ASPSCR1::TFE3 se encuentra únicamente en las células tumorales. No es hereditaria y no puede transmitirse a los hijos.

¿Cuáles son los síntomas del sarcoma alveolar de partes blandas?

El síntoma más común del sarcoma de partes blandas alveolar es un bulto indoloro que crece lentamente. Dado que generalmente no duele, el bulto puede crecer considerablemente antes de que se note. Otros síntomas dependen de la ubicación del tumor.

Brazos, piernas y tronco. Un bulto o hinchazón profunda, a veces acompañada de dolor si el tumor presiona los nervios o músculos cercanos.
Lengua y boca. Un bulto firme en la lengua que suele ser indoloro.
Alrededor del ojo. Un ojo saltón, dificultad para mover el ojo o cambios en la visión.

En algunas personas, el primer signo del síndrome de dolor espontáneo agudo (SDE) es una mancha en el pulmón que se detecta en una tomografía computarizada de tórax, antes de que se note un bulto. Con menos frecuencia, la propagación al cerebro causa dolores de cabeza u otros síntomas neurológicos.

¿Cómo se hace el diagnóstico?

El diagnóstico de sarcoma de partes blandas alveolar se realiza después de que un patólogo examina una muestra del tumor al microscopio. La muestra se obtiene generalmente mediante una biopsia con aguja gruesa o mediante la extirpación quirúrgica parcial o total del tumor.

Bajo el microscopio, el ASPS se compone de células grandes con abundante citoplasma rosado, que constituye el cuerpo celular. Estas células crecen en nidos separados por finas paredes de tejido que contienen numerosos vasos sanguíneos pequeños. En el centro de los nidos, las células suelen separarse, creando el patrón alveolar. Muy pocas células se dividen, pero esto no significa que el tumor sea de bajo riesgo.

Una tinción especial llamada PAS con diastasa suele mostrar pequeños cristales en forma de varilla dentro de las células tumorales. Estos cristales se observan en la mayoría de los casos de ASPS y respaldan firmemente el diagnóstico.

Las pruebas moleculares confirman el sarcoma de partes blandas alveolar al detectar la fusión ASPSCR1::TFE3. Los patólogos pueden utilizar la secuenciación de nueva generación (NGS) o una prueba llamada RT-PCR para identificar ambos genes en la fusión. La técnica FISH, que utiliza sondas fluorescentes, puede mostrar que TFE3 está reordenado, pero no puede identificar su gen asociado. Esto es importante porque los reordenamientos de TFE3 también ocurren en otros tumores.

La misma fusión ASPSCR1::TFE3 también se encuentra en un tipo raro de cáncer de riñón. Por este motivo, el patólogo también considera dónde se originó el tumor antes de realizar el diagnóstico definitivo.

Una vez confirmado el ASPS, las pruebas de imagen buscan la diseminación. Se utiliza una tomografía computarizada (TC) de tórax, ya que los pulmones son el sitio más común de diseminación. También se puede realizar una resonancia magnética (RM) cerebral, dado que el ASPS se disemina al cerebro con mayor frecuencia que otros sarcomas. La siguiente sección describe las pruebas de inmunohistoquímica utilizadas para confirmar el diagnóstico.

Inmunohistoquímica

La inmunohistoquímica utiliza anticuerpos para mostrar qué proteínas producen las células tumorales. En el caso del sarcoma alveolar de partes blandas, apoya el diagnóstico y ayuda a descartar tumores que pueden tener un aspecto similar, como el cáncer de riñón, el melanoma y el paraganglioma. Su informe puede incluir algunos de los siguientes datos:

TFE3. La fusión provoca la acumulación de la proteína TFE3 en el núcleo de las células tumorales. La tinción nuclear intensa para TFE3 se observa en casi todos los casos de ASPS y es la tinción más útil. Sin embargo, no confirma el diagnóstico por sí sola, ya que otros tumores con alteraciones en TFE3 se tiñen de la misma manera.
Catepsina K. Esta proteína da positivo en el síndrome de psoriasis asintomática y apoya el diagnóstico.
Desmina. Esta proteína muscular da positivo en algunos casos de ASPS, generalmente solo en una parte del tumor.
Marcadores de tumores de apariencia similar. Las tinciones para citoqueratinas, HMB-45 y sinaptofisina suelen ser negativas en el ASPS. Un resultado positivo sugeriría otro tumor, como cáncer de riñón, melanoma o paraganglioma.

No todos los casos de sarcoma de partes blandas alveolar requieren todas las tinciones. El patólogo selecciona las pruebas en función del aspecto del tumor y de su origen.

Grado histológico

Los patólogos no asignan una clasificación FNCLCC al sarcoma de partes blandas alveolar. El sistema FNCLCC otorga puntos por células en división y tejido tumoral muerto, pero el ASPS suele tener muy pocas células en división. Una puntuación basada en estas características subestimaría el comportamiento del ASPS, ya que puede diseminarse incluso cuando las células parecen inactivas.

En cambio, el ASPS se considera, por definición, un cáncer de alto grado. Por lo tanto, su informe no incluirá un número de grado, o bien indicará que no aplica la clasificación. Esto es normal para este diagnóstico.

Tamaño tumoral

El tamaño del tumor es la mayor dimensión del sarcoma de partes blandas alveolar, medida en centímetros (cm). La medida final se obtiene del tumor extirpado quirúrgicamente, no de una biopsia. En la mayoría de las localizaciones corporales, el tamaño se utiliza para determinar el estadio tumoral (pT).

Los tumores de mayor tamaño tienen más probabilidades de haberse diseminado al momento del diagnóstico de ASPS. En un estudio nacional, aproximadamente 8 de cada 10 personas con tumores de más de 5 cm presentaban metástasis al momento del diagnóstico. Los tumores de más de 10 cm también se han asociado con un pronóstico menos favorable.

Extensión del tumor

La extensión tumoral describe si el sarcoma de partes blandas alveolar se ha extendido más allá del tejido donde se originó, afectando estructuras cercanas como huesos, vasos sanguíneos u órganos. El patólogo examina el tejido extirpado junto con el tumor e informa qué estructuras contienen células tumorales.

En el caso de tumores en la cabeza y el cuello, la órbita (el espacio que rodea el ojo) y los órganos internos, la extensión a estructuras cercanas eleva el estadio tumoral. Para tumores en el tronco, los brazos, las piernas y el retroperitoneo, el estadio depende únicamente del tamaño. La extensión a estructuras cercanas influye en la planificación de la cirugía y la radioterapia.

Efecto del tratamiento

La mayoría de las personas con sarcoma de partes blandas alveolar se someten primero a cirugía, ya que la quimioterapia estándar no suele ser eficaz contra este tumor. En ocasiones, se administra un fármaco dirigido o radioterapia antes de la cirugía para reducir el tamaño del tumor, que de otro modo sería difícil de extirpar.

Cuando se administra tratamiento antes de la cirugía, el patólogo estima qué porcentaje del tumor no es viable (muerto) y qué porcentaje sigue siendo viable (vivo). No se ha establecido un valor límite para el ASPS, por lo que sus médicos interpretan este porcentaje junto con el resto del informe. Si no se administró ningún tratamiento antes de la cirugía, el informe puede indicar que no se administró ninguna terapia prequirúrgica conocida.

Invasión linfovascular

La invasión linfovascular significa que se observan células del sarcoma de partes blandas alveolar dentro de un pequeño vaso sanguíneo o canal linfático. La presencia de células tumorales dentro de los vasos sanguíneos es común en el ASPS. Esto concuerda con la rica irrigación sanguínea del tumor y su tendencia a diseminarse a través del torrente sanguíneo. En los informes actuales, este hallazgo puede denominarse "invasión linfática y/o vascular".

Presente. Se observaron células tumorales dentro de un vaso sanguíneo. Este hallazgo se asocia con un mayor riesgo de diseminación del tumor.
No identificado. No se observaron células tumorales dentro de los vasos sanguíneos en el tejido examinado.

Invasión perineural

La invasión perineural significa que las células tumorales crecen alrededor o a lo largo de un nervio. No es un hallazgo habitual en los informes de sarcomas de tejidos blandos, pero un patólogo puede mencionarlo cuando se observa en un sarcoma alveolar de partes blandas. Su presencia sugiere que el tumor puede extenderse más allá de su borde visible y aumentar el riesgo de que reaparezca en el mismo lugar.

Márgenes quirúrgicos

El margen es el borde del tejido que el cirujano corta para extirpar un sarcoma de tejidos blandos alveolar. El patólogo examina cada margen para determinar si las células tumorales lo alcanzan. En el caso de los sarcomas de tejidos blandos, el estado del margen es el factor predictivo más importante para saber si el tumor reaparecerá en el mismo lugar.

Margen negativo. No se observan células tumorales en el borde de corte. El informe suele indicar el margen más cercano y su distancia al tumor.
Margen estrecho. Las células tumorales se encuentran cerca del borde de corte, pero no lo alcanzan. Los informes suelen incluir todos los márgenes que están a menos de 0.5 cm del tumor.
Margen positivo. Se han encontrado células tumorales en el borde de la incisión. Esto significa que parte del tumor puede permanecer en el cuerpo, lo que aumenta el riesgo de que reaparezca. Podría ser necesario realizar una cirugía adicional o radioterapia.

Ganglios linfaticos

Los ganglios linfáticos son pequeños órganos inmunitarios que filtran el líquido de los tejidos. El sarcoma de partes blandas alveolar rara vez se disemina a los ganglios linfáticos. Con mucha más frecuencia, se disemina a través del torrente sanguíneo a los pulmones, los huesos o el cerebro. Por esta razón, los médicos suelen extirpar los ganglios linfáticos solo si se observan agrandados o sospechosos en las pruebas de imagen.

Si se examinan los ganglios linfáticos, el informe indica cuántos se examinaron y cuántos contienen células tumorales. La presencia de células tumorales en un ganglio linfático cambia la estadificación ganglionar a pN1.

Pruebas de biomarcadores y moleculares

Las pruebas de biomarcadores buscan características tumorales que orienten el tratamiento, predigan el pronóstico o indiquen una afección hereditaria. En el caso del sarcoma alveolar de partes blandas, actualmente no se requiere ninguna prueba de biomarcadores para seleccionar el tratamiento. La fusión ASPSCR1::TFE3 confirma el diagnóstico, como se describió anteriormente, pero ningún fármaco aprobado actúa directamente sobre dicha fusión.

Las opciones de tratamiento para el ASPS, incluida la inmunoterapia, se seleccionan en función del diagnóstico y de si el cáncer se ha diseminado. No dependen del resultado de la prueba de PD-L1 ni de ningún otro biomarcador. Estas opciones se describen en la sección "¿Qué sucede después del diagnóstico?" a continuación.

Cuando el ASPS reaparece o se disemina, el tumor puede analizarse con un panel NGS amplio. Esta prueba busca cambios que podrían hacer que una persona sea candidata a un ensayo clínico. Dado que la fusión suele ser el principal cambio genético en el ASPS, estos paneles a menudo no detectan ningún otro cambio susceptible de tratamiento. Este resultado es común y no modifica el diagnóstico.

Puedes obtener más información sobre las pruebas de tumores en nuestra sección de Biomarcadores y Pruebas Genéticas.

Estadio patológico (pTNM)

La estadificación patológica del sarcoma de partes blandas alveolar se realiza mediante el sistema TNM del Comité Conjunto Americano sobre el Cáncer (AJCC), 8.ª edición. La estadificación tumoral (pT) se basa en el tejido extirpado durante la cirugía, y la estadificación ganglionar (pN) describe los ganglios linfáticos. La estadificación metastásica (M) se determina generalmente mediante técnicas de imagen y, a menudo, no se incluye en el informe de patología.

En el caso del ASPS, la metástasis pulmonar u otros órganos influye más en el pronóstico que el estadio pT. Si recibió tratamiento antes de la cirugía, el estadio puede comenzar con la letra "y", como en ypT2. Un estadio que comienza con "r" describe un tumor que ha reaparecido después del tratamiento.

La etapa tumoral (pT) del ASPS depende del lugar del cuerpo donde se originó el tumor.

Tronco y extremidades (pecho, espalda, pared abdominal, brazos y piernas):

pT1. El tumor mide 5 cm o menos.
pT2. El tumor mide más de 5 cm pero no más de 10 cm.
pT3. El tumor mide más de 10 cm pero no más de 15 cm.
pT4. El tumor mide más de 15 cm.

Retroperitoneo (el espacio en la parte posterior del abdomen):

pT1. El tumor mide 5 cm o menos.
pT2. El tumor mide más de 5 cm pero no más de 10 cm.
pT3. El tumor mide más de 10 cm pero no más de 15 cm.
pT4. El tumor mide más de 15 cm.

Cabeza y cuello (incluida la lengua):

pT1. El tumor mide 2 cm o menos.
pT2. El tumor mide más de 2 cm pero no más de 4 cm.
pT3. El tumor mide más de 4 cm.
pT4a. El tumor se ha extendido a la órbita ocular, los huesos de la cara o la base del cráneo y su revestimiento. También puede afectar a los órganos del centro del cuello o a los músculos masticatorios llamados músculos pterigoideos.
pT4b. El tumor se ha extendido al cerebro, rodea la arteria carótida o crece en los músculos situados delante de la columna vertebral. Un tumor que se ha diseminado a lo largo de un nervio hacia el cerebro o la médula espinal también se clasifica como pT4b.

Órganos viscerales abdominales y torácicos (órganos internos como el estómago, los intestinos y los pulmones):

pT1. El tumor está confinado al órgano donde se originó.
pT2a. El tumor ha crecido hacia la delgada capa externa del órgano.
pT2b. El tumor ha crecido más allá de la capa externa, invadiendo el tejido circundante.
pT3. El tumor se ha extendido a otro órgano o a una estructura cercana, como el diafragma o la pared abdominal.
pT4a. El tumor se encuentra en dos lugares distintos.
pT4b. El tumor se encuentra en 3 a 5 sitios distintos.
pT4c. El tumor se encuentra en más de 5 lugares distintos.

Órbita (el espacio alrededor del ojo):

pT1. El tumor mide 2 cm o menos.
pT2. El tumor mide más de 2 cm y no ha crecido hacia las paredes óseas de la órbita ni del ojo.
pT3. El tumor, independientemente de su tamaño, ha crecido hasta penetrar en las paredes óseas de la órbita.
pT4. El tumor ha crecido hacia el ojo o estructuras cercanas como el párpado, los senos paranasales o el cerebro.

Un estadio pT0 significa que no se encontró tumor en el tejido extirpado, lo cual puede ocurrir después del tratamiento previo a la cirugía. Si no se puede evaluar el tumor, por ejemplo, porque se extirpó en varios fragmentos, el informe puede indicar que no se asignó un estadio pT.

La etapa ganglionar (pN) para el ASPS describe si se encontraron células tumorales en los ganglios linfáticos:

pN0. No se encontraron células tumorales en los ganglios linfáticos examinados.
pN1. Se encontraron células tumorales en al menos un ganglio linfático cercano.

Si no se extirparon ganglios linfáticos, lo cual es común en los sarcomas alveolares de tejidos blandos (ASPS), el informe generalmente indicará que no se asignó un estadio pN. Los informes más antiguos pueden mostrar pNX, pero los estándares actuales de informes ya no utilizan este término para los sarcomas de tejidos blandos.

¿Cuál es el pronóstico?

El pronóstico para una persona con sarcoma de partes blandas alveolar depende principalmente de si el cáncer se ha diseminado al momento del diagnóstico. El sarcoma de partes blandas alveolar suele crecer lentamente, por lo que muchas personas viven durante años incluso después de que se haya diseminado. También puede reaparecer o diseminarse muchos años después del tratamiento, a veces más de 10 años después.

Cuando el ASPS no se ha diseminado y se extirpa por completo, aproximadamente 85 de cada 100 personas sobreviven cinco años después, según las series publicadas. Aun así, algunas de estas personas desarrollan posteriormente metástasis pulmonares, por lo que el seguimiento a largo plazo es importante. En muchas series publicadas, más de la mitad de las personas ya presentaban metástasis pulmonares u en otros órganos al momento del diagnóstico de ASPS.

Cuando el ASPS se ha diseminado al momento del diagnóstico, la supervivencia a cinco años reportada varía desde aproximadamente el 20% en una serie antigua hasta cerca del 60% en un estudio nacional más reciente. Las cifras más recientes podrían reflejar, en parte, los tratamientos dirigidos más novedosos. Aproximadamente la mitad de las personas con ASPS sobreviven 10 años después del diagnóstico.

Las características asociadas con el resultado del sarcoma de partes blandas alveolar incluyen:

Propagación en el momento del diagnóstico. El cáncer que ya se ha diseminado al momento de ser detectado es el factor predictivo más importante de un pronóstico menos favorable.
Tamaño del tumor. Los tumores de más de 10 cm se asocian a un pronóstico menos favorable, y los tumores más grandes tienen mayor probabilidad de haberse diseminado.
Años. Los jóvenes, especialmente los niños, tienden a tener mejores resultados que los adultos mayores.
Localización del tumor. Los tumores que se originan en el tronco se asocian a un pronóstico menos favorable que los tumores de los brazos y las piernas.
Finalidad de la cirugía. La extirpación completa de un tumor que no se ha diseminado ofrece la mejor oportunidad de control a largo plazo.

¿Qué pasa después del diagnóstico?

Una vez que un equipo de un centro especializado en sarcomas confirma el diagnóstico de sarcoma alveolar de partes blandas, generalmente se planifica el tratamiento. Este equipo suele incluir cirujanos, radiooncólogos y oncólogos médicos. Los hallazgos de su informe, especialmente el estado de los márgenes y si el cáncer se ha diseminado, ayudan al equipo a decidir qué opciones considerar.

Cirugía. La extirpación completa con márgenes negativos es el tratamiento principal para el ASPS que no se ha diseminado. En pacientes seleccionados, también se puede considerar la cirugía para extirpar un pequeño número de metástasis pulmonares o cerebrales.
Terapia de radiación. La radioterapia puede considerarse cuando los márgenes son estrechos o positivos, o cuando el tumor se encuentra en una zona donde la cirugía amplia es difícil. También puede utilizarse para tratar la metástasis cerebral.
Inmunoterapia. Atezolizumab fue aprobado por la FDA en diciembre de 2022 para adultos y niños de 2 años o más con sarcoma alveolar de partes blandas (ASPS) que no se puede extirpar o se ha diseminado. En el estudio que condujo a esta aprobación, los tumores se redujeron en aproximadamente 1 de cada 4 personas.
Terapia dirigida. Pazopanib y sunitinib bloquean las señales que los tumores utilizan para generar nuevos vasos sanguíneos, y ambos se emplean para el ASPS avanzado. Las guías de la NCCN de 2025 también incluyen pembrolizumab, con o sin axitinib, como una opción.
Quimioterapia estándar. Los fármacos como la doxorrubicina no son eficaces para el síndrome de dolor agudo sinusal y no suelen ser la opción preferida.
Ensayos clínicos. Los investigadores están estudiando nuevos tratamientos, incluyendo combinaciones de inmunoterapia y fármacos dirigidos. Su oncólogo podrá informarle si existe algún ensayo clínico disponible para usted.

La aprobación y el acceso a estos medicamentos varían según el país, y su equipo médico puede explicarle qué se aplica en su lugar de residencia. Dado que el ASPS puede diseminarse muchos años después del tratamiento, el seguimiento suele prolongarse durante más de 10 años. Generalmente incluye pruebas de imagen periódicas del tórax y la zona donde se originó el tumor, y puede incluir pruebas de imagen del cerebro.

Preguntas para hacerle a su médico

¿Se confirmó la fusión ASPSCR1::TFE3 y qué prueba se utilizó?
¿Dónde se originó mi tumor y qué tamaño tenía?
¿Se ha extendido el cáncer a mis pulmones, huesos o cerebro?
¿Necesito una resonancia magnética cerebral?
¿Todos los márgenes fueron negativos? ¿Cuál fue el margen más ajustado?
¿Se detectó invasión linfática o vascular?
¿Se examinaron los ganglios linfáticos y contenían células tumorales?
¿Cuál es mi estadio patológico?
¿Se considerará la radioterapia después de mi cirugía?
Si el cáncer se ha extendido, ¿es la inmunoterapia, como el atezolizumab, una opción para mí?
¿Son los fármacos dirigidos, como pazopanib o sunitinib, una opción viable en mi caso?
¿Existe algún ensayo clínico en el que pueda participar?
¿Con qué frecuencia necesitaré realizarme pruebas de imagen y durante cuántos años?