Leucemia linfoblástica de células B (LLA-B): Cómo entender su informe patológico

Editor de sección: David Li, MD
22 de junio de 2026

La leucemia linfoblástica B , también llamada leucemia linfoblástica aguda de células B (LLA-B) , es un tipo de cáncer de sangre que comienza en la médula ósea, la parte interna y blanda de los huesos donde se producen las células sanguíneas. En esta enfermedad, la médula ósea produce una gran cantidad de glóbulos blancos inmaduros llamados linfoblastos.

Estos linfoblastos provienen de un tipo de glóbulo blanco llamado célula B. Las células B sanas normalmente ayudan al cuerpo a combatir las infecciones. En la leucemia linfoblástica aguda de células B (LLA-B), los linfoblastos anormales no maduran correctamente ni funcionan como las células B normales. En cambio, se multiplican rápidamente y desplazan a los glóbulos rojos , las plaquetas y otros glóbulos blancos sanos. Esto provoca los síntomas y las complicaciones de la leucemia.

Este artículo le ayudará a comprender los hallazgos de su informe de patología para la leucemia linfoblástica B, qué significa cada término y por qué es importante para su atención médica o la de su hijo.

¿Qué causa la leucemia linfoblástica B?

Generalmente se desconoce la causa exacta de la leucemia linfoblástica B (LLA-B). La mayoría de los casos surgen cuando se acumulan cambios genéticos en una sola célula de la médula ósea con el tiempo, lo que provoca que crezca sin control y se convierta en un linfoblasto leucémico. Se conocen algunos factores que aumentan el riesgo:

Afecciones genéticas hereditarias — Algunas afecciones presentes desde el nacimiento, como el síndrome de Down, están relacionadas con un mayor riesgo. La mayoría de las personas con estas afecciones nunca desarrollan leucemia.
Exposición a la radiación - Incluyendo el tratamiento precoz del cáncer con radioterapia.
Variaciones genéticas heredadas — Las diferencias genéticas hereditarias comunes que controlan el crecimiento y la división de las células sanguíneas (como ARID5B e IKZF1) pueden aumentar ligeramente el riesgo. Estas diferencias no equivalen a un síndrome de cáncer hereditario grave, y la mayoría de las personas portadoras de estas mutaciones nunca desarrollan leucemia.

En la mayoría de los pacientes, la leucemia linfoblástica aguda de células B (LLA-B) no tiene una causa clara, no es contagiosa y no se puede prevenir.

¿Cuáles son los síntomas de la leucemia linfoblástica B?

Los síntomas de la leucemia linfoblástica B (LLA-B) se producen porque los linfoblastos leucémicos llenan la médula ósea e impiden que esta produzca suficientes células sanguíneas sanas. Los síntomas comunes incluyen:

Fatiga, debilidad y dificultad para respirar. causado por una escasez de glóbulos rojos (anemia).
Infecciones frecuentes — La escasez de glóbulos blancos normales dificulta la lucha contra los gérmenes.
Aparición de moretones o sangrado con facilidad. La escasez de plaquetas dificulta la formación de coágulos sanguíneos.
Dolor óseo o articular — causada por la acumulación de linfoblastos dentro de los huesos.
Hinchado ganglios linfáticoshígado o bazo.
Fiebre, sudores nocturnos o pérdida de peso inexplicable.

¿Cuál es la diferencia entre la leucemia linfoblástica B y el linfoma linfoblástico B?

La leucemia linfoblástica B (LLA-B) y el linfoma linfoblástico B (LLB-B) son enfermedades muy similares que involucran el mismo tipo de célula cancerosa. La diferencia radica en la ubicación de las células cancerosas:

PELOTA - Se diagnostica cuando las células cancerosas están presentes en la médula ósea y la sangre.
B-LBL — Se diagnostica cuando las células cancerosas se encuentran principalmente fuera de la médula ósea y la sangre, como en los ganglios linfáticos, el hígado, el bazo, el sistema nervioso central o la piel.

Debido a esta superposición, a menudo se las describe conjuntamente como LLA-B/LBL y se las trata de forma similar.

¿Cómo se hace el diagnóstico?

El diagnóstico de leucemia linfoblástica B (LLA-B) se realiza mediante el análisis de sangre y médula ósea. Los médicos suelen iniciar la investigación cuando un hemograma completo muestra un número anormal de linfocitos o blastos inmaduros . Para confirmar el diagnóstico, se obtiene una muestra de médula ósea mediante aspiración y biopsia , generalmente de la parte posterior de la cadera, tras anestesiar la zona. Un patólogo examina la muestra al microscopio y cuantifica la proporción de linfoblastos.

La citometría de flujo es la prueba principal que se utiliza para confirmar que los blastos son células B inmaduras. Mide las proteínas presentes en la superficie y el interior de las células, y en la leucemia linfoblástica aguda de células B (LLA-B), los linfoblastos suelen presentar marcadores de células B como CD19, CD22 y CD79a, junto con marcadores de inmadurez como CD10, PAX5 y TdT. También se puede utilizar la inmunohistoquímica , que emplea anticuerpos para detectar proteínas específicas. Las pruebas cromosómicas y moleculares buscan los cambios genéticos descritos más adelante en este artículo. Finalmente, a menudo se obtiene una muestra del líquido que rodea el cerebro y la médula espinal (líquido cefalorraquídeo) mediante punción lumbar para evaluar si las células leucémicas se han diseminado al sistema nervioso central.

¿Cómo se ve la leucemia linfoblástica B bajo el microscopio?

Bajo el microscopio, la leucemia linfoblástica B (LLA-B) suele presentar estas características:

La médula ósea está repleta de linfoblastos que reemplazan a las células sanguíneas normales.
Los linfoblastos son más grandes que los linfocitos normales. Cada uno tiene un gran núcleo (el centro de control de la célula) que ocupa la mayor parte de la célula. El cromatina (material genético en el núcleo) es fino y está distribuido uniformemente, y hay pequeñas estructuras redondas llamadas nucléolos Puede verse dentro del núcleo.
El citoplasma (la parte de la célula fuera del núcleo) es delgada y pálida.
En los frotis de sangre también pueden verse linfoblastos, a menudo en cantidades muy elevadas.

Debido a que los blastos no maduran, quedan muy pocas células B normales.

Cambios genéticos y pruebas moleculares en la leucemia linfoblástica B.

La leucemia linfoblástica B (LLA-B) se clasifica en subtipos según las alteraciones genéticas que se encuentran en los linfoblastos leucémicos. Los patólogos buscan estas alteraciones mediante pruebas como FISH (hibridación in situ con fluorescencia) , PCR (reacción en cadena de la polimerasa) y secuenciación de nueva generación (NGS) . Estas alteraciones se encuentran entre los hallazgos más importantes del informe, ya que orientan el tratamiento y ayudan a predecir el comportamiento de la leucemia. Los patrones comunes incluyen:

Fusión ETV6::RUNX1 e hiperdiploidía elevada — La hiperdiploidía significa que las células tienen cromosomas adicionales. Ambas condiciones están relacionadas con un pronóstico más favorable.
Fusión BCR::ABL1 (cromosoma Filadelfia) — Este cambio combina dos genes, BCR y ABL1, para formar un nuevo gen que impulsa el crecimiento de la leucemia y define la leucemia linfoblástica aguda de células B con cromosoma Filadelfia positivo. Si bien antes se consideraba de alto riesgo, su presencia ahora se utiliza para añadir al tratamiento una clase de fármacos llamados inhibidores de la tirosina quinasa, que bloquean la proteína anómala y han mejorado notablemente los resultados.
Reordenamiento de KMT2A — Es más frecuente en lactantes y generalmente se asocia con un mayor riesgo de recaída, lo que puede llevar al equipo a considerar un tratamiento más intensivo.
Hipodiploidía — Un número insuficiente de cromosomas se asocia a un mayor riesgo.
iAMP21 — Se asocia con una mayor probabilidad de recaída y generalmente se trata con una terapia más intensa.
LLA-B similar al cromosoma Filadelfia (similar a Ph) — El patrón de actividad genética se asemeja al de la enfermedad con cromosoma Filadelfia positivo, aunque la fusión BCR::ABL1 esté ausente. Algunos de estos casos podrían responder a fármacos dirigidos.

Su informe describirá cualquier cambio genético que se haya encontrado y podrá incluir el subtipo de la Organización Mundial de la Salud (OMS) en función de dichos cambios.

Enfermedad residual medible (ERM)

Tras iniciar el tratamiento para la leucemia linfoblástica aguda de células B (LLA-B), se utilizan pruebas muy sensibles, como la citometría de flujo, la PCR o la secuenciación de nueva generación (NGS), para detectar pequeñas cantidades de células leucémicas que puedan persistir. Esto se denomina enfermedad residual medible, también conocida como enfermedad residual mínima (ERM). El resultado de la ERM es uno de los indicadores más fiables de la posible reaparición de la leucemia. Se utiliza a lo largo del tratamiento para evaluar la respuesta de la leucemia y ayudar a decidir si se debe intensificar la terapia, añadir inmunoterapia o considerar un trasplante de células madre.

¿Cuál es el pronóstico de la leucemia linfoblástica B?

El pronóstico se refiere al resultado esperado de una enfermedad. A diferencia de la mayoría de los tumores sólidos, la leucemia linfoblástica B (LLA-B) no se clasifica por estadio según su tamaño o diseminación, ya que comienza en la médula ósea y la sangre, en lugar de como una masa única. En cambio, el resultado probable se estima a partir de una combinación de factores:

Edad - Los niños, especialmente los que tienen entre 1 y 10 años, generalmente obtienen mejores resultados que los bebés menores de 1 año y los adultos.
Recuento de glóbulos blancos al momento del diagnóstico — Un recuento muy elevado se asocia a un mayor riesgo.
Subtipo genético — Los cambios como la hiperdiploidía elevada y ETV6::RUNX1 son favorables, mientras que el reordenamiento de KMT2A, la hipodiploidía y iAMP21 conllevan un mayor riesgo.
Participación de otros sitios — Las células leucémicas que se encuentran en el cerebro, la médula espinal o los testículos requieren un tratamiento adicional dirigido a esas áreas.
Respuesta al tratamiento (MRD) — Obtener un resultado negativo en la prueba de enfermedad residual mínima (ERM), lo que significa que no se detecta leucemia mediante pruebas sensibles, es uno de los signos más favorables.

Los resultados han mejorado sustancialmente. La mayoría de los niños con LLA-B ahora se curan, con una supervivencia a cinco años superior al 90 % para la enfermedad infantil. Históricamente, los resultados en adultos han sido más bajos, pero han mejorado con la quimioterapia moderna combinada con inmunoterapia, alcanzando una supervivencia a cuatro años de aproximadamente el 80 al 85 % en adultos jóvenes que pueden recibir estos tratamientos. La LLA-B con cromosoma Filadelfia positivo, antes considerada de alto riesgo, ahora alcanza una supervivencia a cinco años superior al 80 % cuando se combinan inhibidores de la tirosina quinasa con quimioterapia o inmunoterapia. Su pronóstico depende de su propia combinación de estos factores, que su equipo médico podrá explicarle en el contexto de su informe específico.

¿Qué ocurre tras un diagnóstico de leucemia linfoblástica B?

Una vez confirmada la leucemia linfoblástica B (LLA-B), el equipo médico planifica el tratamiento en función de las alteraciones genéticas identificadas, la edad del paciente y el riesgo general. El tratamiento suele durar entre dos y tres años y se administra por fases. Los hallazgos del informe de patología influyen en varias decisiones:

Quimioterapia combinada — La base del tratamiento, administrado en fases (a menudo denominadas inducción, consolidación y mantenimiento), tiene como objetivo lograr la remisión de la leucemia y mantenerla en ese estado.
Tratamiento dirigido al cerebro y la médula espinal — Debido a que la leucemia linfoblástica aguda de células B (LLA-B) puede extenderse al sistema nervioso central, la quimioterapia se administra en el líquido cefalorraquídeo mediante una punción lumbar, y en ocasiones se utiliza radioterapia.
Inhibidores de la tirosina quinasa — En el caso de la leucemia linfoblástica aguda de células B con cromosoma Filadelfia positivo, se añaden fármacos como imatinib, dasatinib o ponatinib para actuar sobre la proteína BCR::ABL1.
Inmunoterapia — Fármacos como el blinatumomab (que dirige las propias células T del paciente contra la leucemia) y el inotuzumab ozogamicina se utilizan cada vez más, incluso para eliminar la enfermedad residual detectable.
Terapia con células T CAR — Para la leucemia linfoblástica aguda de células B (LLA-B) que ha reaparecido o no ha respondido al tratamiento, las propias células T del paciente pueden ser modificadas genéticamente para atacar la leucemia. Existen opciones aprobadas para niños, adultos jóvenes y adultos mayores.
Trasplante de células madre (médula ósea) — En casos de enfermedad de alto riesgo o recidivante, se puede considerar un trasplante alogénico, que utiliza células hematopoyéticas de un donante.

Durante el tratamiento, se utilizan recuentos sanguíneos, biopsias de médula ósea repetidas y pruebas de enfermedad residual mínima (ERM) para evaluar la respuesta de la leucemia, y los resultados guían las decisiones sobre si se necesita más terapia. La atención la proporciona un equipo que generalmente incluye un hematólogo u oncólogo, enfermeros especializados y especialistas en cuidados de apoyo, y con frecuencia se ofrecen ensayos clínicos. Las decisiones sobre qué enfoque aplicar se toman en conjunto con el paciente o su familia, basándose en los hallazgos específicos del informe.

Preguntas para hacerle a su médico

¿Qué subtipo de LLA-B tengo y qué significa esto para mi pronóstico?
¿Qué reveló la citometría de flujo sobre los marcadores en las células leucémicas?
¿Se detectaron cambios genéticos, como el cromosoma Filadelfia (BCR::ABL1), una translocación del gen KMT2A o un cambio en el número de cromosomas?
¿Se me considera (o se considera a mi hijo/a) de riesgo estándar o de alto riesgo, y qué significa eso?
¿Se ha extendido la leucemia al líquido cefalorraquídeo, al sistema nervioso central o a los testículos?
¿Necesitaré tratamiento dirigido al cerebro y la médula espinal?
¿Qué fases del tratamiento debo esperar y cuánto durará el tratamiento?
¿Podría un inhibidor de la tirosina quinasa, la inmunoterapia o la terapia con células T CAR formar parte de mi tratamiento?
¿Cómo se evaluará la enfermedad residual medible (ERM) y cómo afectarán los resultados a mi tratamiento?
¿Podría necesitar un trasplante de células madre (médula ósea)?
¿En qué se diferencian las opciones de tratamiento para niños y adultos?
¿Hay ensayos clínicos que debería tener en cuenta?