Leucemia linfoblástica aguda (LLA): Cómo entender su informe patológico

Editor de sección: David Li, MD
22 de junio de 2026

La leucemia linfoblástica aguda (LLA) es un tipo de cáncer de sangre que comienza en la médula ósea, el tejido blando y esponjoso dentro de los huesos donde se producen las células sanguíneas. En la LLA, la médula ósea produce una gran cantidad de glóbulos blancos inmaduros llamados linfoblastos , también llamados blastos leucémicos . Estas células anormales crecen rápidamente y desplazan a las células normales, por lo que la médula ósea ya no puede producir suficientes glóbulos rojos , glóbulos blancos y plaquetas sanos . La LLA se diagnostica con mayor frecuencia en niños, pero también se presenta en adultos. Cuando el mismo cáncer forma una masa fuera de la médula ósea y la sangre en lugar de llenar la médula, se denomina linfoma linfoblástico.

Este artículo le ayudará a comprender los hallazgos de su informe de patología para la leucemia linfoblástica aguda, qué significa cada término y por qué es importante para su atención médica o la de su hijo.

¿Cuáles son los tipos de leucemia linfoblástica aguda?

La leucemia linfoblástica aguda (LLA) se divide en tipos según el tipo de linfocito , un tipo de glóbulo blanco, del que proviene la leucemia. Hay dos tipos principales:

Leucemia linfoblástica aguda de células B (LLA-B) - El tipo más común, especialmente en niños. Comienza en la inmadurez. Linfocitos B (células B), glóbulos blancos que normalmente producen anticuerpos para ayudar a combatir las infecciones.
Leucemia linfoblástica aguda de células T (LLA-T) - Menos común y se observa con mayor frecuencia en niños mayores, adolescentes y adultos jóvenes. Comienza en la infancia. Linfocitos T (células T), glóbulos blancos que normalmente ayudan a controlar la respuesta inmunitaria y a combatir los virus.

El tipo de LLA es una de las primeras cosas que determina el equipo médico, ya que las enfermedades de células B y de células T se tratan de forma algo diferente. Los artículos enlazados anteriormente explican cada tipo con más detalle.

¿Quién contrae leucemia linfoblástica aguda?

La leucemia linfoblástica aguda (LLA) puede presentarse a cualquier edad, pero se diagnostica con mayor frecuencia en niños de entre 2 y 5 años. Existe un segundo pico, de menor incidencia, en adultos mayores de 50 años. En general, la LLA es ligeramente más común en hombres que en mujeres, y algo más frecuente en personas de origen hispano y caucásico. La LLA no es contagiosa y, en casi todos los casos, no es causada por ninguna acción o exposición previa.

¿Qué causa la leucemia linfoblástica aguda?

Generalmente se desconoce la causa exacta de la leucemia linfoblástica aguda (LLA). La LLA se desarrolla cuando el ADN de una célula sanguínea en desarrollo en la médula ósea se daña, lo que provoca que la célula crezca sin control y se convierta en un blasto leucémico. Se conocen algunos factores que aumentan el riesgo:

Afecciones genéticas hereditarias — Algunas afecciones presentes desde el nacimiento, como el síndrome de Down, están relacionadas con un mayor riesgo de leucemia linfoblástica aguda (LLA). La mayoría de las personas con estas afecciones nunca desarrollan leucemia.
Tratamiento previo del cáncer — Un tratamiento precoz con quimioterapia o radioterapia puede aumentar el riesgo.
Cambios aleatorios en el ADN — En la mayoría de los casos, TODO sucede debido a mutaciones (cambios en el ADN) que ocurren por casualidad en una sola célula de la médula ósea. Estos cambios no son hereditarios y no se pueden transmitir a los hijos.

¿Cuáles son los síntomas de la leucemia linfoblástica aguda?

La mayoría de los síntomas de la leucemia linfoblástica aguda (LLA) se producen porque los blastos leucémicos llenan la médula ósea e impiden que esta produzca suficientes células sanguíneas normales. Los síntomas comunes incluyen:

Fatiga y debilidad — causada por una escasez de glóbulos rojos (anemia).
Fiebres e infecciones frecuentes — causada por una escasez de glóbulos blancos que normalmente combaten las infecciones (neutropenia).
Aparición de moretones o sangrado con facilidad. causada por un bajo recuento de plaquetas (trombocitopenia).
Dolor óseo o articular — causada por la acumulación de blastos leucémicos dentro de los huesos.
Ganglios linfáticos, hígado o bazo inflamados — causada por la acumulación de células leucémicas en estos órganos.
Pérdida de peso inexplicable o pérdida de apetito.

Dado que estos síntomas también pueden ser causados por muchas otras afecciones mucho más comunes, se necesitan análisis de sangre y un examen de la médula ósea para confirmar el diagnóstico.

¿Cómo se hace el diagnóstico?

El diagnóstico de leucemia linfoblástica aguda (LLA) se realiza mediante el análisis de sangre y médula ósea. Generalmente, el primer análisis consiste en un hemograma completo . En la LLA, el recuento de glóbulos blancos puede ser muy alto o muy bajo, el de glóbulos rojos y plaquetas suele ser bajo, y pueden observarse linfoblastos inmaduros circulando en la sangre.

Debido a que los blastos en la sangre pueden parecerse a otras células inmaduras, se necesita una muestra de médula ósea para confirmar el diagnóstico. Esto se realiza mediante una aspiración y biopsia de médula ósea , que generalmente se toma de la parte posterior del hueso de la cadera después de anestesiar la zona. Un patólogo examina la muestra al microscopio y cuenta la proporción de blastos. En la LLA, la médula ósea es reemplazada en gran medida por linfoblastos que desplazan a las células hematopoyéticas normales. Esta misma enfermedad se denomina linfoma linfoblástico en lugar de leucemia cuando forma una masa (por ejemplo, en un ganglio linfático) con poca o ninguna afectación de la sangre y la médula.

Se utilizan pruebas de laboratorio adicionales para clasificar la leucemia. La citometría de flujo , una prueba que mide las proteínas de la superficie celular a medida que las células pasan a través de un haz láser, determina si los blastos son de origen de células B o T y es la prueba principal para este fin. También se puede utilizar la inmunohistoquímica , que utiliza anticuerpos para detectar proteínas específicas. Los estudios cromosómicos y las pruebas moleculares buscan los cambios genéticos descritos en la siguiente sección, que ayudan a orientar el tratamiento y predecir el pronóstico. Finalmente, a menudo se toma una muestra del líquido que rodea el cerebro y la médula espinal (líquido cefalorraquídeo) mediante punción lumbar para evaluar si las células leucémicas se han diseminado al sistema nervioso central.

Cambios genéticos y pruebas moleculares en la leucemia linfoblástica aguda.

La leucemia linfoblástica aguda (LLA) se clasifica en subtipos según las alteraciones genéticas que se encuentran en los blastos leucémicos. Estas alteraciones no causan síntomas por sí solas, pero se encuentran entre los hallazgos más importantes del informe, ya que orientan el tratamiento y ayudan a predecir la evolución de la leucemia. Las alteraciones más relevantes incluyen:

Cromosoma Filadelfia (fusión BCR::ABL1) — Este cambio une dos genes, BCR y ABL1, para formar un nuevo gen que impulsa el crecimiento de la leucemia. La LLA-B con este cambio se denomina LLA-B con cromosoma Filadelfia positivo (LLA-B Ph-positiva). Su presencia se utiliza para decidir si se añade a la quimioterapia un fármaco llamado inhibidor de la tirosina quinasa, que bloquea la proteína anómala producida por el gen de fusión.
Reordenamiento de KMT2A — Se trata de una alteración del gen KMT2A. Es más frecuente en bebés y generalmente se asocia con un mayor riesgo de recaída, lo que podría llevar al equipo a considerar un tratamiento más intensivo.
Número de cromosomas — Los blastos leucémicos con cromosomas adicionales (hiperdiploidía alta) tienden a tener un pronóstico más favorable, mientras que los blastos con muy pocos cromosomas (hipodiploidía) tienden a tener un mayor riesgo.
Otros cambios importantes — Se reconocen muchos patrones genéticos adicionales, entre ellos ETV6::RUNX1 (favorable) y un grupo denominado LLA-B similar al cromosoma Filadelfia (similar a Ph), que se comporta como una enfermedad Ph-positiva y puede responder a fármacos dirigidos aunque la fusión BCR::ABL1 esté ausente.

Tras iniciar el tratamiento, se utilizan pruebas muy sensibles, como la citometría de flujo, la PCR y la secuenciación de nueva generación, para detectar pequeñas cantidades de células leucémicas que puedan persistir. Esto se denomina enfermedad residual medible (o mínima), a menudo abreviada como ERM. El resultado de la ERM es uno de los indicadores más fiables de la posible reaparición de la leucemia y se utiliza para decidir si se debe intensificar el tratamiento. Los subtipos genéticos específicos se describen con mayor detalle en los artículos sobre LLA-B y LLA-T enlazados anteriormente.

¿Cuál es el pronóstico de la leucemia linfoblástica aguda?

El pronóstico se refiere al resultado esperado de una enfermedad. A diferencia de la mayoría de los tumores sólidos, la leucemia linfoblástica aguda (LLA) no se clasifica por estadio según su tamaño o diseminación, ya que comienza en la médula ósea y la sangre, en lugar de como una masa única. En cambio, el resultado probable se estima a partir de una combinación de factores:

Edad - Los niños, en particular los que tienen entre 1 y 10 años, generalmente obtienen mejores resultados que los bebés menores de 1 año y los adultos.
Recuento de glóbulos blancos al momento del diagnóstico — Un recuento muy elevado se asocia a un mayor riesgo.
Subtipo genético — Los cambios como la hiperdiploidía elevada y la mutación ETV6::RUNX1 son favorables, mientras que el reordenamiento de KMT2A y la hipodiploidía conllevan un mayor riesgo.
Propagación al sistema nervioso central — Las células leucémicas que se encuentran en el líquido cefalorraquídeo requieren un tratamiento adicional dirigido al cerebro y la médula espinal.
Respuesta al tratamiento (MRD) — Obtener un resultado negativo en la prueba de enfermedad residual mínima (ERM), lo que significa que no se detecta leucemia mediante pruebas sensibles, es uno de los signos más favorables.

Los resultados han mejorado sustancialmente. La mayoría de los niños con LLA ahora se curan, con una supervivencia a cinco años superior al 90 % para la LLA de células B infantil. Históricamente, los resultados en adultos han sido más bajos, pero han mejorado con la quimioterapia moderna combinada con inmunoterapia, alcanzando una supervivencia a cuatro años de aproximadamente el 80 al 85 % en adultos jóvenes que pueden recibir estos tratamientos. La LLA de células B con cromosoma Filadelfia positivo, antes considerada de alto riesgo, ahora alcanza una supervivencia a cinco años superior al 80 % cuando se combinan inhibidores de la tirosina quinasa con quimioterapia o inmunoterapia. Su pronóstico depende de su propia combinación de estos factores, que su equipo médico podrá explicarle en el contexto de su informe específico.

¿Qué ocurre tras un diagnóstico de leucemia linfoblástica aguda?

Una vez confirmada la leucemia linfoblástica aguda (LLA), el equipo médico planifica el tratamiento en función del tipo (células B o células T), las alteraciones genéticas detectadas, la edad del paciente y el riesgo general. El tratamiento para la LLA suele administrarse en fases a lo largo de dos o tres años. Los hallazgos del informe de patología influyen en varias decisiones:

Quimioterapia combinada — La base del tratamiento, administrado en fases (a menudo denominadas inducción, consolidación y mantenimiento), tiene como objetivo lograr la remisión de la leucemia y mantenerla en ese estado.
Tratamiento dirigido al cerebro y la médula espinal — Dado que la leucemia linfoblástica aguda (LLA) puede extenderse al sistema nervioso central, la quimioterapia se administra en el líquido cefalorraquídeo mediante una punción lumbar, y en ocasiones se utiliza radioterapia.
Inhibidores de la tirosina quinasa — En el caso de la leucemia linfoblástica aguda de células B con cromosoma Filadelfia positivo, se añaden fármacos como imatinib, dasatinib o ponatinib para actuar sobre la proteína BCR::ABL1.
Inmunoterapia — Fármacos como el blinatumomab (que dirige las propias células T del paciente contra la leucemia) y el inotuzumab ozogamicina se utilizan cada vez más en la leucemia linfoblástica aguda de células B (LLA-B), incluso para eliminar la enfermedad residual detectable.
Terapia con células T CAR — Para la leucemia linfoblástica aguda de células B (LLA-B) que ha reaparecido o no ha respondido al tratamiento, las propias células T del paciente pueden ser modificadas genéticamente para atacar la leucemia. Existen opciones aprobadas para niños, adultos jóvenes y adultos mayores.
Trasplante de células madre (médula ósea) — En casos de enfermedad de alto riesgo o recidivante, se puede considerar un trasplante alogénico, que utiliza células hematopoyéticas de un donante.

La leucemia linfoblástica aguda de células T se trata con esquemas de quimioterapia similares, que a menudo incluyen un fármaco llamado nelarabina. Durante el tratamiento, el resultado de la enfermedad residual mínima (ERM) se utiliza para decidir si se intensifica la terapia o se procede a un trasplante. La atención la proporciona un equipo que generalmente incluye un hematólogo u oncólogo, enfermeros especializados y otros especialistas en cuidados de apoyo, y con frecuencia se ofrecen ensayos clínicos. Las decisiones sobre cuál de estos enfoques se aplica se toman en conjunto con el paciente o su familia, basándose en los hallazgos específicos del informe.

Preguntas para hacerle a su médico

¿Qué tipo de leucemia linfoblástica aguda tengo, de células B o de células T?
¿Qué revelaron la citometría de flujo y otras pruebas sobre las células leucémicas?
¿Se detectaron cambios genéticos, como el cromosoma Filadelfia (BCR::ABL1), una translocación del gen KMT2A o un cambio en el número de cromosomas?
¿Se me considera (o se considera a mi hijo/a) de riesgo estándar o de alto riesgo, y qué significa eso?
¿Se ha extendido la leucemia al líquido cefalorraquídeo o al sistema nervioso central?
¿Necesitaré tratamiento dirigido al cerebro y la médula espinal?
¿Qué fases del tratamiento debo esperar y cuánto durará el tratamiento?
¿Podría un inhibidor de la tirosina quinasa, la inmunoterapia o la terapia con células T CAR formar parte de mi tratamiento?
¿Cómo se evaluará la enfermedad residual medible (ERM) y cómo afectarán los resultados a mi tratamiento?
¿Podría necesitar un trasplante de células madre (médula ósea)?
¿Cuál es mi pronóstico según los resultados específicos de mis pruebas?
¿Hay ensayos clínicos que debería tener en cuenta?