栏目编辑：Bibianna Purgina 医学博士 FRCPC
2026 年 9 月 12 日
携带BCOR基因改变的肉瘤是一种罕见癌症，最常发生于骨骼，较少发生于软组织。它属于未分化圆形细胞肉瘤，这意味着肿瘤细胞在显微镜下看起来非常不成熟，与任何正常组织都不相似。它约占该组肿瘤的4%。
您的报告中可能使用多个名称。BCOR-CCNB3 肉瘤是最常见的类型，其中 BCOR 基因与 CCNB3 基因发生融合。目前，BCOR 基因改变肉瘤是整个肉瘤群的统称，其中也包括携带同一基因其他类型改变的肿瘤。较早的报告可能使用“尤文氏样肉瘤”一词，但该术语现已不再使用。
本文解释了病理报告上出现的内容，为什么这种肿瘤虽然看起来相似，却要与尤文氏肉瘤区分开来，以及为什么分子检测可能很困难。
它在哪里发展，哪些人会患上它？
该组肿瘤大多起源于骨骼，这与另一种主要的圆形细胞肉瘤——CIC重排肉瘤（更倾向于软组织发生）——有所区别。最常见的发生部位是四肢长骨（通常位于骨骼中部）和骨盆。X光片显示，肿瘤通常会侵蚀骨骼，而其外层组织则逐渐增厚。
平均确诊年龄约为15岁，男孩和年轻男性患此肿瘤的概率约为女孩和年轻女性的三倍。这种不平衡并非巧合：导致此病的基因突变位于X染色体上，详情如下所述。
有哪些症状？
- 骨痛。 通常会持续数周或数月，而且很容易被误认为是活跃青少年所患的运动损伤。
- 肿胀或肿块。 受影响的骨骼上，有时会发热或触痛。
- 骨折。 肿瘤使骨头变得脆弱，导致骨头断裂。
- 活动减少。 在附近的关节或肢体上。
症状与尤文氏肉瘤和骨肉瘤基本相同，这也是为什么需要影像学检查和活检来区分它们的原因之一。
什么原因会导致BCOR基因改变的肉瘤？
这些肿瘤是由肿瘤细胞在生命过程中获得的BCOR基因改变引起的。它们不具有遗传性，不会遗传给子女，也不会对亲属造成任何影响。
BCOR通常有助于在适当的时候关闭其他基因。当BCOR发生改变时，这种控制就会丧失，导致驱动细胞分裂的基因在应该保持静默的时候被激活。无论发生何种改变，结果都是一样的，这也是世界卫生组织将它们归为一类的原因。
两大类
携带 BCOR 基因改变的肿瘤可分为两类，这两类肿瘤的差异在于基因改变的类型以及患病人群。您的报告通常会明确指出您属于哪一类。
- BCOR-CCNB3 聚变. 最常见的类型，也是儿童和青少年中最常见的类型。X染色体的一部分发生翻转，将位于该染色体上相邻的两个基因——BCOR和CCNB3——连接在一起。由于这种改变涉及X染色体，因此这种肿瘤在男性中更为常见。
- BCOR 内部串联重复。 BCOR基因内的一小段序列发生复制和重复。这种改变主要见于婴儿，通常在出生后的第一年。这类肿瘤曾被称为婴儿原始黏液样间叶肿瘤和婴儿未分化圆形细胞肉瘤。在大多数透明细胞肉瘤病例中也发现了同样的改变。 肾还有一种儿童时期的肿瘤。
BCOR基因较少与其他基因（例如MAML3）结合。在子宫内膜间质肉瘤（一种子宫肿瘤）中也发现了与BCOR相关的改变。这是一种不同的疾病，但恰好涉及相同的基因。
如何作出诊断？
诊断需要影像学检查、显微镜检查、免疫组织化学和分子检测相结合。任何一种方法都不足以确诊。
在显微镜下，肿瘤由圆形细胞和梭形细胞混合组成，常呈旋涡状排列。这种混合构成是一个重要的线索，因为尤文氏肉瘤通常仅由圆形细胞构成。肿瘤背景常呈凝胶状或黏液样，且肿瘤内含有精细的血管网。细胞核染色质呈淡染，核仁不明显。
另一个值得注意的区别是，此处的细胞分裂比例（以Ki-67指数衡量）通常远低于尤文氏肉瘤。如果报告显示某例圆形细胞肉瘤的 Ki-67 指数异常低，则可能需要进行 BCOR 基因改变检测。
与其他骨肉瘤一样，活检取材点很重要，因为在最终手术中必须将针道与肿瘤一起切除，所以最好在将要进行手术的中心进行活检。
免疫组化
免疫组织化学利用抗体来检测肿瘤细胞中的蛋白质。由于分子检测的可靠性不高（如下所述），因此免疫组织化学在肿瘤诊断中发挥着重要作用。
- BCOR。 肿瘤细胞核内呈阳性。这种改变导致蛋白质过度产生，因此该染色剂可以作为基因改变的替代指标。
- CCNB3。 在携带 BCOR-CCNB3 融合基因的肿瘤细胞核中呈阳性，在其他肿瘤细胞核中呈阴性。这种染色方法能有效识别最常见的融合基因类型。
- 细胞周期蛋白D1，TLE1 和 SATB2。 经常同时出现阳性结果，这种组合支持诊断。
- CD99。 通常呈阳性，但通常比尤文氏肉瘤中常见的强而均匀的染色弱且不均匀。
分子检测及其难点
分子检测直接寻找 BCOR 改变，这比大多数融合驱动的肉瘤更难。
原因在于这种变化的性质。BCOR 和 CCNB3 位于同一条染色体上，彼此距离很近。这种融合并非完全断裂，而是染色体的一部分发生翻转。FISH 技术旨在检测基因的断裂和移动，因此当两个相邻基因改变方向时，其检测效果会很差。
RNA测序通常是二代测序方案的一部分，是一种更可靠的方法，可以直接鉴定融合基因。内部串联重复需要一种能够检测基因内重复序列的检测方法，而并非所有测序方案都能做到这一点。
由于这些局限性，对于形态特征符合的肿瘤，CCNB3 或 BCOR 染色阳性具有重要的诊断意义。FISH 结果阴性本身并不能排除该诊断。如果您的报告描述了一种圆形细胞肉瘤，但没有确诊的基因检测结果，那么询问使用了哪些检测方法以及是否包括 RNA 测序是合理的。
圆形细胞肉瘤组
这种肿瘤是四种在显微镜下看起来相似的疾病之一，它们曾被归类为尤文氏肉瘤样肿瘤。世界卫生组织于2020年发布的第五版软组织和骨肿瘤分类将它们区分开来。
- 尤文氏肉瘤. 由 EWSR1 或相关基因与 ETS 家族基因融合而成。
- 伴有BCOR基因改变的肉瘤。 本文所描述的疾病。
- CIC重排肉瘤. 通常发生在软组织中，生长速度较快，且对治疗的反应较差。
- EWSR1 与非 ETS 伴侣融合的圆形细胞肉瘤。
在三种非尤文氏肉瘤中，这种肉瘤的生物学行为与尤文氏肉瘤最为相似，治疗方法也最为接近。对于那些了解了这类疾病整体情况并感到沮丧的人来说，这无疑是一个重要的信息。
手术切缘
切缘是指外科医生切除肿瘤时切取的组织边缘。病理学家会对这些边缘进行标记，并在显微镜下进行检查。阴性切缘意味着切缘处未发现肿瘤细胞。阳性切缘意味着肿瘤已到达切缘，并且可能残留部分肿瘤细胞。
阴性切缘可降低肿瘤复发的风险，切缘状态会影响是否需要放疗。该肿瘤中神经周围侵犯和淋巴血管侵犯并不常见，仅在出现时才会被注意到。
舞台和等级
这些肿瘤的分期采用与肿瘤起源部位（骨骼或软组织）相同的分期系统。该系统考虑肿瘤的大小、淋巴结受累情况以及远处转移情况。肺部是最常见的转移部位。
未给出分级。圆形细胞肉瘤根据定义属于高级别，就像尤文氏肉瘤不进行分级一样，因此报告中没有分级是正常的，而不是不完整的。
与其他圆形细胞肉瘤一样，比分期数字更重要的是疾病是否局限于一个部位还是已经扩散。
预后是什么？
其预后优于CIC重排肉瘤，与尤文氏肉瘤大致相当。如果您一直在阅读有关圆形细胞肉瘤的资料，那么了解这一点最为有用。
在已发表的一系列病例中，约75%的患者在确诊五年后仍然存活，约56%的患者在确诊十年后仍然存活。四肢肿瘤的预后优于脊柱、骨盆或软组织肿瘤。由于该疾病自2012年才被确认，因此这些数据来自少量患者，解读时应考虑到这一点。
预后不良的因素包括诊断时已发生扩散、肿瘤位于中枢而非四肢以及手术切缘阳性。您的肉瘤治疗团队可以根据您的具体情况提供相关数据。
诊断后会发生什么？
由经常治疗此类肿瘤的中心的肉瘤团队负责指导治疗。由于诊断罕见且困难，通常由肉瘤专科病理学家复核切片，因此询问是否已进行过复核是合理的。
治疗方法与尤文氏肉瘤类似。首先进行数月的化疗，以缩小肿瘤并清除任何微小的扩散灶。然后进行手术、放疗或两者结合，治疗原发肿瘤，之后继续化疗。尤文氏肉瘤型化疗的疗效通常良好，这与CIC重排肉瘤的主要区别之一。
后续随访将持续数年，包括对原发部位和胸部进行影像学检查。随访内容还包括治疗对心脏、生育能力、生长发育的长期影响，以及日后罹患第二原发癌的风险。
问你的医生的问题
- 我的肿瘤在哪里？它是否已经扩散？
- 发现的是哪种 BCOR 改变，BCOR-CCNB3 融合还是内部串联重复？
- 使用了哪些检测方法？其中是否包括 RNA 测序？
- 如果分子检测结果为阴性或未进行分子检测，那么什么因素支持诊断结果？
- 是否进行了 BCOR 和 CCNB3 染色？染色结果如何？
- 肉瘤病理学家是否审阅过这些切片？
- 这会不会是尤文氏肉瘤或其他类型的圆形细胞肉瘤？
- 我的治疗方案会遵循尤文氏肉瘤的治疗方案吗？
- 局部治疗方案是手术、放射治疗还是两者兼有？
- 手术切缘是否为阴性？
- 整个疗程需要多长时间？
- 目前是否有针对此诊断的临床试验？
- 我需要哪些后续跟进，需要持续多久？
- 我应该注意哪些长期治疗效果？
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