栏目编辑：Bibianna Purgina，医学博士，加拿大皇家内科医师学会会员
2026 年 10 月 12 日
炎性肌纤维母细胞瘤（简称IMT）是一种罕见肿瘤，由细长的肌纤维母细胞和大量免疫细胞混合构成。它几乎可以发生于身体的任何部位，但最常见于肺部、腹部和盆腔，包括膀胱。虽然任何年龄都可能发生，但儿童和青少年最为常见。
炎性肌纤维母细胞瘤介于良性肿瘤和癌症之间。它切除后常在原位复发，但很少扩散到身体其他部位。许多此类肿瘤是由ALK基因突变驱动的，当无法进行手术时，可以使用靶向药物进行治疗。
本文解释了医生如何诊断炎性肌纤维母细胞瘤，以及病理报告中关于肿瘤类型、切缘和基因改变的信息。此外，本文还阐述了这些发现对治疗和随访的意义。
哪些人容易患炎性肌纤维母细胞瘤？
炎性肌纤维母细胞瘤可发生于任何年龄，但最常见于儿童、青少年和青年。它是儿童肺部最常见的肿瘤之一。在成人中，它最常发生于腹部和盆腔（包括膀胱）以及肺部。
炎性肌纤维母细胞瘤的病因是什么？
炎性肌纤维母细胞瘤的病因尚未完全明确。大多数此类肿瘤的肿瘤细胞携带一种基因改变，即一个基因的一部分与另一个基因的一部分融合。这种改变被称为基因融合，它会导致细胞在不应该生长的时候生长。这种融合仅发生在肿瘤细胞中，不会遗传，因此不会使家族成员面临患病风险。
ALK基因与超过一半的此类肿瘤有关。其他基因，例如ROS1、NTRK3和RET，则在少数病例中涉及。总的来说，现代检测方法可以检测到大多数炎性肌纤维母细胞瘤中的这种融合基因。
炎性肌纤维母细胞瘤有哪些症状？
炎性肌纤维母细胞瘤的症状取决于肿瘤的起始部位。腹部肿瘤可能引起疼痛、肿胀或肠梗阻。肺部肿瘤可能引起咳嗽、胸痛或呼吸困难。膀胱肿瘤通常会导致尿血。
有些人还会出现一些全身症状，例如发烧、体重减轻或疲倦。血液检查可能显示贫血或炎症迹象。这些全身症状通常在肿瘤切除后消失。有些肿瘤不会引起任何症状，而是在因其他原因进行的检查中偶然发现的。
如何作出诊断？
病理学家在显微镜下检查肿瘤样本后，即可诊断炎性肌纤维母细胞瘤。样本可以是少量活检组织，也可以是手术切除的整个肿瘤。活检前，会使用CT或MRI等扫描手段来观察肿瘤的大小以及是否侵犯邻近器官。
在显微镜下，炎性肌纤维母细胞瘤由梭形细胞组成，这些细胞细长，两端逐渐变细。这些细胞与大量免疫细胞混合存在，尤其是浆细胞和淋巴细胞。细胞周围的组织可能呈疏松水样（黏液样），也可能致密瘢痕样。肿瘤细胞通常不像肉瘤那样异常。
由于炎性肌纤维母细胞瘤的病理特征与其他多种肿瘤和炎症性疾病相似，病理学家通常会对组织进行额外的检查。下一节将介绍这些检查。
免疫组化
免疫组织化学利用特殊染色剂来显示炎性肌纤维母细胞瘤中的细胞产生的蛋白质。结果有助于病理学家确认这些细胞是肌纤维母细胞，并排除其他外观相似的肿瘤。不同实验室使用的染色剂和结果描述方式可能有所不同。您的报告中可能包含以下结果：
- ALK. 这种染色在约一半到三分之二的肿瘤中呈阳性，强烈支持诊断。阴性结果并不能排除诊断，因为其他基因也可能驱动某些肿瘤的发生。细胞内ALK染色的模式也有助于识别下文所述的上皮样类型。
- 平滑肌肌动蛋白 (SMA). 这种染色剂在肿瘤细胞中通常呈阳性。肌成纤维细胞会产生这种蛋白质。
- 德明. 这种染色在某些肿瘤中呈阳性，在另一些肿瘤中呈阴性。这种蛋白质存在于肌肉细胞和某些肌成纤维细胞中。
- 细胞角蛋白. 这种染色方法在某些肿瘤细胞中可能呈阳性。但对于这类肿瘤而言，阳性结果并不意味着该增生组织就是癌。
并非每个病例都需要进行所有染色。当染色无法明确诊断时，可以进行分子检测以寻找基因融合，如下文生物标志物部分所述。
有哪些不同的类型？
世界卫生组织（WHO）软组织肿瘤分类第五版（2020年）认可了炎性肌纤维母细胞瘤和一种较少见的类型，称为上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤。这两种类型的肿瘤行为差异很大，因此，如果能够确定肿瘤类型，您的报告将会注明。
- 炎性肌纤维母细胞瘤。 这是最常见的一种类型，由梭形细胞和免疫细胞混合组成。切除后常在同一部位复发，但很少扩散。
- 上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤。 这种罕见类型的肿瘤细胞呈圆形且饱满，而非细长。它通常起源于腹部，并常累及腹膜。ALK 染色呈环状分布于细胞核边缘，ALK 基因通常与 RANBP2 基因相连。这种类型的肿瘤生长迅速，常复发，且具有类似癌症的生物学行为。
在泌尿系统中，一种与炎症性肌纤维母细胞瘤密切相关的增生性病变，在世界卫生组织泌尿系统肿瘤分类第五版（2022年）中被归为一类。您的报告中可以使用这两个名称中的任何一个来指代膀胱肿瘤。
组织学分级
炎性肌纤维母细胞瘤不进行分级。用于肉瘤的分级系统无法预测此类肿瘤的生物学行为，因此您的报告中不会包含分级编号，这也在预料之中。相反，肿瘤类型、位置、大小以及是否已完全切除等信息，才是判断其生物学行为的最有效依据。
肿瘤大小
炎性肌纤维母细胞瘤的大小在切除后测量，并以厘米为单位报告。腹部和盆腔的肿瘤在发现时通常比其他部位的肿瘤更大。较大的肿瘤更难完全切除，且更容易复发。小活检组织测量的大小并不能反映整个肿瘤的大小。
肿瘤扩散
炎性肌纤维母细胞瘤在增大过程中会侵入周围组织和器官。这种向邻近结构的扩散称为肿瘤侵犯。病理学家会检查所有切除的组织，以确定肿瘤细胞是否已侵入附近的脂肪、肌肉或器官。肿瘤侵犯邻近器官会增加彻底切除的难度，并可能改变医疗团队建议的治疗方案。
保证金
切除炎性肌纤维母细胞瘤后，病理学家会检查切缘，即组织边缘。由于这种肿瘤经常在同一位置复发，因此切缘是病理报告中最重要的发现之一。
- 负利润。 切缘未见肿瘤细胞，表明肿瘤已完全切除。也可记录肿瘤至最近切缘的距离。
- 正利润。 切缘可见肿瘤细胞，这意味着体内可能仍残留部分肿瘤。您的医疗团队可能会建议您进行更密切的随访、再次手术或其他治疗。
生物标志物和分子检测
炎性肌纤维母细胞瘤的生物标志物检测旨在寻找驱动肿瘤生长的基因融合。发现这种融合可以确诊，如果肿瘤无法切除或复发，患者则可能符合靶向药物治疗的条件。临床医生使用荧光原位杂交 (FISH)或下一代测序 (NGS)对肿瘤组织进行检测。
ALK
ALK基因编码一种参与细胞生长的蛋白质。在炎性肌纤维母细胞瘤中，ALK基因的一部分常常与其他基因融合，导致该蛋白质持续表达。ALK融合是该肿瘤中最常见的基因改变。
- 检测到ALK融合基因。 研究发现存在涉及ALK基因的融合。2022年7月，FDA批准了克唑替尼（crizotinib），一种ALK阻断剂，用于治疗ALK阳性炎性肌纤维母细胞瘤。该批准涵盖无法切除、复发或对其他治疗无效的肿瘤。在促成该药物获批的研究中，大多数儿童和成人患者的肿瘤均有所缩小。
- 未检测到ALK融合。 未发现ALK融合基因。您的团队可能会检测下述其他基因改变。
ROS1
ROS1 是一种与 ALK 相似的基因。ROS1 融合基因存在于少数炎性肌纤维母细胞瘤中，通常是 ALK 阴性的肿瘤。
- 检测到 ROS1 融合。 检测到ROS1融合基因。ROS1阻断药物已获准用于治疗其他癌症，可考虑用于治疗该肿瘤，或将其纳入临床试验。
- 未检测到ROS1融合。 未发现 ROS1 融合基因。
NTRK
NTRK基因编码参与细胞生长的蛋白质。NTRK3融合基因存在于少数炎性肌纤维母细胞瘤中。
- 检测到NTRK融合。 检测到NTRK基因融合。FDA于2018年11月首次批准拉罗替尼用于治疗伴有NTRK融合的晚期实体瘤，无论肿瘤起源如何。此次批准也适用于不适合手术的炎性肌纤维母细胞瘤。
- 未检测到NTRK融合。 未发现NTRK融合。
RET
RET是另一个与细胞生长相关的基因。RET融合基因仅存在于极少数炎性肌纤维母细胞瘤中。
- 检测到RET融合基因。 检测到RET融合基因。2026年7月，FDA批准selpercatinib用于治疗既往接受过治疗且存在RET融合基因的晚期实体瘤，无论肿瘤起源如何。
- 未检测到RET融合。 未发现RET融合基因。
我们关于癌症中NTRK融合基因的文章解释了融合基因检测的原理。如需了解更多关于肿瘤检测的信息，请访问我们的生物标志物和基因检测版块。
预后是什么？
炎性肌纤维母细胞瘤的预后通常良好，尤其是在肿瘤完全切除的情况下。死于这种肿瘤的情况并不常见。主要风险是肿瘤在原位复发。
- 正在重新生长。 总体而言，约有四分之一的肿瘤在切除后会复发。复发风险取决于肿瘤的起始位置。肺部和膀胱肿瘤的复发风险较低，而腹部和盆腔的大型肿瘤复发风险较高。
- 传播。 大约 5% 的炎性肌纤维母细胞瘤会扩散到身体的其他部位，而大约 95% 的炎性肌纤维母细胞瘤不会扩散。
- 上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤。 这种类型的伤口预后很差。它通常会很快复发，而且可能危及生命。
这些数字是针对大量人群的平均值，并不能预测您的具体情况。报告中与肿瘤复发或扩散风险增加相关的特征包括：
- 利润率为正。 切除组织切缘处的肿瘤细胞。
- 一个巨大的肿瘤。 尤其是腹部或盆腔的肿瘤。
- 扩散至邻近器官。 肿瘤已侵入周围组织。
- 上皮样型。 圆形肿瘤细胞，ALK染色呈环状，且存在RANBP2::ALK融合。
诊断后会发生什么？
确诊炎性肌纤维母细胞瘤后，您的医疗团队会根据肿瘤类型、切缘情况以及报告中的其他检查结果来制定治疗方案。该团队可能包括外科医生、肿瘤内科医生，以及（如果是儿童患者）儿科肿瘤科医生。治疗方案主要取决于能否安全地切除整个肿瘤。
- 手术。 彻底切除肿瘤并确保切缘阴性是主要的治疗方法，而且通常也是唯一需要的治疗方法。
- ALK靶向治疗。 对于无法切除、复发或治疗无效的ALK阳性肿瘤，可使用克唑替尼。有时会在手术前使用克唑替尼以缩小较大的肿瘤。
- 其他靶向治疗。 对于具有 NTRK 或 RET 融合的肿瘤，生物标志物部分中描述的匹配的、与肿瘤无关的药物可能是可行的选择。
- 其他药物。 当靶向药物不适用时，有时会使用类固醇、抗炎药或化疗。
- 跟进。 由于肿瘤可能会复发，医生通常会在治疗后的几年内定期对该区域进行扫描。
这些药物的审批和获取途径因国家/地区而异，您的医疗团队可以解释您所在地区的具体规定。
问你的医生的问题
- 我的肿瘤是常见的炎性肌纤维母细胞瘤，还是上皮样瘤？
- ALK染色结果是阳性还是阴性？
- 是否进行了基因融合检测？涉及哪个基因？
- 肿瘤有多大？它是否侵入邻近器官？
- 切缘是否为阴性？肿瘤距离最近的切缘有多近？
- 肿瘤是否完全切除了？
- 手术后需要接受治疗吗？
- 如果肿瘤复发，克唑替尼等靶向药物是否是一种治疗选择？
- 我的情况中，肿瘤复发的几率有多大？
- 我需要多久做一次扫描，每次扫描持续多长时间？
- 我是否应该被转诊到一家有治疗这种罕见肿瘤经验的中心？
MyPathologyReport.com 上的相关文章
我们很荣幸与以下公司合作：
🔍 搜索我的病理报告
输入您在报告中看到的内容——例如诊断结果或测试名称