栏目编辑：Bibianna Purgina 医学博士 FRCPC
2026 年 10 月 6 日
骨巨细胞瘤是一种生长在骨骼内部的肿瘤，通常位于关节附近。它因肿瘤内遍布具有多个细胞核的巨型细胞而得名。
大多数骨巨细胞瘤并非癌症，也很少扩散到身体其他部位。然而，它们会破坏周围的骨组织，并且可能在手术后复发。因此，病理学家将它们归类为介于良性和恶性肿瘤之间的一种类型，称为局部侵袭性肿瘤。
骨巨细胞瘤通常发生于20至50岁的成年人，此时骨骼已停止生长。女性患病率略高于男性。
本文解释了如何诊断骨巨细胞瘤以及病理报告结果的含义。
骨巨细胞瘤发生于何处？
骨巨细胞瘤通常发生于长骨末端，靠近关节处。约一半的病例发生于膝关节周围、股骨下端或胫骨上端。其他常见部位包括前臂骨腕端、肩部附近的上臂骨以及脊柱底部的骶骨。
这种肿瘤与腱鞘巨细胞瘤不同，后者虽然名称部分相同，但却是在关节和肌腱周围的软组织中形成的。
骨巨细胞瘤有哪些症状？
最常见的症状是关节附近疼痛，通常伴有肿胀。疼痛通常会在数周或数月内逐渐加剧，并可能导致附近关节活动受限。
由于肿瘤会使周围骨骼变薄，骨骼可能在很小的外力作用下甚至没有外力作用就发生骨折。这被称为病理性骨折，会导致疼痛突然加剧。
骨巨细胞瘤的病因是什么？
超过9%的骨巨细胞瘤都存在H3F3A基因的改变。该基因编码一种名为组蛋白H3.3的蛋白质，组蛋白H10有助于控制细胞如何利用其遗传指令。这种改变通常表示为G34W。
这种变化仅存在于肿瘤中那些微小的、单核细胞中，这些细胞才是真正的肿瘤细胞。这些细胞会释放信号，吸引大的巨细胞，而巨细胞随后会破坏周围的骨骼。这就是为什么肿瘤中含有如此多的巨细胞，以及它为何会破坏骨骼的原因。
H3F3A基因改变是在患者一生中于肿瘤内发生的，它并非遗传性疾病，也不会遗传给后代。医生们目前尚不清楚其发生的原因。
如何作出诊断？
X光、CT和MRI通常显示肿瘤侵蚀了骨末端，往往延伸至关节面附近。确诊需通过活检，即切取少量肿瘤组织样本，由病理学家进行检查。
在显微镜下，肿瘤由两种细胞组成：
H3.3 G34W 的免疫组织化学
免疫组织化学利用抗体来显示细胞产生的蛋白质。对于骨巨细胞瘤，检测H3.3 G34W蛋白的染色是最有用的检测方法。在约90%的肿瘤中，单核细胞核内该蛋白呈阳性。
这种染色结果很重要，因为许多其他骨骼疾病也含有巨细胞。这些疾病包括动脉瘤样骨囊肿、软骨母细胞瘤以及甲状旁腺功能亢进引起的骨骼改变。某些癌症，包括富含巨细胞的骨肉瘤，其外观也可能与之相似。H3.3 G34W 染色阳性强烈提示骨巨细胞瘤。
骨巨细胞瘤是癌症吗？
几乎所有情况下，答案是否定的。骨巨细胞瘤不会像癌症那样扩散，大多数患者可以通过手术治愈。它之所以被称为局部侵袭性肿瘤，是因为它会破坏周围的骨骼，而且如果肿瘤残留，就容易复发。
巨细胞瘤极少会扩散到肺部。与癌症扩散不同，这些肺部肿瘤通常生长非常缓慢，许多患者可以存活多年。
极少数情况下，它会发展成癌变形式，称为骨恶性巨细胞瘤。这种情况最常发生在既往治疗（尤其是放射治疗）后复发的肿瘤中。您的报告会明确说明是否发现了任何癌变特征。
肿瘤扩散
您的报告可能会描述肿瘤是否已突破骨骼外层侵入周围软组织，或者是否已到达关节。已扩散到骨骼以外的肿瘤更难彻底切除，且复发的可能性更高。
保证金
切缘是指外科医生切除组织的边缘。只有当外科医生将肿瘤完整切除（称为切除术）时，才会报告切缘情况。
许多巨细胞瘤并非通过手术切除，而是通过刮除术从骨骼中取出。在这种情况下，切除的组织会分成许多块，无法评估切缘。外科医生随后会根据切除的组织和术后影像检查结果来判断肿瘤是否残留。
地诺单抗治疗效果
有些人在手术前会服用一种名为地诺单抗的药物。地诺单抗可以阻断肿瘤细胞召唤巨噬细胞的信号，从而阻止骨破坏，并常常缩小肿瘤。
地诺单抗会改变肿瘤在显微镜下的形态。巨细胞大多消失，肿瘤内会形成新的骨组织。如果您接受过地诺单抗治疗，您的报告可能会描述这些变化。即使巨细胞消失，H3.3 G34W染色仍然可以识别肿瘤细胞，这些细胞仍然存在。
预后是什么？
骨巨细胞瘤的预后非常好。大多数患者都能治愈，而且肿瘤很少危及生命。
- 回到原点。 这是主要问题。根据已发表的病例系列研究，刮除术后约有15%至30%的患者肿瘤复发，通常发生在术后几年内。如果肿瘤被完整切除，复发则较少见。
- 扩散至肺部。 这种情况在少数人中发生，据报道发生率约为8%，且在肿瘤复发后更为常见。这些肺部肿瘤通常生长缓慢。
- 恶性巨细胞瘤。 这种情况很罕见，其发展过程类似于骨癌，但预后较差。
复发的肿瘤通常可以通过再次手术治疗。这些数据描述的是人群情况，并不能预测个体的具体情况。
诊断后会发生什么？
骨巨细胞瘤的最佳治疗方案是由经验丰富的骨肿瘤治疗中心的团队进行。治疗方案的选择取决于肿瘤的大小和位置，以及能够保留的关节组织范围。
- 刮宫术。 手术切除肿瘤是最常见的治疗方法，因为它能保留关节。外科医生通常会用热疗、冷冻或化学方法处理空腔壁，以杀死残留的肿瘤细胞。然后，外科医生会用骨水泥或骨移植物填充空腔。
- 切除。 当骨骼严重受损或肿瘤复发时，会采用整块切除肿瘤的方法。这种方法可以降低复发几率，但可能需要置换部分骨骼或关节。
- 地诺单抗。 当无法进行手术、手术会导致严重功能丧失，或肿瘤复发或扩散时，会使用这种药物。一些研究发现，在刮宫术前使用该药物会增加肿瘤复发率，因此目前术前使用该药物需谨慎考虑。
- 跟进。 由于大多数复发都发生在最初几年内，因此需要对原发部位和胸部进行定期影像检查，这种情况会持续数年。
问你的医生的问题
- 是否进行了 H3.3 G34W 染色以确诊？
- 我的肿瘤中是否发现了任何癌变特征？
- 我的肿瘤会采用刮除术还是切除术治疗？为什么？
- 我是否应该在手术前或手术期间使用地诺单抗？
- 肿瘤扩散到我的肺部了吗？
- 肿瘤复发的几率有多大？
- 我需要多久进行一次后续影像检查，每次检查持续多长时间？
MyPathologyReport.com 上的相关文章
我们很荣幸与以下公司合作：
🔍 搜索我的病理报告
输入您在报告中看到的内容——例如诊断结果或测试名称