动脉瘤样骨囊肿（ABC）：解读您的病理报告

作者：Jason Wasserman 医学博士 FRCPC
2026 年 1 月 10 日

动脉瘤样骨囊肿是一种良性（非癌性）骨肿瘤，由多个充满血液的囊腔组成，囊腔之间由薄薄的组织壁分隔。尽管名称相似，但它与血管动脉瘤无关。不断扩张的囊腔会削弱骨骼，并引起疼痛或肿胀。

本文解释了动脉瘤样骨囊肿的病理报告，包括如何诊断、病理学家寻找哪些特征，以及这些发现与预后和治疗的关系。

动脉瘤样骨囊肿发生于何处？

动脉瘤样骨囊肿可发生于任何骨骼，但最常见于：

• 长骨（如股骨、胫骨和肱骨）的干骺端（生长端）。

• 脊柱的后部结构。

极少数情况下，类似的肿瘤也会发生在骨骼以外的软组织中。

动脉瘤性骨囊肿有哪些症状？

最常见的症状是患处疼痛和肿胀。这些症状通常会随着囊肿增大和骨骼变弱而逐渐出现。

骨折并不常见，但如果骨骼变得非常薄，则可能发生骨折。当脊柱受累时，囊肿可能会压迫神经或脊髓，导致神经系统症状，例如无力、麻木或感觉异常。

哪些人容易患动脉瘤样骨囊肿？

动脉瘤样骨囊肿可发生于任何年龄，但最常见于儿童和青少年，约80%的病例发生在生命的前20年。男性和女性的发病率相同。总体而言，这类肿瘤较为罕见。

动脉瘤样骨囊肿的病因是什么？

确切病因尚不完全清楚。然而，许多动脉瘤样骨囊肿现在被认为是真正的骨肿瘤，而非反应性改变。

大多数病例是由涉及USP6基因的基因重排引起的。基因重排是指DNA片段断裂并异常重新连接，导致基因过度活跃。在动脉瘤样骨囊肿中，这会导致肿瘤内梭形细胞过度增殖。

这种基因改变存在于约70%的动脉瘤样骨囊肿中，有助于将其与其他外观相似的骨肿瘤区分开来。重要的是，这种基因重排的存在与否似乎并不影响肿瘤的侵袭性或复发风险。

如何作出诊断？

诊断主要通过影像学检查结果和肿瘤组织切片的显微镜检查相结合。在某些情况下，分子检测可以辅助诊断。

成像功能

影像学检查在动脉瘤样骨囊肿的诊断中起着至关重要的作用：

• X光和CT扫描通常显示边界清晰、膨胀性、溶骨性病变，并伴有一层薄薄的反应性骨膜。

• MRI 通常显示特征性的液-液平面，这是由于不同年龄的血液成分沉淀在囊性空间内所致。

• 对比增强成像可以突出显示内部隔膜，并有助于识别实性区域。

• 骨扫描通常显示病灶边缘的放射性摄取增加，而中心区域的放射性摄取减少。

虽然这些特征具有特征性，但它们本身并不能作为诊断依据，必须与病理学相结合。

显微（病理）特征

在显微镜下，动脉瘤样骨囊肿通常边界清晰，由大量充满血液但缺乏正常内衬的腔隙组成。纤维隔膜将这些腔隙分隔开来。

隔膜包含：

• 形态温和的梭形成纤维细胞。

• 多核破骨细胞型巨细胞。

• 反应性编织骨，通常被成骨细胞包围。

新形成的骨组织通常与隔膜的轮廓相吻合。在某些情况下，骨组织在显微镜下呈蓝色（“蓝骨”），但这并非诊断的必要条件。

细胞分裂可能频繁，但未见非典型有丝分裂象，这有助于将动脉瘤样骨囊肿与恶性骨肿瘤区分开来。除非发生骨折，否则坏死（组织死亡）并不常见。

部分动脉瘤样骨囊肿含有较多实性区域。这些实性变异型与囊性形式具有相同的成分和生物学行为。

免疫组化

免疫组织化学是一种实验室检测方法，它利用特殊染色剂来检测细胞内的特定蛋白质。这些染色剂可以帮助病理学家更好地了解存在的细胞类型，并区分显微镜下看起来相似的病理状况。

免疫组化并非诊断动脉瘤样骨囊肿的常规必要手段。然而，在疑难病例中，H3.3 p.Gly34Trp蛋白染色阴性有助于鉴别动脉瘤样骨囊肿与骨巨细胞瘤。后者虽然可能表现出类似的囊性改变，但通常会表达该蛋白。

分子检测

分子检测旨在寻找肿瘤细胞DNA的变化。这些检测通常使用荧光原位杂交（FISH）等技术对组织样本进行分析。

在某些情况下，可采用分子检测来寻找USP6基因重排，这种重排存在于约70%的动脉瘤样骨囊肿中。识别这种基因改变有助于诊断，尤其是在显微镜下特征与其他骨肿瘤重叠的情况下。携带这种重排的肿瘤细胞比例有时可能很低。

分子检测对诊断有辅助作用，但并非必需，USP6 重排的存在与否并不影响预后。

哪些情况看起来相似？

动脉瘤样骨囊肿样区域可发生于其他已发生出血和囊性改变的骨肿瘤中，最常见的情况是：

• 骨巨细胞瘤。

• 成骨细胞瘤。

• 软骨母细胞瘤。

• 纤维性骨发育不良。

需要排除的关键诊断是毛细血管扩张性骨肉瘤，这是一种恶性骨肿瘤，在影像学和肉眼检查中可能与动脉瘤样骨囊肿相似。与动脉瘤样骨囊肿不同，毛细血管扩张性骨肉瘤的隔膜内含有恶性肿瘤细胞。

患有动脉瘤样骨囊肿的患者的预后如何？

动脉瘤样骨囊肿是良性肿瘤，但可能局部复发，尤其是在未完全切除的情况下。刮除术后的复发率在20%至70%之间，具体取决于囊肿的位置和治疗方法。

不完全切除后自发性消退非常罕见。USP6基因重排的存在与否并不影响预后。

问你的医生的问题

• 受影响的骨骼是哪块？动脉瘤样骨囊肿有多大？
• 影像学检查结果是否支持该诊断，还是需要考虑其他疾病？
• 是否进行了免疫组织化学或分子检测？结果如何？
• 推荐的治疗方案有哪些？复发风险有多大？
  需要多久进行一次后续影像检查或门诊复诊？