纤维瘤病：解读您的病理报告

栏目编辑：Bibianna Purgina，医学博士，加拿大皇家内科医师学会会员
2026 年 9 月 21 日

纤维瘤病是一组由纤维组织构成的肿瘤，纤维组织是一种坚韧的结缔组织，负责支撑和连接身体各部分。这些肿瘤由成纤维细胞和肌成纤维细胞组成，这些细胞通常负责构建和修复结缔组织。

纤维瘤病不会像癌症那样扩散到身体其他部位。有些类型的纤维瘤会侵入周围组织，手术后可能复发。病理学家根据肿瘤的发生部位将纤维瘤病分为两大类。

本文概述了纤维瘤病及其类型，解释了医生如何进行诊断以及病理报告中的发现意味着什么。

纤维瘤病有哪些类型？

• 浅表性纤维瘤病。 这些肿瘤生长在皮肤下，通常位于手或脚。它们体积小，生长缓慢，不会扩散。每个部位都有其特定的名称。在手掌上，它被称为…… 手掌纤维瘤病也称为杜普伊特伦挛缩症。在足底，它被称为 足底纤维瘤病也称为莱德霍斯病。在阴茎中，它被称为阴茎纤维瘤病​​，也称为佩罗尼氏病。我们的文章关于 浅表纤维瘤病 涵盖该群体。
• 深部纤维瘤病。 这些肿瘤生长于体内深处，位于肌肉内或肌肉附近，以及内脏器官周围。目前这类肿瘤的名称是韧带样纤维瘤病，您的报告中也可能出现“韧带样瘤”一词。这些肿瘤会侵入周围组织，手术后常会复发，但不会扩散到其他器官。我们的文章将详细介绍…… 深部纤维瘤病 和 硬纤维瘤病 更详细地介绍这个群体。

深部纤维瘤病可根据其在体内发生的位置进一步命名：

• 腹部纤维瘤病。 这种类型的骨赘形成于腹壁肌肉中。它通常发生在怀孕期间或产后的女性身上，也可能发生在剖腹产疤痕处。
• 腹外纤维瘤病。 这种类型的肌肉瘤通常发生在肩部、胸部、背部或大腿的肌肉中或附近。男性和女性都可能患上这种疾病。
• 腹腔内纤维瘤病。 这种类型的肿瘤会在肠道周围的脂肪、盆腔或腹膜后间隙（即腹部后方的空间）中形成。

这些类型之间有什么区别？

• 他们从哪里开始: 浅表性纤维瘤病发生于手、脚或阴茎的皮肤下。深部纤维瘤病发生于肌肉内或肌肉附近、腹壁内或内脏器官周围。
• 他们会影响哪些人。 浅表性纤维瘤病多见于老年人，通常累及双手或双脚。深部纤维瘤病可影响任何年龄的成年人，最常见于20至60岁之间。
• 他们的行为方式。 浅表肿瘤体积较小，主要通过压迫周围组织引起问题。深部肿瘤体积可增大，侵入邻近的肌肉和骨骼，且手术后容易复发。
• 他们受到的待遇。 当浅表性纤维瘤病限制活动时，手足专科医生会进行治疗。深部纤维瘤病通常先密切观察，因为有些肿瘤会自行停止生长或缩小。

什么原因导致纤维瘤病？

大多数深部纤维瘤病是由一种名为CTNNB1的基因改变引起的，该基因编码一种名为β-catenin的蛋白质。这种改变存在于约85%至90%的深部纤维瘤病肿瘤中。它在人的一生中于肿瘤细胞内发生，并非遗传性的。

大约十分之一的深部纤维瘤病患者患有一种名为家族性腺瘤性息肉病（有时也称为加德纳综合征）的遗传性疾病。在这些患者中，肿瘤是由另一种名为APC的基因改变引起的。我们关于家族性腺瘤性息肉病的文章对此疾病进行了详细解释。

纤维瘤病还与其他因素有关。深部纤维瘤病有时会在既往手术或损伤部位发生，且女性更为常见。有些肿瘤在妊娠期间生长，这提示雌激素等激素可能发挥作用。浅表纤维瘤病的病因尚不明确。

纤维瘤病的症状有哪些？

纤维瘤病的症状取决于肿瘤的类型和位置：

• 深部纤维瘤病。 腹部、肩部、手臂或腿部常出现质地较硬的肿块。肿块可能伴有疼痛，如果靠近关节或肌肉，还会限制活动。
• 掌部纤维瘤病（杜普伊特伦挛缩症）。 手掌出现肿块，并且有增厚的组织索将手指拉向手掌，使手指难以伸直。
• 足底纤维瘤病（莱德霍斯病）。 足弓处出现肿块，行走或站立时会引起疼痛。
• 阴茎纤维瘤病​​（佩罗尼氏病）。 阴茎内有坚硬区域，勃起时会弯曲，有时还会引起疼痛。

如何作出诊断？

病理学家通常在显微镜下检查肿瘤样本后诊断纤维瘤病。样本可能来自活检（取一小块组织），也可能来自切除术（切除整个肿瘤）。

在显微镜下，纤维瘤病由细长的梭形细胞组成，这些细胞与正常纤维组织中的细胞相似。这些细胞均匀分布在胶原基质中，且分裂的细胞很少。在深部纤维瘤病中，肿瘤细胞会侵入周围的肌肉和脂肪组织，而不是形成清晰的边界。

由于这些特征也可能出现在瘢痕或其他纤维瘤中，因此通常需要进行额外的检查。小范围活检可能不足以做出最终诊断，病理学家可能会将纤维瘤病列为可能的诊断之一，以便在手术后确诊。

免疫组化

免疫组织化学利用抗体来显示肿瘤细胞产生的蛋白质。对于纤维瘤病，最常用的染色方法是β-连环蛋白染色。

• β-连环蛋白。 在正常细胞中，这种蛋白质位于细胞边缘。在大多数深部纤维瘤病肿瘤中，它会在细胞核内积聚，细胞核是细胞储存遗传物质的部分。您的报告可能将其称为核表达，这支持了诊断。
• SMA。 这种肌肉型蛋白质在一些肿瘤细胞中通常呈阳性，这与构成肿瘤的肌成纤维细胞相符。
• 其他污渍。 CD34、S100 和结蛋白等染色剂有助于排除其他外观相似的纤维瘤和神经瘤。

β-catenin染色虽然有帮助，但并非完美无缺。一些深部纤维瘤病肿瘤不显示核染色，而另一些肿瘤则显示核染色。

分子检测

分子检测旨在寻找导致深部纤维瘤病的基因改变。当诊断不明确时，会使用分子检测来确定是哪个基因参与其中：

• 发现CTNNB1基因改变。 这是大多数深部纤维瘤病肿瘤的预期结果。它确诊了该病，并排除了遗传性疾病的可能性。
• 未发现 CTNNB1 变化。 这一结果提示可能患有家族性腺瘤性息肉病，尤其是腹腔内的肿瘤。医生可能会建议您进行结肠镜检查和血液检查，以检测是否存在遗传性APC基因突变。

一种特定的CTNNB1基因改变，记为S45F，与肿瘤术后复发风险增加有关。这项检测需要对肿瘤组织进行，可以通过活检或手术切除的组织样本进行。

肿瘤扩散范围和切缘

深部纤维瘤病会侵入周围组织，包括肌肉、骨骼以及血管和神经周围的组织。您的报告描述了肿瘤的侵袭范围，因为侵袭范围越广的肿瘤越难完全切除。

切缘是指外科医生切除组织的边缘。阴性切缘意味着切缘处未见肿瘤细胞，阳性切缘则意味着切缘处有肿瘤细胞残留。对于纤维瘤病而言，阳性切缘会增加肿瘤复发的风险，但许多切缘阳性的肿瘤最终并未复发。因此，医生通常会对阳性切缘进行观察，而不是再次手术治疗。

预后是什么？

纤维瘤病不会扩散到其他器官，它也不是癌症。浅表性纤维瘤病虽然不会危及生命，但可能会复发，并可能限制手或脚的功能。

深部纤维瘤病的生长情况难以预测。有些肿瘤会持续生长，有些肿瘤多年来大小保持不变，有些肿瘤甚至无需治疗就会缩小或消失。因此，医生通常会先观察肿瘤一段时间，然后再决定是否进行治疗。

与深部纤维瘤病复发风险增加相关的特征包括：

• 位置。 手臂和腿部的肿瘤比腹壁肿瘤更容易复发。
• 年龄。 30岁及以下人群肿瘤复发的几率较高。
• 肿瘤大小。 直径 5 厘米或更大的肿瘤更容易复发。
• 基因改变。 CTNNB1 中的 S45F 改变与肿瘤复发的几率较高有关。

诊断后会发生什么？

治疗方案取决于纤维瘤的类型、位置以及是否引起症状。通常由经验丰富的肉瘤及相关肿瘤治疗中心的团队负责治疗深部纤维瘤。

• 启用监控。 对于大多数患有深部纤维瘤病的人来说，现在首选的治疗方法是定期进行影像学检查观察肿瘤，而不是手术。推荐这种方法是因为有些肿瘤会自行停止生长或缩小。
• 服药。 如果肿瘤持续生长或引起症状，医生可能会使用药物治疗。美国食品药品监督管理局 (FDA) 已批准尼罗加司他 (Nirogacestat) 用于治疗成人持续生长的纤维瘤。其他治疗方案包括索拉非尼、低剂量化疗和激素阻断药物。不同国家/地区的药物供应情况有所不同。
• 手术。 由于这些肿瘤复发率较高，手术治疗的使用频率已不如以往。但对于腹壁肿瘤或其他治疗方法无效的情况，手术仍可考虑。
• 放射治疗和其他局部治疗。 对于无法切除或持续生长的肿瘤，可以考虑采用放射治疗和冷冻治疗（称为冷冻消融术）。
• 浅表性纤维瘤病。 当肿瘤限制活动时，就需要考虑治疗。治疗方案包括注射治疗和由手足专科医生进行的手术。

问你的医生的问题

• 我患的是浅表性纤维瘤病还是深部纤维瘤病？
• 是否进行了β-catenin染色？结果如何？
• 是否进行了分子检测？检测结果是否发现 CTNNB1 基因改变？
• 我应该接受家族性腺瘤性息肉病的检查吗？
• 我的肿瘤在哪里？它侵犯了哪些结构？
• 如果肿瘤被切除，切缘是否为阴性？
• 主动监控对我来说是否可行？
• 什么情况下您会建议开始治疗？
• 这个肿瘤复发的几率有多大？
• 我需要多久进行一次影像检查，每次检查持续多长时间？

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