中央型非典型软骨肿瘤：解读您的病理报告

栏目编辑：Bibianna Purgina 医学博士 FRCPC
2026 年 10 月 6 日

中央型非典型软骨肿瘤（简称ACT）是一种生长缓慢的软骨肿瘤，起源于手臂或腿部的骨骼内部。之所以称为中央型，是因为它起源于骨骼的空腔中心，即骨髓所在的位置。

这种肿瘤介于一种称为内生软骨瘤的非癌性软骨肿瘤和一种称为软骨肉瘤的软骨癌之间。它可以侵入周围的骨骼，治疗后也可能复发，但很少扩散到身体的其他部位。因此，世界卫生组织将其归类为局部侵袭性肿瘤，而不是癌症。

许多非典型软骨肿瘤不会引起任何症状，通常是在因其他原因进行X光或核磁共振检查时偶然发现的。预后极佳。

本文解释了什么是非典型软骨肿瘤，如何诊断，以及病理报告中的发现意味着什么。

非典型软骨肿瘤和 1 级软骨肉瘤有什么区别？

在显微镜下，非典型软骨肿瘤和1级软骨肉瘤看起来一样。区别在于肿瘤的位置，因为位置会影响其行为：

• 非典型软骨肿瘤。 当肿瘤位于手臂、腿部、手部或足部的骨骼中时，会使用这个名称。在这些骨骼中，肿瘤很少扩散，通常可以通过创伤较小的手术治疗或密切观察。
• 1级软骨肉瘤。 当肿瘤位于盆腔、肩胛骨、脊柱或颅底时，也使用这个名称。在这些部位，肿瘤难以完全切除，且复发的可能性更高，因此仍然被称为癌症。

你可能会在手臂或腿部肿瘤的旧报告中看到这两个名称，因为“非典型软骨肿瘤”这个术语是在 2013 年引入的。

非典型软骨肿瘤有哪些症状？

许多患者没有任何症状。医生通常是在进行与肿瘤无关的影像检查时发现肿瘤的，例如膝盖或肩膀受伤。

出现症状时，最常见的是受累骨骼出现钝痛。有些人还会注意到肿胀。如果已知软骨肿瘤出现新的疼痛或疼痛加剧，则应及时就医检查，因为这可能表明肿瘤正在生长。

非典型软骨肿瘤的病因是什么？

对于大多数患者来说，医生找不到病因。许多非典型软骨肿瘤都携带一种名为IDH1或IDH2的基因突变。这种突变在患者的一生中于肿瘤内逐渐形成，并非遗传性疾病，也不会传给子女。

患有大量内生软骨瘤（奥利尔病）或伴有血管增生的内生软骨瘤（马夫奇综合征）的人患病风险更高。这两种疾病均由发育早期发生的IDH基因改变引起，并非遗传性疾病。

如何作出诊断？

X光和核磁共振成像通常显示骨内软骨肿瘤，常伴有少量钙化斑点。影像学检查对该诊断至关重要。肿瘤侵蚀骨内表面或体积增大等迹象有助于将其与内生软骨瘤区分开来。

虽然许多肿瘤可以通过影像学检查确诊，无需单独活检即可切除，但也可以进行活检。如果需要活检，应在提供治疗的中心进行。

在显微镜下，非典型软骨肿瘤由排列成圆形小叶状结构的软骨细胞组成。这些细胞外观仅有轻微异常。它与内生软骨瘤的区别在于，这种肿瘤会侵入周围骨骼的空隙并包绕现有骨骼，而不是位于其旁边。

为什么很难区分非典型软骨肿瘤和内生软骨瘤？

非典型软骨肿瘤和内生软骨瘤在显微镜下看起来几乎完全相同，而且小样本可能无法包含肿瘤边缘，而肿瘤边缘正是两者差异最明显的地方。因此，病理学家和放射科医生需要共同进行诊断，他们不仅依赖显微镜，也依赖影像学检查。

IDH检测对诊断没有帮助，因为内生软骨瘤也存在同样的基因改变。它可以帮助区分软骨肿瘤和其他外观相似的骨肿瘤。

这种区别对治疗的影响不大，因为这两种情况通常都可以通过密切观察或有限的手术来控制。您的医疗团队会向您解释诊断结果如何影响您的治疗方案。

保证金

大多数非典型软骨肿瘤是通过刮除术从骨骼中切除的。切除的组织呈碎片状，因此病理学家无法评估切缘。肿瘤是否残留由外科医生在术后通过影像学检查来判断。

如果肿瘤被完整切除，报告会列出每个切缘以及肿瘤是否侵犯到该切缘。切缘阳性会增加肿瘤复发的风险。

阶段

骨肿瘤的分期采用美国癌症联合委员会（AJCC）第八版TNM分期系统。对于手臂或腿部的非典型软骨肿瘤，分期主要取决于肿瘤大小。肿瘤直径≤8cm为pT1期，肿瘤直径＞8cm为pT2期。

对于这种肿瘤，尤其是刮宫术后，报告中通常不包含分期信息。淋巴结未受累，因此无需切除。

预后是什么？

预后极佳。已发表的病例系列研究表明，确诊五年后患者存活率约为87%至99%，而死于这种肿瘤的病例非常罕见。

• 回到原点。 刮除术后，大约十分之一的患者会出现肿瘤复发。许多复发肿瘤较小，可通过常规影像检查发现，可以进行观察或再次治疗。
• 升到更高等级。 大约十分之一的复发性肿瘤会发展为更高级别的软骨肉瘤。这正是建议进行影像学随访的主要原因。
• 扩散至身体其他部位。 这种情况非常罕见，通常与肿瘤复发并升级有关。

这些数据描述的是人群，并不能预测某个人会发生什么。

诊断后会发生什么？

非典型软骨肿瘤最好由经验丰富的骨肿瘤治疗团队进行管理。主要有两种治疗方法，具体选择取决于肿瘤大小、症状以及您的个人意愿。

• 启用监控。 对于不引起任何症状的小肿瘤，医生通常会定期进行核磁共振检查进行观察，而不是立即治疗。只有当肿瘤增大或开始引起疼痛时，才会考虑治疗。
• 刮宫术。 肿瘤被从骨骼中刮除后，通常会对空腔壁进行热处理、冷冻或化学处理，以杀死残留细胞。然后用骨水泥或骨移植物填充空腔。这样可以保护骨骼和关节。
• 切除。 很少需要将肿瘤完整切除。这种情况可能适用于较大的肿瘤、复发性肿瘤或已穿透骨骼的肿瘤。
• 跟进。 治疗后仍需定期进行影像学检查数年，因为肿瘤可能在多年后复发。

非典型软骨肿瘤不采用化疗和放射疗法。

问你的医生的问题

• 您有多大把握确定这是非典型软骨肿瘤，而不是内生软骨瘤或更高级别的软骨肉瘤？
• 主动监控对我来说是否是一个合理的选择？
• 如果我需要做手术，是刮宫术还是更大的手术？
• 肿瘤复发的几率有多大？
• 我需要多久做一次核磁共振检查？需要持续多少年？
• 出现哪些症状我应该在下次扫描前打电话咨询？

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