栏目编辑：Bibianna Purgina 医学博士 FRCPC
2026 年 10 月 6 日
内生软骨瘤是一种常见的非癌性骨肿瘤，由软骨（关节中坚硬光滑的组织）构成。它生长于骨骼内部，即骨髓所在的空心部分。
内生软骨瘤生长非常缓慢，许多甚至会完全停止生长。它们通常是在因其他原因进行X光或核磁共振检查时偶然发现的。大多数内生软骨瘤不会引起任何问题，也无需治疗。
内生软骨瘤通常见于 20 至 50 岁的成年人，但任何年龄都可能发生。
本文解释了如何诊断内生软骨瘤以及病理报告结果的含义。
内生软骨瘤在哪里发育？
大约一半的内生软骨瘤发生于手脚的小骨中，最常见于手指。它们是手部骨骼中最常见的肿瘤。
其余大部分发生于四肢的长骨，尤其是股骨、上臂骨和胫骨。骨盆、肋骨和脊柱发生软骨瘤的情况并不常见。
软骨瘤的症状是什么？
大多数内生软骨瘤不会引起任何症状。它们通常是在因其他原因（例如运动损伤或膝盖疼痛）进行X光或核磁共振检查时偶然发现的。
在手脚部位，软骨瘤会使骨骼变薄，导致轻微外伤（例如手指被挤压）即可造成骨折。这被称为病理性骨折，通常也是手部软骨瘤首次被发现的原因。有些人还会注意到手指肿胀。
长骨中的软骨瘤通常不会引起疼痛。如果已知长骨软骨瘤出现新的疼痛，且没有外伤史，则应进行检查。
是什么导致了软骨瘤？
大多数内生软骨瘤都存在一种名为IDH1或IDH2的基因改变。这种改变在患者的一生中于肿瘤内逐渐形成，并非遗传性疾病，也不会传给后代。
大多数人只有一个软骨瘤。少数人会有多处软骨瘤，这是以下两种疾病之一的症状：
- 奥利尔病。 许多软骨瘤在儿童时期就开始发展，通常多发于身体的一侧。它们会导致受累骨骼缩短或弯曲。
- 马夫奇综合征。 许多内生软骨瘤与皮肤和软组织中的血管增生同时发生。
这两种疾病都是由IDH基因突变引起的，这种突变发生在出生前，发育早期。它们不会遗传。
如何作出诊断？
内生软骨瘤在X光片和核磁共振成像上通常具有特征性表现。它看起来像是骨骼内部一个边界清晰的区域，通常含有形成环状和弧状的细小钙质碎片。许多内生软骨瘤仅通过影像学检查即可诊断，无需切除组织。
当组织被切除时，无论是活检还是通过刮除术将肿瘤从骨骼中刮除，都会生成病理报告。
在显微镜下，内生软骨瘤由与正常软骨细胞非常相似的软骨细胞构成，呈圆形簇状排列。肿瘤与周围骨骼边界清晰，位于现有骨骼旁边，而不是侵入骨骼间隙。
内生软骨瘤与非典型软骨肿瘤或软骨肉瘤有何不同？
内生软骨瘤、非典型软骨肿瘤和低级别软骨肉瘤在显微镜下看起来几乎完全相同。区分它们是骨病理学中最困难的决策之一。
关键区别在于肿瘤与周围骨骼的关系。内生软骨瘤边界清晰。而非典型软骨肿瘤或软骨肉瘤则会侵入周围骨骼的间隙，并侵蚀其内表面。
由于小样本可能无法显示肿瘤边缘，病理学家会与放射科医生合作进行诊断，他们不仅使用显微镜，还使用影像学检查。需要引起重视的影像学征象包括：肿瘤体积较大、骨内表面严重磨损或肿瘤突破骨壁。
手脚上的软骨瘤通常比其他部位的软骨瘤含有更多细胞，外观也更异常，但它们几乎总是良性的。病理学家会考虑肿瘤的位置。
IDH 检测无法区分内生软骨瘤与非典型软骨肿瘤或软骨肉瘤，因为它们都可能携带相同的变化。
软骨瘤会癌变吗？
罕见。单个内生软骨瘤发展成软骨肉瘤的概率不到百分之一。长骨或骨盆的内生软骨瘤比手或脚的内生软骨瘤更容易发生这种转化。
患有奥利尔病或马夫奇综合征的人风险更高，因为他们体内有很多内生软骨瘤。这些患者通常需要定期进行影像学检查。
预后是什么？
预后极佳。软骨瘤是良性的，不会扩散。大多数软骨瘤都不会引起任何问题。
通过刮除术切除内生软骨瘤后，很少复发。手部内生软骨瘤骨折通常愈合良好，如有需要，可对内生软骨瘤进行治疗。
诊断后会发生什么？
- 观察。 如果软骨瘤不引起任何症状，则无需治疗。医生通常会通过影像学检查监测长骨软骨瘤，以确保其没有发生变化。
- 刮宫术。 如果软骨瘤引起疼痛、导致骨折或体积过大以至于骨骼变薄，则可将其刮除。然后用骨移植材料或骨替代物填充空隙。
- 骨折后, 如果手指骨折是由软骨瘤引起的，通常会先让骨折愈合，然后再治疗软骨瘤。
- 多发性软骨瘤。 患有奥利尔病或马夫奇综合征的人通常需要终身接受专科医生的随访。
问你的医生的问题
- 你有多大把握确定这是内生软骨瘤而不是非典型软骨肿瘤？
- 我的软骨瘤需要治疗吗？
- 我是否需要进行后续影像检查？需要多久检查一次？
- 骨头有骨折的风险吗？
- 出现哪些症状我应该回来就诊？
- 我身上有不止一个软骨瘤吗？
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